أمراض الشيخوخةالأمراض النفسية

متلازمة داون والزهايمر: 50%

مرض الزهايمر عند المنغولي

متلازمة داون والزهايمر: 50%, مرض الزهايمر عند المنغولي, الزهايمر والمنغولية, ما هي نهاية مرض الزهايمر؟ كم سنة يعيش المصاب بمتلازمة داون مع الزهايمر؟ ما هي نسبة ذكاء متلازمة داون والزهايمر؟ هل تناول حمض الفوليك يحمي من متلازمة داون والزهايمر؟ Alzheimer’s Disease in People With Down Syndrome

مرض الزهايمر لدى المصابين بمتلازمة داون

يصاب العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ، وليس كلهم ​​، بمرض الزهايمر عندما يتقدمون في السن.

بالغ في منتصف العمر مصاب بمتلازمة داونيولد الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بنسخة إضافية من الكروموسوم 21 ، الذي يحمل جينًا ينتج بروتينًا معينًا يسمى بروتين طليعة الأميلويد (APP). يؤدي الكثير من بروتين APP إلى تراكم كتل بروتينية تسمى لويحات بيتا أميلويد في الدماغ. يعد وجود لويحات بيتا أميلويد أحد السمات المميزة لمرض الزهايمر.

بحلول سن الأربعين ، يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من هذه اللويحات ، إلى جانب رواسب بروتينية أخرى ، تسمى tau tangles ، والتي تسبب مشاكل في كيفية عمل خلايا الدماغ وتزيد من خطر الإصابة بأعراض الزهايمر. 

تشير التقديرات إلى أن 50٪ أو أكثر من المصابين بمتلازمة داون سيصابون بالخرف بسبب مرض الزهايمر مع تقدمهم في العمر.

لا ينتقل هذا النوع من مرض الزهايمر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون وراثيًا من الأب إلى الطفل.

متلازمة داون وأبحاث الزهايمر

يعمل العلماء بجد لفهم سبب إصابة بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون بالخرف بينما لا يعاني البعض الآخر. إنهم يريدون معرفة كيفية بدء مرض الزهايمر وتطوره حتى يتمكنوا من تطوير أدوية أو علاجات أخرى يمكنها إيقاف عملية المرض أو تأخيرها أو حتى منعها. كما يأملون في ألا تساعد الأبحاث حول مرض الزهايمر ومتلازمة داون أولئك الذين يعانون من كلتا الحالتين فحسب ، بل قد تؤدي أيضًا إلى علاجات فعالة لجميع الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر. يشمل البحث في هذا المجال:

  • دراسات أساسية لتحسين فهم الأسباب الجينية والبيولوجية لتشوهات الدماغ التي تؤدي إلى مرض الزهايمر
  • بحث قائم على الملاحظة لقياس التغيرات المعرفية لدى الناس بمرور الوقت
  • دراسات المؤشرات الحيوية (العلامات البيولوجية للمرض) ، ومسح الدماغ ، والاختبارات الأخرى التي قد تساعد في تشخيص مرض الزهايمر – حتى قبل ظهور الأعراض – وتظهر تغيرات الدماغ مع تقدم العمر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون
  • التجارب السريرية لاختبار علاجات الخرف لدى البالغين المصابين بمتلازمة داون

اتحاد المؤشرات الحيوية لمرض الزهايمر – متلازمة داون (ABC-DS) هو مبادرة بحثية تمولها المعاهد الوطنية للصحة (NIH) للعثور على المؤشرات الحيوية التي تشير إلى تطور مرض الزهايمر أو تقدمه ، ولتتبع عملية الزهايمر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

في عام 2018 ، أطلقت المعاهد الوطنية للصحة مشروع INCLUDE (التحقيق في الحالات المتزامنة عبر فترة الحياة لفهم متلازمة داون) لتلبية الاحتياجات الصحية وجودة الحياة للأشخاص ذوي متلازمة داون. من خلال الدراسات المدعومة من INCLUDE ، يستكشف الباحثون الروابط بين متلازمة داون والحالات الأخرى بما في ذلك مرض الزهايمر والتوحد وإعتام عدسة العين ومرض الاضطرابات الهضمية وأمراض القلب الخلقية والسكري.

متلازمة داون وزيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر

سيدة مسنة تعاني من متلازمة داون تحتفل بعيد ميلادها

يعيش البالغون المصابون بمتلازمة داون حياة أطول مع زيادة الرفاهية. في عام 2020 ، كان متوسط ​​العمر المتوقع في الولايات المتحدة هو 60 عامًا ، وهو ما يمثل زيادة قدرها 35 عامًا مقارنة بعام 1983. 1

كما هو الحال مع جميع البالغين ، فإن تقدم العمر يزيد من فرص إصابة الشخص المصاب بمتلازمة داون بمرض الزهايمر. وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية ، فإن حوالي 30 ٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في الخمسينيات من العمر مصابون بمرض الزهايمر. حوالي 50٪ من المصابين بمتلازمة داون في الستينيات من العمر مصابون بمرض الزهايمر. 2

احتفالًا بيوم 21 سبتمبر باعتباره اليوم العالمي لمرض الزهايمر وإقرارًا بأن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم مخاطر متزايدة للإصابة بمرض الزهايمر ، تركز مراكز مكافحة الأمراض والوقاية منها وشركاؤها على مشاركة المعلومات والموارد لمساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون وأسرهم ومقدمي الرعاية والصحة. مقدمي الرعاية ، ومهنيي الصحة العامة. نمت تقديرات عدد الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في الولايات المتحدة من حوالي 50000 في عام 1950 إلى 206366 في عام 2010. 3 تشير بعض التقديرات إلى أن عدد الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في جميع أنحاء العالم يزيد عن 6 ملايين. 4

اليوم العالمي للزهايمر ، 21 سبتمبر

في الحادي والعشرين من سبتمبر من كل عام ، تركز منظمات مرض الزهايمر من جميع أنحاء العالم جهودها على زيادة الوعي بمرض الزهايمر والخرف المرتبط به. تم إطلاق اليوم العالمي للزهايمر في افتتاح المؤتمر السنوي الدولي لمرض الزهايمر في 21 سبتمبر 1994.

ما هي متلازمة داون

تحدث متلازمة داون عندما يكون لدى الفرد نسخة إضافية جزئية أو كاملة من الكروموسوم 21. ولم يعرف بعد سبب حدوث هذه المتلازمة ، لكن متلازمة داون كانت دائمًا جزءًا من الحالة البشرية. إنه موجود في جميع المناطق في جميع أنحاء العالم ويؤثر بشكل عام على أنماط التعلم والخصائص الجسدية والصحة. 5

ما الذي يسبب زيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر بين المصابين بمتلازمة داون؟

يعتقد العلماء أن زيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر بين الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ناتجة عن الجينات الإضافية الموجودة بالإضافة إلى المشكلات الصحية الأخرى مثل عيوب القلب الخلقية.

  • يلعب الكروموسوم 21 دورًا رئيسيًا في العلاقة بين متلازمة داون ومرض الزهايمر لأنه يحمل جينًا ينتج أحد البروتينات الرئيسية ، وهو بروتين أميلويد ، الذي يشارك في التغيرات في الدماغ المرتبطة بمرض الزهايمر. يؤدي تراكم بروتين الأميلويد في الدماغ إلى تعطيل الطريقة التي تتواصل بها خلايا الدماغ مع بعضها البعض. يُلاحظ تراكم الأميلويد في جميع البالغين تقريبًا الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا والذين يعانون من متلازمة داون. على الرغم من هذه التغيرات الدماغية ، لا تظهر أعراض مرض الزهايمر على كل من يعاني من متلازمة داون.
  • من المرجح جدًا أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مشاكل خطيرة تتعلق بقلبهم ، مما يعرضهم لخطر متزايد للإصابة بالخرف المبكر. يعاني حوالي 50٪ من المصابين بمتلازمة داون من عيب خلقي في القلب – وهي حالة نادرًا ما تظهر في عموم السكان.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني البالغون المصابون بمتلازمة داون من “الشيخوخة المتسارعة” ، مما يعني أنهم في الأربعينيات والخمسينيات من العمر ، يعانون من حالات معينة أكثر شيوعًا عند كبار السن في عموم السكان. قد تشمل هذه الشروط:

  • التغييرات في السلوك ، مثل انخفاض الرغبة في أن تكون اجتماعيًا أو تتحدث أو تعبر عن الأفكار ؛ التهيج وعدم التعاون أو العدوان ؛ الحزن أو الخوف أو القلق. 4
  • النوبات التي تبدأ في مرحلة البلوغ.
  • التغييرات في التنسيق والمشي.
  • زيادة احتياجات الرعاية مثل سلامة الشخص أثناء التنقل في بيئته ؛ و
  • الاعتماد الكامل على جميع أنواع العناية الشخصية (الاستحمام ، ارتداء الملابس ، استخدام المرحاض).
العمر عند تشخيص مرض الزهايمر

يتم تشخيص العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بمرض الزهايمر في الخمسينيات من العمر ، ولكن ليس من غير المألوف أن تظهر الأعراض في أواخر الأربعينيات من العمر. يمكن أن يؤدي وجود مرض الزهايمر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون إلى تدهور سريع وتدريجي في صحة الدماغ. ومثل معظم الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر ، هناك متغيرات تتعلق ببدء الأعراض وتطور المرض. يلاحظ العديد من أفراد الأسرة ومقدمي الرعاية أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يبدو أنهم “يتباطأون” في أواخر الأربعينيات والخمسينيات من عمرهم.

يمكن لمقدمي الرعاية مساعدة متخصصي الرعاية الصحية

معظم البالغين المصابين بمتلازمة داون لا يبلغون بأنفسهم عن مخاوفهم المتعلقة بالذاكرة. قد يكون تشخيص مرض الزهايمر لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون أمرًا صعبًا بسبب التحديات التي ينطوي عليها تقييم التغيرات في مهارات التفكير لدى الأشخاص ذوي الإعاقات الذهنية. لهذا السبب ، يمكن أن تكون المعلومات الواردة من مقدم الرعاية أو أحد أفراد الأسرة المقربين مفيدة بشكل خاص لمقدم الرعاية الصحية أثناء عملية التشخيص. يمكن لمقدمي الرعاية ، على سبيل المثال ، مراقبة التغييرات في الوظيفة اليومية.

آخر تحديث: 06/03/2023 – المصدر: nia.nih.gov

د.رضوان فريد غزال

أخصائي وإستشاري أمراض الأطفال, مؤسس و مشرف و مالك موقعي عيادة طب الأطفال و دكتور أونلاين على شبكة الإنترنت.

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى