تضخم القنوات الدهليزية وفقدان السمع عند الأطفال

ما هي القنوات الدهليزية؟

القنوات الدهليزية هي قنوات عظمية ضيقة تنتقل من الأذن الداخلية إلى أعماق الجمجمة (انظر الشكل). تبدأ القنوات داخل العظم الصدغي، وهو جزء من الجمجمة فوق الأذن مباشرةً. يحتوي العظم الصدغي أيضًا على عضوين حسيين يشكلان جزءًا من الأذن الداخلية. هذه الأعضاء هي القوقعة، التي تكتشف الموجات الصوتية وتحولها إلى إشارات عصبية، والمتاهة الدهليزية، التي تكتشف الحركة والجاذبية. تعمل هذه الأعضاء، جنبًا إلى جنب مع الأعصاب التي ترسل إشاراتها إلى الدماغ، على خلق السمع والتوازن الطبيعي. يمر عبر كل قناة دهليزية أنبوب مملوء بالسوائل يسمى القناة اللمفاوية، والذي يربط الأذن الداخلية ببنية على شكل بالون تسمى الكيس اللمفاوي.

تشير الدراسات الحديثة إلى أن القناة الدهليزية تتضخم بشكل غير طبيعي إذا كان حجمها أكبر من ملليمتر واحد، أي بحجم رأس الدبوس تقريبًا. وهذا ما يسمى القناة الدهليزية الموسع، أو إيفا؛ تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم القناة الدهليزية المتوسعة أو القناة الدهليزية الكبيرة. إذا تم توسيع القناة الدهليزية، فعادةً ما تنمو القناة اللمفية والكيس بشكل كبير أيضًا. وظائف القناة اللمفية والكيس ليست مفهومة تماما. يعتقد العلماء أن القناة اللمفية والكيس يساعدان على التأكد من أن السائل الموجود في الأذن الداخلية يحتوي على الكميات الصحيحة من مواد كيميائية معينة تسمى الأيونات. هناك حاجة للأيونات للمساعدة في بدء الإشارات العصبية التي ترسل معلومات الصوت والتوازن إلى الدماغ.

كيف ترتبط القنوات الدهليزية المتضخمة بفقدان السمع لدى الأطفال؟

تشير الأبحاث إلى أن معظم الأطفال الذين يعانون من تضخم القنوات الدهليزية (EVA) سيصابون بقدر من فقدان السمع. وجد العلماء أيضًا أن ما بين 5 إلى 15 بالمائة من الأطفال الذين يعانون من فقدان السمع الحسي العصبي (فقدان السمع الناجم عن تلف الخلايا الحسية داخل القوقعة) لديهم إيفا. ومع ذلك، لا يعتقد العلماء أن إيفا يسبب فقدان السمع، ولكن كلاهما ناتج عن نفس الخلل الأساسي. يمكن أن تكون النشاطات خارج المركبة دليلًا مهمًا يشير إلى السبب الفعلي لفقدان السمع.

كيف ترتبط القنوات الدهليزية المتضخمة بمتلازمة بيندريد؟

يمكن أن تكون إيفا علامة على اضطراب وراثي يسمى متلازمة بيندريد ، وهو سبب لفقدان السمع لدى الأطفال. وفقا لدراسة أجراها المعهد الوطني للصمم واضطرابات التواصل الأخرى (NICDD)، فإن ما يقرب من ربع الأشخاص الذين يعانون من EVA وفقدان السمع يعانون من متلازمة بيندريد. عادةً ما يكون فقدان السمع المرتبط بمتلازمة بيندريد تقدميًا، مما يعني أن الطفل سيفقد السمع بمرور الوقت. قد يصاب بعض الأطفال بالصمم التام.

بالإضافة إلى ارتباطه بفقدان السمع، قد يكون النشاط خارج المركبة أيضًا مرتبطًا بمشاكل التوازن لدى نسبة صغيرة من الأشخاص. ومع ذلك، فإن الدماغ جيد جدًا في تعويض الجهاز الدهليزي الضعيف، ومعظم الأطفال والبالغين الذين يعانون من EVA لا يعانون من اضطرابات في التوازن أو صعوبة في القيام بالمهام الروتينية.

ما الذي يسبب القنوات الدهليزية الموسع؟

للنشاط خارج المركبة أسباب عديدة، ليست جميعها مفهومة تمامًا. السبب الأكثر شهرة لـ EVA وفقدان السمع هو الطفرات في جين يسمى SLC26A4 (المعروف سابقًا باسم جين PDS ). يمكن أن تؤدي طفرتان في جين SLC26A4 إلى الإصابة بمتلازمة بيندريد. يعتقد العلماء أن عوامل وراثية أو بيئية أخرى غير معروفة حاليًا قد تؤدي أيضًا إلى إيفا.

