بالصور: 14 هي أعراض متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر هي حالة كروموسومية تغير النمو لدى الإناث. تميل النساء المصابات بهذه الحالة إلى أن تكون أقصر من المتوسط ​​وعادة ما تكون غير قادرة على إنجاب طفل (العقم) بسبب غياب وظيفة المبيض. تشمل السمات الأخرى لهذه الحالة التي يمكن أن تختلف بين النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ما يلي: جلد إضافي على الرقبة (رقبة مكففة)، وانتفاخ أو تورم (وذمة لمفية) في اليدين والقدمين، وتشوهات في الهيكل العظمي، وعيوب في القلب، ومشاكل في الكلى.

تحدث هذه الحالة في حوالي 1 من كل 2500 ولادة أنثى في جميع أنحاء العالم، ولكنها أكثر شيوعًا بين حالات الحمل التي لا تستمر حتى فترة الحمل (الإجهاض والإملاص).

متلازمة تيرنر هي حالة كروموسومية مرتبطة بالكروموسوم X.

لم يحدد الباحثون بعد الجينات الموجودة على الكروموسوم X المسؤولة عن معظم علامات وأعراض متلازمة تيرنر. ومع ذلك، فقد حددوا جينًا واحدًا يسمى SHOX وهو مهم لتطور العظام ونموها. من المحتمل أن يؤدي فقدان نسخة واحدة من هذا الجين إلى قصر القامة وتشوهات في الهيكل العظمي لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر.

الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أقصر من المتوسط. غالبًا ما يكون طولهم طبيعيًا خلال السنوات الثلاث الأولى من حياتهم، ولكن بعد ذلك يكون معدل نموهم بطيئًا. عند البلوغ، لا يكون لديهم طفرة النمو المعتادة.

يعد خلل المبايض من الأعراض الأخرى لمتلازمة تيرنر. عادةً ما يبدأ المبيضان عند الفتاة بإنتاج الهرمونات الجنسية (الإستروجين والبروجستيرون) عند البلوغ. وهذا لا يحدث عند معظم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر. لا تبدأ الدورة الشهرية أو ينمو الثدي بدون علاج هرموني في سن البلوغ.

على الرغم من أن العديد من النساء اللاتي لديهن تيرنر لديهن مبايض لا تعمل ويعانين من العقم، إلا أن المهبل والرحم لديهما طبيعيان تمامًا.

في مرحلة الطفولة المبكرة، قد تصاب الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بالتهابات متكررة في الأذن الوسطى. يمكن أن تؤدي الالتهابات المتكررة إلى فقدان السمع في بعض الحالات.

تتمتع الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر عادة بذكاء طبيعي ومهارات لفظية ومهارات قراءة جيدة. ومع ذلك، تعاني بعض الفتيات من مشاكل في الرياضيات ومهارات الذاكرة وحركات الأصابع الدقيقة.

تشمل الأعراض الإضافية لمتلازمة تيرنر ما يلي:

• رقبة واسعة بشكل خاص (رقبة مكففة) وخط شعر منخفض أو غير واضح.

  

• صدر واسع وحلمات متباعدة.
• الأسلحة التي تتحول قليلاً عند المرفق.
• نفخة قلبية، ترتبط أحيانًا بتضييق الشريان الأبهر (الأوعية الدموية التي تخرج من القلب).

  

• الميل إلى الإصابة بارتفاع ضغط الدم (لذلك يجب فحص ذلك بانتظام).
• مشاكل العين البسيطة التي يتم تصحيحها بالنظارات.
• يحدث الجنف (تشوه العمود الفقري) لدى 10 بالمائة من الفتيات المراهقات المصابات بمتلازمة تيرنر.
• تصبح الغدة الدرقية غير نشطة في حوالي 10 بالمائة من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر. من الضروري إجراء اختبارات الدم المنتظمة للكشف عنه مبكرًا، وإذا لزم الأمر علاجه باستبدال الغدة الدرقية
• النساء الأكبر سنًا أو ذوات الوزن الزائد المصابات بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة لخطر الإصابة بمرض السكري.
• يمكن أن تتطور هشاشة العظام بسبب نقص هرمون الاستروجين، ولكن يمكن منع ذلك إلى حد كبير عن طريق تناول العلاج بالهرمونات البديلة.

قد يتم الاشتباه في تشخيص متلازمة تيرنر عندما يكون هناك عدد من السمات الجسدية النموذجية التي يتم ملاحظتها مثل الرقبة المكففة والصدر العريض والحلمات المتباعدة على نطاق واسع. في بعض الأحيان يتم التشخيص عند الولادة بسبب مشاكل في القلب، أو رقبة واسعة بشكل غير عادي، أو تورم في اليدين والقدمين.

السمتان السريريتان الرئيسيتان لمتلازمة تيرنر هما قصر القامة وعدم نمو المبيضين.

يتم تشخيص العديد من الفتيات في مرحلة الطفولة المبكرة عندما يتم تحديد معدل نمو بطيء وملامح أخرى. يتم التشخيص أحيانًا في وقت لاحق عندما لا يحدث البلوغ.

