التليف الكيسي: 10 أعراض, أسباب واعراض وتشخيص وعلاج مرض الداء الليفي الكيسي, متى تظهر اعراض مرض التليف الكيسي عند الأطفال والكبار؟ كيف يتم اكتشاف التليف الكيسي؟ ما هو التليف الكيسي واعراضه؟ هل يمكن الشفاء من التليف الكيسي؟ ما هي خصائص الشخص المصاب بالتليف الكيسي؟ كم يمكن ان يعيش مريض التليف الرئوي؟ Symptoms of cystic fibrosis
التليف الكيسي: 10 أعراض
يؤثر التليف الكيسي بشكل شائع على الرئتين. قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي من الصفير والسعال الذي قد ينتج عنه مخاط أو دم.
تعتمد الأعراض الأخرى على الأعضاء المصابة وقد تشمل:
- انسداد الأمعاء عند الطفل بعد الولادة مباشرة
- أصابع اليدين والقدمين بسبب قلة وصول الأكسجين إلى اليدين والقدمين
- الحمى، والتي قد تشمل التعرق الليلي
- أعراض الجهاز الهضمي، مثل آلام شديدة في البطن، أو الإسهال المزمن، أو الإمساك
- ، أو الجلد الأصفر، لفترة طويلة بشكل غير طبيعي بعد الولادة
- انخفاض(BMI) أو نقص الوزن
- آلام العضلات والمفاصل
- تأخر النمو أو البلوغ
- الجلد مالح وأكثر ملوحة من العرق العادي
- التهابات
ما هو التليف الكيسي؟
التليف الكيسي (CF) هو حالة وراثية تؤثر على البروتين في الجسم. يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من بروتين معيب يؤثر على خلايا الجسم والأنسجة والغدد التي تصنع المخاط والعرق.
عادة ما يكون المخاط زلقًا ويحمي بطانة الشعب الهوائية والجهاز الهضمي والأعضاء والأنسجة الأخرى. ينتج الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي مخاطًا سميكًا ولزجًا يمكن أن يتراكم ويؤدي إلى انسداد أو تلف أو عدوى في الأعضاء المصابة. يسبب الالتهاب أيضًا تلفًا لأعضاء مثل الرئتين والبنكرياس.
يعاني بعض الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي من أعراض قليلة أو معدومة، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض حادة أو مضاعفات تهدد الحياة . تعتمد أعراض التليف الكيسي على الأعضاء المصابة وشدة الحالة. المضاعفات الأكثر خطورة وشيوعًا للتليف الكيسي هي مشاكل الرئتين، والمعروفة أيضًا باسم المشاكل الرئوية أو الجهاز التنفسي، والتي قد تشمل التهابات خطيرة في الرئة. غالبًا ما يواجه الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي أيضًا مشاكل في الحفاظ على التغذية الجيدة، لأنهم يواجهون صعوبة في امتصاص العناصر الغذائية من الطعام. وهذه مشكلة يمكن أن تؤخر النمو.
قد يوصي طبيبك بعلاجات لتحسين وظائف الرئة ومنع المضاعفات أو إدارتها . العلاج المبكر يمكن أن يحسن نوعية حياتك ويساعدك على العيش لفترة أطول.
ما الذي يسبب التليف الكيسي؟
التليف الكيسي هو مرض يسببه في يسمى جين منظم توصيل غشاء التليف الكيسي ( CFTR ). يوفر جين CFTR تعليمات لبروتين CFTR. يقع بروتين CFTR في كل عضو من أعضاء الجسم الذي يصنع ، بما في ذلك الرئتين والكبد والبنكرياس والأمعاء، وكذلك الغدد العرقية. كما تم العثور على بروتين CFTR في خلايا أخرى في الجسم، مثل خلايا القلب وجهاز المناعة. تتسبب الطفرات في جين CFTR في عدم عمل بروتين CFTR بشكل صحيح. وهذا يسبب مخاطًا سميكًا ولزجًا وانسدادًا في الرئتين والجهاز الهضمي.
عادة، يغطي المخاط هياكل صغيرة تشبه الشعر تسمى الأهداب في الشعب الهوائية في الرئتين، والتي تجرف جزيئات المخاط إلى الأنف والفم حيث يمكن لجسمك التخلص منها. في الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي، لا تعمل هذه العملية بشكل صحيح. تعرف على المزيد في موضوعنا الصحي حول كيفية عمل الرئتين .
ما الطفرات الجينية التي تسبب التليف الكيسي؟
هناك ما يقرب من 2000 طفرة معروفة مسببة للأمراض في جين CFTR . الطفرات المختلفة لها تأثيرات مختلفة على كيفية صنع بروتين CFTR وكيفية عمله. في الطفرة الجينية الأكثر شيوعًا، يكون جزء من جين CFTR مفقودًا، مما يؤدي إلى عدم عمل البروتين بشكل صحيح.
عادة، يتحكم بروتين CFTR في حركة الأيونات من داخل الخلية إلى خارج الخلية. في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي، يتسبب الجين المتحور في عدم عمل البروتين بشكل صحيح، مما يؤثر بدوره على حركة الصوديوم والماء. عندما يحدث هذا، تنتج الغدد العرقية عرقًا أكثر ملوحة مما هو عليه عند الأشخاص الذين لا يعانون من التليف الكيسي. لتشخيص التليف الكيسي، سيقوم طبيبك بتقييم الأعراض لديك ويوصي ببعض الاختبارات، بما في ذلك اختبار العرق لارتفاع كلوريد العرق . كما أن هناك كمية أقل من الماء في المخاط، مما يجعل المخاط سميكًا ولزجًا. يخلق المخاط السميك انسدادًا في الرئتين والجهاز الهضمي.
كيف يتم توريث التليف الكيسي؟
يرث كل شخص اثنين من جينات CFTR ، جين واحد من كل والد. الأطفال الذين يرثون جين CFTR مع طفرة من كلا الوالدين سوف يصابون بالتليف الكيسي. عندما يتم وراثة جين CFTR المتحور من أحد الوالدين فقط ويتم توريث جين CFTR الطبيعي من الآخر، فإن الشخص سيكون حاملاً للتليف الكيسي. يكون حاملو التليف الكيسي أصحاء بشكل عام، لكن يمكنهم نقل جين CFTR المتحور إلى أطفالهم.
توضح الصورة أدناه كيف يمكن لوالدين يحملان التليف الكيسي أن ينقلا طفرة جين CFTR إلى أطفالهما.
يرث الشخص نسختين من جين CFTR ، واحدة من كل من الوالدين. إذا كان لدى كل من الوالدين جين CFTR طبيعي وجين CFTR متحور، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 25% لوراثة جينتين طبيعيتين، وفرصة 50% لوراثة جين عادي واحد وجين واحد به طفرة ويكون حاملًا للتليف الكيسي، و فرصة بنسبة 25% لوراثة جينين مع طفرات والإصابة بالتليف الكيسي.
أعراض وعلامات مرض التليف الكيسي:
الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي من أعراض ملحوظة. يعاني بعض الأشخاص من أعراض قليلة أو معدومة، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض حادة أو مضاعفات تهدد الحياة . قد تتغير الأعراض أيضًا بمرور الوقت.
يؤثر التليف الكيسي بشكل شائع على الرئتين. قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي من الصفير والسعال الذي قد ينتج عنه مخاط أو دم.
تعتمد الأعراض الأخرى على الأعضاء المصابة وقد تشمل:
- انسداد الأمعاء عند الطفل بعد الولادة مباشرة
- أصابع اليدين والقدمين بسبب قلة وصول الأكسجين إلى اليدين والقدمين
- الحمى، والتي قد تشمل التعرق الليلي
- أعراض الجهاز الهضمي، مثل آلام شديدة في البطن، أو الإسهال المزمن، أو الإمساك
- ، أو الجلد الأصفر، لفترة طويلة بشكل غير طبيعي بعد الولادة
- انخفاض(BMI) أو نقص الوزن
- آلام العضلات والمفاصل
- تأخر النمو أو البلوغ
- الجلد مالح وأكثر ملوحة من العرق العادي (عند تقبيل الطفل مثلاً تشعر الام ان طعم جلد الطفل مالح)
- التهابات
متى تتصل بالطبيب؟
قد يكون للتليف الكيسي مضاعفات خطيرة. اتصل بطبيبك على الفور إذا كنت تعتقد أن لديك أي مما يلي.
- يتضمن التفاقم الرئوي تفاقم أعراض الرئة، مثل زيادة السعال أو الصفير واحتقان الصدر وتغير لون المخاط. قد تعاني أيضًا من فقدان الوزن أو ضعف الشهية أو الحمى.
- قد يكون السعال أو بصق الدم علامة على كسر الشريان ونزيفه في مجرى الهواء.
- قد يكون ضيق التنفس المفاجئ أو ألم الصدر علامة على استرواح الصدر، أو انهيار الرئة.
تحاليل التليف الكيسي:
قد يقوم طبيبك بتشخيص التليف الكيسي بناءً على أعراضك ونتائج اختبارات فحص معينة، مثل الاختبارات الجينية واختبارات العرق.
تحاليل التليف الكيسي:
يمكن إجراء الاختبارات الجينية للبحث عن الناقلين، وكذلك لفحص أقارب الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي. يمكن أيضًا استخدام الاختبارات الجينية كأداة فحص ما قبل الولادة للبحث عن جين CFTR المتحور . يتم الآن فحص جميع الأطفال حديثي الولادة في الولايات المتحدة بحثًا عن التليف الكيسي. منذ أن بدأ الفحص الشامل للتليف الكيسي مؤخرًا نسبيًا، لا يزال هناك شباب وبالغون لم يتم فحصهم.
فحص الناقل للكشف عن طفرات CFTR:
يمكن للاختبار الجيني أن يخبرك إذا كنت تحمل طفرة في جين CFTR . وهذا ما يسمى اختبار الناقل. الأشخاص الذين ورثوا طفرة في جين CFTR من أحد الوالدين هم حاملون للتليف الكيسي. الأشخاص الذين ورثوا طفرة في جين CFTR من كلا الوالدين سوف يصابون بالتليف الكيسي. تعرف على المزيد حول كيفية وراثة التليف الكيسي . يفحص الاختبار الجيني الحمض النووي الخاص بك من عينة دم أو لعاب، أو خلايا من داخل خدك.
يبحث الاختبار القياسي للتحقق من وجود حاملات محتملة للتليف الكيسي عن 23 من الطفرات الجينية المسببة للأمراض الأكثر شيوعًا. إذا كانت نتيجة اختبارك إيجابية، فهناك احتمال بنسبة 99% أنك حامل للمرض. ومع ذلك، إذا كان اختبارك سلبيًا، فلا تزال هناك فرصة ضئيلة لأن تحمل طفرة CFTR التي لم تظهر في الاختبار.
قد يرغب أشقاء الشخص المصاب بالتليف الكيسي في إجراء اختبار التليف الكيسي سواء ظهرت عليهم أعراض أم لا. قد يتم اختبار الأقارب الآخرين، مثل أبناء العمومة والأشقاء غير الأشقاء، إذا كانت لديهم أعراض، أو إذا كانت الأسرة قلقة من احتمال إصابة الفرد بالتليف الكيسي.
بعد اختبار الفحص الإيجابي، يجب تأكيد التشخيص بإجراء المزيد من الاختبارات.
فحص ما قبل الولادة لكشف التليف الكيسي:
قد يرغب الأزواج الذين يخططون لإنجاب أطفال في إجراء اختبار لمعرفة ما إذا كانوا حاملين للتليف الكيسي. يمكن إجراء الاختبارات الجينية، مثل فحص الناقل الموصوف أعلاه، قبل الحمل أو أثناءه. في كثير من الأحيان، يتم اختبار الأم أولا. ومع ذلك، إذا كنتِ حاملًا بالفعل، فقد تختارين أنت وشريكك إجراء الاختبار في نفس الوقت. إذا كان لدى الأب تاريخ عائلي للإصابة بالتليف الكيسي، فقد يتم اختباره أولاً. على غرار الاختبارات الجينية القياسية، يستخدم فحص ما قبل الولادة عينة من الدم أو اللعاب أو الخلايا من داخل خدك لفحص الحمض النووي الخاص بك.
إذا كان أحد الشركاء حاملًا لطفرة جينية للتليف الكيسي، فإن الخطوة التالية هي اختبار الشريك إذا لم يتم إجراء ذلك. إذا كان كلا الوالدين حاملين للتليف الكيسي، فقد يتم إجراء اختبار تشخيصي قبل الولادة لمعرفة ما إذا كان طفلك الذي لم يولد بعد مصابًا بالتليف الكيسي أم أنه حامل للتليف الكيسي.
فحص حديثي الولادة لكشف التليف الكيسي:
عندما يصاب الطفل بالتليف الكيسي، من المهم جدًا تشخيصه مبكرًا للمساعدة في منع المضاعفات . يتم إجراء فحص حديثي الولادة للتليف الكيسي خلال أول يومين إلى ثلاثة أيام من حياة الطفل. يتم وضع بضع قطرات من الدم الناتج عن وخز الكعب على بطاقة خاصة ويتم تحليلها في المختبرات.
يختلف نوع فحص حديثي الولادة الذي يتم إجراؤه من ولاية إلى أخرى. تبدأ كل ولاية ومقاطعة كولومبيا بإجراء فحص دم للتحقق من مستويات مادة كيميائية يصنعها البنكرياس تسمى التربسينوجين المناعي (IRT). في الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي، يميل IRT إلى الارتفاع. ومع ذلك، فإن معظم الأطفال الذين لديهم مستويات عالية من IRT لا يعانون من التليف الكيسي. قد يكون IRT مرتفعًا أيضًا إذا كان الطفل سابقًا لأوانه، أو كان لديه ولادة مرهقة، أو كان حاملًا للتليف الكيسي.
تقوم بعض الولايات باختبار IRT فقط لفحص التليف الكيسي عند حديثي الولادة. تقوم ولايات أخرى باختبار IRT وإجراء اختبار الحمض النووي أيضًا. في الولايات التي تختبر كلاً من IRT والحمض النووي، إذا كان IRT مرتفعًا، فسوف تقوم المستشفى باختبار الحمض النووي للطفل بحثًا عن بعض الطفرات الجينية التي تسبب التليف الكيسي.
بعد اختبار الفحص الإيجابي، يجب تأكيد التشخيص بإجراء المزيد من الاختبارات.
اختبار شوارد العرق:
يتحقق اختبار العرق من وجود مستويات عالية من الكلوريد في العرق. اختبار العرق هو الاختبار القياسي لتشخيص التليف الكيسي. يمكن استخدامه إذا كان لديك أعراض قد تشير إلى التليف الكيسي أو لتأكيد التشخيص الإيجابي من خلال فحص طفلك حديث الولادة. إن اختبار كلوريد العرق الطبيعي وحده لا يعني أنك لا تعاني من التليف الكيسي. قد تشير المستويات المنخفضة من الكلوريد إلى الحاجة إلى مزيد من الاختبارات لتشخيص أو استبعاد التليف الكيسي.
كيف يتم إجراء اختبار كلوريد العرق؟
يكتشف اختبار العرق وجود كمية أكبر من الكلوريد — أحد مكونات الملح — في عرق الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. من أجل صنع العرق لهذا الاختبار، يتم تطبيق مادة كيميائية عديمة اللون والرائحة والقليل من التحفيز الكهربائي على منطقة صغيرة من ذراع الشخص أو ساقه. يتم جمع العرق وإرساله إلى مختبر المستشفى لفحصه.
علاج التليف الكيسي:
على الرغم من عدم وجود علاج للتليف الكيسي حتى الآن، إلا أن التقدم في العلاج يساعد الناس على العيش حياة أطول وأكثر صحة. لإدارة حالتك بشكل أفضل، ستعمل أنت أو طفلك مع متخصصين في التليف الكيسي. في الأطفال حديثي الولادة الذين لديهم نتيجة فحص إيجابية، قد يبدأ العلاج أثناء تأكيد التشخيص . يركز علاج التليف الكيسي على تنظيف مجرى الهواء، والأدوية لتحسين وظيفة بروتين CFTR المعيب ومنع المضاعفات ، والجراحة، إذا لزم الأمر.
فريق الرعاية الصحية الخاص بك:
من المرجح أن يضم فريق الرعاية الصحية الخاص بك متخصصًا في التليف الكيسي. هذا طبيب على دراية بالطبيعة المعقدة للتليف الكيسي. قد يعمل طبيبك مع فريق طبي متخصص في التليف الكيسي، غالبًا في المراكز الطبية الكبرى.
يوجد في الولايات المتحدة أكثر من 100 مركز رعاية للتليف الكيسي، مع فرق طبية تشمل:
- أطباء متخصصون في أمراض الرئة والسكري والجهاز الهضمي
- المستشارون الوراثيون
- ممرضات
- أخصائيو التغذية وأخصائيو التغذية
- الصيادلة
- العلاج الطبيعي
- علماء النفس
- معالجين الجهاز التنفسي
- الأخصائيين الاجتماعيين
تقنيات تطهير مجرى الهواء:
تساعد تقنيات تنظيف مجرى الهواء على تخفيف مخاط الرئة حتى يمكن إزالته، مما يقلل من الالتهابات ويحسن التنفس. وتشمل التقنيات طرقًا خاصة للتنفس والسعال، وأجهزة تستخدم عن طريق الفم، وسترات العلاج التي تستخدم الاهتزازات لتخفيف المخاط، والعلاج الطبيعي للصدر. غالبًا ما تُستخدم هذه التقنيات جنبًا إلى جنب مع الأدوية مثل موسعات الشعب الهوائية ومخففات المخاط.
أدوية التليف الكيسي:
تشمل أدوية علاج التليف الكيسي تلك المستخدمة للحفاظ على وظائف الرئة وتحسينها، ومكافحة الالتهابات، وإزالة المخاط والمساعدة على التنفس، والعمل على بروتين CFTR المعيب.
- تمنع المضادات الحيوية التهابات الرئة أو تعالجها وتحسن وظائف الرئة. قد يصف طبيبك المضادات الحيوية عن طريق الفم أو الاستنشاق أو الوريد (IV).
- الأدوية المضادة للالتهابات، مثل الإيبوبروفين أو الكورتيكوستيرويدات، تقلل الالتهاب. يسبب الالتهاب العديد من التغيرات في التليف الكيسي، مثل أمراض الرئة. الإيبوبروفين مفيد بشكل خاص للأطفال، ولكن الآثار الجانبية يمكن أن تشمل مشاكل في الكلى والمعدة. يمكن أن تسبب الكورتيكوستيرويدات ترقق العظام وزيادة نسبة السكر في الدم وضغط الدم.
- تعمل موسعات القصبات الهوائية على الاسترخاء وفتح المسالك الهوائية. وتؤخذ هذه العلاجات عن طريق استنشاقها.
- تعمل مُعدِّلات CFTR على تحسين وظيفة بروتين CFTR المعيب. تعمل على تحسين وظائف الرئة وتساعد على منع مشاكل الرئة والمضاعفات الأخرى. تشمل الأمثلة إيفاكافتور ولوماكافتور والأدوية المركبة الثلاثية (إلكساكافتور-تيزاكافتور-إيفاكافتور). يُعد هذا الدواء المركب أول علاج معتمد قد يساعد ما يصل إلى 90% من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. تمت الموافقة حاليًا على استخدامه للبالغين والأطفال الأكبر من 12 عامًا.
- تعمل مخففات المخاط على تسهيل إزالة المخاط من الشعب الهوائية. وتؤخذ هذه العلاجات عن طريق استنشاقها.
الجراحة:
قد تكون الجراحة خيارًا للأشخاص الذين يعانون من حالات متقدمة.
- قد تساعد عملية زرع الرئة الأشخاص المصابين بأمراض الرئة المتقدمة وفشل الجهاز التنفسي.
- قد تكون عملية زرع الكبد خيارًا لعلاج أمراض الكبد المتقدمة مثل تليف الكبد.
إذا تم تشخيص إصابتك أنت أو طفلك بالتليف الكيسي، فمن المهم أن تفهم كيف يمكن أن يؤثر التليف الكيسي على صحتك. يجب عليك أيضًا اتباع خطة العلاج الخاصة بك ومراجعة طبيبك بانتظام.
كيف يؤثر التليف الكيسي على صحتك:
يؤثر التليف الكيسي على العديد من أجزاء وأنظمة الجسم. تعتمد المضاعفات على الأعضاء المصابة وشدة المرض.
تشمل المضاعفات المحتملة للتليف الكيسي ما يلي:
- داء الرشاشيات القصبي الرئوي التحسسي (ABPA) ، وهو رد فعل تحسسي في الرئتين تجاه فطر الرشاشيات
- توسع القصبات ، وهو أحد المضاعفات الشائعة للتليف الكيسي الناتج عن أو انسداد المسالك الهوائية
- الجهاز الهضمي، بما في ذلك المريء والمعدة والأمعاء الدقيقة والأمعاء الغليظة والكبد والبنكرياس
- انهيار الرئة، الذي يسمى ، مما يؤدي إلى وجود الهواء في الفراغ بين الرئة وجدار الصدر
- مرض السكري بسبب تلف البنكرياس، حيث يتم تصنيع الأنسولين
- مشاكل الخصوبة
- مشاكل الجهاز الهضمي، مثل متلازمة انسداد الأمعاء البعيدة (DIOS)، حيث تصبح الأمعاء مسدودة بمحتويات معوية سميكة جدًا
- فشل القلب بسبب تلف الرئة
- ، أو السعال أو بصق الدم
- مشاكل في الكلى بسبب مرض السكري وبعض المضادات الحيوية، أو حصوات الكلى
- مرض الكبد أو فشله الناتج عن انسداد في الكبد مما قد يؤدي إلى والحاجة إلى زراعة الكبد
- التهابات الرئة التي قد تعود أو يصعب علاجها
- لأن البنكرياس قد لا يصنع ما يكفي من الإنزيمات للمساعدة في هضم وامتصاص العناصر الغذائية من الطعام
- مشاكل الصحة العقلية ، مثل الاكتئاب والقلق
- مضاعفات العضلات والعظام، بما في ذلك انخفاض كثافة العظام وهشاشة ، وآلام المفاصل والتهاب المفاصل، وآلام العضلات
- التهاب البنكرياس وانخفاض مستويات إنزيمات البنكرياس مما يؤدي إلى نقص التغذية، بما في ذلك انخفاض مستويات الفيتامينات A وD وE وK
- الرئوي ، وهو عبارة عن نوبات من السعال المتفاقم وضيق التنفس وإنتاج المخاط الناتج عن التهاب مجرى الهواء وانسداده بسبب زيادة في مجرى الهواء والرئتين
- متلازمة فقدان الملح، حيث يفقد الجسم الملح أو الصوديوم والكلوريد بسرعة، مما يتسبب في وغيره من الاختلالات
- سلس البول، أو فقدان السيطرة على المثانة
تلقي رعاية المتابعة الروتينية:
قد تكون الفحوصات المنتظمة مع طبيبك جزءًا من المتابعة والعلاج. يعتمد عدد مرات إجراء الفحوصات المنتظمة على عمرك. المرضى الأصغر سنًا، وأولئك الذين تم تشخيصهم للتو، سيكون لديهم زيارات أكثر تكرارًا. كبالغين، قد تزور طبيبك بشكل أقل، ربما كل ثلاثة أشهر ثم مرة واحدة سنويًا لإجراء تقييم.
