متلازمة كريسبوني: 6 أعراض, متلازمة التعرق الناجم عن البرد, الاضطرابات المرتبطة بمستقبلات CNTF, متلازمة كريسبوني, متلازمة صحار كريسبوني, CRISPONI SYNDROME, SOHAR-CRISPONI SYNDROME, MUSCLE CONTRACTIONS, TETANOFORM, WITH CHARACTERISTIC FACE, CAMPTODACTYLY, HYPERTHERMIA, AND SUDDEN DEATH
متلازمة كريسبوني Crisponi / التعرق الناجم عن البرد :
هو اضطراب وراثي جسمي متنحي يتميز في فترة حديثي الولادة بضعف في الفم والوجه مع ضعف المص والبلع مما يؤدي إلى سوء التغذية مما يستلزم التدخل الطبي.
يُظهر الأطفال المصابون ميلًا إلى الذهول ، مع تقلصات في عضلات الوجه استجابةً لمحفزات اللمس أو أثناء البكاء ، والتشنج ، وإفراز اللعاب بكثرة ، و تقوس ظهري شديد opisthotonus. يصاب معظم الأطفال بالحمى الشديدة خلال السنة الأولى.
يمكن أن تؤدي هذه السمات ، التي يشار إليها باسم “متلازمة كريسبوني” في الطفولة ، إلى الموت المبكر دون رعاية متقدمة. بعد أول عامين ، تقل تقلصات العضلات غير الطبيعية والحمى ، ويظهر معظم المرضى نموًا طبيعيًا للحركة التنفسية.
منذ الطفولة فصاعدًا ، تنبع أكثر الأعراض المسببة للإعاقة من ضعف التنظيم الحراري وتعطيل التعرق غير الطبيعي ، التي يمكن معالجتها بالكلونيدين.
يعاني المرضى من فرط التعرق ، خاصة الجزء العلوي من الجسم ، استجابة لدرجات الحرارة الباردة ، والعرق قليلًا جدًا مع الحرارة.
تشمل الميزات الأخرى تشوهات الوجه المميزة ، مثل الوجه المستدير ، والخدود الممتلئة ، و micrognathia ، والحنك المقوس العالي ، والأذنان المنخفضة ، وجسر الأنف المنخفض ، وتسوس الأسنان ، وتقوس الأصابع ، وتقوس الحداب التدريجي (ملخص بواسطةهان وآخرون ، 2010 ).
اضغط على الرمز 
لمشاهدة صور ايضاحية:
تتميز متلازمة التعرق الناجم عن البرد بمشاكل في تنظيم درجة حرارة الجسم وغيرها من التشوهات التي تؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. غالبًا ما تُعرف سمات هذه الحالة في مرحلة الطفولة باسم متلازمة كريسبوني. اعتقد الباحثون في الأصل أن متلازمة التعرق الناجم عن البرد ومتلازمة كريسبوني كانتا اضطرابات منفصلة ، ولكن يُعتقد الآن على نطاق واسع أنهما يمثلان نفس الحالة في أوقات مختلفة من الحياة.
الرضع الذين يعانون من متلازمة كريسبوني لديهم ملامح وجه غير عادية ، بما في ذلك جسر أنف مسطح ، وفتحات أنف مقلوبة ، ومسافة طويلة بين الأنف والشفة العليا ( النثرة
) ، وسقف مقوس مرتفع للفم (الحنك)
، وذقن صغير ( صغر الفك
) ، و آذان منخفضة. ضعف عضلات الجزء السفلي من الوجه ، مما يؤدي إلى صعوبات تغذية شديدة ، وسيلان لعاب مفرط ، ومشاكل في التنفس. تشمل التشوهات الجسدية الأخرى المرتبطة بمتلازمة كريسبوني طفح جلدي متقشر ، وعدم القدرة على تمديد المرفقين بالكامل ، وتداخل الأصابع واليدين بإحكام
، وتشوهات في القدمين وأصابع القدم. يندهش الأطفال المصابون بسهولة وغالبًا ما يشدّون عضلات وجههم في شكل تعبير يشبه الكشر
. في عمر ستة أشهر ، يصاب الأطفال المصابون بمتلازمة كريسبوني بحمى شديدة غير مبررة تزيد من خطر النوبات والموت المفاجئ.
