في هذه الصفحة:

• ما هي البورفيريات؟
• ما هي أنواع البورفيريا؟
• ما مدى شيوع البورفيريات؟
• من هو أكثر عرضة للإصابة بالبورفيريا؟
• ما هي مضاعفات البورفيريات؟
• ما هي أعراض البورفيريا؟
• ما الذي يسبب البورفيريات؟
• كيف يقوم الأطباء بتشخيص البورفيريات؟
• كيف يعالج الأطباء البورفيريات؟
• كيف يمنع الأطباء ويعالجون مضاعفات البورفيريا؟
• كيف تؤثر البورفيريات على الأكل والنظام الغذائي والتغذية؟

ما هي البورفيريات؟

تعتبر البورفيريات من الاضطرابات النادرة التي تؤثر بشكل رئيسي على الجلد أو الجهاز العصبي. عادة ما تكون هذه الاضطرابات وراثية ، مما يعني أنها ناتجة عن طفرات جينية ينتقل من الآباء إلى الأطفال.

إذا كنت مصابًا بالبورفيريا ، فإن الخلايا تفشل في تغيير المواد الكيميائية في جسمك – التي تسمى البورفيرينات وسلائف البورفيرين – إلى الهيم ، وهي المادة التي تعطي الدم لونه الأحمر. عندما تتراكم هذه المواد الكيميائية في جسمك ، فإنها تسبب المرض. اعتمادًا على نوع البورفيريا لديك ، قد تتراكم البورفيرينات أو سلائف البورفيرين في الكبد أو  نخاع العظام. نخاع العظام هو النسيج الإسفنجي الموجود داخل معظم عظامك.

ما هي أنواع البورفيريا؟

غالبًا ما يقسم الخبراء البورفيريات إلى مجموعتين – البورفيريات الحادة والبورفيريات الجلدية – بناءً على ما إذا كانت تؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي أو الجلد.

البورفيريات الحادة:

أربعة أنواع من البورفيريات الحادة تؤثر على الجهاز العصبي. يمكن أن يؤثر نوعان من هذه الأنواع أيضًا على الجلد. تتطور أعراض البورفيريات الحادة على مدار ساعات أو أيام وتستمر لأيام أو أسابيع.

الجدول 1. أنواع البورفيريا الحادة

البورفيريات الجلدية:

أربعة أنواع من البورفيريات الجلدية تؤثر على الجلد فقط وتسبب أعراضًا مزمنة أو طويلة الأمد. قد يصاب الأشخاص المصابون بالبورفيريا الجلدية بأعراض جلدية – مثل التقرح أو الألم – بعد تعرض جلدهم لأشعة الشمس.

الجدول 2. أنواع البورفيريا الجلدية

ما مدى شيوع البورفيريات؟

تعتبر البورفيريات من الأمراض النادرة. تشير الدراسات إلى أن جميع أنواع البورفيريات مجتمعة تؤثر على أقل من 200000 شخص في الولايات المتحدة. ¹

النوع الأكثر شيوعاً من البورفيريا الحادة هو البورفيريا الحادة المتقطعة.

النوع الأكثر شيوعًا من البورفيريا الجلدية – وأكثر أنواع البورفيريا شيوعًا بشكل عام – هو البورفيريا الجلدية المتأخرة ، والتي تصيب حوالي 5 إلى 10 من كل 100000 شخص. ²

النوع الأكثر شيوعًا من البورفيريا عند الأطفال هو البورفيريا الجلدية التي تسمى البروتوبورفيريا المكونة للكريات الحمر. ³

من هو أكثر عرضة للإصابة بالبورفيريا؟

تعتبر البورفيريا الحادة أكثر شيوعًا عند الإناث منها عند الذكور ، وغالبًا ما تبدأ عندما يكون عمر الأشخاص بين 15 و 45 عامًا. ⁴

من بين أنواع البورفيريا الجلدية ، غالبًا ما تظهر البورفيريا الجلدية المتأخرة عند الأشخاص الأكبر من 40 عامًا ، وعادةً الرجال. ² بالنسبة للأنواع الأخرى من البورفيريا الجلدية ، تظهر الأعراض غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة.

ما هي مضاعفات البورفيريات؟

قد تؤدي الأنواع المختلفة من البورفيريات إلى مضاعفات مختلفة.

مشاكل في الكبد:

يمكن أن تسبب عدة أنواع من البورفيريات مشاكل في الكبد. تزيد البورفيريا الحادة من فرصة الإصابة بسرطان الكبد. يمكن أن تتلف البورفيريا الجلدية المتأخرة الكبد وتزيد من فرصة الإصابة بتليف الكبد  وسرطان الكبد. يصاب بعض الأشخاص المصابين بالبروتوبورفيريا أيضًا بتلف الكبد وتليف الكبد ، ويصاب ما يصل إلى 5 في المائة من الأشخاص المصابين بالبروتوبورفيريا بفشل الكبد . ⁵

في الأشخاص المصابين بالبروتوبورفيريا ، تحمل الصفراء البورفيرينات الزائدة من الكبد إلى المرارة ، مما قد يؤدي إلى حصوات في المرارة  مصنوعة من البورفيرين.

فقر الدم والانيميا:

قد يتسبب نوعان من البورفيريا الجلدية ، البورفيريا المولدة للكريات الحمر الخلقية ، والبورفيريا المكونة للكبد بشكل أقل شيوعًا ، في فقر الدم الشديد . قد تتسبب هذه الأمراض أيضًا  في تضخم الطحال ، مما قد يجعل فقر الدم أسوأ.

ارتفاع ضغط الدم ومشاكل الكلى:

الأشخاص المصابون بالبورفيريا الحادة لديهم فرصة متزايدة للإصابة بارتفاع ضغط الدم  وأمراض الكلى المزمنة ، مما قد يؤدي إلى الفشل الكلوي .

ما هي أعراض البورفيريات؟

أعراض البورفيريات الحادة:

يمكن أن تكون أعراض البورفيريا الحادة خفيفة أو شديدة وتستمر لأيام أو أسابيع. تسمى الأوقات التي تحدث فيها الأعراض الهجمات. بدون علاج مبكر ، قد تصبح أعراض النوبة أكثر شدة وقد تهدد الحياة. قد تشمل الأعراض:

• ألم في البطن أو الظهر أو الذراعين والساقين
• أعراض الجهاز الهضمي مثل الإمساك والغثيان والقيء
• التغيرات العقلية ، مثل القلق، والارتباك ، والهلوسة ، والنوبات.
• مشاكل في الأعصاب التي تتحكم في الحركة ، والتي قد تسبب ضعف العضلات ، وشلل، ومشاكل في التنفس
• الأعراض البولية ، مثل البول الداكن أو البني المحمر ، أو احتباس البول ، أو سلس البول
• بثور الجلد عند تعرض الجلد لأشعة الشمس ، للأشخاص الذين يعانون من البورفيريا المتغيرة أو الكوبروبورفيريا الوراثية.

قد تشمل أعراض البورفيريا الحادة ألمًا شديدًا في البطن يستمر لساعات إلى أيام.يعاني معظم المصابين بالبورفيريا الحادة من نوبة واحدة أو بضع نوبات طوال حياتهم. ⁶ من بين الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالبورفيريا الحادة بعد هجوم واحد ، حوالي 3 إلى 5 في المائة سيصابون بأربع نوبات أو أكثر في السنة. ⁷

العوامل التي قد تزيد من فرصة الإصابة بنوبات البورفيريا الحادة أو تجعل النوبات أسوأ تشمل الهرمونات الجنسية الأنثوية ، وخاصة البروجسترون. بعض الأدوية انخفاض تناول الكربوهيدرات. شرب الكحول والتدخين.

