متلازمة اوشر: 3 أنواع

متلازمة أوشر هي مرض وراثي نادر يؤثر على السمع والرؤية. يسبب الصمم أو فقدان السمع ومرض في العين يسمى التهاب الشبكية الصباغي (RP). في بعض الأحيان ، يسبب أيضًا مشاكل في التوازن.

يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة أوشر بهذه المتلازمة ، لكن عادةً ما يتم تشخيصهم كأطفال أو مراهقين. لا يوجد علاج لمتلازمة أوشر ، ولكن العلاجات يمكن أن تساعد الأشخاص في إدارة مشاكل الرؤية والسمع والتوازن لديهم – لذلك من المهم التحدث إلى طبيب طفلك على الفور إذا لاحظت الأعراض.

أسماء أخرى للمرض:

• متلازمة الصمم والتهاب الشبكية الصباغي Deafness-retinitis pigmentosa syndrome
• متلازمة جريف أوشر Graefe-Usher syndrome
• متلازمة هالجرن Hallgren syndrome
• Retinitis pigmentosa-deafness syndrome
• Usher’s syndrome

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة أوشر ، وكل نوع يسبب مزيجًا مختلفًا من المشاكل الصحية.

الأشخاص المصابون بالنوع 1 لديهم:

• فقدان السمع الشديد (القدرة على سماع أصوات عالية جدًا فقط) أو الصمم عند الولادة
• فقدان الرؤية الليلية عند بلوغ سن العاشرة ، مع فقدان شديد للرؤية بحلول منتصف العمر
• مشاكل التوازن ، بما في ذلك صعوبة الجلوس والمشي

الأشخاص المصابون بالنوع 2 لديهم:

• فقدان سمع متوسط ​​إلى شديد في مرحلة الطفولة المبكرة
• فقدان الرؤية الليلية في سن المراهقة ، مع فقدان شديد للرؤية بحلول منتصف العمر
• التوازن الطبيعي

الأشخاص المصابون بالنوع 3 لديهم:

• سمع طبيعي عند الولادة ، ويبدأ فقدان السمع في مرحلة الطفولة
• فقدان الرؤية الليلية في سن المراهقة ، مع فقدان شديد للرؤية بحلول منتصف العمر
• التوازن الطبيعي

النوعان 1 و 2 هما الأكثر شيوعًا.

الأعراض الرئيسية لمتلازمة أوشر هي الصمم أو فقدان السمع و التهاب الشبكية الصباغي. تسبب الأنواع المختلفة من متلازمة أوشر أعراضًا مختلفة ، ولكن كل شخص مصاب بمتلازمة أوشر يُصاب بالتهاب الشبكية الصباغي.

يتسبب التهاب الشبكية الصباغي في تحلل الخلايا في الشبكية (النسيج الحساس للضوء في الجزء الخلفي من العين) ، مما يتسبب في فقدان الرؤية الليلية والرؤية الجانبية (المحيطية). مع تقدم التهاب الشبكية الصباغي ، يضيق مجال رؤيتك حتى يكون لديك رؤية مركزية فقط – تسمى أيضًا الرؤية النفقية.

تشمل علامات التهاب الشبكية الصباغي عند الأطفال:

• مشكلة في التحرك في الظلام
• يستغرق وقتًا أطول للتكيف مع تغييرات الإضاءة
• التعثر على الأشياء في طريقهم

في البالغين ، يمكن أن يجعل التهاب الشبكية الصباغي من الصعب القيام بالمهام اليومية مثل المشي والقيادة والقراءة.

تحدث متلازمة أوشر بسبب التغيرات في الجينات. إنه مرض وراثي وراثي ، مما يعني أن هذه الجينات المتغيرة تنتقل من الآباء إلى الأطفال. اكتشف العلماء 9 جينات مختلفة يمكن أن تسبب متلازمة أوشر.

سيتحقق طبيب طفلك من متلازمة أوشر عن طريق طرح أسئلة حول تاريخهم الطبي واختبار السمع والتوازن والبصر.

يمكن لطبيب العيون الخاص بطفلك التحقق من التهاب الشبكية الصباغي كجزء من فحص العين الموسع الشامل. الفحص بسيط وغير مؤلم – سيعطي الطبيب لطفلك بعض قطرات العين لتوسيع (توسيع) حدقة العين ثم فحص عيونهم بحثًا عن التهاب الشبكية الصباغي ومشاكل أخرى في العين. يتضمن الاختبار اختبار مجال بصري للتحقق من الرؤية المحيطية (الجانبية).

قد يقوم الطبيب أيضًا بإجراء اختبارات أخرى ، بما في ذلك:

• تخطيط كهربية الشبكية (ERG). يتيح ERG لطبيب العيون التحقق من مدى استجابة الشبكية للضوء.
• التصوير المقطعي للتماسك البصري (OCT). يستخدم هذا الاختبار موجات ضوئية لالتقاط صورة مفصلة لشبكية العين.
• تصوير الفيديو. يتحقق هذا الاختبار من حركات العين التي لا يمكنك التحكم فيها ، والتي يمكن أن تكون علامة على وجود مشاكل في التوازن.
• تصوير قاع العين (FAF). في هذا الاختبار ، يستخدم طبيب العيون الضوء الأزرق لالتقاط صورة لشبكية العين.
• اختبارات السمع . سيتحقق الطبيب من علامات ضعف السمع أو الصمم.
• الاختبارات الجينية . قد يقترح طبيب طفلك إجراء اختبار جيني لتأكيد تشخيص متلازمة أوشر.

لا يوجد علاج لمتلازمة أوشر. لكن الخبر السار هو أن العلاج المبكر يمكن أن يساعد الأشخاص المصابين بمتلازمة أوشر على تحقيق أقصى استفادة من السمع والبصر. لهذا السبب من المهم إخبار طبيب طفلك على الفور إذا لاحظت أعراض متلازمة أوشر.