ما هو مرض الثلاسيميا؟ ما اعراض الثلاسيميا وهل هو مرض خطير؟ كم سنة يعيش مريض الثلاسيميا؟ كيف تعرف انك مصاب بالثلاسيميا؟ هل يمكن الشفاء من مرض الثلاسيميا؟
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم (أي ينتقل من الآباء إلى الأطفال من خلال الجينات)
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم (أي ينتقل من الآباء إلى الأطفال من خلال الجينات) يحدث عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من بروتين يسمى الهيموغلوبين ، وهو جزء مهم من خلايا الدم الحمراء. عندما لا يكون هناك ما يكفي من الهيموغلوبين ، لا تعمل خلايا الدم الحمراء في الجسم بشكل صحيح وتستمر لفترات زمنية أقصر ، لذلك هناك عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة التي تنتقل في مجرى الدم.
تنقل خلايا الدم الحمراء الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم. الأكسجين هو نوع من الطعام تستخدمه الخلايا لتعمل. عندما لا يكون هناك ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة ، لا يتم أيضًا توصيل كمية كافية من الأكسجين لجميع خلايا الجسم الأخرى ، مما قد يتسبب في شعور الشخص بالتعب أو الضعف أو ضيق التنفس. هذه حالة تسمى فقر الدم. قد يعاني مرضى الثلاسيميا من فقر دم خفيف أو شديد. يمكن لفقر الدم الشديد أن يتلف الأعضاء ويؤدي إلى الوفاة.
ما هي أنواع مرض الثلاسيميا المختلفة؟
عندما نتحدث عن “أنواع” مختلفة من الثلاسيميا ، فقد نتحدث عن أحد أمرين: الجزء المحدد من الهيموجلوبين المتأثر (عادةً إما “ألفا” أو “بيتا”) ، أو شدة مرض الثلاسيميا ، وهو ما يُلاحظ بكلمات مثل سمة أو ناقل أو وسيط أو رئيسي.
يتكون الهيموغلوبين ، الذي يحمل الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم ، من جزأين مختلفين ، يسمى ألفا وبيتا. عندما يُطلق على الثلاسيميا اسم “ألفا” أو “بيتا” ، فإن هذا يشير إلى جزء الهيموجلوبين الذي لم يتم تصنيعه. إذا لم يتم تصنيع الجزء ألفا أو بيتا ، فلا توجد كتل بناء كافية لإنتاج كميات طبيعية من الهيموجلوبين. يسمى انخفاض مستوى ألفا بالثلاسيميا ألفا. يسمى انخفاض بيتا بيتا ثلاسيميا.
عند استخدام الكلمات “سمة” أو “ثانوية” أو “وسيطة” أو “كبرى” ، فإن هذه الكلمات تصف مدى خطورة مرض الثلاسيميا. قد لا يعاني الشخص المصاب بسمة الثلاسيميا من أي أعراض على الإطلاق أو قد يعاني من فقر دم خفيف فقط ، بينما قد يعاني الشخص المصاب بالثلاسيميا الكبرى من أعراض شديدة وقد يحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة.
بنفس الطريقة التي تنتقل بها سمات لون الشعر وبنية الجسم من الآباء إلى الأطفال ، تنتقل سمات الثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء. يعتمد نوع مرض الثلاسيميا على عدد ونوع سمات الثلاسيميا التي ورثها الشخص أو حصل عليها من والديه. على سبيل المثال ، إذا حصل شخص ما على سمة ثلاسيميا بيتا من والده وأخرى من والدته ، فسيكون مصابًا بالثلاسيميا بيتا الكبرى. إذا حصل شخص ما على سمة ثلاسيميا ألفا من والدته وأجزاء ألفا الطبيعية من والدها ، فسيكون لديها سمة ثلاسيميا ألفا (وتسمى أيضًا ألفا ثلاسيميا الصغرى). تعني الإصابة بالثلاسيميا أنه قد لا يكون لديك أي أعراض ، ولكن قد تنقل هذه السمة إلى أطفالك وتزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا.
