ما هو مرض حمى البحر المتوسط؟ كم يعيش مريض حمى البحر المتوسط؟ هل يمكن الشفاء من حمى البحر المتوسط؟ ما هو مرض حمى البحر المتوسط؟ ما هو الاكل الممنوع لمرضى حمى البحر المتوسط؟ ما هي اضرار الكولشيسين؟ ما الاكل المناسب لحمى البحر المتوسط؟ Familial Mediterranean Fever (FMF)
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) مرض وراثي يتميز بنوبات متكررة من الحمى والتهاب بطانة البطن (التهاب الصفاق) والتهاب البطانة المحيطة بالرئتين والمفاصل المؤلمة والمتورمة وطفح جلدي مميز في الكاحل.
و يصنف على أنه من أمراض الالتهاب الذاتي.
ما هي حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟
يعتبر حمى البحر المتوسط من الأمراض النادرة في جميع أنحاء العالم. ومع ذلك ، فهو شائع جدًا بين الأشخاص السفارديم (غير الأشكناز) من اليهود والأرمن والعرب والأتراك. من بين الأشخاص الذين لديهم هذه الخلفيات ، هناك حوالي 1 من كل 200 مصاب بحمى البحر المتوسط. ساعد توافر الاختبارات الجينية في تحديد العديد من الحالات بين العديد من المجموعات السكانية الإضافية ذات الجذور المتوسطية ، بما في ذلك: اليهود الأشكناز ، والإيطاليون ، والإغريق ، والإسبان ، والقبارصة ، وحالات عرضية في مجموعة واسعة من الأعراق الأخرى (الأوروبيون الشماليون واليابانيون).
ما هي أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟
يتسم حمى البحر المتوسط بنوبات حمى قصيرة نسبيًا تتراوح عادة من يوم إلى ثلاثة أيام مصحوبة بالتهاب مصلي أو التهاب الغشاء المفصلي أو طفح جلدي. في بعض المرضى ، تبدأ النوبات في سن الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة جدًا ، ولكن 80 إلى 90 في المائة من المرضى يعانون من نوبتهم الأولى في سن العشرين. يصاب الأطفال الصغار أحيانًا بالحمى المتكررة بمفردهم. إن تواتر هجمات حمى البحر المتوسط متغيرة بشكل كبير ، سواء بين مجموعات المرضى أو لأي مريض فردي ، وتتراوح الفترة الفاصلة بين الهجمات من أيام إلى سنوات. علاوة على ذلك ، قد يختلف نوع الهجوم – سواء كان بطنيًا أو جنبيًا أو التهابًا – بمرور الوقت. بين الهجمات ، عادة ما يكون الأشخاص خاليين من الأعراض.
تشمل الأعراض الأخرى التي قد تحدث التهاب البطانة المحيطة بالقلب (التهاب التامور) ، والتهاب الخصية (التهاب الخصية) ، والتهاب حميد ومتكرر للغشاء المحيط بالدماغ والحبل الشوكي (التهاب السحايا) ، والصداع .
والداء النشواني في بعض الانواع في مراحل متقدمة.
يحدث الداء النشواني عندما يتراكم بروتين معين يسمى أميلويد ، في أنسجة مختلفة من الجسم ، وخاصة الكلى. يحتمل أن يكون أخطر مضاعفات حمى البحر المتوسط التي تسبب الفشل الكلوي.
في بعض الحالات ، يمكن أن يتطور الداء النشواني حتى بدون التعرض لهجمات صريحة من حمى البحر المتوسط.
يشار إلى هذه الحالة أيضًا أحيانًا باسم التهاب العضلات المتكرر أو التهاب العضلات الانتيابي العائلي.
ماذا نعرف عن الوراثة وحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) هي مرض وراثي وراثي متنحي ، مما يعني أنها تظهر فقط في الأفراد الذين تلقوا نسختين من الجين الطافر (المتغير) الذي يسبب حمى البحر المتوسط ، واحدة من كل والد. ما يصل إلى 1 من كل 5 أشخاص من اليهود السفارديم (غير الأشكنازي) من اليهود والأرمن والعرب والتركيين لديهم نسخة واحدة متحولة من الجين وبالتالي هم حاملو حمى البحر المتوسط ، مما يعني أنهم يحملون الجين الطافر ولكنهم لا يعانون من حمى البحر المتوسط. .
