التعريف والحقائق:

في هذا القسم:

• ما هو مرض ويلسون؟
• ما مدى انتشار مرض ويلسون؟
• من هو الأكثر عرضة للإصابة بمرض ويلسون؟
• ما هي مضاعفات مرض ويلسون؟

ما هو مرض ويلسون؟

مرض ويلسون هو اضطراب وراثي يمنع الجسم من إزالة النحاس الزائد ، مما يتسبب في تراكم النحاس في الكبد والدماغ والعينين والأعضاء الأخرى.

يحتاج جسمك إلى كمية صغيرة من النحاس من الطعام للبقاء بصحة جيدة ، ولكن الكثير من النحاس ضار. بدون علاج ، يمكن أن يؤدي مرض ويلسون إلى ارتفاع مستويات النحاس التي تسبب تلفًا يهدد الحياة.

ما مدى انتشار مرض ويلسون؟

لا يزال الخبراء يدرسون مدى انتشار مرض ويلسون. أشارت الدراسات الأقدم إلى أن حوالي 1 من كل 30000 شخص مصاب بداء ويلسون. ¹ أجريت هذه الدراسات قبل أن يكتشف الباحثون الطفرات الجينيةالتي تسبب مرض ويلسون.

تشير الدراسات الحديثة التي أجريت على جينات الناس إلى أن داء ويلسون قد يكون أكثر شيوعًا. وجدت دراسة في المملكة المتحدة أن حوالي 1 من كل 7000 شخص لديهم طفرات جينية تسبب مرض ويلسون . ²

الخبراء ليسوا متأكدين من السبب الذي يجعل الدراسات الجينية تشير إلى أن داء ويلسون أكثر شيوعًا مما كان يعتقد سابقًا. قد يكون أحد الأسباب هو عدم تشخيص بعض الأشخاص المصابين بداء ويلسون. قد يكون السبب الآخر أن بعض الناس لديهم طفرات جينية لمرض ويلسون لكنهم لا يصابون بالمرض.

من هو الأكثر عرضة للإصابة بمرض ويلسون؟

يكون لدى الأشخاص فرصة أكبر للإصابة بمرض ويلسون إذا كان لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض ويلسون ، خاصة إذا كان أحد الأقارب من الدرجة الأولى – أحد الوالدين أو الأشقاء أو الأطفال – مصابًا بالمرض.

تظهر الأعراض عند الأشخاص المصابين بداء ويلسون عندما يكونون بين سن 5 و 40 عامًا. ³ ومع ذلك ، تظهر الأعراض لدى بعض الأشخاص في سن أصغر أو أكبر. اكتشف الأطباء الأعراض الأولى لمرض ويلسون عند الرضع الذين لا تزيد أعمارهم عن 9 أشهر والبالغين الذين تزيد أعمارهم عن 70 عامًا. ^1،4

ما هي مضاعفات مرض ويلسون؟

قد يؤدي داء ويلسون إلى مضاعفات ، لكن التشخيص والعلاج المبكر يمكن أن يقلل من فرص إصابتك بها.

فشل الكبد الحاد:

يمكن أن يتسبب مرض ويلسون في فشل الكبد الحاد ، وهي حالة يفشل فيها الكبد بسرعة دون سابق إنذار. يعاني حوالي 5 بالمائة من المصابين بداء ويلسون من فشل كبدي حاد عند تشخيصهم لأول مرة. ⁵ غالبًا ما يتطلب الفشل الكبدي الحاد عملية زرع كبد .

الفشل الكلوي الحاد ونوع من فقر الدم يسمى فقر الدم الانحلالي غالبًا ما يحدث في الأشخاص الذين يعانون من فشل كبدي حاد بسبب مرض ويلسون.

التليف والتشمع الكبدي:

في حالة تليف الكبد ، يحل النسيج الندبي محل أنسجة الكبد السليمة ويمنع الكبد من العمل بشكل طبيعي. كما أن النسيج الندبي يمنع جزئيًا تدفق الدم عبر الكبد. مع تفاقم تليف الكبد ، يبدأ الكبد بالفشل.