في بعض الأحيان ، يكون لمرض الثلاسيميا أسماء أخرى ، مثل Constant Spring أو Cooley’s Anemia أو Hemoglobin Bart hydrops fetalis. هذه الأسماء خاصة ببعض أنواع الثلاسيميا – على سبيل المثال ، فقر الدم في كولي هو نفس الشيء مثل ثلاسيميا بيتا الكبرى.
كيف أعرف أنني مصاب بمرض الثلاسيميا؟
عادة ما يكتشف الأشخاص المصابون بأشكال معتدلة وحادة من الثلاسيميا عن حالتهم في الطفولة ، حيث تظهر عليهم أعراض فقر الدم الحاد في وقت مبكر من الحياة. قد يكتشف الأشخاص المصابون بأشكال أقل حدة من الثلاسيميا فقط لأنهم يعانون من أعراض فقر الدم ، أو ربما لأن الطبيب اكتشف فقر الدم في اختبار الدم الروتيني أو الاختبار الذي تم إجراؤه لسبب آخر.
لأن مرض الثلاسيميا موروث ، فإن الحالة تسري أحيانًا في العائلات. يكتشف بعض الناس مرض الثلاسيميا لأن لديهم أقاربًا يعانون من نفس الحالة.
الأشخاص الذين لديهم أفراد من العائلة من أجزاء معينة من العالم لديهم مخاطر أكبر للإصابة بالثلاسيميا. تعتبر سمات مرض الثلاسيميا أكثر شيوعًا لدى الأشخاص من دول البحر الأبيض المتوسط ، مثل اليونان وتركيا ، وفي الأشخاص من آسيا وإفريقيا والشرق الأوسط. إذا كنت مصابًا بفقر الدم ولديك أيضًا أفراد من هذه المناطق ، فقد يقوم طبيبك بفحص دمك بشكل أكبر لمعرفة ما إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا.
هل يمكنني منع نقل مرض الثلاسيميا إلى أطفالي؟
بسبب انتقال مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء ، من الصعب جدًا الوقاية منه. ومع ذلك ، إذا كنت أنت أو شريكك على علم بأفراد الأسرة المصابين بالثلاسيميا ، أو إذا كان لديكما أفراد من العائلة من أماكن في العالم ينتشر فيها مرض الثلاسيميا ، فيمكنك التحدث إلى مستشار وراثي .
مضاعفات الثلاسيميا :
إذا كنت أعاني من مرض الثلاسيميا ، فكيف يؤثر ذلك على جسدي؟
نظرًا لأن جسمك يحتوي على عدد أقل من خلايا الدم الحمراء عند الإصابة بالثلاسيميا ، فقد تظهر عليك أعراض انخفاض تعداد الدم أو فقر الدم. عندما تكون مصابًا بفقر الدم ، فقد تشعر بالتعب أو الضعف. قد تواجه أيضًا:
- دوخة
- ضيق في التنفس
- تسارع ضربات القلب
- صداع الراس
- تشنجات الساق
- صعوبة في التركيز
- جلد شاحب
سيحاول جسمك جاهدًا إنتاج المزيد من خلايا الدم الحمراء. المكان الرئيسي الذي تتكون فيه خلايا الدم هو نخاع العظم ، الجزء الإسفنجي الداكن في منتصف العظام. نظرًا لأن نخاع العظم قد يعمل بجهد أكبر من المعتاد ، فقد ينمو بشكل أكبر. يتسبب هذا في تمدد عظامك ، وقد يؤدي إلى شد عظامك وجعلها أرق وأكثر سهولة في الانكسار.
