التعريف والحقائق

في هذا القسم:

• ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟
• هل هناك أنواع مختلفة من داء ترسب الأصبغة الدموية؟
• ما مدى شيوع داء ترسب الأصبغة الدموية؟
• من هو الأكثر عرضة للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية؟
• ما هي مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية؟

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟

داء ترسب الأصبغة الدموية هو اضطراب يتراكم فيه الحديد الزائد من في الجسم إلى مستويات ضارة.

يحتاج جسمك إلى الحديد للبقاء بصحة جيدة ، وتكوين خلايا الدم الحمراء ، وبناء خلايا العضلات والقلب ، والقيام بالمهام اليومية التي يحتاجها جسمك وأعضائك الداخلية. ومع ذلك ، فإن الإفراط في تناول الحديد ضار.

يتحكم جسم الإنسان عادةً في كمية الحديد التي يتم امتصاصها من النظام الغذائي ، مما يزيد من الكمية عند الحاجة إلى الحديد ويقلل الكمية عندما تكون مستويات الحديد في الجسم مرتفعة للغاية. في داء ترسب الأصبغة الدموية ، يمتص الجسم الكثير من الحديد من النظام الغذائي كل يوم.

بدون علاج ، يمكن أن يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية فرطًا في الحديد ، وهو تراكم للحديد يمكن أن يلحق الضرر بالعديد من أجزاء الجسم ، بما في ذلك الكبد والقلب والبنكرياس والغدد الصماء والمفاصل.

هل هناك أنواع مختلفة من داء ترسب الأصبغة الدموية؟

داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي ، الذي يُطلق عليه أيضًا داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي أو الوراثي ، ناتج عن طفرات موروثة في الجينات التي تتحكم في كمية الحديد التي يتم امتصاصها من النظام الغذائي.

يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ، الذي يُطلق عليه أيضًا الحمل الزائد الثانوي للحديد أو داء الهيموسيدوز ، بسبب وجود الكثير من الحديد في النظام الغذائي أو زيادة الحديد من عمليات نقل الدم ، مثل عمليات نقل الدم التي تعالج فقر الدم الوخيم. 

داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي هو حالة نادرة جدًا ناجمة عن إصابة كبد الجنين في الرحم. تسبب إصابة الكبد هذه تراكم الحديد الإضافي في الكبد والأعضاء الأخرى.

ما مدى شيوع داء ترسب الأصبغة الدموية؟

ترجع أكثر أشكال داء ترسب الأصبغة الدموية شيوعًا إلى طفرات في جين يسمى HFE . تسمى طفرة HFE التي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية C282Y . تسمى طفرة HFE الأخرى التي قد تؤدي إلى الحمل الزائد للحديد H63D . الأشخاص الذين لديهم نسختين من C282Y هم الأكثر عرضة للإصابة بالحديد الزائد. قد يعاني الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة من H63D ونسخة واحدة من C282Y أيضًا من الحديد الزائد ، ولكن هذا أقل شيوعًا وعادة ما يكون أقل حدة.

حوالي 1 من كل 15 شخصًا من أصل شمال أوروبا لديهم نسخة واحدة على الأقل من طفرة C282Y في جين HFE . ¹ هذا يعني أن حوالي 1 من كل 225 شخصًا من هذه المجموعة لديهم نسختان من الجين وهم معرضون لخطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية. ² يعتبر داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي أقل شيوعًا لدى الأشخاص من أصل آسيوي أو أفريقي لأن طفرة الجين C282Y أقل شيوعًا في هؤلاء السكان.

من هو الأكثر عرضة للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية؟

يعتبر القوقازيون أكثر عرضة من المجموعات الأخرى للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية لأن طفرة الجين C282Y هي الأكثر شيوعًا في هذه الفئة من السكان.

من المرجح أن يكون لدى الرجال والنساء طفرات C282Y ، ولكن الرجال أكثر عرضة للإصابة بحمل الحديد الزائد وأعراض ومضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية. في الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرات ، قد يستغرق الأمر عقودًا عديدة حتى يصل الحديد إلى مستويات ضارة. لا تظهر الأعراض عادة قبل سن الأربعين. ³ في المتوسط ​​، تظهر الأعراض لدى النساء بعد حوالي 10 سنوات من ظهور أعراض الرجال ، عادة بعد انقطاع الطمث. ⁴ ترجع الفروق بين الرجل والمرأة إلى الدورة الشهرية، مما يؤدي إلى فقدان الدم ويقلل من مستويات الحديد لدى النساء.  

من بين الأشخاص المصابين بطفرات C282Y ، يمكن لعوامل نمط الحياة والمشكلات الصحية أن تزيد أيضًا من خطر الحمل الزائد للحديد وأعراض ومضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية. وتشمل هذه:

• أمراض الكبد المزمنة الأخرى ، وخاصة التهاب الكبد المزمن سي
• شرب الكحوليات بكثرة ، والذي يحدده لإدمان الكحول وإدمانه بأنه أكثر من 14 مشروبًا في الأسبوع للرجال وأكثر من 7 مشروبات في الأسبوع للنساء

ما هي مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية؟

بدون علاج ، قد يؤدي داء ترسب الأصبغة الدموية إلى زيادة الحديد ومضاعفات في الكبد وأجزاء أخرى من الجسم.

التليف والتشمع الكبدي:

في حالة تليف الكبد ، يحل النسيج الندبي محل أنسجة الكبد السليمة ويمنع الكبد من العمل بشكل طبيعي. كما أن النسيج الندبي يمنع جزئيًا تدفق الدم عبر الكبد. مع تفاقم تليف الكبد ، يبدأ الكبد بالفشل.

الفشل الكبدي:

قد يؤدي تليف الكبد في النهاية إلى فشل الكبد ، والذي يُسمى أيضًا مرض الكبد في المرحلة النهائية. مع فشل الكبد ، يتضرر الكبد بشدة ويتوقف عن العمل. قد يحتاج الأشخاص المصابون بفشل الكبد إلى زراعة كبد .

سرطان الكبد:

يزيد تليف الكبد من فرصتك في الإصابة بسرطان الكبد، وهو. قد يقترح طبيبك إجراء اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية أو أي نوع آخر من اختبارات التصوير للتحقق من سرطان الكبد. يُحسِّن اكتشاف السرطان في مرحلة مبكرة من فرصة علاج السرطان.

مضاعفات أخرى:

بالإضافة إلى الإضرار بالكبد ، يمكن أن يؤدي الحمل الزائد للحديد إلى إتلاف أجزاء أخرى من الجسم ، بما في ذلك المفاصل والبنكرياس والقلب والغدد الجنسية. يمكن أن يؤدي هذا الضرر إلى:

• التهاب المفاصل 
• السكري
• فشل القلب
• فقدان الاهتمام بالجنس وضعف الانتصاب ، لأن تلف الحديد يقلل من مستويات الهرمونات الجنسية

الأعراض والأسباب:

ما هي أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية؟

مع تراكم المستويات الضارة من الحديد، يمكن أن يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية أعراضًا بما في ذلك:

• الشعور بالتعب أو الضعف
• ألم في المفاصل ، وخاصة في الركبتين واليدين
• فقدان الاهتمام بالجنس أو ضعف الانتصاب
• ألم في البطن فوق الكبد
• سواد لون البشرة ، والذي قد يظهر باللون الرمادي أو المعدني أو البرونزي

مع زيادة الحديد الزائد الشديد ، قد تظهر علامات وأعراض المضاعفات ، مثل تليف الكبد أو مرض السكري أو فشل القلب.

لا يعاني كل شخص مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية من أعراض ، وقد لا يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية أعراضًا لسنوات عديدة. تبدأ الأعراض عادة بعد سن الأربعين ، وفي المتوسط ​​، تظهر الأعراض على النساء بعد حوالي 10 سنوات من ظهور الرجال. ^5،6

ما الذي يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية؟

داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

الطفرات في الجينات التي تتحكم في كيفية امتصاص الجسم للحديد يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي. الطفرات الأكثر شيوعًا موجودة في جينات  HFE  وتسمى C282Y و H63D.

طفرات HFE الهامة هي وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن الشخص يجب أن يرث نسختين من جين HFE مع الطفرة ليصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية. يحدث النمط الأكثر شيوعًا في داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي مع نسختين من C282Y . توجد نسختان من C282Y في حوالي 85 إلى 90 بالمائة من حالات داء ترسب الأصبغة الدموية الأولية. ⁶ هناك نمط أقل شيوعًا يؤدي إلى زيادة معتدلة في الحديد بسبب وجود نسخة واحدة من C282Y وأخرى من H63D .

الطفرات في الجينات الأخرى التي تتحكم في كيفية إدارة الجسم لمستويات الحديد تسبب 10 إلى 15 بالمائة من حالات داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي. ³ تسمى هذه الأشكال النادرة داء ترسب الأصبغة الدموية غير HFE . ترجع أشد أشكال داء ترسب الأصبغة الدموية غير HFE إلى طفرات في جينات  HJV أو جينات HAMP. يصاب الأشخاص المصابون بهذه الطفرات بأعراض ومضاعفات في سن مبكرة وقد يصابون بتليف الكبد ومضاعفات أخرى من زيادة الحديد في سنوات المراهقة.

داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي:

ينتج داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي عن فرط الحديد في النظام الغذائي أو من عمليات نقل الدم المتعددة.

السبب المعتاد لداء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي هو عمليات نقل الدم التي تُعطى لأنواع حادة من فقر الدم ، مثل مرض الخلايا المنجلية ،أو الثلاسيميا. بالإضافة إلى ذلك ، قد يحتاج الأشخاص المصابون بفشل نخاع العظام وفقر الدم الحاد إلى عمليات نقل دم منتظمة على مدار شهور أو سنوات. تعد خلايا الدم الحمراء مصدرًا غنيًا للحديد ، ويمكن أن تؤدي خلايا الدم الحمراء الناتجة عن عمليات نقل الدم إلى تراكم الحديد لمستويات عالية. ليس لدى الجسم طريقة جيدة للتخلص من الحديد.

في الماضي ، كان الحمل الزائد للحديد مشكلة شائعة لدى الأشخاص المصابين بالفشل الكلوي . ومع ذلك ، فإن استخدام إرثروبويتين (EPO) لعلاج فقر الدم في مرض الكلى المزمن لدى الأشخاص المصابين بالفشل الكلوي قد قلل من فرصة زيادة الحديد. يساعد المكتب الأوروبي للبراءات (EPO) الجسم على إنتاج خلايا الدم الحمراء ، وخفض مستويات الحديد المخزن وتقليل الحاجة إلى عمليات نقل الدم.

يحدث الحمل الزائد للحديد في الكبد أيضًا عند الأشخاص المصابين بأمراض الكبد الحادة مثل تليف الكبد بسبب مرض الكبد الكحولي أو الأشكال المتقدمة من التهاب الكبد المزمن B  أو C. في هذه الحالات ، يكون مستوى الحديد مرتفعًا بما يكفي لتفاقم مرض الكبد الأساسي.

الحديد الزائد من الحديد الزائد في النظام الغذائي نادر جدًا ولكن يمكن أن يكون ناتجًا عن الطهي وتخمير الكحول في أواني أو مقلاة من الحديد الخام. يؤدي شرب الكحول في هذه الحالة إلى زيادة امتصاص الحديد ويمكن أن يتسبب في زيادة الحديد في الكبد.

داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي:

داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي هو مرض نادر جدًا يؤدي إلى تليف الكبد وفشل الكبد  عند الأطفال حديثي الولادة. في معظم الحالات ، يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي عندما ينتج الجهاز المناعي للمرأة الحامل أجسامًا مضادة تتسبب في تلف كبد الجنين ، مما يتسبب في زيادة الحديد.

المرأة التي لديها طفل واحد مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي معرضة لخطر الإصابة بمولود ثانٍ أو ثالث. يمكن للأطباء علاج النساء أثناء الحمل في المستقبل للمساعدة في الوقاية من  داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي.

تشخيص الهيماكروماتوز:

كيف يقوم الأطباء بتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية؟

يقوم الأطباء عادةً بتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية بناءً على نتائج فحص الدم. قد يشتبه الأطباء أولاً في الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية بناءً على التاريخ الطبي والعائلي والفحص البدني واختبارات الدم.

التاريخ الطبي والعائلي:

يسأل الأطباء عن التاريخ الطبي ، بما في ذلك:

• أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية ، مثل الشعور بالتعب أو الضعف أو الألم في المفاصل
• المشاكل الصحية التي قد تكون مضاعفات داء  ترسب الأصبغة الدموية ، مثل مرض السكري  أو التهاب المفاصل

يسأل الأطباء أيضًا عن أي تاريخ عائلي للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية أو مشاكل صحية مثل تليف الكبد  أو مرض السكري.

الفحص البدني:

أثناء الفحص البدني ، سيتحقق الطبيب من علامات داء ترسب الأصبغة الدموية ، مثل:

• تغيرات في لون البشرة
• تضخم الكبد أو الطحال
• حنان في البطن  فوق الكبد
• حنان وتورم في المفاصل

ما الاختبارات التي يستخدمها الأطباء لتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية؟

تعتبر اختبارات الدم ضرورية لتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية. في بعض الحالات ، قد يطلب الأطباء أيضًا خزعة الكبد.

تحاليل الدم:

لفحص الدم ، سيأخذ أخصائي الرعاية الصحية عينة دم منك ويرسل العينة إلى المختبر. قد يطلب الأطباء إجراء اختبارات الدم للتحقق:

• مستويات الحديد
• مستويات الترانسفيرين ، وهو البروتين الذي يحمل الحديد في الدم
• نسبة الحديد إلى الترانسفيرين
• مستويات الفيريتين ، وهو البروتين الذي يخزن الحديد في الكبد

قد يشير ارتفاع نسبة الحديد إلى الترانسفيرين في الدم إلى إصابة الشخص بداء ترسب الأصبغة الدموية. يعتبر ارتفاع مستوى الفيريتين أيضًا نموذجيًا لدى الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية. قد يستخدم الأطباء أيضًا اختبارات الدم لمستويات الفيريتين لمعرفة ما إذا كانت مستويات الحديد تتحسن مع العلاج.

عادة ما يطلب الأطباء إجراء اختبارات الدم للتحقق من الطفرات الجينية، التي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية . إن العثور على نسختين من جين  HFE  مع طفرة C282Y يؤكد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي.

خزعة الكبد:

في بعض الحالات ، يستخدم الأطباء خزعة الكبد  للتأكد من وجود الحديد الزائد وعدم وجود أمراض كبد أخرى. تظهر خزعة الكبد أيضًا ما إذا كان الحمل الزائد للحديد قد تسبب في حدوث ندبات أو تلف دائم في الكبد.

أثناء خزعة الكبد ، يأخذ الطبيب قطعًا صغيرة من نسيج الكبد. سيقوم أخصائي علم الأمراض بفحص الأنسجة بالمجهر. يمكن تلطيخ الخزعة بالحديد ، مما سيظهر ما إذا كان هناك الكثير من الحديد. يمكن أيضًا استخدام الخزعة لقياس الكمية الفعلية من الحديد في الكبد.

علاج الهيماكروماتوز:

كيف يعالج الأطباء داء ترسب الأصبغة الدموية؟

في معظم الحالات ، يعالج الأطباء داء ترسب الأصبغة الدموية عن طريق الفصد ، أو سحب نصف لتر من الدم في كل مرة ، وفقًا لجدول زمني منتظم. هذه هي الطريقة الأكثر مباشرة وآمنة لخفض مخزون الجسم من الحديد.

يمكن أن يحسن علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الأعراض  ويمنع المضاعفات .

سحب الدم:

يزيل الفصد الحديد الزائد من الدم. الفصد بسيط وغير مكلف وآمن.

تعتمد كمية الدم التي يتم سحبها وكم مرة على مستويات الحديد لديك. يبدأ الأطباء عادةً بسحب نصف لتر من الدم مرة أو مرتين في الأسبوع لعدة أشهر. سيطلب الأطباء إجراء اختبارات دم منتظمة  للتحقق من مستويات للحديد والفيريتين .

عادةً ما يتم إجراء الفصد في بنوك الدم تمامًا مثل للتبرع بالدم الروتيني. في بعض الحالات ، قد يتم التبرع بالدم المأخوذ من الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية واستخدامه في الأشخاص الذين يحتاجون إلى عمليات نقل الدم . 

بعد إزالة الفصد الزائد من الحديد وعودة مستويات الحديد والفيريتين في الدم إلى طبيعتها ، سيقلل الأطباء من الفصد إلى مرة واحدة كل شهر إلى ثلاثة أشهر ، وفي النهاية إلى مرتين إلى ثلاث مرات في السنة. سيستمر الأطباء في طلب اختبارات دم منتظمة للتحقق من مستويات الحديد والفيريتين.

علاجات أخرى:

الأشخاص الذين يتلقون عمليات نقل الدم لعلاج أنواع معينة من فقر الدم والإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي لا يمكنهم إجراء الفصد لخفض مستويات الحديد لديهم. لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي لدى هؤلاء الأشخاص ، يصف الأطباء أدوية ، تسمى عوامل مخلبية ، ترتبط بالحديد وتسمح له بالمرور من الجسم في البول . قد تكون العوامل الخلبية عبارة عن حبوب تؤخذ عن طريق الفم أو عن طريق الوريد (IV) ، وهي لا تزيل الحديد بشكل فعال مثل الفصد.

يعالج الأطباء داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي عند الأطفال حديثي الولادة من خلال عمليات نقل الدم – إزالة الدم واستبداله بدم المتبرع – والغلوبولين المناعي الوريدي – وهو محلول من الأجسام المضادة المأخوذة من الأشخاص الأصحاء. لا تعمل هذه العلاجات دائمًا لعكس تلف الكبد الحاد ،  وقد تكون هناك حاجة إلى زراعة الكبد . في كثير من الأحيان يمكن للأم أو الأب أن يعمل كمتبرع حي بالكبد. لا يلزم سوى جزء صغير من كبد المتبرع البالغ للزراعة في حديثي الولادة.

كيف يعالج الأطباء مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية؟

يمكن أن يمنع الفصد مضاعفات داء  ترسب الأصبغة الدموية. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون بالفعل من مضاعفات مثل تليف الكبد أو فشل الكبد أو سرطان الكبد ، فإن عند تشخيص إصابتهم بداء ترسب الأصبغة الدموية ، قد لا يتمكن الفصد من استعادة صحتهم.

يمكن للأطباء علاج العديد من مضاعفات تليف الكبد بالأدوية والإجراءات الطبية البسيطة والجراحة. يحتاج الأشخاص المصابون بفشل الكبد أو سرطان الكبد عادةً إلى زراعة كبد لاستعادة صحتهم.

هل يمكنني منع داء ترسب الأصبغة الدموية؟

لا يمكنك منع وراثة الطفرات الجينية التي تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي . ومع ذلك ، فإن التشخيص المبكر مهم لأن العلاج المبكر بالفصد يمكن أن يمنع مضاعفات الحمل الزائد للحديد الناجم عن هذه الطفرات الجينية.

إذا كان لديك قريب مقرب – أحد الوالدين أو الأخ أو الأخت أو الطفل – مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية ، فيجب فحص داء ترسب الأصبغة الدموية. تحدث مع طبيبك حول اختبارك أنت وأفراد عائلتك.

لا يمكن منع داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي الناتج عن نقل الدم بسهولة. ومع ذلك ، يمكن للأطباء فحص مستويات الحديد والبدء في العلاج باستخدام عوامل مخلبية في وقت مبكر ، قبل أن يتسبب الحمل الزائد للحديد في تلف الكبد والمفاصل والأعضاء الأخرى.

إذا علم الأطباء أن المرأة الحامل معرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي بسبب تاريخ عائلي للحالة ، يمكن للأطباء علاج المرأة الحامل بالغلوبولين المناعي الوريدي لتقليل فرصة إصابة المولود بحمل زائد شديد من الحديد.

الأكل والنظام الغذائي والتغذية:

ماذا يجب أن آكل إذا كنت مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية؟

إذا كنت مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية ، يجب أن تتبع نظامًا غذائيًا صحيًا ومتوازنًا . تحدث مع طبيبك أو اختصاصي التغذية أو أخصائي التغذية حول الأكل الصحي.

ما الذي يجب أن أتجنبه إذا كنت مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية؟

قد يوصي طبيبك بتجنب:

• المحار النيء أو غير المطبوخ جيدًا ، والذي يمكن أن يسبب عدوى خطيرة للأشخاص المصابين بأمراض الكبد
• المكملات التي تحتوي على الحديد
• المكملات الغذائية التي تحتوي على فيتامين C ، والذي يمكن أن يزيد من امتصاص الجسم للحديد

تحدث مع طبيبك قبل استخدام المكملات الغذائية التي تحتوي على، مثل الفيتامينات ، أو أي أدوية خارجية تكميلية أو بديلة، مثل الأدوية العشبية أو النباتية. عادةً ما تكون المكملات الغذائية والعشبية آمنة ، ولكن قد يحتوي بعضها على مستويات عالية من الحديد أو منتجات كيميائية أو عشبية غير آمنة.

إذا كنت مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية ولم تكن مصابًا بتليف الكبد ، فقد يوصي طبيبك بالحد من كمية الكحول التي تتناولها للمساعدة في منع تلف الكبد. إذا كنت مصابًا بتليف الكبد ، فيجب عليك التوقف عن شرب الكحول تمامًا.

لا يحتاج معظم المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية إلى تغيير نظامهم الغذائي لتناول كميات أقل من الحديد. التغييرات في النظام الغذائي لها تأثير ضئيل نسبيًا على مستويات الحديد ، مقارنة بالتأثير الأكبر بكثير لإزالة الحديد أثناء علاج الفصد .