من بين الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بداء ويلسون ، كان 35 إلى 45 بالمائة يعانون بالفعل من تليف الكبد في وقت التشخيص. ⁶

يزيد تليف الكبد من فرصتك في الإصابة بسرطان الكبد. ومع ذلك ، فقد وجد الأطباء أن سرطان الكبد أقل شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بتشمع الكبد بسبب داء ويلسون مقارنةً بالأشخاص المصابين بتليف الكبد لأسباب أخرى.

تليف وتشمع الكبد:

قد يؤدي تليف الكبد في النهاية إلى فشل الكبد. مع فشل الكبد ، يتضرر الكبد بشدة ويتوقف عن العمل. يسمى فشل الكبد أيضًا مرض الكبد في المرحلة النهائية. قد تتطلب هذه الحالة زراعة الكبد .

الأعراض والأسباب:

ما هي أعراض مرض ويلسون؟

تختلف أعراض مرض ويلسون. يوجد مرض ويلسون عند الولادة ، لكن الأعراض لا تظهر حتى يتراكم النحاس في الكبد أو الدماغ أو الأعضاء الأخرى.

لا تظهر أعراض مرض ويلسون على بعض الأشخاص قبل تشخيص إصابتهم بالمرض وعلاجهم. إذا كانت لديك أعراض ، فقد تكون الأعراض مرتبطة بالكبد والجهاز العصبي والصحة العقلية أو العينين أو الأعضاء الأخرى.

أعراض الكبد في داء ويلسون:

قد يصاب الأشخاص المصابون بداء ويلسون بأعراض التهاب الكبد أو التهاب الكبد. في بعض الحالات ، يصاب الأشخاص بهذه الأعراض عندما يكون لديهم فشل كبدي حاد . قد تشمل هذه الأعراض:

• شعور بالتعب
• الغثيان والقيء _
• ضعف الشهية
• ألم فوق الكبد ، في الجزء العلوي من البطن
• سواد لون البول
• تفتيح لون البراز
• صبغة صفراء على بياض العين والجلد ، تسمى اليرقان

يعاني بعض الأشخاص المصابين بداء ويلسون من الأعراض فقط إذا أصيبوا بمرض كبدي مزمن ومضاعفات من تليف الكبد . قد تشمل هذه الأعراض”

• الشعور بالتعب أو الضعف
• فقدان الوزن دون محاولة
• الانتفاخ من تراكم السوائل في البطن ، يسمى الاستسقاء
• تورم في أسفل الساقين أو الكاحلين أو القدمين ، يسمى الوذمة
• حكة في الجلد
• اليرقان وصفار الجلد والعين

الجهاز العصبي وأعراض الصحة العقلية:

قد يصاب الأشخاص المصابون بمرض ويلسون بأعراض الجهاز العصبي والصحة العقلية بعد تراكم النحاس في أجسامهم. هذه الأعراض أكثر شيوعًا عند البالغين ولكنها تحدث أحيانًا عند الأطفال. ⁷ قد تشمل أعراض الجهاز العصبي:

• مشاكل في الكلام أو البلع أو التنسيق البدني
• تصلب العضلات
• ارتعاش وحركات لاارادية

قد تشمل أعراض الصحة العقلية:

• القلق
• تغيرات في المزاج أو الشخصية أو السلوك
• الاكتئاب 
• ذهان او اضطراب نفسي

أعراض العين:

يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمرض ويلسون من حلقات كايسر-فلايشر ، وهي حلقات خضراء أو ذهبية أو بنية اللون حول حافة القرنية . يتسبب تراكم النحاس في العينين في حدوث حلقات كايسر فلايشر. يمكن للطبيب أن يرى هذه الحلقات أثناء فحص عين خاص يسمى اختبار المصباح الشقي. 

من بين الأشخاص الذين يعانون من أعراض الجهاز العصبي لمرض ويلسون ، فإن أكثر من 9 من كل 10 لديهم حلقات كايسر فلايشر. ومع ذلك ، من بين الأشخاص الذين يعانون من أعراض الكبد فقط ، فإن 5 أو 6 من كل 10 لديهم حلقات كايزر فلايشر. ⁷

أعراض ومشاكل صحية أخرى:

يمكن أن يؤثر مرض ويلسون على أجزاء أخرى من الجسم ويسبب أعراضًا أو مشاكل صحية ، بما في ذلك

• نوع من فقر الدم يسمى فقر الدم الانحلالي
• مشاكل العظام والمفاصل ، مثل التهاب المفاصل أو هشاشة العظام
• مشاكل القلب ، مثل اعتلال عضلة القلب
• مشاكل الكلى ، مثل الحماض الأنبوبي الكلوي وحصى الكلى

ما الذي يسبب مرض ويلسون؟

الطفرات في جين يسمى ATP7B تسبب مرض ويلسون. تمنع هذه الطفرات الجينية الجسم من إزالة النحاس الزائد. عادة ، يطلق الكبد النحاس الإضافي في الصفراء . تحمل الصفراء النحاس ، إلى جانب السموم الأخرى ومنتجات الفضلات ، خارج الجسم عبر الجهاز الهضمي . في مرض ويلسون ، يطلق الكبد كمية أقل من النحاس في الصفراء ، ويبقى النحاس الإضافي في الجسم.

إن طفرات ATP7B التي تسبب مرض ويلسون موروثة ، مما يعني أنها تنتقل من الأب إلى الطفل. هذه الطفرات هي خلل وراثي جسمي متنحي، مما يعني أن الشخص يجب أن يرث اثنين من الجينات ATP7B مع طفرات ، واحد من كل والد ، للإصابة بمرض ويلسون. الأشخاص الذين لديهم جين ATP7B واحد بدون طفرة وجين ATP7B به طفرة ليس لديهم مرض ويلسون ، لكنهم حاملون للمرض.

يمكن أن يكون مرض ويلسون متأصلًا إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض غير مصابين. يوضح الرسم البياني أدناه فرصة وراثة مرض ويلسون من الآباء الذين يحملون المرض.

تشخيص مرض ويسلون:

كيف يقوم الأطباء بتشخيص مرض ويلسون؟

يشخص الأطباء داء ويلسون بناءً على تاريخك الطبي والعائلي ، والفحص البدني ، وفحص العين ، والاختبارات.

التاريخ الطبي والعائلي:

سيسألك طبيبك عن عائلتك وتاريخك الطبي الشخصي لمرض ويلسون والحالات الأخرى التي قد تكون سببًا لأعراضك.

الفحص البدني:

أثناء الفحص البدني ، سيتحقق طبيبك من علامات تلف الكبد مثل:

• تغيرات في الجلد
• تضخم الكبد أو الطحال
• حنان أو تورم في البطن
• تورم في أسفل الساقين أو القدمين أو الكاحلين يسمى الوذمة
• اصفرار بياض العين

فحص العين:

أثناء اختبار المصباح الشقي، سيستخدم الطبيب ضوءً خاصًا للبحث عن حلقات كايسر-فلايشر في عينيك.

ما الاختبارات التي يستخدمها الأطباء لتشخيص مرض ويلسون؟

يستخدم الأطباء عادةً اختبارات الدم واختبار جمع البول على مدار 24 ساعة لتشخيص داء ويلسون. قد يستخدم الأطباء أيضًا خزعة الكبد واختبارات التصوير.

تحاليل الدم:

لفحص الدم ، سيأخذ أخصائي الرعاية الصحية عينة دم منك ويرسل العينة إلى المختبر.

قد يطلب طبيبك واحدًا أو أكثر من اختبارات الدم ، بما في ذلك الاختبارات التي تتحقق من كميات

• سيرولوبلازمين ، وهو بروتين يحمل النحاس في مجرى الدم. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بداء ويلسون من انخفاض مستويات السيرولوبلازمين ، ولكن ليس دائمًا.
• نحاس. قد يعاني الأشخاص المصابون بداء ويلسون من انخفاض مستويات النحاس في الدم عن المعدل الطبيعي. قد يتسبب الفشل الكبدي الحاد الناتج عن مرض ويلسون في ارتفاع مستويات النحاس في الدم.
• إنزيمات الكبد Alanine transaminase (ALT) و aspartate Transaminase (AST). قد يعاني الأشخاص المصابون بداء ويلسون من مستويات غير طبيعية من ALT و AST.
• خلايا الدم الحمراء للبحث عن علامات فقر الدم .

قد يطلب الأطباء إجراء فحص دم للتحقق من الطفرات الجينية التي تسبب داء ويلسون إذا لم تؤكد الاختبارات الطبية الأخرى أو تستبعد تشخيص المرض.

اختبار جمع البول على مدار 24 ساعة:

لمدة 24 ساعة ، ستجمع البول في المنزل في حاوية خاصة خالية من النحاس ، يقدمها أخصائي رعاية صحية. سيرسل أخصائي الرعاية الصحية البول إلى المختبر ، والذي سيتحقق من كمية النحاس في البول. غالبًا ما تكون مستويات النحاس في البول أعلى من المعتاد لدى الأشخاص المصابين بداء ويلسون.

خزعة الكبد:

إذا كانت نتائج اختبارات الدم والبول لا تؤكد أو تستبعد تشخيص داء ويلسون ، فقد يطلب طبيبك أخذ خزعة من الكبد . أثناء خزعة الكبد ، يأخذ الطبيب قطعًا صغيرة من نسيج الكبد. سيقوم أخصائي علم الأمراض بفحص الأنسجة تحت المجهر للبحث عن سمات أمراض معينة في الكبد ، مثل مرض ويلسون ، والتحقق من تلف الكبد وتليف الكبد. سيتم إرسال قطعة من أنسجة الكبد إلى المختبر ، والذي سيتحقق من كمية النحاس في الأنسجة.

الصور:

في الأشخاص الذين يعانون من أعراض الجهاز العصبي ، قد يستخدم الأطباء اختبارات التصوير للتحقق من علامات مرض ويلسون أو حالات أخرى في الدماغ. قد يستخدم الأطباء

• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) وهو يستخدم موجات الراديو والمغناطيس لإنتاج صور مفصلة للأعضاء والأنسجة الرخوة دون استخدام الأشعة السينية
• التصوير المقطعي المحوسب (CT): والذي يستخدم مزيجًا من الأشعة السينية وتكنولوجيا الكمبيوتر لإنشاء الصور

علاج مرض ويسلون:

كيف يعالج الأطباء مرض ويلسون؟

يعالج الأطباء مرض ويلسون عن طريق:

• الأدوية التي تزيل النحاس من الجسم ، تسمى عوامل خالبة او طارحة
• الزنك الذي يمنع الأمعاء من امتصاص النحاس

في كثير من الحالات ، يمكن أن يحسن العلاج أو يمنع الأعراض وتلف الأعضاء. قد يوصي الأطباء أيضًا بتغيير نظامك الغذائي لتجنب الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من النحاس.

يحتاج الأشخاص المصابون بمرض ويلسون إلى علاج مدى الحياة. قد يؤدي إيقاف العلاج إلى فشل الكبد الحاد . يقوم الأطباء بإجراء فحوصات الدم والبول بانتظام للتحقق من كيفية عمل العلاج.

أدوية طارحة أو خالبة للتخلص من النحاس في الجسم:

يعتبر البنسيلامين  (Cupramine، Depen) و trientine (Syprine) عاملين مخلبين يستخدمان لعلاج مرض ويلسون. هذه الأدوية تزيل النحاس من الجسم.

من المرجح أن يسبب البنسيلامين آثارًا جانبية أكثر من الترينتين. قد تشمل الآثار الجانبية للبنسيلامين الحمى والطفح الجلدي ومشاكل الكلى أو مشاكل نخاع العظام. قد يقلل البنسيلامين أيضًا من نشاط فيتامين ب 6 ، وقد يوصي الأطباء بتناول مكمل فيتامين ب 6 مع البنسيلامين. في بعض الحالات ، عندما يبدأ الأشخاص الذين يعانون من أعراض الجهاز العصبي في تناول عوامل مخلبية ، تزداد أعراضهم سوءًا.

عندما يبدأ العلاج ، يقوم الأطباء بزيادة جرعة العوامل المخلبية تدريجيًا. يأخذ الناس جرعات أعلى من العوامل المخلبية حتى يتم إزالة النحاس الزائد من الجسم. عندما تتحسن أعراض مرض ويلسون وتظهر الاختبارات أن النحاس في مستويات آمنة ، قد يصف الأطباء جرعات أقل من العوامل المخلبية كعلاج وقائي. يمنع علاج الصيانة مدى الحياة النحاس من التراكم مرة أخرى.

قد تتداخل العوامل المخلبية مع التئام الجروح ، وقد يصف الأطباء جرعة أقل من العوامل المخلبية للأشخاص الذين يخططون لإجراء عملية جراحية.

الزنك او التوتياء:

يمنع الزنك الأمعاء من امتصاص النحاس. قد يصف الأطباء الزنك كعلاج صيانة ، بعد أن تزيل العوامل المخلبية النحاس الزائد من الجسم. قد يصف الأطباء أيضًا الزنك للأشخاص المصابين بداء ويلسون ولكن لا تظهر عليهم الأعراض بعد. التأثير الجانبي الأكثر شيوعًا للزنك هو اضطراب المعدة.

كيف يعالج الأطباء مرض ويلسون عند المرأة الحامل؟

يجب على النساء الحوامل مواصلة العلاج من داء ويلسون طوال فترة الحمل. قد يصف الأطباء جرعة أقل من العوامل المخلبية للنساء الحوامل. نظرًا لأن الجنين يحتاج إلى كمية صغيرة من النحاس ، فإن خفض الجرعة قد يحافظ على النحاس عند مستويات آمنة دون إزالة الكثير من النحاس.

في معظم الحالات ، يوصي الأطباء بأن تستمر النساء في تناول الجرعة الكاملة من الزنك أثناء الحمل. يوصي الخبراء بأن النساء المصابات بداء ويلسون لا يرضعن إذا كن يتناولن عوامل مخلبية. يوجد البنسيلامين في حليب الثدي ويمكن أن يكون ضارًا بالطفل. الخبراء لديهم القليل من المعلومات حول سلامة الترينتين والزنك في حليب الثدي.

كيف يعالج الأطباء مضاعفات مرض ويلسون؟

إذا أدى مرض ويلسون إلى تليف الكبد ، فيمكن للأطباء علاج المشكلات الصحية والمضاعفات المتعلقة بتليف الكبد بالأدوية والجراحة والإجراءات الطبية الأخرى.

إذا تسبب مرض ويلسون في فشل كبدي حاد أو فشل كبدي بسبب تليف الكبد ، فقد تحتاج إلى زراعة كبد. تُعالج زراعة الكبد مرض ويلسون في معظم الحالات.

هل يمكنني منع مرض ويلسون؟

لا يمكنك منع مرض ويلسون. إذا كان لديك قريب من الدرجة الأولى – أحد الوالدين أو الأشقاء أو الأطفال – مصابًا بمرض ويلسون ، فتحدث مع طبيبك حول فحصك أنت وأفراد الأسرة الآخرين للمرض. قد يكون الطبيب قادرًا على تشخيص مرض ويلسون والبدء في علاجه قبل ظهور الأعراض. يمكن أن يقلل التشخيص والعلاج المبكر من تلف الأعضاء أو منعه.

الأكل والنظام الغذائي والتغذية لمريض داء ويسلون:

ما الذي يجب أن أتجنب تناوله إذا كنت مصابًا بداء ويلسون؟

عند بدء العلاج من مرض ويلسون ، قد يوصي طبيبك بتجنب الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من النحاس ، مثل:

• شوكولاتة
• الكبد
• الفطر
• المكسرات
• المحار

بعد أن أدت العلاجات إلى خفض مستويات النحاس لديك وبدء العلاج الوقائي ، تحدث مع طبيبك حول ما إذا كان بإمكانك تناول كميات معتدلة من هذه الأطعمة بأمان.

إذا كانت مياه الصنبور تأتي من بئر أو تمر عبر أنابيب نحاسية ، فقم بفحص مستويات النحاس في المياه. قد تلتقط المياه الموجودة في الأنابيب النحاسية النحاس. قم بتشغيل الماء لشطف الأنابيب قبل أن تشرب الماء أو تستخدمه في الطهي. قد تحتاج إلى استخدام مرشح مياه لإزالة النحاس من مياه الصنبور.

لأسباب تتعلق بالسلامة ، تحدث مع طبيبك قبل استخدام المكملات الغذائية، مثل الفيتامينات ، أو أي أدوية أو ممارسات طبية تكميلية أو بديلة. قد تحتوي بعض المكملات الغذائية على النحاس.