فحص تشخيص الثلاسيميا

الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يتسبب في إنتاج الجسم لهيموغلوبين أقل من المعتاد. الهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء يساعدها على حمل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم. يتكون الهيموغلوبين من نوعين من سلاسل البروتين تسمى ألفا غلوبين وبيتا غلوبين. يتطور مرض الثلاسيميا عندما تمنع الجينات المعيبة جسمك من صنع الكمية المناسبة من سلاسل ألفا غلوبين أو سلاسل بيتا غلوبين. عندما يحدث هذا ، لا تستطيع خلايا الدم الحمراء حمل ما يكفي من الأكسجين إلى أعضاء وأنسجة الجسم.

إذا ورثت جينات الهيموغلوبين المعيبة من أحد الوالدين ولكن الجينات الطبيعية من الآخر ، فيُدعى “الناقل”. غالبًا ما لا تظهر علامات المرض على حاملي المرض أو قد يعانون من فقر الدم الخفيف . ومع ذلك ، يمكنهم نقل الجينات المعيبة إلى أطفالهم. إذا ورثت جينات معيبة من كلا الوالدين ، فقد يكون مرضك متوسطًا إلى خطير. نوعان من الثلاسيميا هما ثلاسيميا ألفا وبيتا ثلاسيميا.

كيف تتطور ألفا ثلاسيميا؟

أنت بحاجة إلى أربعة جينات (اثنان من كل والد) لإنتاج سلاسل بروتين غلوبين ألفا كافية. إذا كان واحدًا أو أكثر من الجينات مفقودًا ، فستكون مصابًا بالثلاسيميا ألفا ، مما يعني أن جسمك لا ينتج ما يكفي من بروتين ألفا غلوبين.

• إذا كنت تفتقد جينًا واحدًا فقط ،  فأنت حامل “صامت”. هذا يعني أنه لن يكون لديك أي علامات مرض.
• إذا كنت تفتقد جينين ، فإن  لديك سمة ثلاسيميا ألفا (وتسمى أيضًا ألفا ثلاسيميا الصغرى). هذا يعني أنه قد يكون لديك أعراض خفيفة لفقر الدم.
• إذا فقدت ثلاثة جينات ،  فمن المحتمل أنك مصاب بمرض الهيموغلوبين H (الذي  يمكن أن يكتشفه اختبار الدم ). يسبب هذا النوع من الثلاسيميا فقر دم متوسط ​​إلى شديد.
• نادرًا ما يفقد الطفل جميع الجينات الأربعة. تسمى هذه الحالة ألفا ثلاسيميا الكبرى أو موه الجنين. عادةً ما يموت الأطفال الذين يعانون من موه الجنين قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة.

مثال على نمط وراثي لمرض الثلاسيميا ألفا

في الصورة ، توجد جينات alpha globin على الكروموسوم 16. يرث الطفل أربعة جينات alpha globin (اثنان من كل والد). في هذا المثال ، يفتقد الأب جينين من جينات ألفا غلوبين وتفتقد الأم جينًا واحدًا من جينات ألفا غلوبين. لدى كل طفل فرصة بنسبة 25٪ لوراثة جينين مفقودين وجينين طبيعيين (سمة الثلاسيميا) ، وثلاثة جينات مفقودة وجين واحد طبيعي (مرض الهيموغلوبين H) ، وأربعة جينات طبيعية (لا فقر دم) ، أو جين مفقود وثلاثة جينات طبيعية (ناقل صامت).

كيف تتطور ثلاسيميا بيتا؟

أنت بحاجة إلى جينين (واحد من كل والد) لصنع سلاسل بروتين غلوبين بيتا كافية. إذا تم تغيير أحد هذين الجينين أو كليهما ، فستصاب بمرض ثلاسيميا بيتا. هذا يعني أن جسمك لن ينتج ما يكفي من بروتين بيتا جلوبين.

• إذا كان لديك جين واحد متغير ،  فأنت حامل. وتسمى هذه الحالة باسم بيتا ثلاسيميا أو بيتا ثلاسيميا الصغرى. يسبب أعراض فقر الدم الخفيفة.
• إذا تم تغيير كلا الجينين ،  فسوف يكون لديك ثلاسيميا بيتا أو ثلاسيميا بيتا الكبرى (تسمى أيضًا فقر الدم كولي). يسبب الشكل الوسيط للاضطراب فقر دم معتدل. الشكل الرئيسي يسبب أعراض فقر الدم الخطيرة.

مثال على نمط وراثي لمرض الثلاسيميا بيتا

في الصورة ، يوجد جين بيتا غلوبين على الكروموسوم 11. يرث الطفل جينين بيتا غلوبين (واحد من كل والد). في هذا المثال ، كل والد لديه جين بيتا غلوبين متغير. لدى كل طفل فرصة بنسبة 25٪ لوراثة جينين طبيعيين (بدون فقر الدم) ، وفرصة بنسبة 50٪ لوراثة جين واحد متغير وجين واحد طبيعي (سمة ثلاسيميا بيتا) ، أو فرصة بنسبة 25٪ لوراثة جينين متغيرين (بيتا ثلاسيميا الكبرى) ).

قد تكون أكثر عرضة للإصابة بالثلاسيميا بناءً على تاريخ عائلتك وعلم الوراثة والعرق أو العرق.

تاريخ العائلة وعلم الوراثة

إذا كان لدى والديك طفرات في جينات ألفا غلوبين أو بيتا غلوبين ، أو في جينات أخرى تؤثر على سلاسل بروتينات ألفا أو بيتا غلوبين ، فيمكنك حينئذٍ أن ترث الثلاسيميا. إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بالثلاسيميا ، فقد تكون حاملًا له. يمكن للناقلين نقل الحالة إلى أطفالهم.

العرق أو العرق

غالبًا ما يحدث مرض الثلاسيميا بين المنحدرين من جنوب آسيا وإيطاليا واليونان والشرق الأوسط والأصل الأفريقي.

الأشخاص المنحدرين من أصل جنوب آسيوي هم أكثر عرضة من المجموعات الأخرى لوجود اثنين على الأقل من جينات ألفا غلوبين المفقودة ، مما يتسبب في حدوث ثلاسيميا ألفا أكثر شدة (مرض الهيموغلوبين H أو ثلاسيميا ألفا الكبرى).

نظرًا لأن مرض الثلاسيميا ناتج عن تغيرات (طفرات) في الجينات ، فلا توجد طريقة لمنعه. يمكن للأشخاص الذين لا يعرفون ما إذا كانوا يحملون جينًا معيبًا يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا أن يطلبوا من مقدم الرعاية الصحية إجراء فحص دم.

الأزواج الذين يخططون لإنجاب أطفال ويعرفون أنهم معرضون لخطر إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا قد يرغبون في مقابلة مستشار وراثي. يمكن للمستشار الوراثي الإجابة على أسئلة حول المخاطر وشرح الخيارات المتاحة.

إذا كنت حاملاً وكان لديك أنت أو شريكك تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا ، فقد يوصي مزودك أيضًا بإجراء اختبار ما قبل الولادة. يتم إجراء اختبار ما قبل الولادة باستخدام عينة من السائل الأمنيوسي ، أو السائل الموجود في الكيس المحيط بالجنين النامي ، أو من الأنسجة المأخوذة من المشيمة ، العضو الذي يربط الحبل السري برحم الأم. يعد الاختبار قبل الولادة آمنًا ويمكن إجراؤه في وقت مبكر من 8 إلى 10 أسابيع من الحمل.