كيف يتم تشخيص القنوات الدهليزية المتضخمة؟

يستخدم المتخصصون الطبيون أدلة مختلفة لمساعدتهم على تحديد سبب فقدان السمع. هناك اختباران يُستخدمان غالبًا لتحديد سبب فقدان السمع، وهما التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي المحوسب (CT) للأذن الداخلية. غالبًا ما يوصى بإجراء أحد الاختبارين أو كليهما لتقييم الطفل الذي يعاني من فقدان السمع الحسي العصبي. وينطبق هذا بشكل خاص عندما يحدث فقدان السمع لدى الطفل فجأة، أو يكون أكبر في إحدى الأذنين من الأخرى، أو يختلف أو يزداد سوءًا بمرور الوقت. على الرغم من أن معظم عمليات التصوير المقطعي المحوسب للأطفال الذين يعانون من فقدان السمع تكون طبيعية، إلا أن EVA هو الشذوذ الأكثر شيوعًا.

هل يمكن علاج القنوات الدهليزية المتضخمة لتقليل فقدان السمع؟

لم يثبت أي علاج فعاليته في الحد من فقدان السمع المرتبط بالـ EVA أو في إبطاء تقدمه. على الرغم من أن بعض أطباء الأنف والأذن والحنجرة (طبيب أو جراح متخصص في أمراض الأذن والأنف والحنجرة والرأس والرقبة) يوصون بالستيرويدات لعلاج فقدان السمع الحسي العصبي المفاجئ، إلا أنه لا توجد دراسات علمية تثبت أن هذا علاج فعال لـ EVA. بالإضافة إلى ذلك، فإن الجراحة لتصريف السائل من القناة اللمفية والكيس أو إزالة القناة اللمفية والكيس ليست غير فعالة في علاج EVA فحسب، بل يمكن أن تكون ضارة أيضًا. وقد أظهرت الأبحاث بشكل قاطع أن هذه العمليات الجراحية يمكن أن تدمر السمع.

لتقليل احتمالية تطور فقدان السمع، يجب على الأشخاص الذين يعانون من إيفا تجنب الرياضات التي قد تؤدي إلى إصابة الرأس؛ ارتداء حماية للرأس عند ممارسة أنشطة مثل ركوب الدراجات أو التزلج التي قد تؤدي إلى إصابة في الرأس؛ وتجنب المواقف التي يمكن أن تؤدي إلى الرضح الضغطي (تغيرات شديدة وسريعة في ضغط الهواء)، مثل الغوص تحت الماء أو العلاج بالأكسجين عالي الضغط. تم أيضًا الإبلاغ عن أن تغيرات الضغط المرتبطة بالطيران في الطائرات تسبب فقدان السمع لدى الأشخاص الذين يعانون من EVA. ومع ذلك، يعد هذا حدثًا نادرًا في الطائرات التجارية ذات الكبائن المضغوطة. إذا كان لديك EVA، يمكنك تقليل خطر فقدان السمع المرتبط بالسفر الجوي عن طريق تناول مزيلات احتقان الأنف إذا كنت تعاني من الجيوب الأنفية أو احتقان الأنف، كما هو الحال أثناء نزلات البرد أو الأنفلونزا.

إن تحديد فقدان السمع في أقرب وقت ممكن هو أفضل طريقة لتقليل تأثير النشاطات خارج المركبة. كلما تم اكتشاف فقدان السمع لدى الأطفال في وقت مبكر، كلما تمكنوا من تطوير المهارات التي تساعدهم على التعلم والتواصل مع الآخرين. سيستفيد الأطفال الذين يعانون من فقدان السمع الدائم والتدريجي، والذي يرتبط غالبًا بالنشاط خارج المركبة، من تعلم أشكال أخرى من التواصل، مثل لغة الإشارة أو الكلام الملهم، أو استخدام الأجهزة المساعدة، مثل أداة السمع أو زراعة القوقعة الصناعية.

ما هي الأبحاث التي يتم إجراؤها على القنوات الدهليزية المتضخمة وفقدان السمع؟

في حين أنه من المعروف أن الطفرات في جين SLC26A4 تسبب EVA، فليست كل حالات EVA هي نتيجة طفرة SLC26A4 . قد تكون بعض الحالات ناجمة عن عوامل وراثية أو بيئية أخرى. لهذه الأسباب، يقوم باحثو NIDCD حاليًا بإجراء دراسة سريرية لتحديد وفهم العوامل المختلفة التي يمكن أن تؤدي إلى EVA وفقدان السمع.

فرص وراثة اضطراب متنحي

يمكن أن تحدث الاضطرابات الوراثية بسبب تغير (تغيرات) في الجين. كل فرد لديه نسختين من نفس الجين. يتم توريث الاضطرابات الوراثية بطرق مختلفة.

