مرض العظم الرخامي: 7 أعراض, أسباب وأعراض وتشخيص وأنواع مرض العظم المرمري, ما هو مرض العظم المرمري؟ هل العظام تتحجر؟ ما هو علاج العظم الرخامي؟ أسباب وأنواع وأعراض و تشخيص وعلاج مرض تحجر العظم, ما الذي يوجد في الجزء المركزي من العظام؟ هل مرض تصخر العظام خطير؟ تحجر العظم هل هو خطير؟ Marble bone disease
تصخر العظام (Osteopetrosis) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تتميز بكثافة العظام المفرطة. في تصخر العظام، يكون النسيج العظمي أكثر كثافة من الطبيعي، مما يجعل العظام أكثر عرضة للكسور.
أسباب مرض العظم المرمري:
يحدث تصخر العظام بسبب طفرات في الجينات التي تتحكم في نمو العظام. هذه الطفرات تمنع الجسم من إعادة تدوير الخلايا العظمية القديمة، مما يؤدي إلى تراكم العظام الزائدة.
أعراض مرض العظم المرمري: 7 أعراض
تشمل أعراض تصخر العظام ما يلي:
- الكسور المتكررة
- قصر القامة
- تشوهات في العظام
- ضعف العضلات
- مشاكل في الأسنان
- مشاكل في الأذن
- مشاكل في القلب
تشخيص مرض العظم المرمري:
يمكن تشخيص تصخر العظام من خلال الفحص البدني والتاريخ الطبي. قد يطلب الطبيب أيضًا إجراء اختبارات تصويرية، مثل الأشعة السينية أو التصوير بالرنين المغناطيسي، لتأكيد التشخيص.
علاج مرض العظم المرمري:
لا يوجد علاج يشفي تصخر العظام، ولكن هناك علاجات يمكن أن تساعد في تقليل خطر الكسور وتحسين نوعية الحياة. قد يشمل العلاج ما يلي:
- الأدوية: يمكن استخدام الأدوية للمساعدة في تقليل الألم والالتهاب.
- العلاج الطبيعي: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تقوية العضلات حول العظام وتحسين نطاق الحركة.
- الجراحة: في بعض الحالات، قد تكون الجراحة ضرورية لإصلاح أو استبدال العظام المكسورة.
التوقعات مع مرض العظم المرمري:
يمكن أن تختلف التوقعات مع تصخر العظام اعتمادًا على شدة الحالة. في الحالات الخفيفة، يمكن أن يعيش الأشخاص المصابون بتصخر العظام حياة طبيعية. في الحالات الشديدة، قد يحتاج الأشخاص المصابون إلى رعاية طبية مستمرة.
نصائح للأشخاص المصابين بمرض العظم المرمري:
هناك بعض الأشياء التي يمكن القيام بها للمساعدة في تقليل خطر الكسور وتحسين نوعية الحياة للأشخاص المصابين بتصخر العظام، بما في ذلك:
- الحفاظ على وزن صحي: يمكن أن يساعد الحفاظ على وزن صحي في تقليل الضغط على العظام.
- ممارسة الرياضة بانتظام: يمكن أن تساعد التمارين الرياضية في تقوية العضلات حول العظام وتحسين نطاق الحركة.
- ارتداء الملابس الواقية: يمكن أن تساعد الملابس الواقية في حماية العظام من الإصابة.
- تجنب الأنشطة التي تزيد من خطر الإصابة بالكسور: يجب على الأشخاص المصابين بتصخر العظام تجنب الأنشطة التي تزيد من خطر الإصابة بالكسور، مثل القفز والجري واللعب الرياضي.
- اتباع تعليمات الطبيب: من المهم اتباع تعليمات الطبيب بعناية للمساعدة في إدارة تصخر العظام.
أنواع مرض العظم المرمري:
هناك أكثر من 20 نوعًا من تصخر العظام، يختلف كل منها في شدته وأعراضه. بعض أنواع تصخر العظام أكثر شيوعًا من غيرها.
أمثلة على أنواع مرض العظم المرمري:
- مرض ألبرس شونبرغ: هو النوع الأكثر شيوعًا من تصخر العظام. يبدأ عادةً في مرحلة الطفولة ويسبب تشوهات في العظام والكسور المتكررة.
- مرض بونتيتز: هو نوع نادر من تصخر العظام. يبدأ عادةً في مرحلة البلوغ ويسبب قصر القامة والكسور المتكررة.
- مرض ماير-فون روجيل: هو نوع نادر من تصخر العظام. يبدأ عادةً في مرحلة الطفولة ويسبب تشوهات في العظام والكسور المتكررة.
تصنيف مرض العظم المرمري:
يمكن تصنيف تصخر العظام إلى نوعين رئيسيين:
- النوع الأول: يتميز بكثافة العظام المفرطة في جميع أنحاء الجسم.
- النوع الثاني: يتميز بكثافة العظام المفرطة في عظام معينة، مثل العظام الطويلة أو عظام الجمجمة.
الوقاية من مرض العظم المرمري:
لا توجد طريقة معروفة للوقاية من تصخر العظام.
المزيد من التفاصيل فيما يلي:
نقاط يجب تذكرها حول مرض العظم المرمري:
- تصخر العظام هو مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تتسبب في نمو العظام بشكل غير طبيعي وتصبح كثيفة للغاية. عندما يحدث هذا، يمكن أن تنكسر العظام بسهولة.
- قد يكون الاضطراب خفيفًا إلى شديدًا، وقد تظهر الأعراض مبكرًا بعد الولادة أو لاحقًا في مرحلة البلوغ.
- إن العيش مع تصخر العظام يختلف من شخص لآخر. يعاني بعض الأشخاص من أعراض قليلة أو معدومة، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض كثيرة تؤثر على الطريقة التي يعيشون بها حياتهم.
- يعالج الأطباء تصخر العظام بالأدوية؛ العلاج الطبيعي والمهني. العناية بالعظام مثل الجبائر أو الجبائر أو الجراحة. وزراعة نخاع العظم في حالات معينة.
- تشمل الأشياء الأخرى التي يمكنك القيام بها لمساعدتك على التعايش مع تصخر العظام رؤية مقدمي الرعاية الصحية بانتظام؛ اتباع توصيات الطبيب بشأن ممارسة الرياضة؛ تناول نظام غذائي صحي ومتوازن؛ وطلب المساعدة من أحبائك عندما تحتاج إليها.
ما هو مرض العظم المرمري؟
تصخر العظام هو مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تتسبب في نمو العظام بشكل غير طبيعي وتصبح كثيفة للغاية. عندما يحدث هذا، يمكن أن تنكسر العظام بسهولة. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون العظام مشوهة وكبيرة الحجم، مما يسبب مشاكل أخرى في الجسم، مثل مشاكل:
- رؤية وسماع.
- مكافحة العدوى.
- السيطرة على النزيف.
جميع أشكال تصخر العظام هي أمراض وراثية يرثها الطفل من والديه. قد يكون الاضطراب خفيفًا إلى شديدًا، وقد تظهر الأعراض مبكرًا بعد الولادة أو لاحقًا في مرحلة البلوغ.
من يصاب بتصخر العظام؟
يكون الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض أكثر عرضة للإصابة به من خلال جينة غير طبيعية تنتقل من أحد الوالدين أو كليهما.
ما هي أنواع تصخر العظام؟
هناك عدة أنواع من تصخر العظام. وتعتمد الأنواع على:
- كيف يتم وراثة المرض.
- في أي عمر تظهر الأعراض؟
- ما مدى سوء المرض.
بعض الأنواع تظهر بعد الولادة وأنواع أخرى تظهر في مرحلة البلوغ.
ما هي أعراض تصخر العظام؟
يمكن أن تختلف الأعراض اعتمادًا على نوع تصخر العظام. يشملوا:
- عظام مكسورة من عظام ضعيفة وكثيفة.
- احتقان الأنف نتيجة تضييق تجاويف الجيوب الأنفية.
- تغيرات في الرؤية والسمع بسبب تضخم العظام الذي يضغط على الأعصاب.
