أمراض العظامأمراض الأطفالأمراض الجلدأمراض العينأمراض القلبأمراض المفاصلالأمراض الوراثيةالامراض الاستقلابية

متلازمة مارفان: 9 أعراض

أسباب وأعراض وتشخيص وعلاج متلازمة مارفان

متلازمة مارفان: 9 أعراض, أسباب وأعراض وتشخيص وعلاج متلازمة مارفان, ما هي أعراض متلازمة مارفان؟ كم يعيش مريض متلازمة مارفان؟ هل يوجد علاج لمتلازمة مارفان؟ ما هي اخطر متلازمة في العالم؟ هل متلازمة مارفان خطيرة؟ ما هي أنواع المتلازمة مارفان؟ Marfan Syndrome

متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يؤثر على الأنسجة الضامة. الأنسجة الضامة هي الأنسجة التي تدعم الجسم وتربط أجزاءه المختلفة. في متلازمة مارفان، تكون الأنسجة الضامة ضعيفة وهشة، مما يمكن أن يؤدي إلى مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية.

متلازمة مارفان: 9 أعراض

تشمل أعراض متلازمة مارفان ما يلي:

  1. طول القامة بشكل غير طبيعي
  2. طول الأطراف بشكل غير طبيعي
  3. تسطح الصدر
  4. انحناء العمود الفقري
  5. تضخم الأوعية الدموية
  6. مشاكل في العين
  7. مشاكل في القلب
  8. مشاكل في الرئتين
  9. مشاكل في العظام

التشخيص:

يمكن تشخيص متلازمة مارفان من خلال فحص بدني واختبارات genetic.

العلاج:

لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان، ولكن يمكن علاج الأعراض. قد يشمل العلاج ما يلي:

  • أدوية لضبط ضغط الدم ومعدل ضربات القلب
  • أدوية لعلاج مشاكل العين
  • جراحة لإصلاح مشاكل القلب أو الأوعية الدموية أو العمود الفقري

المضاعفات:

تشمل المضاعفات المحتملة لمتلازمة مارفان ما يلي:

  • تمدد الأوعية الدموية
  • انفجار الأوعية الدموية
  • الجلطة الدماغية
  • تمزق الأبهر
  • الاعتلال العصبي
  • التشوهات الخلقية

الوراثة:

تحدث متلازمة مارفان بسبب طفرة في جين fibrillin-1. ينتقل هذا الجين من الوالدين إلى الأطفال.

الوقاية:

لا يوجد حالياً طريقة للوقاية من متلازمة مارفان.

التوقعات:

يمكن أن يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان حياة طبيعية وصحية. ومع ذلك، من المهم أن يتلقوا رعاية طبية منتظمة لمراقبة الأعراض وعلاجها.

التفاصيل كما يلي:

نقاط يجب تذكرها حول متلازمة مارفان:

  • متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يؤدي إلى مشاكل في تطور النسيج الضام في الجسم.
  • تؤدي التغيرات في جين معين إلى الإصابة بمتلازمة مارفان، ويرث معظم الأشخاص هذا الاضطراب من آبائهم.
  • يعتمد العلاج على منطقة الجسم المصابة وقد يشمل الأدوية والعلاجات الأخرى والجراحة لإدارة الحالة ومضاعفاتها.
  • يمكنك القيام بعدة أشياء لإدارة الاضطراب، مثل زيارة أطبائك بانتظام؛ التواصل للحصول على الدعم من أحبائك، والأشخاص الآخرين الذين يعانون من هذا الاضطراب، ومتخصصي الصحة العقلية؛ تناول نظام غذائي صحي ومتوازن؛ وتجنب التدخين.
شكل مريض متلازمة مارفان
شكل مريض متلازمة مارفان

ما هي متلازمة مارفان؟

متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يؤثر على قدرة الجسم على تكوين نسيج ضام صحي يدعم العظام والعضلات والأعضاء والأنسجة في الجسم. يمكن أن تؤثر الحالة على مناطق مختلفة من الجسم، بما في ذلك:

  • العظام والأربطة والأوتار والغضاريف.
  • الأعضاء، مثل القلب والرئتين.
  • جلد.