الوسائل المتنحية :

• يجب أن يرث الشخص تغييرا في نفس الجين من كل من الوالدين حتى يصاب بهذا الاضطراب
• لا يعاني الشخص الذي لديه جين واحد متغير من هذا الاضطراب، ولكن يمكنه نقل الجين المتغير أو غير المتغير إلى طفله

عادة ما يكون الشخص المصاب بهذا الاضطراب:

• ورث تغييرا في نفس الجين من كل من الوالدين

ويطلق على الشخص الذي لديه جين واحد متغير اسم الناقل . عندما يكون لدى اثنين من حاملي نفس الجين المتغير طفل معًا، مع كل ولادة هناك:

• 1 من 4 احتمالية إنجاب طفل مصاب بهذا الاضطراب
• فرصة 2 من 4 لإنجاب طفل حامل للمرض
• فرصة واحدة من كل 4 لإنجاب طفل لا يعاني من هذا الاضطراب ولا يكون حاملاً له

الجينات هي الوسيلة التي نرث بها السمات والاضطرابات من آبائنا. توفر الجينات تعليمات لخلايانا لتحديد كيفية نمونا وتطورنا في الرحم وبعد ولادتنا.

لدينا زوج من كل جين لكل صفة نرثها. يرث الطفل نسخة واحدة من معظم الجينات من الأم ونسخة أخرى من الأب. يحدث هذا عندما تجتمع البويضة والحيوانات المنوية معًا عند الحمل. تشير الأبحاث التي أجراها مشروع الجينوم البشري إلى أن البشر لديهم ما بين 20.000 إلى 25.000 زوج من الجينات في كل خلية من خلايا أجسادهم!

الطفرات:

معظم الجينات متماثلة لدى جميع الأشخاص، لكن هناك عددًا صغيرًا من الجينات (أقل من 1% من المجموع) يختلف قليلًا بين الأشخاص. غالبًا ما تسمى هذه التغييرات في الجين بالطفرات. العديد من هذه الطفرات لا تسبب لنا أي مشاكل على الإطلاق. على سبيل المثال، قد يشرحون سبب كون عيونك زرقاء بينما عيون أخيك بنية، أو لماذا يستطيع صديقك المفضل في المدرسة الثانوية الركض بسرعة كبيرة، بينما كنت جيدًا في الرياضيات.

ومع ذلك، فإن بعض التغيرات في الجينات يمكن أن تسبب مشاكل واضطرابات طبية. يمكن أن تؤدي التغيرات في الجين إلى عدم تجلط دم الشخص بشكل صحيح أو التسبب في ضعف وهشاشة العظام. يمكن أن تؤدي التغيرات في أكثر من 100 جينة مختلفة محددة إلى فقدان السمع.

الوراثة:

يتم توريث معظم الاضطرابات الوراثية بطريقة وراثية جسمية. ويعني الوراثي الجسدي أن الرجال والنساء متساوون في احتمال الإصابة بهذا الاضطراب ومن المرجح أن ينقلوه إلى طفل من أي من الجنسين. ويمكن أيضًا وراثة الاضطرابات بطريقة مرتبطة بالجنس. بالنسبة لمعظم السمات المرتبطة بالجنس، نادرًا ما تمتلك النساء هذه السمة، وينقلنها إلى أبنائهن فقط.

في بعض الأحيان يمكن أن تسبب طفرة في نسخة واحدة فقط من الجين اضطرابًا طبيًا. إذا كان هذا هو الحال، يقال أن السمة موروثة بطريقة سائدة. ومن ناحية أخرى، ينشأ الاضطراب المتنحي فقط عندما تحدث الطفرة في نسختي الجين. يمكن أن يكون فقدان السمع وراثيًا بطريقة سائدة أو متنحية، اعتمادًا على الجين المسبب لفقدان السمع.

عادةً لا تظهر على الشخص الذي لديه تغير واحد في الجين المسؤول عن اضطراب وراثي جسمي متنحي أي علامات أو أعراض للاضطراب. غالبًا ما يُشار إلى هؤلاء الأفراد على أنهم حاملون، لأنهم “يحملون” طفرة لكنهم لا يتأثرون بها. عادة عندما يكون الفرد مصابًا باضطراب وراثي متنحي، يكون كلا الوالدين حاملين لطفرة جينية لهذا الاضطراب.

إيفا EVA:

في دراسة مستمرة أجراها علماء NIDCD على أكثر من 100 مريض، تم تشخيص ما يقرب من ربع الأفراد الذين يعانون من EVA وفقدان السمع بمتلازمة بيندريد. يتم توريث متلازمة بيندريد بطريقة وراثية جسمية تقليدية متنحية كما هو موضح أعلاه. وهو نتيجة لطفراتين في الجين SLC26A4 .

كان لدى ربع المتطوعين في الدراسة طفرة واحدة في SLC26A4 . أظهرت الأبحاث الحديثة أن هذه العائلات لديها نمط وراثة مماثل لتلك العائلات التي لديها طفرتان. وهذا يشير إلى احتمال وجود طفرة أخرى في الجين لم يتم اكتشافها. يواصل باحثو NIDCD دراسة هذه “الطفرة المفقودة”.

النصف المتبقي من المتطوعين في دراسة NIDCD لم يكن لديهم أي طفرات في SLC26A4 . ويواصل العلماء البحث عن جينات أخرى قد تكون مسؤولة عن إيفا وفقدان السمع.