- مشاكل في الأسنان بسبب تغيرات العظام.
- انخفاض مستويات خلايا الدم.
- التهابات في العظام.
- آلام العظام المزمنة.
ما الذي يسبب تصخر العظام؟
تصخر العظام هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي يرثها الطفل في معظم الحالات من أحد الوالدين أو كليهما. يمتلك الأشخاص المصابون بتصخر العظام جينًا يجعل الجسم ينتج عددًا قليلًا جدًا من الخلايا أو خلايا غير طبيعية تعمل على تحطيم العظام القديمة. وهذا يؤدي إلى عظام كثيفة وضعيفة.
نظرة عامة على تصخر العظام:
تصخر العظام هو مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تتسبب في نمو العظام بشكل غير طبيعي وتصبح كثيفة بشكل مفرط. عندما تصبح العظام كثيفة بشكل مفرط، فإنها تصبح هشة ويمكن أن تنكسر بسهولة. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون العظام مشوهة وكبيرة الحجم، مما يسبب مشاكل أخرى في الجسم. على سبيل المثال، يمكن أن تؤدي التغيرات في حجم عظام الجمجمة وكثافتها إلى الضغط على الأعصاب مما يؤدي إلى فقدان البصر، وفقدان السمع، وشلل عضلات الوجه.
مع زيادة حجم العظام، تصبح المساحة المتاحة للنخاع العظمي (الأنسجة الرخوة الشبيهة بالإسفنج الموجودة في وسط معظم العظام التي تنتج خلايا الدم) مزدحمة. يمكن أن يؤدي انخفاض مقدار المساحة المخصصة لنخاع العظم إلى انخفاض مستويات الخلايا في الجسم التي تقاوم العدوى، أو تحمل الأكسجين إلى خلايا الجسم، أو تتحكم في النزيف.
تصخر العظام هي أمراض وراثية يرثها الطفل من والديه. قد يكون الاضطراب خفيفًا إلى شديدًا، وقد تظهر الأعراض مبكرًا في مرحلة الطفولة أو لاحقًا في مرحلة البلوغ. تعتمد خيارات العلاج على نوع تصخر العظام لدى الشخص.
ماذا يحدث في تصخر العظام؟
عادة، يتم تكسير العظام القديمة وتكوين عظام جديدة. ومع ذلك، فإن هذه العملية لا تعمل بشكل صحيح لدى الأشخاص الذين يعانون من تصخر العظام. وبدلاً من ذلك، لا يتم تكسير العظام القديمة أثناء تكوين عظام جديدة. يؤدي هذا إلى نمو العظام بشكل غير صحيح، مما يؤدي إلى عظام كثيفة وسميكة يمكن أن تنكسر بسهولة.
من يصاب بتصخر العظام؟
يكون الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض أكثر عرضة لوراثته من خلال جين غير طبيعي ينتقل من أحد الوالدين أو كليهما.
أنواع تصخر العظام:
يتم تقسيم أنواع تصخر العظام إلى فئات بناءً على نمط الوراثة، والعمر الذي يتطور فيه المرض، وشدة المرض. وتشمل الأنواع:
- تصخر العظم المتنحي هو الشكل الطفولي الشديد للاضطراب. تظهر أعراض هذا النوع عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة وتؤدي إلى تقصير متوسط العمر المتوقع.
- تصخر العظم الجسمي السائد هو الشكل غير الطفلي للاضطراب ويُعرف أيضًا باسم مرض ألبرز شونبيرج. تتطور أعراض هذا النوع في وقت متأخر عن الشكل الطفولي ولها نطاق واسع من شدة المرض. وحتى داخل نفس الأسرة، يكون لدى بعض الأشخاص تأثير ضئيل أو معدوم من المرض، في حين يتأثر آخرون بشدة بالمرض ويعانون من إعاقة كبيرة وتقصير في متوسط العمر المتوقع. قد لا يتم تشخيص الأشخاص المصابين بهذا النوع من تصخر العظام حتى مرحلة المراهقة أو البلوغ.
- يعد تصخر العظام المرتبط بالصبغي X شكلًا نادرًا من المرض ويمكن أن يؤثر على العديد من مناطق الجسم.
أعراض تصخر العظام:
يمكن أن تختلف شدة الأعراض اعتمادًا على نوع تصخر العظام. يشملوا:
- كسور العظام من العظام الهشة والكثيفة.
- احتقان الأنف نتيجة تضييق تجاويف الجيوب الأنفية.
- تغيرات في الرؤية والسمع بسبب تضخم العظام الذي يضغط على الأعصاب.
- مشاكل في الأسنان بسبب تغيرات في عظام الجمجمة والفك، ولأن الأسنان تظهر في وقت متأخر عن المعتاد.
- انخفاض مستويات خلايا الدم بسبب وجود كميات أقل من نخاع العظام بسبب الازدحام في وسط العظام يمكن أن يؤدي إلى فقر الدم والعدوى.
- التهابات في العظام (التهاب العظم والنقي).
- آلام العظام المزمنة.
سبب تصخر العظام:
تصخر العظام هو مرض وراثي، يرثه الطفل في معظم الحالات من أحد الوالدين أو كليهما. تحمل الجينات معلومات تحدد الميزات التي تم نقلها إليك من والديك. لدينا نسختان من معظم جيناتنا، واحدة من كل من الوالدين.
يمتلك الأشخاص المصابون بتصخر العظام جينًا يتسبب في إنتاج الجسم لعدد قليل جدًا أو من الخلايا غير الطبيعية التي تسمى الخلايا الآكلة للعظم. عندما تكون الخلايا العظمية مفقودة، لا يتم تكسير العظام القديمة حيث يتم تكوين عظام جديدة، مما يؤدي إلى عظام كثيفة وضعيفة.
تساعد أنماط الوراثة في تحديد نوع تصخر العظام لدى الشخص.
- يحدث نمط الوراثة الجسدية المتنحية عندما يحمل كل من الوالدين نسخة واحدة من الجين المتحور (المتغير) ولكن لا تظهر عليهم أي علامات أو أعراض للمرض. من المهم ملاحظة أن الجين المتحور قد لا ينتقل من كلا الوالدين إلى كل طفل. بعض الأطفال لن يكون لديهم أي نسخ من الجين، والبعض الآخر قد يكون لديهم نسخة واحدة فقط، مما يجعلهم حاملين للجين.
- يحدث نمط الوراثة الجسمية السائدة عندما تظهر نسخة واحدة فقط من الجين. ويحدث هذا عندما يرث الطفل نسخة واحدة من الجين المتحور من أحد الوالدين؛ ومع ذلك، في بعض الأحيان يظهر الجين المتحور بدون تاريخ عائلي.
- يتسبب نمط الوراثة المرتبط بـ X في شكل نادر من المرض ويحدث عندما تحدث طفرة في الجينات الموجودة على الكروموسوم X، وهو أحد الكروموسومين الجنسيين في كل خلية. عادة ما يصيب هذا النوع من تصخر العظام الأولاد.
تشخيص تصخر العظام:
يقوم الأطباء بتشخيص تصخر العظام عن طريق:
- أخذ التاريخ العائلي والطبي.
- أداء الامتحان.
- طلب الفحوصات المخبرية والدراسات التصويرية.
قد يطلب طبيبك واحدًا أو أكثر من الاختبارات التالية لتشخيص تصخر العظام:
- الأشعة السينية لتقييم بنية العظام، بما في ذلك العظام الكثيفة والمشوهة.
- الاختبارات الجينية للمساعدة في تحديد السبب المحدد ونوع تصخر العظام.
- اختبارات الدم للتحقق:
- تعداد خلايا الدم.
- مستويات الفيتامينات والمعادن.
- مستويات هرمونية معينة.
- التصوير المقطعي المحوري المحوسب (CAT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لتقييم التغيرات في مساحة نخاع العظم والجمجمة.