مكان آخر يتكون فيه الدم هو عضو يسمى الطحال. يقع على الجانب الأيسر من بطنك ، أسفل ضلوعك السفلية مباشرة. الطحال له وظائف أخرى كثيرة. اثنان من أهمها يقومان بتصفية الدم ومراقبة الدم بحثًا عن عدوى معينة. عندما تجد هذه العدوى ، يمكن أن تبدأ عملية مكافحتها. عندما تكون مصابًا بالثلاسيميا ، يمكن أن يصبح الطحال كبيرًا جدًا حيث يحاول تكوين خلايا الدم. نظرًا لأنها تعمل بجد في هذه الوظيفة ، فلا يمكنها العمل بجد لتصفية الدم أو مراقبة ومكافحة العدوى. لهذا السبب ، يُقال إن الأشخاص المصابين بالثلاسيميا يعانون من “نقص المناعة” ، مما يعني أن بعض دفاعات الجسم ضد العدوى لا تعمل. عندما تكون مصابًا بنقص المناعة ، يكون من الأسهل عليك الإصابة بالعدوى وتحتاج أحيانًا إلى حماية إضافية ، مثل لقاحات الإنفلونزا واللقاحات الأخرى.
كيف يتم علاج مرض الثلاسيميا؟
يعتمد نوع العلاج الذي يتلقاه الشخص على مدى شدة مرض الثلاسيميا. كلما زادت شدة مرض الثلاسيميا ، قل الهيموجلوبين الموجود في الجسم ، وزادت حدة فقر الدم.
تتمثل إحدى طرق علاج فقر الدم في تزويد الجسم بالمزيد من خلايا الدم الحمراء لحمل الأكسجين. يمكن القيام بذلك من خلال نقل الدم ، وهو إجراء شائع آمن تتلقى فيه الدم من خلال أنبوب بلاستيكي صغير يتم إدخاله في أحد الأوعية الدموية. يحتاج بعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا – عادةً المصابون بالثلاسيميا الكبرى – إلى عمليات نقل دم منتظمة لأن أجسامهم تنتج كميات منخفضة من الهيموجلوبين. قد يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا المتوسطة (ليست شديدة مثل الرئيسية ، ولكن ليست خفيفة مثل السمة) إلى عمليات نقل الدم في بعض الأحيان ، كما هو الحال عند الإصابة بعدوى أو مرض. عادةً لا يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الصغرى أو السمات إلى عمليات نقل الدم لأنهم إما لا يعانون من فقر الدم أو يعانون من فقر دم خفيف فقط.
في كثير من الأحيان ، يوصف الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بفيتامين ب التكميلي ، المعروف باسم حمض الفوليك ، للمساعدة في علاج فقر الدم. يمكن أن يساعد حمض الفوليك في نمو خلايا الدم الحمراء. عادة ما يتم العلاج بحمض الفوليك بالإضافة إلى العلاجات الأخرى.
كيف تؤثر عمليات نقل الدم على جسدي؟
الأشخاص الذين يتلقون الكثير من عمليات نقل الدم معرضون لخطر زيادة الحديد. تحتوي خلايا الدم الحمراء على الكثير من الحديد ، وبمرور الوقت ، يمكن أن يتراكم الحديد الناتج عن جميع عمليات نقل الدم في الجسم. عندما يتراكم ، يتجمع الحديد في أماكن مثل القلب والكبد والدماغ ، ويمكن أن يجعل من الصعب على هذه الأعضاء العمل بشكل صحيح. لمنع الحمل الزائد للحديد ، قد يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا إلى العلاج بالاستخلاب ، وهو عندما يعطي الأطباء دواء – إما حبة أو حقنة تحت الجلد – لإزالة الحديد الزائد قبل أن يتراكم في الأعضاء.
في كل مرة يتم فيها نقل الدم ، تزداد مخاطر حدوث مشكلة تسمى “التمنيع الخيفي”. يحدث التمنيع الخيفي عندما يتفاعل جسم الشخص مع الدم من عملية نقل الدم لأنه يُنظر إليه على أنه ضار من قبل جهاز المناعة لديه ، ويحاول تدميره. لا يزال بإمكان الأشخاص الذين يعانون من التمنيع الخيفي تلقي عمليات نقل الدم ، ولكن يجب فحص الدم الذي يتلقونه ومقارنته بدمائهم للتأكد من عدم تدميره بواسطة جهاز المناعة لديهم. يستغرق هذا وقتًا ويمكن أن يعني أن الأشخاص الذين يعانون من التمنيع الخيفي يضطرون إلى الانتظار لفترة أطول للحصول على الدم ، أو قد يواجهون صعوبة في العثور على الدم الذي لن يتلفه الجسم.
مصدر قلق آخر للأشخاص الذين يتلقون الكثير من عمليات نقل الدم هو سلامة الدم الذي يتلقونه. يمكن أن تنتقل بعض أنواع العدوى ، مثل التهاب الكبد ، في الدم. في الولايات المتحدة ، يتم فحص إمدادات الدم ومراقبتها من أجل السلامة ، وخطر الإصابة بعدوى من عمليات نقل الدم منخفضة للغاية. ومع ذلك ، لا يزال هناك خطر ضئيل للغاية للإصابة بعدوى من خلال نقل الدم.
العيش الصحي مع مرض الثلاسيميا
ما الذي يمكن أن يفعله المصاب بمرض الثلاسيميا ليبقى بصحة جيدة؟
نمط الحياة الصحي مهم للجميع. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا ، من المهم بشكل خاص معرفة أن نمط الحياة الصحي يعني “إدارة الاضطراب” ، فضلاً عن اتخاذ خيارات صحية.
التعامل مع مرض الثلاسيميا
الثلاسيميا هو اضطراب يمكن علاجه ويمكن إدارته بشكل جيد من خلال عمليات نقل الدم والعلاج بالاستخلاب او الطرح. سيحتاج الشخص المصاب بالثلاسيميا إلى تلقي رعاية طبية على أساس منتظم من أخصائي أمراض الدم (أخصائي طبي يعالج أمراض أو اضطرابات الدم) أو طبيب متخصص في علاج مرضى الثلاسيميا. إذا وصف الطبيب نقل الدم أو العلاج بالاستخلاب ، فإن أهم شيء يمكن أن يفعله الشخص المصاب بالثلاسيميا هو الالتزام بجداول نقل الدم والاستخلاب لمنع فقر الدم الشديد وتلف الأعضاء المحتمل بسبب زيادة الحديد على التوالي.
الاختيارات الصحية للمصابين بمرض الثلاسيميا
تشمل الخيارات الصحية الأخرى التي يجب على الشخص المصاب بالثلاسيميا التفكير فيها الحفاظ على التطعيمات محدثة ، وتناول وجبات مغذية ، وممارسة الرياضة ، وتطوير علاقات إيجابية.
اللقاحات و التطعيمات لمرضى الثلاسيميا:
اللقاحات طريقة رائعة للوقاية من العديد من الإصابات الخطيرة. يجب أن يحصل الأطفال والبالغون المصابون بالثلاسيميا على جميع التطعيمات الموصى بها ، بما في ذلك لقاح الإنفلونزا. يعتبر الأشخاص المصابون بالثلاسيميا “معرضين لخطر كبير” لبعض أنواع العدوى ، خاصة إذا تم استئصال الطحال لديهم ، ويجب عليهم اتباع جدول التطعيم الخاص بالتطعيمات التالية:
- لقاح المستدمية النزلية من النوع ب (المستدمية النزلية من النوع ب) لقاحات المكورات
- الرئوية لقاحات
- المكورات السحائية
تَغذِيَة مريض الثلاسيميا :
يعد تناول الأطعمة المغذية أمرًا مهمًا للجميع للحفاظ على نمط حياة صحي – اتباع نظام غذائي غني بالفواكه والخضروات وقليلة الدهون يعد مثاليًا لاكتساب العناصر الغذائية الأساسية التي تحتاجها أجسامنا. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا ، نظرًا لأن الكثير من الحديد قد يتراكم في الدم ، فقد يلزم الحد من تناول الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الحديد. يمكن العثور على الحديد في اللحوم والأسماك وبعض الخضار (مثل السبانخ). قد تحتوي المنتجات الأخرى ، مثل الحبوب وعصير البرتقال ، على حديد إضافي. يجب أن يناقش الأشخاص المصابون بالثلاسيميا مع طبيبهم ما إذا كان ينبغي عليهم الحد من كمية الحديد في نظامهم الغذائي أم لا.