يقع MEFV (MEditerranean FeVer) على الذراع القصيرة (p) للكروموسوم 16 ، وهو الجين الذي يتسبب ، عند تحوره ، في حدوث مرض الحمى الروماتيزمية. يوفر هذا الجين التعليمات (الرموز) لتكوين بروتين يسمى بيرين (المعروف أيضًا باسم مارينوسترين) ، والذي يوجد في خلايا الدم البيضاء (الخلايا المحببة) ، والتي تعتبر مهمة في الاستجابة المناعية وسلائف النخاع العظمي النخاعي. على الرغم من أن الوظيفة الدقيقة للبيرين غير معروفة حتى الآن ، يعتقد الباحثون أنه على الأرجح يلعب دورًا في إبقاء الالتهاب تحت السيطرة ، ربما عن طريق تثبيط الاستجابة الالتهابية المناعية. هناك أكثر من 30 طفرة في جين MEFV المعروف أنها تسبب حمى المتوسط الفطرية ، ولكن أربعة منها شائعة جدًا في المرضى من أصل شرق أوسطي.
كيف يتم تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟
عند تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF) ، يأخذ الأطباء كل هذه العوامل في الاعتبار:
- ما إذا كان المريض يعاني من الأعراض السريرية الشائعة للمرض وما إذا كانت الأعراض متكررة أم لا.
- كيف يستجيب أو تستجيب للعلاج بالكولشيسين (انظر “كيف يتم علاج حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟” أدناه).
- عادة ما يكون تاريخ عائلي إيجابي في الناس من أصل شرق أوسطي.
- نتائج الاختبارات الجينية.
كما أن أصل المريض مفيد أيضًا في تحديد التشخيص الصحيح لمرض حمى المتوسط (FMF). يمكن أن يكون اختبار ما يلي مفيدًا أيضًا:
- ارتفاع عدد خلايا الدم البيضاء ، وهو مؤشر على الاستجابة المناعية.
- ارتفاع معدل ترسيب كرات الدم الحمراء (ESR) ، وهو مؤشر على وجود استجابة التهابية.
- ارتفاع الفبرينوجين في البلازما ، مما يساعد على وقف النزيف. تشير الكمية المرتفعة إلى احتمال وجود خطأ ما في هذه الآلية.
- ارتفاع هبتوغلوبين المصل ، مما قد يشير إلى تدمير خلايا الدم الحمراء ، وهو أمر شائع في الأمراض الروماتيزمية ، مثل الحمى الروماتيزمية.
- بروتين سي التفاعلي المرتفع ، وهو نوع خاص من البروتين ينتجه الكبد ، ولا يوجد إلا خلال نوبات الالتهاب الحاد.
- ارتفاع نسبة الألبومين في البول ، والذي يظهر عن طريق تحليل البول. يمكن أن يكون وجود بروتين الألبومين في البول أحد أعراض أمراض الكلى ، إلى جانب بيلة دموية مجهرية (صغيرة جدًا – مجهرية – كميات الدم أو خلايا الدم في البول) ، أثناء النوبات.
هل هناك اختبار مؤكد لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟
منذ أن تم تحديد الطفرات الجينية المسؤولة عن هذه الحالة ، هناك عدد قليل من المختبرات في الولايات المتحدة وكندا وعدد قليل في أوروبا والشرق الأوسط تقدم اختبارًا جزيئيًا أو اختبار الحمض النووي لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF). ومع ذلك ، فإن معظم المراكز تختبر فقط مجموعة فرعية من الطفرات التي تسبب حمى البحر المتوسط ، خاصة تلك الشائعة في مرضى حمى المتوسط. و يسمى عادة FMF PCR
كيف يتم علاج حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟
في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج معروف لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF). يمكن للأطباء علاج أعراض المرض فقط.
العلاج الشائع لحمى البحر المتوسط هو الاستخدام اليومي لعقار كولشيسين ، وهو دواء يقلل الالتهاب. نجح هذا العلاج في منع نوبات الحمى لدى 75 في المائة من المرضى الذين يتناولون الدواء بانتظام ، وأظهر أكثر من 90 في المائة من المرضى تحسنًا ملحوظًا. حتى لو لم يمنع الكولشيسين نوبات الحمى ، فإنه يمنع الداء النشواني. ومع ذلك ، فإن الامتثال في تناول الكولشيسين كل يوم مهم للغاية. إذا توقف المريض عن تناول الدواء ، يمكن أن يحدث هجوم في غضون يومين.
نظرًا لأن الجين الذي يسبب أكواد FMF للبروتين pyrin ، يأمل الباحثون أنه من خلال دراسة كيفية عمل هذا البروتين ، سيطورون في النهاية علاجات محسنة لـ FMF ، وربما لحالات أخرى تنطوي على التهاب زائد.