علاج تصخر العظام:
إن معرفة نوع تصخر العظام يساعد الأطباء على علاج الأعراض والمشاكل الناجمة عن المرض. يسمح الاختبار الجيني للأطباء بفحص تغييرات محددة في الجينات بحيث يمكن تصميم العلاج حسب سبب المرض وشدته المتوقعة. يمكن أن تشمل العلاجات ما يلي:
- Interferon gamma-1b هو دواء يتم حقنه خصيصًا لتأخير تطور المرض وهو العلاج الوحيد المعتمد خصيصًا من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) للشكل الطفولي الحاد من المرض. لم تتم الموافقة عليه حاليًا لعلاج الشكل غير الطفلي من تصخر العظام ولا يبدو أنه يساعد عند البالغين.
- قد تساعد الكورتيكوستيرويدات في تحسين بعض مستويات خلايا الدم. نظرًا لأنها أدوية قوية، سيصف لك طبيبك أقل جرعة ممكنة لتحقيق الفائدة المرجوة.
- يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني الأطفال على تطوير المهارات الحركية وغيرها من المهارات.
- قد تشمل العناية بالعظام الجبائر أو الجبائر أو الجراحة لتصحيح الكسور وتشوه العظام.
- قد يوصى بزراعة نخاع العظم للرضع الذين يعانون من الشكل الحاد للمرض وللأشخاص الذين يعانون من فشل نخاع العظم. سيوصي الأطباء بهذا النوع من العلاج على أساس كل حالة على حدة بعد مراجعة المخاطر والفوائد. يمكن لزراعة نخاع العظم أن تعالج المرض لدى بعض الأشخاص، ولكنها لا تستطيع عكس الضرر الذي حدث بالفعل.
تعتبر الزيارات المنتظمة مع الطبيب مهمة للتحقق من الأعراض ونتائج الاختبارات المعملية، ومناقشة العلاجات المحتملة.
من يعالج تصخر العظام؟
تقوم عدة أنواع مختلفة من الأطباء بتشخيص وعلاج تصخر العظام. في كثير من الأحيان، يعمل الأشخاص مع فريق من الأطباء لتقديم أفضل علاج. قد يشمل هؤلاء الأطباء:
- أطباء الغدد الصماء، الذين يعالجون الاضطرابات الهرمونية والتمثيل الغذائي.
- أطباء الأسنان، الذين يمكنهم المساعدة في منع مشاكل الأسنان وعلاجها، بما في ذلك أطباء تقويم الأسنان وجراحي الفم والوجه والفكين.
- علماء الوراثة، الذين يدرسون الجينات، وخاصة كيفية توريثها وتحورها.
- أطباء أمراض الدم، الذين يتخصصون في اضطرابات الدم وفشل نخاع العظام.
- أطباء الأعصاب، الذين يعالجون اضطرابات وأمراض العمود الفقري والدماغ والأعصاب.
- جراحو الأعصاب، الذين يقومون بإجراء عمليات جراحية لاضطرابات وأمراض العمود الفقري والدماغ والأعصاب.
- أطباء العيون، الذين يعالجون اضطرابات وأمراض العين.
- جراحو العظام، الذين يعالجون ويجرون العمليات الجراحية لأمراض العظام والمفاصل.
- أطباء الأنف والأذن والحنجرة، الذين يعالجون اضطرابات الأذن والأنف والحنجرة.
العيش مع تصخر العظام:
إن العيش مع تصخر العظام يختلف من شخص لآخر. يعاني بعض الأشخاص من أعراض قليلة أو معدومة، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض كثيرة تؤثر على قدرتهم على أداء الأنشطة اليومية. النصائح التالية قد تساعد.
- قم بزيارة مقدمي الرعاية الصحية الخاص بك بشكل منتظم.
- تحدث مع طبيبك أو معالجك الطبيعي حول أنواع التمارين الأفضل بالنسبة لك بناءً على نوع تصخر العظام الذي تعاني منه.
- اسأل طبيبك عن التغذية.
- إبقاء خطوط الاتصال مفتوحة. اطلب من العائلة والأصدقاء المساعدة عندما تحتاج إليها.
- تواصل مع مجموعات الدعم عبر الإنترنت والمجتمع.
آخر تحديث: 29/10/2023 -المصدر: niams.nih.gov
