في هذه الصفحة:

• ما هي أشكال مرض السكري أحادية الجين؟
• ما هو سكري حديثي الولادة (NDM)؟
• ما هو السكري عند الشباب (MODY)؟
• كيف يتم تشخيص مرض السكري أحادي الجين؟
• ما الذي أحتاج إلى معرفته عن الاختبارات الجينية والاستشارة؟
• كيف يتم علاج مرض السكري أحادي الجين وإدارته؟

أكثر أشكال مرض السكري شيوعًا ، النوع 1 والنوع 2 ، هي متعددة الجينات ، مما يعني أنها مرتبطة بتغيير أو عيب في جينات متعددة. العوامل البيئية ، مثل السمنة في حالة مرض السكري من النوع 2 ، تلعب أيضًا دورًا في تطوير الأشكال متعددة الجينات لمرض السكري. غالبًا ما تكون أشكال مرض السكري متعددة الجينات وراثية. يشخص الأطباء الأشكال متعددة الجينات من مرض السكري عن طريق اختبار جلوكوز الدم ، المعروف أيضًا باسم سكر الدم ، لدى الأفراد الذين يعانون من عوامل الخطر أو أعراض مرض السكري.

توفر الجينات التعليمات اللازمة لصنع البروتينات داخل الخلية. إذا حدث تغير أو طفرة في الجين ، فقد لا يعمل البروتين بشكل صحيح. تؤثر الطفرات الجينية التي تسبب مرض السكري على البروتينات التي تلعب دورًا في قدرة الجسم على إنتاج الأنسولين أو في قدرة الأنسولين على خفض نسبة السكر في الدم . عادة ما يكون لدى الناس نسختان من معظم الجينات ، مع جين واحد موروث من كل والد.

ما هي أشكال مرض السكري أحادية الجين؟

تنتج بعض الأشكال النادرة من مرض السكري عن طفرات أو تغيرات في جين واحد وتسمى أحادي الجين. في الولايات المتحدة ، تمثل الأشكال أحادية الجين من مرض السكري حوالي 1 إلى 4 في المائة من جميع حالات مرض السكري. ^1،2،3،4 في معظم حالات مرض السكري أحادي الجين ، يتم توريث الطفرة الجينية من أحد الوالدين أو كليهما. في بعض الأحيان ، تتطور الطفرة الجينية تلقائيًا ، مما يعني أن الطفرة لا يحملها أي من الوالدين. تقلل معظم الطفرات التي تسبب مرض السكري أحادي الجين من قدرة الجسم على إنتاج الأنسولين ، وهو بروتين ينتج في البنكرياس يساعد الجسم على استخدام الجلوكوز للحصول على الطاقة.

يعد داء السكري الوليدي (NDM) ومرض السكري في بداية النضج للمراهقين (MODY) النوعين الرئيسيين من مرض السكري أحادي الجين. يحدث NDM عند الأطفال حديثي الولادة والأطفال الصغار. يعد MODY أكثر شيوعًا من NDM وعادة ما يحدث أولاً في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ المبكر.

يتم تشخيص معظم حالات مرض السكري أحادي الجين بشكل غير صحيح. على سبيل المثال ، عند اكتشاف ارتفاع نسبة الجلوكوز في الدم لأول مرة في مرحلة البلوغ ، غالبًا ما يتم تشخيص مرض السكري من النوع 2 بدلاً من مرض السكري أحادي المنشأ. إذا كان مقدم الرعاية الصحية يعتقد أنك قد تكون مصابًا بداء السكري أحادي الجين ، فقد تكون هناك حاجة لإجراء اختبار جيني لتشخيصه وتحديد نوعه. يمكن أيضًا الإشارة إلى اختبار أفراد الأسرة الآخرين لتحديد ما إذا كانوا معرضين لخطر الإصابة أو لديهم بالفعل شكل أحادي الجين من مرض السكري ينتقل من جيل إلى جيل. يمكن علاج بعض أشكال مرض السكري أحادية الجين بأدوية السكري عن طريق الفم (حبوب) ، بينما تتطلب الأشكال الأخرى حقن الأنسولين. يسمح التشخيص الصحيح بالعلاج المناسب ويمكن أن يؤدي إلى تحكم أفضل في الجلوكوز وتحسين الصحة على المدى الطويل.

ما هو سكري حديثي الولادة (NDM)؟

NDM هو شكل أحادي الجين من مرض السكري يحدث في أول 6 إلى 12 شهرًا من الحياة. NDM هي حالة نادرة تمثل ما يصل إلى 1 من كل 400000 رضيع في الولايات المتحدة. ⁴لا ينتج الرضع المصابون بمرض NDM ما يكفي من الأنسولين ، مما يؤدي إلى زيادة نسبة الجلوكوز في الدم. غالبًا ما يتم الخلط بين مرض السكري من النوع الأول ، ولكن نادرًا ما يُشاهد مرض السكري من النوع الأول قبل سن 6 أشهر. غالبًا ما يكون لمرض السكري الذي يحدث في الأشهر الستة الأولى من الحياة سبب وراثي. حدد الباحثون عددًا من الجينات والطفرات المحددة التي يمكن أن تسبب NDM. في حوالي نصف المصابين بمرض NDM ، تستمر الحالة مدى الحياة وتسمى داء السكري الدائم لحديثي الولادة (PNDM). بالنسبة لبقية المصابين بمرض NDM ، تكون الحالة عابرة أو مؤقتة وتختفي أثناء الطفولة ولكن يمكن أن تظهر مرة أخرى في وقت لاحق في الحياة. يُطلق على هذا النوع من NDM داء السكري العابر لحديثي الولادة (TNDM).

تعتمد السمات السريرية لـ NDM على الطفرات الجينية التي يعاني منها الشخص. تشمل علامات NDM كثرة التبول ، والتنفس السريع ، والجفاف. يمكن تشخيص ^{5 NDM من خلال إيجاد مستويات مرتفعة من الجلوكوز في الدم أو البول.} قد يتسبب نقص الأنسولين في إنتاج الجسم لمواد كيميائية تسمى الكيتونات ، مما يؤدي إلى حالة قد تهدد الحياة تسمى الحماض الكيتوني السكري . معظم الأجنة المصابة بمرض NDM لا تنمو جيدًا في الرحم ، والأطفال حديثو الولادة المصابون بمرض NDM أصغر بكثير من الأجنة في نفس عمر الحمل ، وهي حالة تسمى تقييد النمو داخل الرحم. بعد الولادة ، يفشل بعض الأطفال في اكتساب الوزن والنمو بسرعة مثل الأطفال الآخرين من نفس العمر والجنس. قد يؤدي العلاج المناسب إلى تحسين النمو والتطور وتطبيعهما.

ما هو سكري مرحلة بدء النضج عند المراهقين (MODY)؟

MODY هو شكل أحادي الجين من مرض السكري يحدث عادةً لأول مرة خلال فترة المراهقة أو البلوغ المبكر. تمثل MODY ما يصل إلى 2 في المائة من جميع حالات مرض السكري في الولايات المتحدة لدى الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 20 عامًا أو أقل. ³

لقد ثبت أن عددًا من الطفرات الجينية المختلفة تسبب MODY ، وكلها تحد من قدرة البنكرياس على إنتاج الأنسولين. يؤدي هذا إلى ارتفاع مستويات الجلوكوز في الدم ، وفي الوقت المناسب ، قد يؤدي إلى تلف أنسجة الجسم ، وخاصة العين والكلى والأعصاب والأوعية الدموية.

تعتمد السمات السريرية لـ MODY على الطفرات الجينية التي يعاني منها الشخص. قد يعاني الأشخاص المصابون بأنواع معينة من الطفرات من ارتفاع طفيف في مستويات السكر في الدم التي تظل مستقرة طوال الحياة ، وتكون لديهم أعراض خفيفة أو معدومة لمرض السكري ، ولا يصابون بأي مضاعفات طويلة الأمد. يمكن اكتشاف مستويات الجلوكوز في الدم المرتفعة فقط أثناء اختبارات الدم الروتينية. ومع ذلك ، تتطلب الطفرات الأخرى علاجًا محددًا باستخدام الأنسولين أو نوع من أدوية السكري عن طريق الفم يسمى السلفونيل يوريا.

قد يتم الخلط بين MODY ومرض السكري من النوع 1 أو النوع 2. في الماضي ، لم يكن الأشخاص المصابون بـ MODY يعانون من زيادة الوزن أو السمنة أو عوامل الخطر الأخرى لمرض السكري من النوع 2 ، مثل ارتفاع ضغط الدم أو مستويات الدهون في الدم غير الطبيعية. ومع ذلك ، نظرًا لأن المزيد من الأشخاص في الولايات المتحدة يعانون من زيادة الوزن أو السمنة ، فقد يعاني الأشخاص المصابون بـ MODY أيضًا من زيادة الوزن أو السمنة.

على الرغم من أن كلا من مرض السكري من النوع 2 و MODY يمكن أن يتوارثوا في العائلات ، فإن الأشخاص المصابين بـ MODY عادةً ما يكون لديهم تاريخ عائلي لمرض السكري في عدة أجيال متتالية ، مما يعني أن MODY موجود في الجد والوالد والطفل.

كيف يتم تشخيص مرض السكري أحادي الجين؟

يمكن للاختبارات الجينية تشخيص معظم أشكال مرض السكري أحادي الجين. يجب أن يؤدي التشخيص الصحيح مع العلاج المناسب إلى تحسين التحكم في الجلوكوز وتحسين الصحة على المدى الطويل.

يوصى بإجراء الاختبارات الجينية إذا ⁶

• يتم تشخيص مرض السكري خلال الأشهر الستة الأولى من العمر
• يتم تشخيص مرض السكري لدى الأطفال والشباب ، وخاصة أولئك الذين لديهم تاريخ عائلي قوي للإصابة بمرض السكري ، والذين ليس لديهم سمات نموذجية لمرض السكري من النوع 1 أو النوع 2 ، مثل وجود الأجسام المضادة الذاتية المرتبطة بمرض السكري والسمنة وغيرها من السمات الأيضية
• يعاني الشخص من ارتفاع مستقر وخفيف في مستوى السكر في الدم أثناء الصيام ، خاصة إذا كانت السمنة غير موجودة

ما الذي أحتاج إلى معرفته عن الاختبارات الجينية والاستشارة؟

يتضمن الاختبار الجيني لمرض السكري أحادي الجين تقديم عينة من الدم أو اللعاب يتم منها عزل الحمض النووي . يتم تحليل الحمض النووي للتغيرات في الجينات التي تسبب مرض السكري أحادي المنشأ. يتم إجراء الاختبارات الجينية بواسطة مختبرات متخصصة.

يمكن أن تحدد النتائج غير الطبيعية الجين المسؤول عن مرض السكري لدى فرد معين أو تظهر ما إذا كان من المحتمل أن يصاب شخص ما بنوع أحادي الجين من مرض السكري في المستقبل. يمكن أن تكون الاختبارات الجينية مفيدة في اختيار العلاج الأنسب للأفراد المصابين بداء السكري أحادي الجين. يعد الاختبار مهمًا أيضًا في التخطيط للحمل وفهم مخاطر إنجاب طفل مصاب بداء السكري أحادي الجين إذا كنت أنت أو شريكك أو أحد أفراد أسرتك مصابًا بداء السكري أحادي الجين.

تحدث معظم أشكال NDM و MODY بسبب طفرات سائدة ، مما يعني أنه يمكن نقل الحالة إلى الأطفال عندما يحمل أحد الوالدين أو يحمل جين المرض. مع الطفرات السائدة ، فإن الوالد الذي يحمل الجين لديه فرصة بنسبة 50 في المائة في إنجاب طفل مصاب بداء السكري أحادي الجين.

على النقيض من ذلك ، مع المرض المتنحي ، يجب أن تكون الطفرة موروثة من كلا الوالدين. في هذه الحالة ، يكون لدى الطفل فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بمرض السكري أحادي الجين.

بالنسبة للأشكال المتنحية من مرض السكري أحادي الجين ، يمكن أن يشير الاختبار إلى ما إذا كان الآباء أو الأشقاء غير المصابين بمرض هم حاملون للحالات الوراثية المتنحية التي يمكن أن يرثها أطفالهم.

في حين أنه ليس شائعًا ، فمن الممكن أن ترث الطفرات من الأم فقط (الطفرات المرتبطة بالكروموسوم X). كما أن الطفرات التي تحدث تلقائيًا ليست شائعة.

إذا كنت تشك في أنك أو أحد أفراد أسرتك قد يكون مصابًا بنوع أحادي الجين من مرض السكري ، فيجب عليك طلب المساعدة من متخصصي الرعاية الصحية – الأطباء والمستشارين الوراثيين – الذين لديهم معرفة وخبرة متخصصة في هذا المجال. يمكنهم تحديد ما إذا كان الاختبار الجيني مناسبًا ؛ اختيار الاختبارات الجينية التي ينبغي إجراؤها ؛ وتقديم معلومات حول المبادئ الأساسية لعلم الوراثة وخيارات الاختبارات الجينية وقضايا السرية. يمكنهم أيضًا مراجعة نتائج الاختبار مع المريض أو الوالد بعد الاختبار ، وتقديم توصيات حول كيفية المتابعة ، ومناقشة خيارات الاختبار لأفراد الأسرة الآخرين.

كيف يتم علاج مرض السكري أحادي الجين وإدارته؟

يختلف العلاج اعتمادًا على الطفرة الجينية المحددة التي تسببت في الإصابة بمرض السكري أحادي المنشأ. يمكن علاج الأشخاص الذين يعانون من أشكال معينة من MODY و NDM بسلفونيل يوريا ، وهو دواء فموي لمرض السكري يساعد الجسم على إطلاق المزيد من الأنسولين في الدم. قد يحتاج الأشخاص الآخرون إلى حقن الأنسولين. قد لا يحتاج بعض الأشخاص الذين يعانون من MODY إلى الأدوية ويكونون قادرين على إدارة مرض السكري لديهم من خلال تغييرات نمط الحياة وحدها ، والتي تشمل النشاط البدني وخيارات الأطعمة الصحية. سيعمل طبيبك وفريق رعاية مرض السكري معك لوضع خطة لعلاج مرض السكري وإدارته بناءً على نتائج الاختبارات الجينية.

المزيد حول علاج السكري هنا