ممارسه الرياضة عند مرضى الثلاسيميا
التمرين هو جزء من نمط حياة صحي شامل ويساعد على تحقيق نتائج صحية أفضل. على الرغم من أن بعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا قد يواجهون مشكلة في المشاركة في أشكال التمارين الرياضية القوية ، يمكن للعديد من المصابين بالثلاسيميا المشاركة في الأنشطة البدنية المعتدلة بما في ذلك ركوب الدراجات والجري والمشي. إذا كان الشخص المصاب بالثلاسيميا يعاني من مشاكل في مفاصله ، فهناك العديد من الأنشطة منخفضة التأثير للاختيار من بينها ، بما في ذلك اليوجا أو السباحة أو التمارين الرياضية المائية. إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا ، يجب أن تناقش مع طبيبك مستوى التمرين الأفضل لك.
العلاقات الاجتماعية لمرضى الثلاسيميا :
تعد العلاقات الدافئة والداعمة جزءًا مهمًا من الحياة. يمكن للأصدقاء ، بما في ذلك زملاء العمل ، وزملاء الدراسة ، وأفراد الأسرة تقديم الدعم في إدارة مرض الثلاسيميا (على سبيل المثال ، تقديم رحلة إلى مركز نقل الدم ، والتذكير اللطيف بجدول عملية إزالة معدن ثقيل ، وما إلى ذلك) والتعامل مع ضغوط الحياة اليومية.
من المهم أن يتخذ الجميع قرارات صحية ، إذا كنتِ مصابة بالثلاسيميا ، أو من سمات الثلاسيميا ، أو تعرفين شخصًا في عائلتك مصابًا بالثلاسيميا ، يوصى بالاستشارة الوراثية قبل أي حمل حتى يتم إبلاغك أنت و زوجك بخطر إنجاب طفل مصاب بالثلاسيميا.
التعايش مع مرض الثلاسيميا :
تحسن مستوى البقاء ونوعية الحياة للأشخاص المصابين بالثلاسيميا. هذا بسبب:
- أصبح بإمكان المزيد من الأشخاص إجراء عمليات نقل الدم الآن.
- أدى فحص الدم إلى تقليل عدد الإصابات الناجمة عن عمليات نقل الدم. كما تحسنت علاجات أنواع العدوى الأخرى.
- تتوفر علاجات استخلاب الحديد التي يسهل على بعض الأشخاص تناولها.
- تم علاج بعض الأشخاص من خلال عمليات زرع الخلايا الجذعية في الدم والنخاع .
ومع ذلك ، يجب أن يعمل الأشخاص المصابون بالثلاسيميا مع مقدم الرعاية لمتابعة خطة العلاج الخاصة بهم . يمكن أن يؤدي مرض الثلاسيميا إلى مشاكل صحية خطيرة.
إذا كان لديك طفل مصاب بالثلاسيميا ، فتحدث إلى مقدم الرعاية الصحية لطفلك حول كيفية الانتقال من رعاية الأطفال إلى رعاية البالغين قبل أن يحين الوقت.
ما الخطوات التي يمكنك اتخاذها لإدارة الحالة؟
احصل على رعاية روتينية
من المهم للأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا مواكبة صحتهم. يحتاج الأطفال المصابون بالثلاسيميا إلى فحوصات منتظمة للتأكد من نموهم بشكل صحيح. قد يوصي مقدم الرعاية الصحية لطفلك بأن يرى طفلك اختصاصي تغذية.
من المهم أيضًا الحصول على اللقاحات الموصى بها ، خاصةً إذا كنت قد خضعت لعملية استئصال الطحال (استئصال الطحال). وتشمل هذه اللقاحات الروتينية للمكورات الرئوية والتهاب الكبد B والتهاب السحايا و COVID-19 ، بالإضافة إلى لقاح الإنفلونزا كل عام في بداية موسم الأنفلونزا. يجب أن يحصل أي شخص يعيش معك أو تراه كثيرًا على لقاحات منتظمة.
انتبه للمشاكل الصحية التي تسببها الثلاسيميا أو العلاجات ذات الصلة
تحدث المضاعفات الرئيسية لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا عادةً بسبب تراكم الحديد في الدم (زيادة الحديد). يمكن أن يحدث الحمل الزائد للحديد بسبب مرض الثلاسيميا ، ولكنه غالبًا ما يأتي من عمليات نقل الدم المنتظمة . يمكن أن يؤدي الحمل الزائد للحديد إلى تلف الأعضاء والأنسجة. يمكن أن يساعد علاج الحمل الزائد للحديد ، والذي يُسمى العلاج باستخلاب الحديد ، في منع حدوث مضاعفات.
تشمل المشاكل الصحية المتعلقة بالثلاسيميا وعمليات نقل الدم المنتظمة ما يلي:
- جلطات دموية يمكن أن تؤدي إلى الجلطات الدموية الوريدية أو السكتة الدماغية
- مرض عقلي
- داء السكري
- حصوات المرارة ، وهي عبارة عن رواسب صلبة تشبه الحصى يمكن أن تتكون في المرارة
- مشاكل القلب ، مثل عدم انتظام ضربات القلب أو قصور القلب أو النوبة القلبية
- ، والتي يمكن أن تسبب بطء النمو وتأخر البلوغ
- العدوى ، خاصة إذا كنت قد خضعت لعملية استئصال الطحال (استئصال الطحال)
- تقرحات الساق ، وهي تقرحات تستغرق وقتًا طويلاً للشفاء
- تلف الأعضاء ، بما في ذلك الكبد والكلى
- هشاشة العظام
- ألم في أسفل الظهر والساقين
- الطحال أكبر من الطبيعي
- نقص الفيتامينات والمغذيات الدقيقة وخاصة الزنك والنحاس وفيتامين ج وفيتامين د وحمض الفوليك
راقب صحتك
قد يوصي مزودك بإجراء فحوصات الدم المنتظمة التالية للتحقق من صحتك على مدار العام:
- مستويات الحديد كل 3 شهور
- وظائف الكبد ، كل 6 أشهر
- الالتهابات الفيروسية ، سنويا
- ،التي تتحكم في النمو والتطور ، سنويًا (وهذا يشمل هرمونات الغدة النخامية ووظيفة الغدة الدرقية وتحمل الجلوكوز والمغذيات الدقيقة)
قد يوصي مزودك أيضًا بإجراء اختبارات أخرى لمراقبة مرض الثلاسيميا.
- يمكن أن تكشف اختبارات كثافة المعادن في العظام عن علامات هشاشة العظام. يمكن إجراء اختبار كثافة المعادن في العظام من خلال اختبار الأشعة السينية المسمى بفحص امتصاص الأشعة السينية ثنائي الطاقة (DEXA).
- يمكن أن يحصل التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب على صور مفصلة لهيكل ووظيفة قلبك والأوعية الدموية المحيطة.
- يمكن أن يُظهر تخطيط صدى القلب كيف يتحرك دمك عبر قلبك والأوعية الدموية الرئيسية.
- يمكن أن تظهر تصوير الكبد بالرنين المغناطيسي أو تراكم الحديد.
- تعتبر اختبارات الرؤية والسمع المنتظمة مهمة للأشخاص الذين يتناولون دواء ديفيروكسامين كعلاج استخلاب الحديد.
تبني أسلوب حياة صحي
يمكن أن يتسبب مرض الثلاسيميا في انخفاض مستويات الفيتامينات والمغذيات الدقيقة المهمة في الجسم. يمكن أن يساعد اتباع نظام غذائي صحي في تربيتهم. قد يوصي مقدم الرعاية الصحية الخاص بك أيضًا بالمكملات الغذائية إذا لم تتمكن من الحصول على الفيتامينات والمعادن التي تحتاجها من الطعام.
شاهد الفيديو التالي :