اعراض البورفيريات الجلدية:

في الأشخاص المصابين بالبورفيريا الجلدية المتأخرة أو البورفيريا المولدة للكريات الحمر الخلقية أو البورفيريا المكونة للكبد ، فإن مناطق الجلد المعرضة لأشعة الشمس قد تظهر عليها أعراض مثل:

• بثور
• الجلد الهش الذي يصاب بسهولة وبطيء الشفاء
• عدوى البثور أو الجروح
• تندب أو تغيرات في لون الجلد

لا تسبب البروتوبورفيريا – البروتوبورفيريا المكونة للكريات الحمر والبروتوبورفيريا المرتبطة بالكروموسوم- عادة بثور. بدلاً من ذلك ، قد تظهر أعراض على الجلد المعرض لأشعة الشمس مثل:

• ألم أو حرق أو لاذع أو وخز
• احمرار
• تورم

ما الذي يسبب البورفيريات؟

تحدث معظم أنواع البورفيريات بسبب الطفرات الجينية. تنتج بعض أنواع البورفيريات عن وراثة طفرة جينية من أحد الوالدين ، بينما تنتج أنواع أخرى من وراثة طفرتين جينيتين ، واحدة من كل والد.

كثير من الناس الذين يعانون من طفرات جينية للبورفيريات الحادة لا يصابون بالمرض أبدًا. في الأشخاص الذين لديهم هذه الطفرات الجينية ، تشمل العوامل التي تزيد من فرصة الإصابة بنوبات البورفيريا الحادة أو تجعل النوبات أسوأ

• الهرمونات الجنسية الأنثوية ، وخاصة البروجسترون
• بعض الأدوية ، بما في ذلك الأنواع الهرمونية لتحديد النسل, وأنواع معينة من المضادات الحيوية ، مواد التخدير ، ومضادات الاختلاج – الأدوية المصممة لعلاج النوبات
• انخفاض تناول الكربوهيدرات بسبب الصيام أو اتباع نظام غذائي أو المرض أو جراحة السمنة
• شرب الكحول ، وخاصة الشرب بنهم ، والذي يعرِّفه للمعهد الوطني لإدمان الكحول وإدمان الكحوليات بأنه تناول أربعة مشروبات أو أكثر في غضون ساعتين تقريبًا للنساء وتناول خمسة مشروبات أو أكثر في غضون ساعتين تقريبًا للرجال
• التدخين

غالبًا ما يتم اكتساب النوع الأكثر شيوعًا من البورفيريا ، وهو البورفيريا الجلدية المتأخرة ، مما يعني أن عوامل أخرى غير الجينات الموروثة قد تسبب هذه الحالة. قد تشمل هذه العوامل:

• تراكم الحديد في الجسم ، والذي قد يكون ناتجًا عن طفرات جينية يمكن أن تؤدي إلى داء ترسب الأصبغة الدموية
• شرب الكحوليات بكثرة ، والذي يحدده المعهد الوطني لإدمان الكحول وإدمانه بأنه أكثر من 14 مشروبًا في الأسبوع للرجال وأكثر من 7 مشروبات في الأسبوع للنساء
• التدخين
• الالتهابات الفيروسية ، مثل التهاب الكبد الوبائي C  و الايدز HIV .
• تناول هرمون الاستروجين ، والذي يمكن العثور عليه في الأدوية مثل حبوب منع الحمل ،والعلاج بالهرمونات البديلة .

في بعض الحالات ، تلعب الطفرة الجينية الموروثة دورًا في التسبب في البورفيريا الجلدية المتأخرة ، جنبًا إلى جنب مع واحد أو أكثر من العوامل المذكورة أعلاه.

كيف يقوم الأطباء بتشخيص البورفيريات؟

سيسألك طبيبك عن تاريخك الطبي وأعراضك وسيجري فحصًا بدنيًا. إذا اشتبه الطبيب في احتمال إصابتك بالبورفيريا ، فسيطلب إجراء اختبارات لتشخيص المرض.

اختبارات البورفيريا:

اختبارات البورفيريا تقيس كميات البورفيرين وسلائف البورفيرين في الدم أو البول أو البراز  وتستخدم للكشف عن البورفيريا ومراقبة المرض. قد يلزم إجراء اختبارات إضافية لتحديد نوع البورفيريا لديك.

الاختبارات الجينية:

الاختبارات الجينية يتحقق من الطفرات الجينية التي تسبب البورفيريات. قد يساعد الاختبار في تأكيد التشخيص وتحديد الطفرة الجينية المحددة التي لديك.

إذا كانت لديك طفرة ، فقد يوصي طبيبك بإجراء اختبار لنفس الطفرة في أفراد عائلتك. إذا كنت أنت أو أحد أفراد أسرتك تفكر في إجراء اختبار جيني ، فقد ترغب في التفكير في الاستشارة الوراثية مع وجود. يمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية أنت وعائلتك على فهم كيفية تأثير نتائج الاختبار على حياتك.

كيف يعالج الأطباء البورفيريات؟

يعتمد علاج البورفيريا على نوع البورفيريا الذي تعاني منه ومدى شدة أعراضك.

البورفيريات الحادة:

غالبًا ما يعالج الأطباء نوبات البورفيريا الحادة في المستشفى. قد يشمل العلاج الأدوية التي تخفف الأعراض عادةً في 3 أو 4 أيام. ⁴

لمنع النوبات المستقبلية ، قد يوصي طبيبك

• تجنب الأدوية غير الآمنة للأشخاص الذين يعانون من البورفيريا. تحدث مع طبيبك قبل تناول أي أدوية بدون وصفة طبية أو وصفة طبية ، أو مكملات غذائية، أو أدوية تكميلية أو بديلة، مثل الأدوية العشبية أو النباتية.
• تناول نظام غذائي متوازن وتجنب الصيام أو الحميات الغذائية القاسية.
• تجنب التدخين رابط خارجي .
• تجنب تعاطي الكحول بكثرة. يوصي الخبراء بعدم تناول أكثر من مشروب واحد يوميًا للنساء وما لا يزيد عن مشروبين يوميًا للرجال. ⁸
• الأدوية للمساعدة في تقليل عدد الهجمات المستقبلية. بعض الأدوية الموصوفة لتقليل عدد الهجمات يمكن أن تكون مكلفة. تحدث مع طبيبك حول تغطية التأمين الصحي الخاص بك.

في حالات نادرة ، قد يوصي الأطباء بزراعة الكبد. يوصي الأطباء فقط بزراعة الكبد إذا تعرض الشخص لهجمات شديدة متكررة ولم تنجح العلاجات الأخرى.

إذا كان لديك نوع من البورفيريا الحادة التي تسبب أعراضًا جلدية ، فقد يشمل العلاج حماية بشرتك من أشعة الشمس.

البورفيريات الجلدية:

إذا كنت تعاني من أي نوع من البورفيريا الجلدية ، فسوف يوصي طبيبك بخطوات لحماية بشرتك من أشعة الشمس. قد يصف الأطباء علاجات مختلفة لأنواع مختلفة من البورفيريا الجلدية.

• يعالج الأطباء عادةً البورفيريا الجلدية المتأخرة إما عن طريق الفصد ، والذي يتضمن عادةً سحب نصف لتر من الدم كل أسبوعين حتى يتم تقليل مستويات الحديد في الجسم ، أو باستخدام الأدوية. ⁹ أثناء العلاج ، سيطلب الأطباء اختبارات دم منتظمة للتحقق من مستويات الحديد والبورفيرين.

  مع العلاج ، يذهب معظم الناس إلى حالة الهدوء ، مما يعني أنهم لا يعانون من أعراض بعد تعرض بشرتهم لأشعة الشمس وعودة مستويات البورفيرين إلى طبيعتها. لمساعدة الناس على البقاء في حالة مغفرة ، يوصي الأطباء أيضًا بتجنب أو القضاء على العوامل التي يمكن أن تسبب البورفيريا الجلدية المتأخرة.

• بالنسبة للبروتوبرفيريا المكونة للكريات الحمر ، قد يصف الأطباء الأدوية التي تسمح للأشخاص المصابين بالمرض بقضاء المزيد من الوقت في ضوء الشمس دون ألم.
• بالنسبة لبعض الأطفال الذين يعانون من البورفيريا المولدة للكريات الحمر الخلقية والذين يعانون من أعراض شديدة ، قد يوصي الأطباء بزراعة نخاع العظم، باستخدام خلايا جذعية سليمة من متبرع.

إذا كنت تعاني من أي نوع من البورفيريا الجلدية ، فسوف يوصي طبيبك بخطوات لحماية بشرتك من أشعة الشمس.

كيف يمنع الأطباء ويعالجون مضاعفات البورفيريا؟

اعتمادًا على نوع البورفيريا لديك ، قد يوصي طبيبك بخطوات لمنع أو علاج المضاعفات.

مشاكل في الكبد

بالنسبة للبورفيريا الجلدية المتأخرة ، يمكن أن يساعد علاج المرض في الوقاية من مشاكل الكبد.

البورفيريا الجلدية المتأخرة والبورفيريا الحادة يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بسرطان الكبد. اعتمادًا على المخاطر التي تتعرض لها ، قد يوصي طبيبك بإجراء فحوصات الدم وبالموجات فوق الصوتيةأو نوع آخر من اختبارات التصوير للتحقق من سرطان الكبد. يُحسِّن اكتشاف السرطان في مرحلة مبكرة من فرصة علاج السرطان. 

في الأشخاص المصابين بالبروتوبورفيريا ، قد يوصي الأطباء بحماية الكبد عن طريق تجنب الكحول والحصول على  لقاحات التهاب الكبد أ  والتهاب الكبد ب . إذا أدى البروتوبورفيريا إلى فشل الكبد ، فقد تحتاج إلى زرع كبد. في بعض الحالات ، قد يوصي الأطباء أيضًا بزراعة نخاع العظم ، والتي يمكن أن تعالج البروتوبورفيريا وتمنع المرض من إتلاف الكبد الجديد.

إذا أدى البروتوبورفيريا إلى حصوات في المرارة ، فعادةً ما يتضمن العلاج جراحة لإزالة المرارة.

فقر دم

قد يحتاج الأشخاص المصابون بالبورفيريا المولدة للكريات الحمر الخلقية أو البورفيريا المكونة للكبد والذين يصابون بفقر الدم الحاد إلى العلاج باستخدام عمليات نقل الدم . في بعض الحالات ، قد يوصي الأطباء أيضًا بإجراء عملية جراحية لإزالة تضخم الطحال ، مما قد يساعد في علاج فقر الدم. 

ارتفاع ضغط الدم ومشاكل الكلى

إذا كنت تعاني من البورفيريا الحادة ، فقد يتحقق طبيبك من وجود مضاعفات مثل ارتفاع ضغط الدم وأمراض الكلى المزمنة ، والتي قد تؤدي إلى الفشل الكلوي. قد يصف طبيبك أدوية لخفض ضغط الدم ويوصي بخطوات لإدارة مرض الكلى المزمن  أو علاجات الفشل الكلوي .

كيف تؤثر البورفيريات على الأكل والنظام الغذائي والتغذية؟

إذا كنت تعاني من البورفيريا الحادة ، فقد يوصي طبيبك باتباع نظام غذائي متوازن ، حيث تأتي نسبة 60 إلى 70 في المائة من السعرات الحرارية من الكربوهيدرات . ^8. خفض تناول الكربوهيدرات والسعرات الحرارية ، حتى لفترة قصيرة ، يمكن أن يسبب هجوم البورفيريا الحاد. تحدث مع طبيبك أو اختصاصي التغذية  قبل تغيير نظامك الغذائي لمحاولة إنقاص الوزن. يمكنهم مساعدتك في التخطيط لنظام غذائي آمن لفقدان الوزن تدريجيًا.

الأشخاص الذين يعانون من البورفيريات الجلدية والذين يحتاجون إلى تجنب أشعة الشمس قد يكون لديهم مستويات أقل من فيتامين (د) . قد يوصي الأطباء بمكملات فيتامين د لعلاج انخفاض مستويات فيتامين د.