تتحسن العديد من المشكلات الصحية المرتبطة بمتلازمة كريسبوني بمرور الوقت ، ويستمر الأفراد المصابون الذين نجوا من فترة حديثي الولادة في تطوير سمات أخرى لمتلازمة التعرق الناجم عن البرد في مرحلة الطفولة المبكرة. في غضون العقد الأول من العمر ، يبدأ الأفراد المصابون بنوبات التعرق الغزير (فرط التعرق) والرعشة التي تشمل الوجه والجذع والذراعين. عادة ما يحدث التعرق المفرط نتيجة التعرض لدرجات حرارة أقل من 65 أو 70 درجة فهرنهايت ، ولكن يمكن أيضًا أن يحدث بسبب العصبية أو تناول الأطعمة السكرية. ومن المفارقات أن الأفراد المصابين لا يتعرقون في ظروف أكثر دفئًا ، وبدلاً من ذلك يصبحون محمرون ومسخنون في البيئات الحارة.
عادةً ما يصاب المراهقون المصابون بمتلازمة التعرق الناجم عن البرد بانحناء غير طبيعي من جانب إلى جانب ومن الأمام إلى الخلف في العمود الفقري ( الجنف والحداب
، وغالبًا ما يطلق عليهما تقوس العمود الفقري عندما يحدثان معًا). على الرغم من أن الأطفال الرضع قد يصابون بحمى مهددة للحياة ، إلا أن الأفراد المصابين الذين نجوا من الطفولة يتمتعون بعمر متوقع طبيعي.
تعمل البروتينات المنتجة من جينات CRLF1 و CLCF1 معًا كجزء من مسار إشارات يشارك في التطور الطبيعي للجهاز العصبي. يبدو أن هذا المسار مهم بشكل خاص لتطوير وصيانة الخلايا العصبية الحركية
، وهي خلايا عصبية تتحكم في حركة العضلات. تشير الدراسات إلى أن هذا المسار له دور أيضًا في جزء من الجهاز العصبي يُعرف بالجهاز العصبي الودي ، وتحديداً في تنظيم التعرق استجابة لتغيرات درجة الحرارة وعوامل أخرى. يبدو أن البروتينات المنتجة من جينات CRLF1 و CLCF1 ضرورية للتطور الطبيعي ونضج الخلايا العصبية التي تتحكم في نشاط الغدد العرقية.
بالإضافة إلى ذلك ، من المحتمل أن يكون لجينات CRLF1 و CLCF1 وظائف خارج الجهاز العصبي ، بما في ذلك الأدوار في استجابة الجسم الالتهابية وفي نمو العظام. ومع ذلك ، لا يُعرف الكثير عن مشاركتهم في هذه العمليات.
تؤدي الطفرات في جين CRLF1 أو CLCF1 إلى تعطيل التطور الطبيعي للعديد من أجهزة الجسم ، بما في ذلك الجهاز العصبي. قد يساعد دور هذه الجينات في تطوير الجهاز العصبي الودي في تفسير التعرق غير الطبيعي الذي يميز هذه الحالة ، بما في ذلك أنماط التعرق غير العادية والمشاكل ذات الصلة في تنظيم درجة حرارة الجسم. توفر مشاركة هذه الجينات في نمو الخلايا العصبية الحركية وتطور العظام أدلة على بعض العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة التعرق الناجم عن البرد ، بما في ذلك ملامح الوجه المميزة وضعف عضلات الوجه وتشوهات الهيكل العظمي. ومع ذلك ، لا يُعرف الكثير عن كيفية استخدام CRLF1 أو CLCF1الطفرات الجينية تكمن وراء هذه السمات الأخرى لمتلازمة التعرق الناجم عن البرد.
الوراثة:
تُورث متلازمة التعرق الناجم عن البرد في نمط وراثي جسمي متنحي
، مما يعني أن كلا نسختي CRLF1 أو CLCF1 في كل خلية بها طفرات. يحمل كل من والدي الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكنهم لا يظهرون عادةً علامات وأعراض الحالة.
العلاج:
علاج المظاهر:
الأكسجين الإضافي ضروري للتشنج الحنجري مع ضيق التنفس وأغطية التبريد لنوبات ارتفاع الحرارة. التدخل في صعوبات التغذية ضروري خلال السنة الأولى من العمر ؛ قد تكون هناك حاجة للتدعيم والعلاج الطبيعي للجنف الصدري القطني التدريجي. التشحيم الموضعي ضروري لتجنب تغيرات القرنية والعناية المنتظمة بالأسنان اللازمة لتجنب تسوس الأسنان المفرط. تشمل خيارات علاج التعرق الناجم عن البرد كلونيدين بمفرده أو كلونيدين بالإضافة إلى أميتريبتيلين أو موكسونيدين وحده.
الترصد: تقييم الجنف. يوصى بإجراء تقييم طبى لإصابة القرنية كل ستة أشهر وزيارات طب الأسنان السنوية بسبب تسوس الأسنان المبكر.
العوامل / الظروف التي يجب تجنبها: التعرض للحرارة والنشاط البدني المطول في المناخ الحار.
خلال الحمل : يجب التوقف عن العلاجات الدوائية للتعرق الناجم عن البرد أثناء الحمل ، حيث لم يتم دراسة التأثيرات المسخية على الجنين جيدًا ولا تزال محتملة. لا ينبغي إيقاف وصفة الكلونيدين فجأة ؛ يجب التخلص التدريجي من الدواء خلال أربعة إلى ستة أيام.
آخر تحديث: 21/08/2023
السلام عليكم
أريد علاج متلازمة كريسبوني
وهل تقوس الأقدام عند الطفل المصاب بمتلازمة كريسبوني يتم علاجه وتعديله بالجبيرة ؟وهل هو قادر عل المشي؟
لا يوجد علاج جذري لمتلازمة كريسبوني، ولكن هناك علاجات يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض. تشمل هذه العلاجات ما يلي:
العلاج الطبيعي: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي الأطفال على تطوير مهاراتهم الحركية وتحسين تنسيقهم.
العلاج المهني: يمكن أن يساعد العلاج المهني الأطفال على تطوير مهاراتهم الحركية الدقيقة وتحسين التنسيق لديهم.
العلاج بالكلام: يمكن أن يساعد العلاج بالكلام الأطفال على تطوير مهارات اللغة والتواصل.
العلاج الوظيفي:يمكن أن يساعد العلاج الوظيفي الأطفال على تعلم كيفية أداء المهام اليومية.
الأدوية: يمكن استخدام بعض الأدوية لعلاج الأعراض المحددة لمتلازمة كريسبوني، مثل النوبات أو اضطرابات السلوك.
يعتمد العلاج المناسب على الأعراض المحددة التي يعاني منها الطفل. من المهم العمل مع فريق من المتخصصين لإنشاء خطة علاجية تلبي احتياجات الطفل الفردية.
فيما يلي بعض النصائح للمساعدة في إدارة متلازمة كريسبوني:
احصل على الدعم من العائلة والأصدقاء: يمكن أن يكون دعم الآخرين أمرًا مهمًا للغاية للتعامل مع التحديات التي يواجهها الأطفال المصابون بمتلازمة كريسبوني.
بحث عن الموارد المتاحة: هناك العديد من الموارد المتاحة للأطفال وعائلاتهم المصابين بمتلازمة كريسبوني.
كن متفائلًا: الأطفال المصابون بمتلازمة كريسبوني يمكنهم أن يعيشوا حياة نشطة ومليئة بالإنجازات.
متلازمة كريسبوني هي حالة نادرة تؤثر على نمو الدماغ. يتميز بمجموعة متنوعة من الأعراض، بما في ذلك التأخر في النمو البدني والعقلي، والتشوهات الهيكلية، والنوبات، واضطرابات السلوك. لا يوجد علاج لمتلازمة كريسبوني، ولكن هناك علاجات يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض.
وعلاج تقوس الساقين ممكن بالجبائر بعد استشارة طبيب العظام
دكتور عايز اتواصل مع حضرتك ضروري بخصوص حاله كريسبوني لو امكن رقم تليفون لحضرتك أو عنوان العيادة
شكرا لك
الطفل بحاجة لاستشارة وراثية ومتابعة عند طبيب أمراض الوراثة والجينات