تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا لتسمك الأظافر الولادي 9 أعراض:
- مسامير وبثور مؤلمة على باطن القدمين. في بعض الحالات، يسبب النسيج حكة. قد تتشكل أيضًا مسامير القدم والبثور على راحتي اليدين.
- أظافر سميكة. لا تتأثر جميع الأظافر لدى كل مريض مصاب بتسمك الأظافر، وبعض الأشخاص ليس لديهم أي أظافر سميكة. لكن الغالبية العظمى من المرضى لديهم بعض الأظافر المتضررة.
- الأكياس بمختلف أنواعها.
- نتوءات حول الشعر في أماكن الاحتكاك، مثل الخصر والوركين والركبتين والمرفقين. وهي أكثر شيوعًا عند الأطفال وتقل بعد سنوات المراهقة.
- طبقة بيضاء على اللسان وداخل الخدين.
- القروح في زوايا الفم.
- ظهور الأسنان عند الولادة أو قبلها.
- طبقة بيضاء على الحلق، مما يؤدي إلى صوت أجش.
- ألم شديد عند اللقمة الأولى (“متلازمة العضة الأولى”). يكون الألم بالقرب من الفك أو الأذنين ويستمر من 15 إلى 25 ثانية عند البدء في تناول الطعام أو البلع. وهذا أكثر شيوعًا عند الأطفال الأصغر سنًا وقد يسبب صعوبات في التغذية لبعض الرضع. وعادة ما تختفي خلال سنوات المراهقة.
نقاط يجب تذكرها حول Pachyonychia Congenita:
- PC هو اضطراب نادر جدًا يتسبب في تكوين أظافر سميكة ومسامير مؤلمة، خاصة على القدمين.
- يحدث مرض PC بسبب طفرة جينية قد تنتقل من أحد الوالدين إلى الطفل.
- على الرغم من عدم وجود علاج محدد لتسمك الأظافر، إلا أن هناك طرقًا للتحكم في الأعراض، بما في ذلك الألم.
- يمكنك القيام بالعديد من الأشياء للتحكم في أعراض تسمك الأظافر، بما في ذلك تخفيف مسامير القدم واستخدام المرطبات وارتداء أحذية وجوارب مريحة.
ما هو ثخن الأظافر الخلقي؟
ثخن الأظافر الخلقي (PC) هو اضطراب وراثي نادر جدًا يؤثر على الجلد والأظافر. يعاني معظم الأشخاص من سماكة الأظافر والنسيج في أسفل القدمين. النسيج المؤلم على باطن القدم يمكن أن يجعل المشي صعبًا. وبسبب الألم، يعتمد بعض الأشخاص على عصا أو عكازات أو كرسي متحرك للمساعدة في المشي.
من الذي يصاب بثفن الأظافر الخلقي؟
تسمك الأظافر نادر جدًا. تبدأ الأعراض عادة عند الولادة أو في وقت مبكر من الحياة. ويصيب الناس من كلا الجنسين وجميع المجموعات العرقية والإثنية.
الأشخاص الذين يعانون من ثخن الأظفار الخلقي لديهم طفرة (تغيير) في إحدى جيناتهم. في بعض الحالات، ينتقل مرض PC من أحد الوالدين إلى الطفل، بينما في حالات أخرى، لا يوجد تاريخ عائلي لهذا الاضطراب.
ما هي أنواع ثخن الأظافر الخلقي؟
هناك خمسة أنواع من تسمك الأظافر. يعتمد النوع على الجين الذي يتحور أو يتغير.
ما هي أعراض ثخن الأظافر الخلقي؟
يمكن أن تختلف أعراض مرض تسمك الأظافر بشكل كبير، حتى بين الأشخاص الذين لديهم نفس النوع أو في نفس العائلة.
تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا لتسمك الأظافر ما يلي:
- مسامير وبثور مؤلمة في أسفل القدمين. في بعض الحالات، يسبب النسيج حكة. قد تتشكل أيضًا مسامير القدم والبثور على راحتي اليدين.
- أظافر سميكة. معظم الأشخاص الذين يستخدمون تسمك الأظافر لديهم بعض المسامير السميكة.
- الأكياس بمختلف أنواعها.
- نتوءات حول الشعر في الأماكن التي يحتك فيها الجلد ببعضه البعض، مثل الخصر والوركين والركبتين والمرفقين. وهي أكثر شيوعًا عند الأطفال وتقل بعد سنوات المراهقة.
- طبقة بيضاء على اللسان وداخل الخدين.
تشمل الأعراض الأخرى لتسمك الأظافر الولادي ما يلي:
- القروح في زوايا الفم.
- الأسنان عند الولادة أو قبلها.
- طبقة بيضاء على الحلق، مما يؤدي إلى صوت أجش.
- ألم شديد عند اللقمة الأولى (“متلازمة العضة الأولى”). يكون الألم بالقرب من الفك أو الأذنين ويستمر من 15 إلى 25 ثانية عندما يبدأ الشخص في الأكل أو البلع. وهذا أكثر شيوعًا عند الأطفال الأصغر سنًا وقد يسبب صعوبات في التغذية لبعض الرضع. وعادة ما تختفي خلال سنوات المراهقة.
ما الذي يسبب ثخن الأظافر الخلقي؟
يحدث ثخن الأظفار الخلقي بسبب طفرات في الجينات التي تؤثر على البروتينات الموجودة في الجلد والأظافر والشعر.
نظرة عامة على ثخن الأظافر الخلقي:
ثخن الأظافر الخلقي (PC) هو اضطراب وراثي نادر جدًا يؤثر على الجلد والأظافر. تبدأ الأعراض عادة عند الولادة أو في وقت مبكر من الحياة، وتؤثر الحالة على الأشخاص من كلا الجنسين وجميع المجموعات العرقية والإثنية.
يحدث مرض PC بسبب طفرات تؤثر على الكيراتين، وهي البروتينات التي توفر الدعم الهيكلي للخلايا، ويتم تصنيفها إلى خمسة أنواع بناءً على جين الكيراتين الذي يؤوي الطفرة. تختلف الأعراض من شخص لآخر وتعتمد على النوع، لكن الأظافر السميكة والنسيج في باطن القدم تحدث في جميع الحالات تقريبًا. أكثر الأعراض المنهكة هي مسامير القدم المؤلمة على باطن القدم والتي تجعل المشي صعبًا. يعتمد بعض المرضى على العصا أو العكازات أو الكرسي المتحرك للمساعدة في إدارة آلام المشي.
لا يوجد علاج محدد لتسمك الأظافر، ولكن هناك طرق لإدارة الأعراض، بما في ذلك الألم.
من يصاب بـ Pachyonychia Congenita؟
الأشخاص الذين يعانون من ثخن الأظفار الخلقي لديهم طفرة في واحدة من خمسة جينات الكيراتين. وقد وجد الباحثون أكثر من 115 طفرة في هذه الجينات المرتبطة بهذا الاضطراب. في بعض الحالات، يتم وراثة PC من أحد الوالدين، بينما في حالات أخرى، لا يوجد تاريخ عائلي والسبب هو طفرة عفوية. هذا الاضطراب هو السائد وراثيا، مما يعني أن نسخة جينية واحدة متحورة كافية للتسبب في هذه الحالة. تسمك الأظافر نادر جدًا. ويصيب الناس من كلا الجنسين وجميع المجموعات العرقية والإثنية.
أنواع ثخن الأظافر الخلقي:
هناك خمسة أنواع من ثخن الأظفار الخلقي، ويتم تصنيفها على أساس جين الكيراتين الذي تم تغييره. تُعد الأظافر السميكة والدُشبذات المؤلمة في باطن القدم نموذجية لجميع أشكال الاضطراب، ولكن وجود ميزات أخرى يمكن أن يعتمد على جين الكيراتين المتأثر، وربما على الطفرة المحددة.
أعراض سماكة الأظافر Pachyonychia الخلقية:
يمكن أن تختلف أعراض وشدة مرض PC بشكل كبير، حتى بين الأشخاص الذين لديهم نفس النوع أو في نفس العائلة. تظهر معظم الأعراض عادة خلال الأشهر أو السنوات الأولى من الحياة.
تشمل الميزات الأكثر شيوعًا لتسمك الأظافر الولادي ما يلي:
- مسامير وبثور مؤلمة على باطن القدمين. في بعض الحالات، يسبب النسيج حكة. قد تتشكل أيضًا مسامير القدم والبثور على راحتي اليدين.
- أظافر سميكة. لا تتأثر جميع الأظافر لدى كل مريض مصاب بتسمك الأظافر، وبعض الأشخاص ليس لديهم أي أظافر سميكة. لكن الغالبية العظمى من المرضى لديهم بعض الأظافر المتضررة.
- الأكياس بمختلف أنواعها.
- نتوءات حول الشعر في أماكن الاحتكاك، مثل الخصر والوركين والركبتين والمرفقين. وهي أكثر شيوعًا عند الأطفال وتقل بعد سنوات المراهقة.
- طبقة بيضاء على اللسان وداخل الخدين.
تشمل الميزات الأقل شيوعًا لتسمك الأظافر الولادي ما يلي:
- القروح في زوايا الفم.
- الأسنان عند الولادة أو قبلها.
- طبقة بيضاء على الحلق، مما يؤدي إلى صوت أجش.
- ألم شديد عند اللقمة الأولى (“متلازمة العضة الأولى”). يكون الألم بالقرب من الفك أو الأذنين ويستمر من 15 إلى 25 ثانية عند البدء في تناول الطعام أو البلع. وهذا أكثر شيوعًا عند الأطفال الأصغر سنًا وقد يسبب صعوبات في التغذية لبعض الرضع. وعادة ما تختفي خلال سنوات المراهقة.
أسباب ثخن الأظافر الخلقي:
يحدث ثخن الأظفار الخلقي بسبب طفرات في الجينات التي تشفر الكيراتين، وهي البروتينات التي تشكل المكونات الهيكلية الرئيسية للبشرة والأظافر والشعر. تمنع الطفرات الكيراتين من تكوين شبكة قوية من الخيوط التي تمنح خلايا الجلد القوة والمرونة عادة. ونتيجة لذلك، حتى الأنشطة العادية مثل المشي يمكن أن تتسبب في انهيار الخلايا، مما يؤدي في النهاية إلى ظهور بثور ومسامير مؤلمة وهي أكثر السمات المنهكة للاضطراب.
تشخيص ثخن الأظافر الخلقي:
يقوم الأطباء عادة بتشخيص تسمك الأظافر عن طريق:
- استكمال الفحص البدني، بما في ذلك فحص الجلد والأظافر.
- السؤال عن التاريخ العائلي والطبي، حيث أن الكثير من حالات الإصابة بالـ PC تكون وراثية.
- طلب إجراء اختبار جيني. من خلال تحديد طفرة المرض، يمكن للاختبار الجيني استبعاد الحالات الأخرى ذات الأعراض المماثلة والتأكد من إصابة الشخص بتسمك الأظافر. قد يوفر الاختبار الجيني أيضًا صورة أوضح عما يمكن توقعه، حيث تختلف أعراض مرض PC بناءً على الطفرة.
علاج ثخن الأظافر الخلقي:
لا يوجد علاج ولا توجد علاجات محددة لتسمك الأظافر. الهدف الرئيسي من العلاج هو تخفيف الألم لدى معظم الأشخاص المصابين بهذه الحالة.
قد يوصي طبيبك بالعلاجات التالية لمسمار القدم:
- ترقق النسيج. الاستمالة المنتظمة للقدمين هي الدعامة الأساسية للعلاج. من المهم عدم التشذيب بقوة، لأن ترقق مسامير القدم بشكل مفرط يمكن أن يزيد الألم. على العكس من ذلك، يعد التشذيب بانتظام، حسب الحاجة، أمرًا مهمًا لأن النسيج السميك جدًا يمكن أن يزيد الألم أيضًا.
- يعد التآكل الجسدي، مثل التقشير أو برد المناطق المتصلبة، هو الأسلوب الأكثر شيوعًا. إن نقع الجلد قبل الكشط مفيد لبعض الأشخاص. بينما يقوم العديد من الأشخاص بتقشير مسامير القدم أو بردها بأنفسهم، يقوم آخرون بزيارة طبيب أقدام، وهو متخصص طبي متخصص في العناية بالقدمين.
- يمكن للريتينويدات الفموية، المرتبطة بفيتامين أ، أن تخفف مسامير القدم، لكنها قد لا تقلل الألم، بل تزيده في بعض الحالات. إذا وصفها الطبيب، فسوف يقوم بمراقبة الجرعة ومدة العلاج بعناية.
- الكريمات أو المستحضرات المرطبة. يمكن أن توفر المرطبات الراحة عن طريق تليين الجلد ومنع التشققات.
- الأدوية المضادة للالتهابات والألم المتاحة دون وصفة طبية أو الموصوفة. قد تساعد هذه الأدوية في تخفيف الألم مؤقتًا، ويتم تناولها أحيانًا قبل ممارسة النشاط البدني “للتغلب” على الألم المتوقع.
- تقويم العظام أو النعال الخاصة. يمكنها إعادة توزيع الوزن على قدميك وتوفير الراحة من الألم. وفي الحالات الشديدة قد يحتاج الشخص إلى عصا أو عكازات أو كرسي متحرك.
- الأظافر والخراجات. قد يوصي طبيبك بالعلاجات التالية للأظافر والخراجات السميكة:
- أظافر سميكة.
- التشذيب المنتظم. لا تكون الأظافر مؤلمة عادة، لكنها قد تصبح كذلك إذا أصيبت بالعدوى أو المكسورة.
- حمامات التبييض. إن غسل أظافرك وقدميك بشكل روتيني بمحلول مبيض خفيف يمكن أن يساعد في منع العدوى. يجب ألا تستخدم هذا العلاج دون التحدث أولاً مع طبيبك.
- المضادات الحيوية عن طريق الفم أو الأدوية المضادة للفطريات. قد تكون هناك حاجة إليها إذا تطورت العدوى.
- عملية جراحية لإزالة الأظافر المزعجة بشكل خاص.
- الخراجات. قد تحتاج هذه إلى تصريفها أو إزالتها جراحيًا. قد يصف طبيبك المضادات الحيوية إذا أصيبت الأكياس بالعدوى. قد تساعد المنظفات المطهرة في منع حدوث النوبات.
من يعالج ثخن الأظافر الخلقي؟
عادةً ما يعالج أطباء الجلد المتخصصون في اضطرابات الجلد تسمك الأظافر الولادي. يشمل متخصصو الرعاية الصحية الآخرون الذين قد يشاركون في رعايتك ما يلي:
- علماء الوراثة السريرية، الذين يقومون بتشخيص وعلاج الأطفال والبالغين الذين يعانون من اضطرابات وراثية.
- أخصائيو الصحة العقلية، الذين يمكنهم مساعدتك في التغلب على الصعوبات في المنزل ومكان العمل التي قد تنجم عن الإصابة بهذا الاضطراب.
- أطباء الأقدام، متخصصون طبيون يقدمون الرعاية للقدمين وأسفل الساقين.
- أطباء الرعاية الأولية، مثل أطباء الأسرة، وأخصائيي الطب الباطني، وأطباء الأطفال، الذين يقومون بتنسيق الرعاية بين مقدمي الرعاية الصحية المختلفين ومعالجة المشكلات الأخرى عند ظهورها.
العيش مع Pachyonychia الاظافر السميكة الخلقية:
يمكن أن يكون وجود اضطراب مؤلم مثل اضطراب تسمك الأظافر أمرًا صعبًا، ولكن ما يلي قد يسهل التعامل معه:
- الحفاظ على وزن صحي، والحد من المشي والوقوف. قد يقلل هذا من الألم الناتج عن مسامير القدم في باطن القدم.
- ارتداء أحذية وجوارب مريحة تقلل من الرطوبة. قد يساعد هذا في تقليل الاحتكاك الذي قد يؤدي إلى تفاقم مسامير القدم المؤلمة.
- ارتداء القفازات لحماية اليدين أثناء ممارسة الأنشطة مثل ركوب الدراجة أو استخدام الأدوات اليدوية.
- إذا كان لديك بقع بيضاء في الفم، قم بتنظيف أسنانك ولسانك بشكل متكرر وبلطف لتقليل ظهورها. قد يتغذى الأطفال الذين يعانون من هذه الأعراض بشكل أفضل إذا كنت تستخدم زجاجة ذات حلمة ناعمة وفتحة واسعة.
- استخدمي المرطبات، مثل تلك التي تحتوي على الفازلين أو اللانولين، لتهدئة النتوءات التي تظهر بالقرب من مواقع الاحتكاك، مثل الخصر والمرفقين والركبتين.
- قم بزيارة أخصائي الصحة العقلية أو انضم إلى مجموعة الدعم. يمكن أن توفر هذه الدعم العاطفي وتساعدك على التغلب على مشاعر العزلة التي غالبًا ما تصاحب الإصابة باضطراب نادر.
تذكر زيارة مقدمي الرعاية الصحية بانتظام واتباع توصياتهم.