قد يتم الاشتباه بمتلازمة تيرنر أثناء الحمل أثناء اختبار الموجات فوق الصوتية. ويمكن تأكيد ذلك عن طريق اختبار ما قبل الولادة – أخذ عينات زغبية مشيمية أو بزل السلى – للحصول على خلايا من الجنين لتحليل الكروموسومات. إذا تم تأكيد التشخيص قبل الولادة، فقد يكون الطفل تحت رعاية طبيب أطفال متخصص بعد الولادة مباشرة.

يتم تأكيد التشخيص عن طريق فحص الدم، الذي يسمى النمط النووي. يستخدم هذا لتحليل تكوين الكروموسومات للأنثى.

خلال مرحلة الطفولة والمراهقة، قد تكون الفتيات تحت رعاية طبيب الغدد الصماء لدى الأطفال، وهو متخصص في حالات الطفولة من الهرمونات والتمثيل الغذائي.

تعتبر حقن هرمون النمو مفيدة لدى بعض الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر. غالبًا ما يبدأ الحقن في مرحلة الطفولة المبكرة وقد يؤدي إلى زيادة الطول النهائي للبالغين ببضع بوصات.

عادةً ما يبدأ العلاج ببدائل الإستروجين في وقت البلوغ الطبيعي، أي حوالي 12 عامًا لبدء نمو الثدي. يتم إعطاء الإستروجين والبروجستيرون في وقت لاحق قليلاً لبدء الدورة الشهرية، وهي ضرورية للحفاظ على صحة الرحم. يتم إعطاء الإستروجين أيضًا لمنع هشاشة العظام.

قد يحتاج الأطفال المولودون بنفخة قلبية أو تضيق في الشريان الأبهر إلى إجراء عملية جراحية لتصحيح المشكلة. سيقوم خبير القلب (طبيب القلب) بتقييم ومتابعة أي علاج ضروري.

الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الأذن الوسطى. قد تؤدي الالتهابات المتكررة إلى فقدان السمع ويجب تقييمها من قبل طبيب الأطفال. قد يشارك أخصائي الأذن والأنف والحنجرة (ENT) في رعاية هذه المشكلة الصحية.

ارتفاع ضغط الدم شائع جدًا لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر. في بعض الحالات، يكون ارتفاع ضغط الدم نتيجة لتضييق الشريان الأورطي أو خلل في الكلى. ومع ذلك، في معظم الأحيان، لا يتم تحديد سبب محدد للارتفاع. يجب فحص ضغط الدم بشكل روتيني، وإذا لزم الأمر، علاجه بالأدوية. النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن خطر أعلى قليلاً للإصابة بقصور الغدة الدرقية أو الإصابة بمرض السكري. وينبغي أيضًا مراقبة ذلك أثناء زيارات الصيانة الصحية الروتينية وعلاجه إذا لزم الأمر.

الفحوصات الصحية المنتظمة مهمة جدًا. تتوفر عيادات خاصة لرعاية الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر في بعض المناطق، مع إمكانية الوصول إلى مجموعة متنوعة من المتخصصين. الرعاية الوقائية والعلاج المبكر مهم جدا.

تعاني جميع النساء تقريبًا من العقم، لكن الحمل بأجنة متبرع بها قد يكون ممكنًا.

يتيح الحصول على العلاج والدعم الطبي المناسب للمرأة المصابة بمتلازمة تيرنر أن تعيش حياة طبيعية وصحية وسعيدة.

لا يتم توريث متلازمة تيرنر عادة في العائلات. تحدث متلازمة تيرنر عندما يكون أحد الكروموسومات X الموجودة عادة لدى النساء مفقودًا أو غير مكتمل. على الرغم من أن السبب الدقيق لمتلازمة تيرنر غير معروف، إلا أنه يبدو أنه يحدث نتيجة لخطأ عشوائي أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية.

لدى البشر 46 كروموسومًا، والتي تحتوي على جميع جينات الشخص والحمض النووي. اثنان من هذه الكروموسومات، الكروموسومات الجنسية، تحدد جنس الشخص. يُطلق على كلا الكروموسومين الجنسيين لدى الإناث اسم الكروموسومات X. (هذا مكتوب بـ XX.) لدى الذكور كروموسوم X وY (مكتوب بـ XY). يساعد الكروموسومان الجنسيان الشخص على تطوير الخصوبة والخصائص الجنسية لجنسه.

في متلازمة تيرنر، لا تمتلك الفتاة الزوج المعتاد من كروموسومات X الكاملة. السيناريو الأكثر شيوعًا هو أن الفتاة لديها كروموسوم X واحد فقط في خلاياها. بعض الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن اثنين من الكروموسومات X، ولكن أحد الكروموسومات X غير مكتمل. وفي سيناريو آخر، تمتلك الفتاة بعض الخلايا في جسدها تحتوي على كروموسومين X، لكن الخلايا الأخرى تحتوي على كروموسوم واحد فقط. وهذا ما يسمى الفسيفساء.

آخر تحديث:14/09/2023 المصدر: genome.gov