مرض العظم الزجاجي: 7 أعراض

تشخيص تكون العظم الناقص:

يمكن للأطباء تشخيص OI عن طريق:

• السؤال عن التاريخ العائلي والطبي.
• استكمال الفحص البدني.
• طلب الأشعة السينية واختبارات كثافة العظام.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن للأطباء أيضًا تشخيص OI وتحديد نوع OI من خلال اختبار الدم الجيني الذي يكتشف التغير في الجين الموروث. يمكن لهذه الاختبارات الكشف عن OI لدى معظم الأشخاص الذين لديهم ذلك. في بعض الأحيان، قد يكون من الضروري إجراء اختبارات جينية إضافية. يجب على الأشخاص الذين خضعوا للاختبارات الجينية مراجعة أخصائي أو مستشار وراثي لمساعدتهم على فهم نتائج الاختبار. لا يستبعد الاختبار الجيني السلبي تشخيص OI.

علاج تكون العظم الناقص:

لا يوجد علاج لمرض OI. الهدف من العلاج، اعتمادًا على نوع OI، هو منع الأعراض أو السيطرة عليها، وزيادة كتلة العظام وقوة العضلات، وزيادة قدرة الشخص على الاستقلال. تشمل هذه العلاجات ما يلي:

العلاج الطبيعي أو المهني:

قد يستفيد الأشخاص المصابون بـ OI من العلاج الطبيعي أو المهني، والذي يمكن أن يساعد الشخص على:

• بناء القوة العضلية؛ تحسين حركة المفاصل، والتنقل، والمهارات الحركية الإجمالية؛ ومنع كسر العظام.
• تعلم كيفية تجنب الإصابات.
• أداء أنشطة الحياة اليومية بأمان.
• التعافي من كسور العظام.

قد يوصي المعالجون والأطباء أيضًا بالسباحة لتحسين الحالة وبناء القوة.

الأدوية:

على الرغم من عدم وجود أدوية معتمدة من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج التهاب المفاصل الروماتويدي، فقد يوصي طبيبك بعلاج معتمد لحالة ذات صلة. قد يصف طبيبك:

• يمكن لأدوية تقوية العظام المعتمدة لعلاج أمراض العظام الأخرى أن تساعد في إبطاء فقدان العظام وتقليل تكرار وخطورة كسور العظام.
• أدوية الألم لعلاج الألم الناجم عن كسور العظام وآلام العظام المزمنة.

بالإضافة إلى ذلك، تتم حاليًا دراسة بعض الأدوية للمساعدة في الوقاية من مضاعفات التهاب المفاصل الروماتويدي أو علاجه لدى البالغين والأطفال. تحدث إلى مقدم الرعاية الأولية الخاص بك أو طبيب الأطفال الخاص بطفلك حول استخدام هذه الأدوية أو المشاركة في الدراسات.

العناية بالعظام:

يمكن لأخصائي العظام علاج العظام المكسورة باستخدام جبيرة أو جبيرة أو دعامة. في بعض الأحيان يحتاج الناس لعملية جراحية لإصلاح العظام المكسورة.

بالإضافة إلى ذلك، يقوم الأطباء بإجراء عملية جراحية لدعم أو تصحيح العظام المنحنية أو المنحنية، بما في ذلك العمود الفقري. يخضع العديد من الأطفال الذين يعانون من OI لجراحة القضيب، حيث يتم وضع قضيب معدني في العظام. يتم إجراء جراحة رودينغ لدعم العظام ومنع العظام من الكسر. بعض هذه القضبان “متداخلة” ويمكن تعديلها لتطول مع نمو الطفل المصاب بـ OI.

مساعدات التنقل:

قد يساعد استخدام أدوات مساعدة التنقل الأشخاص على أداء الأنشطة اليومية بأمان وتقليل الإصابات. وتشمل هذه المساعدات:

• مشوا.
• العصي والعكازات.
• الأقواس أو الأطراف الاصطناعية.
• الكراسي المتحركة.

العناية بالفم والأسنان:

بعض الأشخاص الذين يعانون من OI لديهم:

• الأسنان التي تتشقق أو تنكسر بسهولة.
• تغيرات في لون وشكل الأسنان.
• تسوس الأسنان.
• حجم الفك صغير.
• الوضع الخاطئ للأسنان.

تعتبر فحوصات الأسنان والعناية المنتظمة مهمة لمنع أعراض الأسنان وتحسين إطباق الأسنان ومحاذاة ومظهر الأسنان. بالإضافة إلى ذلك، يحتاج بعض الأشخاص إلى رؤية:

• جراح الفم والوجه والفكين، متخصص في جراحة الفم والفكين.
• أخصائي تقويم الأسنان، الذي يعالج محاذاة الأسنان ووضع الفك.

علاج نقص السمع:

يوصي الأطباء باختبار السمع بدءًا من مرحلة الطفولة، مع إجراء اختبارات منتظمة طوال حياة الشخص. من المهم رؤية أخصائي سمع متخصص في رعاية الأشخاص الذين يعانون من OI. يمكن أن يشمل العلاج ما يلي:

• أدوات السمع، وهي أجهزة إلكترونية صغيرة يتم ارتداؤها خارج الأذن وتصدر صوتًا أعلى.
• زراعة القوقعة الصناعية، وهي أجهزة إلكترونية صغيرة مكونة من قطعتين، واحدة خارج الأذن خلف الأذن وأخرى تحت الجلد.
• عملية جراحية تسمى استئصال الركابية، عندما يقوم الجراح بوضع طرف صناعي أو جهاز صناعي في الأذن الوسطى، مما يسمح للموجات الصوتية بالوصول إلى الأذن الداخلية.

من يعالج تكون العظم الناقص؟

عادةً ما يحتاج الأشخاص المصابون بـ OI إلى فريق رعاية صحية مكون من العديد من الأطباء ومقدمي الرعاية الصحية. قد يشمل فريق الرعاية الصحية الخاص بك ما يلي:

• أطباء الرعاية الأولية، الذين يقومون بتشخيص وعلاج البالغين.
• أطباء الأطفال، الذين يقومون بتشخيص وعلاج الأطفال.
• علماء الوراثة السريرية، الذين يقومون بتشخيص وعلاج الأطفال والبالغين الذين يعانون من اضطرابات وراثية.
• أطباء الغدد الصماء، الذين يتخصصون في علاج اضطرابات العظام.
• جراحو العظام، الذين يعالجون ويجرون عمليات جراحية لأمراض العظام والمفاصل، ولديهم خبرة في علاج الأشخاص الذين يعانون من التهاب المفاصل الروماتويدي.
• المعالجون المهنيون، الذين يقومون بتعليم كيفية أداء أنشطة الحياة اليومية بأمان.
• المعالجون الفيزيائيون، الذين يقومون بتدريس طرق بناء قوة العضلات، والتعافي من العظام المكسورة، ومنع كسر العظام.
• مقدمو خدمات طب الأسنان مثل أطباء تقويم الأسنان وجراحي الوجه والفكين.