قد تشمل الفحوصات المنتظمة ما يلي:
- التثقيف حول تطهير مجرى الهواء، ومكافحة العدوى، والطاقة، وأهداف التغذية
- قياس الطول والوزن، وحساب مؤشر كتلة الجسم
- توجيه النشاط البدني
- الفحص البدني، بما في ذلك فحص القلب والرئتين والبطن لفحص الكبد وآلام البطن
- تقييم العلاج الطبيعي واحتياجاته
- التقييم والدعم النفسي
مراقبة حالتك:
بالإضافة إلى إجراء المزيد من الفحوصات المنتظمة، قد تحتاج إلى زيارة طبيبك لإجراء اختبارات أخرى.
- الموجات فوق الصوتية في البطن:أو يمكن أن يبحث التصوير المقطعي المحوسب عن سبب آلام البطن، ويفحص البنكرياس والكبد، ويبحث عن انسداد الأمعاء البعيدة.
- اختبارات الدم تتحقق من مرض السكري. عدوى؛ مرض الكبد؛ الآثار الجانبية للأدوية، مثل تلف الكلى. الحالة التغذوية، بما في ذلك تعداد الدم الكامل؛ ومستويات الفيتامينات.
- تتحقق اختبارات كثافة المعادن في العظام أو هشاشة العظام لدى الأشخاص المعرضين للخطر. قد تكون في خطر إذا كنت تتناول الكورتيكوستيرويدات على المدى الطويل، أو كنت تعاني من مرض رئوي حاد، أو لم تحصل على التغذية الكافية. يمكن إجراء اختبار كثافة المعادن في العظام باستخدام اختبار الأشعة السينية الذي يسمى فحص قياس امتصاص الأشعة السينية مزدوج الطاقة (DEXA أو DXA).
- تبحث اختبارات تصوير الرئة عن تغيرات في وظائف الرئة أو عدوى الرئة. يمكن ملاحظة التغيرات المبكرة قبل ملاحظة الأعراض . بالنسبة للأطفال الأصغر سنًا، يمكن القيام بذلك كل عامين لتقليل التعرض للإشعاع.
- مراقبة الجلوكوز واختباره للتحقق من مرض السكري المرتبط بالتليف الكيسي.
- قد يشمل اختبار وظائف البنكرياس فحص إنزيم يسمى إيلاستاز البنكرياس -1 في البراز.
- تشمل اختبارات وظائف الرئة فحص مستويات الأكسجين في الدم وقياس التنفس، وهو الأداة الأكثر أهمية والأكثر استخدامًا لتقييم وظائف الرئة في التليف الكيسي. يُستخدم قياس التنفس المنتظم لمراقبة وظائف الرئة لدى الأشخاص بعمر 6 سنوات فما فوق، ويمكن إجراؤه عند الأطفال بعمر 3 سنوات.
- تتضمن مسحة وزرع عينة الجهاز التنفسي أخذ عينات من إفرازات مجرى الهواء أو المخاط كل ثلاثة أشهر للبحث عن الكائنات الحية الدقيقة في الجهاز التنفسي وعلاجها إذا لزم الأمر.
تغييرات نمط الحياة الصحي:
يعد الحفاظ على الصحة جزءًا مهمًا للغاية من رعاية التليف الكيسي. سيعمل فريقك الطبي معك لوضع خطة لتغييرات نمط الحياة التي يمكن أن تصبح جزءًا من حياتك اليومية.
- تجنب دخان التبغ، بما في ذلك التدخين السلبي.
- كن نشيطًا بدنيًا لتحسين وظائف الرئة. يساعد النشاط البدني على تنظيف مجرى الهواء ويحسن كثافة المعادن في العظام وقوة العضلات والمرونة والوضعية. قبل البدء بأي برنامج تمرين، اسأل طبيبك عن مستوى النشاط البدني المناسب لك.
- اختيار الأطعمة الصحية لتحسين الصحة العامة. الأكل الصحي مهم أيضًا للنمو الطبيعي لدى الأطفال المصابين بالتليف الكيسي. قد تحتاج إلى زيادة طعامك أو السعرات الحرارية التي تتناولها عن طريق تناول المزيد من الأطعمة أو عن طريق تناول الأطعمة عالية الطاقة. قد يوصى في بعض الأحيان بخطة تناول طعام عالية الصوديوم أو مكملات الصوديوم.