من يصاب بمتلازمة مارفان؟

يمكن أن يصاب الرجال والنساء والأطفال بمتلازمة مارفان. ويوجد في الناس من جميع الأجناس والخلفيات العرقية.

ما هي أعراض متلازمة مارفان؟

تختلف أعراض متلازمة مارفان من شخص لآخر. يعاني بعض الأشخاص من أعراض خفيفة أو أعراض قليلة فقط، بينما قد يعاني البعض الآخر من مشاكل أكثر خطورة. قد تشمل العلامات والأعراض ما يلي:

  • الذراعين والساقين وأصابع اليدين والقدمين أطول مقارنة ببقية الجسم.
  • الصدر الذي ينحني للداخل أو يبرز للخارج.
  • العمود الفقري المنحني.
  • أقدام مسطحة.
  • الصداع.
  • نبض القلب الذي يبدو وكأنه يتخطى إيقاعًا أو يرفرف أو ينبض بشدة أو بسرعة كبيرة.
  • سقف الفم المقوس للغاية يمكن أن يؤدي إلى ازدحام الأسنان.
  • المفاصل فضفاضة.
  • وجه طويل وضيق.
  • آلام أسفل الظهر وتنميل في الساقين.
  • – ضيق في التنفس بسبب تغيرات في الرئتين أو القلب.
  • علامات التمدد على الجلد.
  • تغيرات في الرؤية، مثل الرؤية الضبابية وقصر النظر الشديد.

ما الذي يسبب متلازمة مارفان؟

تؤدي طفرة أو تغيير في الجين إلى الإصابة بمتلازمة مارفان. يرث معظم الأشخاص الجين المتغير من والديهم، ولكن يولد بعض الأطفال مصابين بالمتلازمة، على الرغم من عدم وجود تاريخ عائلي لهذا الاضطراب. يحدث هذا بسبب تغيير جديد في الجين.

نظرة عامة على متلازمة مارفان:

متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يغير البروتينات التي تساعد في تكوين النسيج الضام الصحي. يؤدي هذا إلى مشاكل في نمو النسيج الضام الذي يدعم العظام والعضلات والأعضاء والأنسجة في الجسم. تسبب الطفرات (التغيرات) في جين معين الإصابة بمتلازمة مارفان، ويرث معظم الأشخاص هذا الاضطراب من آبائهم.

يمكن أن تكون أعراض متلازمة مارفان خفيفة إلى شديدة وتختلف لأن الحالة يمكن أن تؤثر على مناطق مختلفة من الجسم، بما في ذلك:

  • الهيكل العظمي، والذي يشمل العظام والأنسجة الضامة مثل الأربطة والأوتار والغضاريف.
  • العيون.
  • القلب والأوعية الدموية، بما في ذلك الشرايين والصمامات الموجودة داخل القلب.
  • الجلد.
  • الرئتين.

يختلف العلاج اعتمادًا على منطقة الجسم المصابة وقد يشمل الأدوية والعلاجات الأخرى والجراحة لإدارة الحالة ومضاعفاتها. تتيح الأبحاث والتقدم في العلاجات والعمليات الجراحية للأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان أن يعيشوا حياة طويلة ومنتجة.

ماذا يحدث في متلازمة مارفان؟

يمتلك كل شخص بروتين الفيبريلين 1، الذي يساعد على تكوين ألياف مرنة في النسيج الضام. يؤثر الفيبريلين-1 أيضًا على بروتين آخر في الجسم، حيث يقوم بتحويل عامل النمو بيتا (TGF-beta)، مما يساعد على التحكم في كيفية عمل الخلايا في جميع أنحاء الجسم. يرث الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان طفرة جينية تغير كمية الفيبريلين -1 ووظيفة الخلايا، مما يسبب:

  • تغيرات في قوة وأداء الأنسجة في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الأوعية الدموية والقلب والأربطة والأوتار والجلد.
  • – نمو العظام بشكل مفرط، مما يجعلها أطول من المعتاد.

من يصاب بمتلازمة مارفان؟

يمكن أن يصاب الرجال والنساء والأطفال بمتلازمة مارفان. ويوجد في الناس من جميع الأجناس والخلفيات العرقية.

متلازمة داون والزهايمر
متلازمة داون ومرض الزهايمر: المزيد هنا

أعراض متلازمة مارفان:

تختلف أعراض متلازمة مارفان من شخص لآخر لأن النسيج الضام موجود في جميع أنحاء الجسم. يعاني بعض الأشخاص من أعراض خفيفة أو أعراض قليلة فقط، بينما قد يعاني البعض الآخر من مشاكل أكثر خطورة. قد تشمل العلامات والأعراض ما يلي:

  • الذراعين والساقين وأصابع اليدين والقدمين أطول مقارنة ببقية الجسم.
  • جدار الصدر (القص) الذي ينحني للداخل أو يبرز للخارج.
  • انحناء العمود الفقري.
  • أقدام مسطحة.
  • الصداع.
  • نبض القلب الذي يبدو وكأنه يتخطى إيقاعًا أو يرفرف أو ينبض بشدة أو بسرعة كبيرة.
  • سقف الفم المقوس للغاية (الحنك) يمكن أن يؤدي إلى ازدحام الأسنان.
  • المفاصل فضفاضة.
  • وجه طويل وضيق.
  • آلام أسفل الظهر وتنميل في الساقين.
  • – ضيق في التنفس بسبب تغيرات في الرئتين أو القلب.
  • علامات التمدد على الجلد.
  • تغيرات في الرؤية، مثل الرؤية الضبابية وقصر النظر الشديد.

ولأن متلازمة مارفان تؤثر على مناطق مختلفة من الجسم، فمن الممكن أن تتطور مشاكل ومضاعفات أخرى، بما في ذلك:

  • تضخم (تمدد الأوعية الدموية) في الشريان الرئيسي في الجسم (الشريان الأورطي)، والذي يحدث عندما يضعف جدار الشريان الأبهر وينتفخ. إنها حالة طارئة تهدد الحياة إذا تمزق أو تمزق جدار الشريان الأورطي.
  • إعتام عدسة العين، وهي مناطق غائمة في عدسة العين.
  • توسع الجافية، والذي يحدث عندما تضعف الأنسجة المحيطة بالحبل الشوكي وتتمدد.
  • انتباذ العدسة، والذي يحدث عندما تتحرك عدسة العين، مما يؤدي غالبًا إلى تغيرات في الرؤية.
  • ارتخاء وتسرب صمامات القلب، والذي يحدث عندما لا يعمل أحد الصمامات الموجودة داخل القلب بشكل صحيح. إذا كان التسرب كبيرًا، فقد يجعل قلبك يعمل بجهد أكبر ويؤثر على قدرته على ضخ الدم.
  • الفتق، والذي يحدث عندما تندفع الأنسجة عبر جدار البطن أو الحوض الضعيف.
  • استرواح الصدر، والذي يحدث عندما يتسرب الهواء من الرئة إلى تجويف الصدر.
  • انفصال الشبكية، والذي يحدث عندما يتم سحب الطبقة العصبية الموجودة في الجزء الخلفي من العين بعيدًا عن وضعها الطبيعي.
  • انقطاع التنفس أثناء النوم، والذي يحدث عندما ينسد مجرى الهواء العلوي عدة مرات أثناء النوم، مما يقلل أو يوقف تدفق الهواء تمامًا.
اصابة القلب والشرايين في متلازمة مارفان
اصابة القلب والشرايين في متلازمة مارفان

أسباب متلازمة مارفان:

تؤدي طفرة أو تغيير في جين الفيبريلين 1 (FBN1) إلى الإصابة بمتلازمة مارفان. يرث الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان عمومًا نسخة طبيعية واحدة من جين FBN1 من أحد الوالدين ونسخة غير طبيعية من الوالد الآخر. تكفي نسخة واحدة غير طبيعية من جين FBN1 للتسبب في متلازمة مارفان، مما يعني أن الطفل المصاب يرث الحالة من أحد الوالدين المصابين.

يعاني حوالي ربع الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان من تغير جديد في جين FBN1، مما يعني عدم تأثر أي من الوالدين وأنهم أول شخص في عائلته يصاب بهذه الحالة.  وهذا ما يسمى بطريقة الميراث “المهيمنة”. لدى الشخص المصاب بطفرة سائدة فرصة بنسبة 50% (1 في 2) لنقل الاضطراب إلى كل طفل من أطفاله.

تشخيص متلازمة مارفان:

لا يوجد اختبار واحد يمكنه تشخيص متلازمة مارفان. بدلاً من ذلك، لتشخيص الاضطراب، قد يقوم طبيبك بما يلي:

  • اسأل عن عائلتك وتاريخك الطبي، وتحديدًا عن أي فرد من أفراد العائلة مصاب بهذا الاضطراب أو كان لديه حالة مبكرة غير مبررة مرتبطة بالقلب.
  • إجراء الفحص البدني، والذي يمكن أن يشمل:
    • قياس مدى تناسب ذراعيك وساقيك مع جذعك.
    • فحص عينيك والجلد والجهاز العضلي الهيكلي.
    • الاستماع إلى قلبك والرئتين.
  • طلب اختبارات تشخيصية لتقييم القلب والرئتين والعينين والتي قد تشمل:
    • الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للصدر لفحص القلب والرئتين والأنسجة المحيطة.
    • تخطيط صدى القلب لتقييم بنية القلب، والصمامات داخل القلب، والأوعية الدموية المحيطة بالقلب.
  • اطلب إجراء اختبار لاستبعاد الحالات الأخرى التي قد تسبب أعراضك.

في معظم الحالات، يكون الاختبار الجيني مفيدًا في فحص الجينات المسببة لمتلازمة مارفان والحالات المرتبطة بها.

هل السرطان وراثي
السرطان الوراثي: المزيد هنا

علاج متلازمة مارفان:

لا يوجد علاج لمتلازمة مارفان؛ وبدلاً من ذلك، يركز الأطباء العلاج على تخفيف الأعراض ومنع حدوث مشاكل أو مضاعفات إضافية. يعتمد العلاج على منطقة الجسم المتضررة من المتلازمة وقد يشمل الأدوية والعلاجات الأخرى والجراحة.

قد يصف الأطباء الأدوية التالية:

  • حاصرات بيتا أو حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين للمساعدة في إدارة مشاكل قلبك. يمكن لهذه الأدوية قمع النمو غير الطبيعي للشريان الأورطي.
  • الأدوية المضادة للالتهابات والألم.

قد تشمل العلاجات الأخرى ما يلي:

  • الأقواس للمساعدة في منع انحناءات العمود الفقري من التفاقم.
  • النظارات أو العدسات اللاصقة للمساعدة في تصحيح مشاكل الرؤية.
  • تغييرات نمط الحياة والتي تشمل:
    • تجنب المجهود العالي أو الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي. يُنصح عمومًا بالأنشطة الخفيفة إلى المعتدلة، مثل السباحة والمشي وركوب الدراجات. تحدث مع طبيبك قبل البدء في أي برنامج تمرين.
  • العلاج الطبيعي أو المهني لمساعدتك على تقوية العضلات وإدارة مشاكل ومضاعفات العظام.

قد يحتاج بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان إلى إجراء عملية جراحية لتصحيح المشكلات أو المضاعفات التي يمكن أن تحدث. قد تشمل العمليات الجراحية ما يلي:

  • جراحة العظام لتصحيح المشاكل الأكثر خطورة في الهيكل العظمي والقص.
  • جراحة العيون لعلاج بعض المضاعفات، بما في ذلك انفصال الشبكية، أو إعتام عدسة العين، أو خلع العدسة الشديد.
  • جراحة القلب والأوعية الدموية لتصحيح مشاكل القلب أو الأوعية الدموية.

من يعالج متلازمة مارفان؟

يشمل مقدمو الرعاية الصحية الذين قد يعالجون متلازمة مارفان ما يلي:

  • أطباء القلب، الذين يعالجون مشاكل القلب.
  • جراحو القلب والصدر، الذين يتخصصون في جراحة القلب والرئتين والأعضاء والأنسجة الأخرى في الصدر.
  • علماء الوراثة السريرية، الذين يقومون بتشخيص وعلاج الأطفال والبالغين الذين يعانون من اضطرابات وراثية.
  • مقدمو خدمات طب الأسنان، مثل أطباء تقويم الأسنان وجراحي الوجه والفكين.
  • أطباء الأمراض الجلدية، الذين يتخصصون في حالات الجلد والشعر والأظافر.
  • أخصائيو الصحة العقلية، الذين يقدمون الاستشارة ويعالجون اضطرابات الصحة العقلية، مثل الاكتئاب والقلق.
  • ممرضون مثقفون، يساعدونك على فهم حالتك ويساعدونك في بدء خطط العلاج.
  • المعالجون المهنيون، الذين يقومون بتعليم كيفية أداء أنشطة الحياة اليومية بأمان.
  • أطباء العيون، الذين يعالجون اضطرابات العين.
  • جراحو العظام، الذين يعالجون مشاكل العظام.
  • أطباء الأطفال، الذين يقومون بتشخيص وعلاج الأطفال.
  • المعالجون الفيزيائيون، الذين يقومون بتعليم طرق بناء قوة العضلات.
  • أطباء الرعاية الأولية، مثل أطباء الأسرة أو أخصائيي الطب الباطني، الذين يساعدون في تنسيق الرعاية بين مقدمي الرعاية الصحية المختلفين وعلاج المشكلات الأخرى عند ظهورها.
  • أطباء الرئة، الذين يعالجون مشاكل الرئة.
تحليل كروموسومات متلازمة تيرنر
تحليل كروموسومات متلازمة تيرنر: المزيد هنا

العيش مع متلازمة مارفان:

إن علاج متلازمة مارفان ومضاعفاتها والتعايش معها هي عملية تستمر مدى الحياة. ومع ذلك، فإن التقدم في العلاج يجعل من الممكن للأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب أن يعيشوا حياة طويلة ومنتجة. يمكن أن تساعدك النصائح التالية في إدارة الاضطراب:

  • اسأل أطبائك عن عدد المرات التي يجب عليك فيها جدولة زيارات المتابعة. تعتبر الزيارات المنتظمة مهمة في إدارة متلازمة مارفان ومنع المضاعفات. قد تتضمن الزيارات فحوصات منتظمة للعين، واختبارات صور للتحقق من مشاكل القلب والرئة، وتقييم الهيكل العظمي والنمو.
  • تواصل معنا للحصول على الدعم. تحدث مع عائلتك وأصدقائك عن الاضطراب ومشاعرك. فكر في الانضمام إلى مجتمع أو مجموعة دعم عبر الإنترنت.
  • اطلب المشورة أو تحدث إلى أخصائي الرعاية الصحية إذا كنت تشعر بالاكتئاب أو القلق بشأن متلازمة مارفان وتأثيراتها على جسمك.
  • تناول نظام غذائي صحي ومتوازن غني بالفواكه والخضروات والحبوب الكاملة.
  • تقليل التوتر العاطفي، عندما يكون ذلك ممكنًا، والذي قد يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم أو معدل ضربات القلب.
  • فكر في ارتداء الهوية الطبية لإخطار مقدمي الخدمة بحالتك أثناء حالات الطوارئ.
  • إذا كنت تدخن، الإقلاع عن التدخين. يمكن أن يكون للتدخين تأثير سلبي على صحة العظام والرئة.

يمكن للنساء المصابات بمتلازمة مارفان أن يتمتعن بحمل صحي. ومع ذلك، فإن الحمل ينطوي على مخاطر عالية لأنه يمكن أن يزيد الضغط على القلب والأوعية الدموية. إذا كنتِ تفكرين في الحمل، تحدثي مع طبيبك. يساعد التخطيط الأطباء على علاج المشكلات قبل الحمل للحفاظ على صحة الأم والطفل.

آخر تحديث: 28/10/2023 -المصدر: niams.nih.gov

د.رضوان فريد غزال

أخصائي وإستشاري أمراض الأطفال, مؤسس و مشرف و مالك موقعي عيادة طب الأطفال و دكتور أونلاين على شبكة الإنترنت.

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى