15 هي أعراض التكيس الليفي, هل يمكن الشفاء من مرض التليف الكيسي؟ هل مرض التليف الكيسي مميت؟ كم يعيش مريض التليف الكيسي؟ ما اعراض التكيس الليفي؟ من اسباب الاصابة بمرض التليف الكيسي؟ كيف ينتقل مرض التليف الكيسي؟ CYSTIC FIBROSIS

معظم الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي لديهم أعراض. تعتمد الأعراض على الأعضاء المصابة ومدى خطورة الحالة. يعاني بعض الأشخاص من أعراض قليلة أو معدومة، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض حادة أو مضاعفات تهدد الحياة . يمكن أن تتحسن الأعراض وتسوء في أوقات مختلفة.

قد يعاني الأشخاص الحاملون لمورثة التليف الكيسي من بعض أعراض التليف الكيسي التي عادة ما تكون خفيفة.

15 هي أعراض التليف الكيسي:

يؤثر التليف الكيسي في أغلب الأحيان على الرئتين. يعاني بعض الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي من الصفير
والسعال الذي يمكن أن ينتج مخاط أو الدم.
انسداد الأمعاء عند الطفل بعد الولادة مباشرة
النوادي أصابع اليدين والقدمين بسبب قلة وصول الأكسجين إلى اليدين والقدمين
تأخر البلوغ
مشاكل الخصوبة ، وخاصة عند الذكور
الحمى، والتي قد تشمل التعرق الليلي
أعراض الجهاز الهضمي مثل آلام البطن الشديدة أو الإسهال المزمن (طويل الأمد) أو الإمساك
التهابات الجيوب الأنفية والرئتين
اليرقان أو اصفرار الجلد والعينين لفترة طويلة بشكل غير طبيعي بعد الولادة
قليل مؤشر كتلة الجسم (مؤشر كتلة الجسم) أو نقص الوزن
آلام العضلات والمفاصل
التهاب البنكرياس
الجلد المالح والعرق المالح الزائد
نمو بطيء وقصر الطول

المزيد من التفاصيل فيما يلي:

ما هو التليف الكيسي؟

التليف الكيسي (CF) هو حالة وراثية تؤثر على البروتين في الجسم. يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من بروتين معيب يؤثر على خلايا الجسم وأنسجته والغدد التي تصنعه مخاط والعرق.

المخاط الطبيعي زلق ويحمي المسالك الهوائية والجهاز الهضمي والأعضاء والأنسجة الأخرى. يؤدي التليف الكيسي إلى أن يصبح المخاط سميكًا ولزجًا. مع تراكم المخاط، يمكن أن يسبب انسدادًا أو تلفًا أو التهابات في الأعضاء المصابة.

التليف الكيسي يستخدم للتسبب في الوفاة في مرحلة الطفولة. لقد تحسن معدل البقاء على قيد الحياة بسبب الاكتشافات الطبية والتقدم في فحص الأطفال حديثي الولادة والأدوية والتغذية وزراعة الرئة . يعيش الآن ما يقرب من 40.000 طفل وبالغ في الولايات المتحدة وأكثر من 100.000 طفل في جميع أنحاء العالم مع التليف الكيسي. من المتوقع أن يعيش الأطفال المولودون بين عامي 2018 و2022 والذين يعانون من التليف الكيسي 56 عامًا في المتوسط. في المتوسط، من المتوقع أن يصل عمر نصف الأطفال المولودين في عام 2021 المصابين بالتليف الكيسي إلى 65 عامًا أو أكثر.

يؤثر التليف الكيسي على جميع المجموعات العرقية/الإثنية.

يعتقد الكثير من الناس أن الأشخاص ذوي البشرة البيضاء فقط هم من يصابون بالتليف الكيسي. ولكن يمكن أن يحدث المرض لدى أي شخص، وفي بعض الأحيان لا يتم اكتشافه عند الأشخاص من السود أو من أصل إسباني أو من أصول آسيوية، بما في ذلك من الصين والهند وإندونيسيا وإيران واليابان وكوريا وباكستان وفيتنام.

يعاني بعض الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي من أعراض قليلة أو معدومة، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض حادة أو مضاعفات تهدد الحياة . المضاعفات الأكثر خطورة وشيوعًا للتليف الكيسي هي مشاكل في الرئتين، بما في ذلك المشاكل الرئوية أو التنفسية المتكررة التفاقم ، عادة ما يكون سببه التهابات خطيرة في الرئة.

سيوصي مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بعلاجات لتحسين وظائف الرئة ومنع المضاعفات أو إدارتها. العلاج يمكن أن يحسن نوعية حياتك ويساعدك على العيش لفترة أطول.

ما الذي يسبب التليف الكيسي؟

التليف الكيسي هو وارث المرض الناجم عن الطفرات في الجين يسمى منظم توصيل غشاء التليف الكيسي (CFTR ). يوفر جين CFTR تعليمات لـ CFTR بروتين .

الأشخاص الذين يرثون نسختين من جين CFTR المتحور (نسخة واحدة من كل والد بيولوجي) سوف يصابون بالتليف الكيسي. إن وجود جينات CFTR متحورة يعني أن الجسم يصنع بروتين CFTR لا يعمل كما ينبغي.

في التليف الكيسي، يغير جين CFTR المتحور البروتين الذي ينظم حركة الملح داخل وخارج الخلايا. هذه التغييرات تسبب سميكة ولزجة مخاط وزيادة كمية الملح في العرق. يمكن أن يؤدي المخاط غير الطبيعي إلى انسداد وتلف الرئتين والجهاز الهضمي وأعضاء الجسم الأخرى.

عادة، يغطي المخاط هياكل صغيرة تشبه الشعر تسمى أهداب في الشعب الهوائية لرئتيك. تقوم الأهداب بمسح جزيئات المخاط حتى الأنف والفم حتى يتمكن جسمك من التخلص منها. في الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي، لا تعمل هذه العملية بشكل جيد.

كيف تسبب طفرات CFTR التليف الكيسي؟

يمكن لأكثر من 2000 طفرة في جين CFTR أن تسبب التليف الكيسي. تؤثر الطفرات المختلفة على كمية بروتين CFTR التي تصنعها الخلايا ومدى جودة عمل البروتين. مع الطفرة الجينية الأكثر شيوعًا، يكون جزء من جين CFTR مفقودًا. تصنع الطفرة بروتين CFTR الذي لا يمكنه البقاء في الشكل الصحيح. بعض طفرات CFTR تجعل الخلايا بالكاد تنتج أي بروتين CFTR على الإطلاق.

عادة، يتحكم بروتين CFTR في حركة الأيونات من داخل الخلية إلى خارج الخلية. في الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي، لا يعمل بروتين CFTR بشكل صحيح. يؤثر بروتين CFTR المعيب على كيفية حدوث ذلك صوديوم ويتحرك الماء داخل وخارج الخلايا. يصبح المخاط سميكًا ولزجًا، لأنه يحتوي على كمية أقل من الماء. كما أن الغدد العرقية الموجودة في الجلد تفرز عرقًا شديد الملوحة.

كيف يتم توريث التليف الكيسي؟

يرث كل شخص جينتين من جينات CFTR : جين واحد من كل والد. الأطفال الذين يرثون جين CFTR مع طفرة من كل من الوالدين سوف يصابون بالتليف الكيسي.

عندما يتم وراثة جين CFTR متحور من أحد الوالدين وجين CFTR طبيعي من الآخر، فإن الشخص سيكون حاملاً للتليف الكيسي. يمكن لحاملي التليف الكيسي تمرير جين CFTR المتحور إلى أطفالهم. يتمتع حاملو المرض بصحة جيدة بشكل عام، ولكن قد يكون لديهم بعض الأعراض الخفيفة للتليف الكيسي.

توضح الصورة أدناه كيف يمكن لوالدين يحملان التليف الكيسي أن ينقلا طفرة جين CFTR إلى أطفالهما.

إذا كان لدى كلا الوالدين جين CFTR طبيعي وجين CFTR متحور ، فإن كل من أطفالهما لديه:

فرصة 25% (1 من 4) لوراثة جينتين طبيعيتين من CFTR
فرصة بنسبة 50% (1 في 2) لأن يكونوا حاملين للتليف الكيسي، لأنهم يرثون جينًا طبيعيًا وجينًا متحورًا واحدًا
فرصة 25% (1 من 4) لوراثة جينين مع طفرات والإصابة بالتليف الكيسي

أعراض مرض التليف الكيسي:

قد يعاني الأشخاص الحاملون للتليف الكيسي من بعض أعراض التليف الكيسي التي عادة ما تكون خفيفة.

ما هي أعراض التليف الكيسي؟

يؤثر التليف الكيسي في أغلب الأحيان على الرئتين. يعاني بعض الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي من الصفير والسعال الذي يمكن أن ينتج مخاط أو الدم. تعرف على المزيد حول كيفية عمل الرئتين .

تعتمد الأعراض الأخرى على الأعضاء المصابة ويمكن أن تشمل:

انسداد الأمعاء عند الطفل بعد الولادة مباشرة
النوادي أصابع اليدين والقدمين بسبب قلة وصول الأكسجين إلى اليدين والقدمين
تأخر البلوغ
مشاكل الخصوبة ، وخاصة عند الذكور
الحمى، والتي قد تشمل التعرق الليلي
أعراض الجهاز الهضمي مثل آلام البطن الشديدة أو الإسهال المزمن (طويل الأمد) أو الإمساك
التهابات الجيوب الأنفية والرئتين
اليرقان أو اصفرار الجلد والعينين لفترة طويلة بشكل غير طبيعي بعد الولادة
قليل مؤشر كتلة الجسم (مؤشر كتلة الجسم) أو نقص الوزن
آلام العضلات والمفاصل
التهاب البنكرياس
الجلد المالح والعرق المالح الزائد
نمو بطيء وقصر الطول

متى تتصل بالطبيب؟

قد يكون للتليف الكيسي مضاعفات خطيرة. اتصل بطبيبك على الفور إذا كنت تعتقد أن لديك أي مما يلي.

رئوي تفاقم ينطوي على تفاقم أعراض الرئة، مثل المزيد من السعال أو الصفير، واحتقان الصدر، وتغير في لون المخاط. قد تعاني أيضًا من فقدان الوزن أو ضعف الشهية أو الحمى.
قد يكون السعال أو بصق الدم علامة على كسر الشريان ونزيفه في مجرى الهواء.
قد يكون ضيق التنفس المفاجئ أو ألم الصدر علامة على استرواح الصدر، أو انهيار الرئة.

تشخيص مرض التليف الكيسي:

يتطلب تشخيص التليف الكيسي عدة خطوات. قد يقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بتشخيص التليف الكيسي بناءً على الأعراض والنتائج الوراثية واختبارات كلوريد العرق.

من المهم تشخيص التليف الكيسي في سن مبكرة قدر الإمكان لبدء العلاج مبكرًا. إن فحص حديثي الولادة يجعل من الممكن اكتشاف المرض في وقت مبكر من الحياة. العلاج المبكر يساعد على منع المضاعفات ويمكن أن يحسن البقاء على قيد الحياة.

الفحص المسحي لحديثي الولادة:

يتم اختبار جميع الأطفال حديثي الولادة في الولايات المتحدة بحثًا عن التليف الكيسي. يحدد فحص حديثي الولادة أكثر من نصف حالات التليف الكيسي. ومع ذلك، لم يتم فحص العديد من الأشخاص الذين ولدوا قبل عام 2010.

يتم إجراء فحص حديثي الولادة للتليف الكيسي خلال أول يومين إلى ثلاثة أيام من حياة الطفل. يتم وضع بضع قطرات من الدم الناتج عن وخز الكعب على بطاقة خاصة ويتم فحصها في المختبر.

تبدأ كل ولاية ومقاطعة كولومبيا في إجراء الفحص باختبار الدم للتحقق من مستويات مادة التربسينوجين المناعية (IRT)، وهي مادة كيميائية يصنعها البنكرياس. في الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي، يميل IRT إلى الارتفاع. ومع ذلك، فإن معظم الأطفال الذين لديهم مستويات عالية من IRT لا يعانون من التليف الكيسي. يمكن أن يكون IRT مرتفعًا أيضًا لأسباب أخرى، مثل إذا كان الطفل قد ولد قبل الأوان (سابق لأوانه)، أو كان لديه ولادة مرهقة، أو كان حاملًا للتليف الكيسي.

تقوم بعض الولايات باختبار IRT فقط لفحص التليف الكيسي عند حديثي الولادة. في حالات أخرى، إذا كان IRT مرتفعًا، فسوف تقوم المستشفى باختبار الحمض النووي للطفل بحثًا عن بعض طفرات CFTR التي تسبب التليف الكيسي. بعد اختبار الفحص الإيجابي، يتم تأكيد التشخيص بإجراء المزيد من الاختبارات.

اختبار فحص التليف الكيسي لحديثي الولادة:

كيف يتم إجراء الاختبار

يتم أخذ عينة من الدم إما من أسفل قدم الطفل أو من الوريد الموجود في الذراع. يتم جمع قطرة صغيرة من الدم على قطعة من ورق الترشيح وتركها حتى تجف. يتم إرسال عينة الدم المجففة إلى المختبر لتحليلها.

يتم فحص عينة الدم بحثًا عن زيادة مستويات التربسينوجين المناعي (IRT). هذا هو البروتين الذي ينتجه البنكرياس ويرتبط بالتليف الكيسي.

كيف سيكون الاختبار

من المحتمل أن يؤدي الشعور القصير بعدم الراحة إلى بكاء طفلك.

لماذا يتم إجراء الاختبار

التليف الكيسي هو مرض ينتقل عادةً عبر العائلات. يتسبب التليف الكيسي في تراكم مخاط سميك ولزج في الرئتين وأجزاء من الجهاز الهضمي. يمكن أن يؤدي إلى مشاكل في التنفس والجهاز الهضمي.

الأطفال المصابون بالتليف الكيسي والذين يتم تشخيصهم في وقت مبكر من الحياة ويبدأون العلاج في سن مبكرة قد يتمتعون بتغذية ونمو ووظائف رئوية أفضل. يساعد اختبار الفحص هذا الأطباء على تحديد الأطفال المصابين بالتليف الكيسي قبل ظهور الأعراض عليهم.

تُدرج بعض الولايات هذا الاختبار ضمن اختبارات الفحص الروتينية لحديثي الولادة والتي يتم إجراؤها قبل مغادرة الطفل للمستشفى.

إذا كنت تعيش في ولاية لا تقوم بإجراء فحص روتيني للتليف الكيسي، فسوف يشرح مقدم الرعاية الصحية الخاص بك ما إذا كانت هناك حاجة لإجراء الاختبار.

يمكن أيضًا استخدام الاختبارات الأخرى التي تبحث عن التغيرات الجينية المعروفة بأنها تسبب التليف الكيسي لفحص التليف الكيسي.

نتائج طبيعية

إذا كانت نتيجة الاختبار سلبية، فمن المحتمل أن الطفل لا يعاني من التليف الكيسي. إذا كانت نتيجة الاختبار سلبية ولكن الطفل يعاني من أعراض التليف الكيسي، فمن المرجح إجراء المزيد من الاختبارات.

ماذا تعني النتائج غير الطبيعية

تشير النتيجة غير الطبيعية (الإيجابية) إلى أن طفلك قد يكون مصابًا بالتليف الكيسي. ولكن من المهم أن نتذكر أن اختبار الفحص الإيجابي لا يشخص التليف الكيسي. إذا كانت نتيجة اختبار طفلك إيجابية، فسيتم إجراء المزيد من الاختبارات للتأكد من احتمالية الإصابة بالتليف الكيسي.

اختبار كلوريد العرق هو الاختبار التشخيصي القياسي لمرض التليف الكيسي. ويعتبر ارتفاع مستوى الملح في عرق الشخص علامة على المرض.
ويمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية.

ليس كل الأطفال الذين لديهم نتيجة إيجابية يعانون من التليف الكيسي.

المخاطر

تشمل المخاطر المرتبطة بالاختبار ما يلي:

العدوى (خطر طفيف في أي وقت ينكسر فيه الجلد)
القلق بشأن النتائج الإيجابية الكاذبة
الطمأنينة الكاذبة بشأن النتائج السلبية الكاذبة

الفحص المسحي لحديثي الولادة:

داء الرئة الخلالي عند الأطفال — مرض الرئة الخلالي عند الأطفال

نظرًا لأن فحص حديثي الولادة يختلف من ولاية إلى أخرى، فمن المهم التحدث إلى مقدم الرعاية الصحية لطفلك إذا كانت نتيجة الاختبار غير حاسمة (غير مؤكدة) أو إذا كنت تشك في أن طفلك قد يعاني من التليف الكيسي بناءً على أعراض أخرى.

فحص الناقل للكشف عن طفرات CFTR

يمكن استخدام الاختبارات الجينية للبحث عن حاملي المرض متحور جينات CFTR ولفحص أقارب الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. يفحص الاختبار الجيني الحمض النووي الخاص بك من عينة دم أو لعاب أو خلايا من داخل خدك.

يمكن أن يخبرك الاختبار الجيني ما إذا كنت حاملًا لجين CFTR المتحور . وهذا ما يسمى فحص الناقل. إنه اختيارك ما إذا كنت تريد إجراء هذا الاختبار. الأشخاص الذين يرثون طفرة جين CFTR من أحد الوالدين هم حاملون للتليف الكيسي. الأشخاص الذين ورثوا طفرة في جين CFTR من كلا الوالدين سوف يصابون بالتليف الكيسي. تعرف على المزيد حول كيفية وراثة التليف الكيسي .

يبحث الاختبار القياسي للتحقق من حاملي التليف الكيسي عن 23 أو أكثر من الطفرات الجينية المسببة للأمراض الأكثر شيوعًا. إذا لم يحدد الاختبار الخاص بك طفرة CFTR ، فلا تزال هناك فرصة ضئيلة لأن تحمل نوعًا من الطفرات التي لم تظهر في الاختبار.

قد يرغب أشقاء (إخوة وأخوات) الشخص المصاب بالتليف الكيسي في إجراء اختبار التليف الكيسي حتى لو لم تكن لديهم أعراض. قد يتم اختبار أفراد الأسرة الآخرين، مثل أبناء العمومة والأشقاء غير الأشقاء، إذا كانت لديهم أعراض أو إذا كانت الأسرة قلقة من أن هؤلاء الأفراد قد يكونون مصابين بالتليف الكيسي أو يكونوا حاملين للمرض.

بعد نتيجة اختبار الفحص إيجابية أو غير واضحة، يجب تأكيد التشخيص بإجراء المزيد من الاختبارات. يمكن أن يساعدك المستشار الوراثي في فهم معنى نتيجة فحص الناقل الخاص بك.

فحص ما قبل الحمل والفحص قبل الولادة

يمكن للاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها قبل أو أثناء الحمل أن تبحث عن جين CFTR متحور . تستخدم الاختبارات عينة من الدم أو اللعاب أو الخلايا من داخل خدك لفحص الحمض النووي الخاص بك. إنه اختيارك ما إذا كنت تريد إجراء هذا الفحص أم لا. تحدثي مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول الفحص إذا كنتِ تفكرين في الحمل أو إذا كنتِ حاملًا بالفعل.

قد يرغب الأزواج الذين يخططون لإنجاب أطفال في إجراء اختبار لمعرفة ما إذا كانوا حاملين للتليف الكيسي. يمنحك إجراء الاختبار قبل الحمل المزيد من الخيارات والمزيد من الوقت لاتخاذ القرارات إذا أظهرت النتائج أن أحد الوالدين أو كليهما لديه جين CFTR متحور .

في كثير من الأحيان يتم اختبار الأم أولا. إذا كان لدى الأب تاريخ عائلي للإصابة بالتليف الكيسي، فقد يتم اختباره أولاً. إذا كان أحد الوالدين حاملًا لطفرة جين CFTR ، فإن الخطوة التالية هي اختبار الوالد الآخر.

إذا كنتِ حاملًا بالفعل، فقد يتم اختبار كلا الوالدين في نفس الوقت. إذا كنتما حاملين للتليف الكيسي، فقد يتم إجراء اختبار تشخيصي قبل الولادة لفحص الجنين بحثًا عن جينات CFTR المتحورة .

اختبار شوارد العرق:

يتحقق اختبار العرق من وجود مستويات عالية من الكلوريد في العرق. اختبار العرق هو الاختبار القياسي لتشخيص التليف الكيسي. يمكن استخدامه إذا كانت لديك أعراض قد تشير إلى التليف الكيسي أو لتأكيد التشخيص الإيجابي من خلال فحص طفلك حديث الولادة. إن نتيجة اختبار كلوريد العرق الطبيعية وحدها لا تعني أنك لا تعاني من التليف الكيسي. قد تشير المستويات المنخفضة من الكلوريد إلى الحاجة إلى مزيد من الاختبارات لتشخيص أو استبعاد التليف الكيسي.

كيف يتم إجراء اختبار كلوريد العرق؟

يكتشف اختبار العرق وجود كمية أكبر من الكلوريد — أحد مكونات الملح — في عرق الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. من أجل إنتاج العرق لهذا الاختبار، يتم تطبيق مادة كيميائية عديمة اللون والرائحة والقليل من التحفيز الكهربائي على منطقة صغيرة من ذراع الشخص أو ساقه. يتم جمع العرق وإرساله إلى مختبر المستشفى لفحصه.

نتائج اختبار كلوريد العرق لتشخيص التليف الكيسي. يوضح الجدول كمية الكلوريد التي يجب أن تكون موجودة في عينة عرق الشخص لتحديد ما إذا كان تشخيص التليف الكيسي إيجابيًا أم غير واضح أم غير محتمل. يشير مستوى الكلوريد الذي يبلغ 60 مللي مول لكل لتر (مليمول/لتر) أو أكثر إلى التليف الكيسي. يشير مستوى الكلوريد من 30 إلى 59 مليمول / لتر إلى أن تشخيص التليف الكيسي غير واضح وأن هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات. يشير مستوى الكلوريد الأقل من 30 مليمول / لتر إلى أن تشخيص التليف الكيسي غير مرجح.

علاج مرض التليف الكيسي:

على الرغم من عدم وجود علاج للتليف الكيسي حتى الآن، إلا أن التقدم في العلاج يساعد العديد من الأشخاص على العيش حياة أطول وأكثر صحة. لإدارة المرض، ستعمل مع فريق من مقدمي الرعاية الصحية، بما في ذلك أخصائيي التليف الكيسي. بالنسبة لحديثي الولادة الذين لديهم نتيجة فحص إيجابية، قد يبدأ العلاج أثناء تأكيد التشخيص .

يركز علاج التليف الكيسي على الأدوية وطرق أخرى لتنظيف مجرى الهواء. يمكن للأدوية الأخرى تحسين وظيفة بروتين CFTR المعيب والمساعدة في منع المضاعفات . في بعض الأحيان يكون هناك حاجة إلى دعم التنفس أو الدعم الغذائي أو الجراحة.

من المرجح أن يشمل مقدمو الرعاية الصحية الخاص بك متخصصًا في التليف الكيسي. هذا طبيب على دراية بالطبيعة المعقدة للتليف الكيسي.

قد يشمل فريق رعاية التليف الكيسي الخاص بك ما يلي:

أطباء متخصصون في أمراض الرئة والسكري والجهاز الهضمي
أخصائيين الخصوبة والصحة الإنجابية
وراثية المستشارين
ممرضات
أخصائيو التغذية وأخصائيو التغذية
الرعاية التلطيفية المتخصصين
الصيادلة
العلاج الطبيعي
علماء النفس
منسقو البحوث
معالجين الجهاز التنفسي
الأخصائيين الاجتماعيين
أطباء وممرضات زراعة الأعضاء

الشباب والانتقال إلى رعاية الكبار

مع نموهم بشكل أكثر استقلالية، من الضروري أن يعرف المراهقون والمراهقين الذين يعانون من هذه الحالة كيفية تولي مسؤولية الرعاية الصحية الخاصة بهم، وإدارة مواعيدهم، وتناول الأدوية والعلاجات الأخرى تمامًا كما هو موصوف من قبل مقدمي الرعاية الصحية. عدم اتباع توصيات العلاج يمكن أن يؤدي إلى مرض خطير والإقامة في المستشفى.

تقنيات تطهير مجرى الهواء

تساعد تقنيات تنظيف مجرى الهواء على تخفيف الرئة مخاط حتى يمكن تصفيته مما يقلل الالتهابات ويحسن التنفس. قد تشمل التقنيات طرقًا خاصة للتنفس والسعال، والأجهزة المستخدمة عن طريق الفم، وسترات العلاج التي تستخدم الاهتزازات لتخفيف المخاط، والعلاج الطبيعي للصدر. غالبًا ما تُستخدم هذه التقنيات جنبًا إلى جنب مع أدوية مثل موسعات الشعب الهوائية (الأدوية التي تفتح المسالك الهوائية) ومخففات المخاط.

أدوية التليف الكيسي:

قد تحافظ أدوية علاج التليف الكيسي على وظائف الرئة وتحسنها، وتحارب الالتهابات، وتزيل المخاط وتساعد على التنفس، أو تحاول تحسين مدى عمل بروتين CFTR لدى شخص ما.

تمنع المضادات الحيوية التهابات الرئة أو تعالجها وتحسن وظائف الرئة. قد يصف مقدم الرعاية الصحية الخاص بك المضادات الحيوية عن طريق الفم أو الاستنشاق أو الوريد (IV).
الأدوية المضادة للالتهابات، مثل الإيبوبروفين أو الكورتيكوستيرويدات، تقلل الالتهاب. يسبب الالتهاب العديد من التغيرات في التليف الكيسي، مثل أمراض الرئة. الإيبوبروفين مفيد بشكل خاص للأطفال، ولكن الآثار الجانبية يمكن أن تشمل مشاكل في الكلى والمعدة. يمكن أن تسبب الكورتيكوستيرويدات ترقق العظام وزيادة نسبة السكر في الدم وضغط الدم.
تعمل موسعات القصبات الهوائية على الاسترخاء وفتح المسالك الهوائية. وتؤخذ هذه العلاجات عن طريق استنشاقها.
تعمل مُعدِّلات CFTR على تحسين كيفية عمل بروتين CFTR المعيب. فهي تساعد في وظائف الرئة ويمكن أن تساعد في منع مشاكل الرئة أو المضاعفات الأخرى. لا تعمل جميع مُعدِّلات CFTR مع جميع الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. يعتمد اختيار مُعدِّل CFTR على طفرة جين CFTR الموجودة لديك. قبل البدء في تناول مُعدِّل CFTR، سيطلب مقدم الرعاية الصحية الخاص بك أو مستشار الجينات إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كان العلاج بمعدِّل CFTR من المحتمل أن ينجح معك. تؤخذ هذه الأدوية عن طريق الفم. قد تتفاعل بعض معدلات CFTR مع أدوية أخرى، بما في ذلك حبوب منع الحمل. وقد تسبب آثارًا جانبية، بما في ذلك التفاقم المؤقت لأعراض التنفس، أو احتقان الأنف أو الجيوب الأنفية، أو الصداع، أو آلام البطن. هناك العديد من العلاجات المعدِّلة CFTR المعتمدة للاستخدام في التليف الكيسي:
- يُعد الدواء المركب الثلاثي (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) أول علاج معتمد وقد يساعد ما يصل إلى 90% من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. تمت الموافقة عليه حاليًا للبالغين والأطفال بعمر عامين فما فوق والذين لديهم طفرات معينة في CFTR.
- تمت الموافقة على Ivacaftor للبالغين والأطفال الذين لا تتجاوز أعمارهم 4 أشهر.
- تمت الموافقة على مزيج من Lumacaftor وIvacaftor للأشخاص الذين لا يقل عمرهم عن سنة واحدة.
- تمت الموافقة على مزيج من تيزاكافتور وإيفاكافتور للأشخاص الذين لا تتجاوز أعمارهم 4 أشهر.
من المرجح أن يكون لدى الأشخاص الآسيويين أو السود أو ذوي الأصول الأسبانية طفرات لا تستجيب لمعدِّلات CFTR المتاحة.

إذا لم تكن مؤهلاً للعلاج باستخدام مُعدِّل CFTR، فقد يوصي مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بالمشاركة في التجارب السريرية . يواصل العلماء العمل على علاجات جديدة للتليف الكيسي.

قد يكون من الصعب جدًا على الأشخاص معرفة أن مُعدِّلات CFTR لن تعمل معهم بسبب نوع طفرة جين CFTR الموجودة لديهم. من الشائع أن تشعر بالاكتئاب أو القلق إذا علمت أنك غير مؤهل لمعدِّلات CFTR. تحدث مع فريق الرعاية الصحية الخاص بك حول دعم الصحة العقلية وخيارات العلاج الأخرى المتاحة لك.
تعمل مخففات المخاط على تسهيل إزالة المخاط من الشعب الهوائية. وتؤخذ هذه العلاجات عن طريق استنشاقها.

دعم التنفس:

يحتاج الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي والذين يعانون من مشاكل حادة في الرئة في بعض الأحيان إلى علاجات أخرى أيضًا.

الأكسجين يمنحك العلاج المزيد من الأكسجين للتنفس. يمكنك تلقي العلاج بالأكسجين من الأنابيب الموضوعة في أنفك، أو قناع الوجه، أو أنبوب يوضع في القصبة الهوائية (القصبة الهوائية).
إعادة التأهيل الرئوي هو برنامج طبي خاضع للإشراف يساعد الأشخاص الذين يعانون من أمراض الرئة على العيش والتنفس بشكل أفضل. ستتعلم خلال البرنامج تمارين وتقنيات التنفس.
يستخدم دعم جهاز التنفس الصناعي آلة لنفخ الهواء الرطب إلى رئتيك من خلال أنبوب التنفس أو قناع مناسب بإحكام. يقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بتعيين جهاز التنفس الصناعي للتحكم في عدد المرات التي يدفع فيها الهواء إلى رئتيك وكمية الهواء التي تحصل عليها.
تقوم تقنية الأكسجة الغشائية خارج الجسم (ECMO) بضخ الدم من خلال رئة صناعية لإضافة الأكسجين وإزالته ثاني أكسيد الكربون قبل إعادة الدم إلى جسمك. يستخدم مقدمو الرعاية الصحية ECMO لعلاج الأشخاص الذين يعانون من مشاكل حادة في التنفس. ويمكن استخدامه لعدة أيام أو أسابيع لإعطاء الرئتين فرصة للتعافي. بعض مضاعفات ECMO هي جلطات الدم، والنزيف، والالتهابات، وكلها يمكن أن تهدد الحياة.

الجراحة:

قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية للأشخاص الذين يعانون من حالات متقدمة.

قد تساعد عملية زرع الرئة الأشخاص الذين يعانون من أمراض الرئة الحادة وفشل الجهاز التنفسي .
قد تكون عملية زرع الكبد خيارًا لمرض الكبد المتقدم مثل تليف الكبد .

العيش مع مرض التليف الكيسي:

يعيش معظم الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالتليف الكيسي بشكل جيد حتى مرحلة البلوغ. يذهب الكثير منهم للالتحاق بالجامعة أو متابعة تعليم آخر، والحصول على وظائف، وتكوين عائلات.

تعتمد نوعية حياتك وبقائك على فهم كيفية تأثير التليف الكيسي على الصحة واتخاذ الخطوات اللازمة لتجنب المضاعفات. اتبع خطة العلاج الخاصة بك ، وراجع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بانتظام. من المهم أيضًا تجنب العدوى وإيجاد الدعم العاطفي.

كيف يؤثر التليف الكيسي على صحتك

يؤثر التليف الكيسي على العديد من أجزاء وأنظمة الجسم. تعتمد المضاعفات على الأعضاء المصابة ومدى خطورة حالتك.

تشمل المضاعفات المحتملة ما يلي:

داء الرشاشيات القصبي الرئوي التحسسي (ABPA) ، وهو رد فعل تحسسي في الرئتين تجاه فطر الرشاشيات
مشاكل السيطرة على المثانة
توسع القصبات ، وهو أحد المضاعفات الشائعة للتليف الكيسي الناجم عن المدى الطويل اشتعال أو انسداد الشعب الهوائية
سرطان الجهاز الهضمي، بما في ذلك المريء والمعدة والأمعاء الدقيقة والأمعاء الغليظة والكبد والبنكرياس. ونظرًا لارتفاع خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم، يوصى بإجراء فحوصات منتظمة بدءًا من سن الأربعين.
مزمن التهابات الرئة ، والأكثر شيوعًا مع بكتيريا المكورات العنقودية الذهبية (“العنقوديات”) والزائفة الزنجارية
انهيار الرئة، مما يؤدي إلى وجود الهواء في الحيز الموجود بين الرئة وجدار الصدر (يسمى استرواح الصدر )
مرض السكري الناجم عن تلف البنكرياس، العضو الذي يقوم بتكوينه الأنسولين
مشاكل الخصوبة
مشاكل الجهاز الهضمي، مثل متلازمة انسداد الأمعاء البعيدة (DIOS)، عندما تصبح الأمعاء مسدودة بمحتويات معوية سميكة للغاية
فشل القلب الناجم عن تلف الرئة
نفث الدم أو السعال أو بصق الدم
مشاكل في الكلى بسبب مرض السكري، أو بعض المضادات الحيوية، أو حصوات الكلى
أمراض الكبد أو الفشل الناجم عن انسداد الصفراء القنوات في الكبد، مما قد يؤدي إلى التليف الكبدي والحاجة إلى زراعة الكبد
التهابات الرئة التي قد تعود أو يصعب علاجها
سوء التغذية لأن البنكرياس قد لا ينتج ما يكفي الانزيمات للمساعدة على هضم وامتصاص العناصر الغذائية من الطعام. قد يشمل نقص التغذية مستويات منخفضة من الفيتامينات A وD وE وK.
مشاكل الصحة العقلية ، مثل الاكتئاب والقلق
مضاعفات العضلات والعظام، بما في ذلك هشاشة العظام وآلام المفاصل، والتهاب المفاصل، وآلام العضلات
التهاب البنكرياس
التفاقم الرئوي، ونوبات من السعال المتفاقم، وضيق في التنفس، و مخاط الإنتاج الناتج عن التهاب الشعب الهوائية وانسدادها من زيادة بكتيريا في الشعب الهوائية والرئتين
متلازمة فقدان الملح، حيث يفقد الجسم بسرعة الملح، أو الصوديوم والكلوريد، مما يسبب بالكهرباء وغيرها من الاختلالات

التفاوتات الصحية في التليف الكيسي

ويرتبط انخفاض الدخل بوظيفة الرئة الأسوأ، وارتفاع معدلات الوفيات، وسوء الحالة التغذوية للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. وينطبق هذا حتى عند مقارنة المجموعات التي لديها نفس العدد من زيارات الرعاية الصحية وتتناول أدوية موصوفة طبيًا على المدى الطويل. كما أن الأشخاص الملونين هم أكثر عرضة للتشخيص لاحقًا أو عدم تشخيصهم على الإطلاق، لأن الكثيرين يفترضون أن التليف الكيسي يصيب الأشخاص البيض فقط.

تلقي رعاية المتابعة الروتينية

تعد الفحوصات المنتظمة مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك جزءًا مهمًا من المتابعة والعلاج. يعتمد عدد مرات إجراء هذه الفحوصات على عمرك. سيكون لدى الأشخاص الأصغر سنًا وأولئك الذين تم تشخيصهم للتو زيارات أكثر تكرارًا. كشخص بالغ، قد تزور مقدم الخدمة الخاص بك بشكل أقل، ربما كل 3 أشهر ثم مرة واحدة سنويًا لإجراء تقييم.

قد تشمل الفحوصات المنتظمة ما يلي:

التثقيف حول أهمية اتباع توصيات العلاج مثل علاجات تنظيف مجرى الهواء، ومكافحة العدوى، وتناول الأدوية على النحو الموصوف، وغيرها من الخطوات لتقليل خطر حدوث مضاعفات
قياس الطول والوزن وحسابه مؤشر كتلة الجسم (مؤشر كتلة الجسم)
إرشادات التغذية، بما في ذلك التقييمات المنتظمة وخطة الغذاء الشخصية لتلبية أهداف الطاقة والتغذية الخاصة بك
توجيه النشاط البدني
الفحص البدني، بما في ذلك فحص القلب والرئتين والبطن لفحص الكبد والبحث عن آلام في البطن
تقييم العلاج الطبيعي واحتياجاته
التقييم والدعم النفسي
تقييم العلاج التنفسي واحتياجاته
فحص سرطان القولون والمستقيم

مراقبة حالتك

بالإضافة إلى إجراء المزيد من الفحوصات المنتظمة، قد تحتاج إلى مراجعة مقدمي الخدمة لإجراء اختبارات أخرى.

الموجات فوق الصوتية في البطن أو يمكن أن يبحث التصوير المقطعي المحوسب (CT) عن سبب آلام البطن، ويفحص البنكرياس والكبد، ويبحث عن انسدادات معوية.
اختبارات الدم تتحقق من مرض السكري. عدوى؛ مرض الكبد؛ الآثار الجانبية للأدوية، مثل تلف الكلى. الحالة التغذوية، بما في ذلك تعداد الدم الكامل؛ ومستويات الفيتامينات.
يتم التحقق من اختبارات كثافة المعادن في العظامهشاشة العظام أو هشاشة العظام لدى الأشخاص المعرضين للخطر. قد تكون في خطر إذا تناولت الكورتيكوستيرويدات على المدى الطويل، أو كنت تعاني من مرض رئوي حاد، أو لا تحصل على ما يكفي من التغذية. يمكن إجراء اختبار كثافة المعادن في العظام باستخدام اختبار الأشعة السينية الذي يسمى فحص قياس امتصاص الأشعة السينية مزدوج الطاقة (DEXA أو DXA).
تبحث اختبارات تصوير الرئة عن تغيرات في وظائف الرئة أو عدوى الرئة. يمكن ملاحظة التغيرات المبكرة قبل ملاحظة الأعراض . بالنسبة للأطفال الأصغر سنًا، يمكن القيام بذلك كل عامين لتقليل التعرض للإشعاع.
يقوم اختبار السكر في الدم بفحص ومراقبة مرض السكري المرتبط بالتليف الكيسي.
قد يشمل اختبار وظائف البنكرياس فحص إنزيم يسمى إيلاستاز البنكرياس -1 في البراز.
تشمل اختبارات وظائف الرئة فحصًاالأكسجين مستويات في الدم وقياس التنفس . قياس التنفس هو الأداة الأكثر أهمية والأكثر استخدامًا لتقييم وظائف الرئة في التليف الكيسي. يُستخدم قياس التنفس المنتظم لمراقبة وظائف الرئة لدى الأشخاص بعمر 6 سنوات فما فوق، ويمكن إجراؤه عند الأطفال بعمر 3 سنوات.
تتضمن مسحة وزرع عينة الجهاز التنفسي أخذ عينات من إفرازات مجرى الهواء أو المخاط كل 3 أشهر للبحث عن الكائنات الحية الدقيقة في الجهاز التنفسي وعلاجها إذا لزم الأمر.

التوعية الصحية للناقلين

إذا كنت حاملًا، فقد يكون لديك بعض أعراض التليف الكيسي الخفيفة. تحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول طرق تقليل خطر حدوث مضاعفات. قد يوصي مزود الخدمة الخاص بك بإجراء اختبارات فحص إضافية لسرطان القولون والمستقيم. الحد من كمية الكحول التي تشربها قد يقلل من خطر الإصابة بالتهاب البنكرياس .

تغييرات نمط الحياة الصحي

يعد البقاء بصحة جيدة قدر الإمكان جزءًا مهمًا جدًا من رعاية التليف الكيسي. سيعمل مقدم الرعاية الصحية معك لوضع خطة لتغييرات نمط الحياة التي يمكن أن تصبح جزءًا من حياتك اليومية.

قد يتحدث معك مقدم الخدمة الخاص بك عن تغييرات نمط الحياة الصحية للمساعدة في السيطرة على أعراض التليف الكيسي وتقليل خطر حدوث مضاعفات.

اختيار الأطعمة الصحية لتحسين الصحة العامة. اتبع خطة التغذية التي قمت بإعدادها مع أخصائي التغذية أو اختصاصي التغذية. قد تحتاج إلى زيادة طعامك أو السعرات الحرارية التي تتناولها عن طريق تناول المزيد من الأطعمة أو عن طريق تناول الأطعمة عالية الطاقة. قد يوصى في بعض الأحيان بخطة تناول طعام عالية الصوديوم أو مكملات الصوديوم. مع وجود علاجات أحدث وفعالة للتليف الكيسي، قد يكون بعض الأشخاص أكثر عرضة لخطر زيادة الوزن والسمنة . تحقق مع مقدم الخدمة الخاص بك حول الحفاظ على وزنك في نطاق صحي.
كن نشيطًا بدنيًا لتحسين قدرتك على ممارسة الرياضة والبقاء نشطًا. يمكن للأطفال والكبار العمل مع مقدمي الرعاية الصحية لإعداد برنامج خاص باحتياجاتهم وقدراتهم. قد يؤدي النشاط البدني إلى تحسين وظائف الرئة، والمساعدة في تنظيف مجرى الهواء، وبناء القوة، والمساعدة في الحفاظ على وزن الجسم في نطاق صحي. قبل البدء في أي برنامج تمرين، تحقق مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك. قد يقترح مزود الخدمة الخاص بك إجراء اختبار تمرين لمعرفة مستوى النشاط البدني المناسب لك.
السيطرة على التوتر. قد تساعد تقنيات الاسترخاء في تحسين نوعية حياتك. تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك أو التقِ بأخصائي الصحة العقلية إذا كنت تشعر بالقلق أو الاكتئاب أو نوبات الهلع .
الإقلاع عن التدخين. يزيد تدخين التبغ واستنشاق الدخان السلبي من خطر حدوث مضاعفات. بالنسبة للأطفال المصابين بالتليف الكيسي، يرتبط التدخين السلبي بضعف وظائف الرئة وبطء النمو. قد لا تعمل الأدوية المعدلة لـ CFTR بشكل جيد مع الأطفال الذين يتعرضون للتدخين السلبي. يرتبط التدخين بالتهاب البنكرياس ، وهو أيضًا أحد مضاعفات التليف الكيسي. قد يؤدي تدخين السجائر الإلكترونية (السجائر الإلكترونية) أيضًا إلى زيادة خطر حدوث مضاعفات.
لا تشرب الكحول. تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول كمية الكحول التي تشربها. قد ينصحونك بالتوقف عن شرب الكحول. إذا كنت لا تشرب، يجب أن لا تبدأ. التوقف عن الكحول التي تشربها قد يقلل من خطر الإصابة بالتهاب البنكرياس . يجب ألا تشرب أبداً خاصة إذا كنتِ حاملاً، أو أقل من 21 عامًا، أو تتناول أدوية معينة، أو تعاني من حالات طبية معينة، بما في ذلك التليف الكيسي.
حاول الحصول على نوم جيد النوعية. غالبًا ما يكون الحصول على نوم جيد أمرًا صعبًا مع التليف الكيسي. إذا كنت تعاني من مشكلة في النوم، فاسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن اختبار النوم والعلاجات التي قد تساعد في تحسين نومك. قم بتطوير عادات نوم صحية من خلال النوم والاستيقاظ في أوقات منتظمة، واتباع روتين هادئ قبل النوم، والحفاظ على غرفة نومك باردة ومظلمة.

منع الالتهابات:

على الرغم من التقدم الكبير في علاج التليف الكيسي، تظل العدوى مشكلة خطيرة. يمكن أن تؤدي إلى تفاقم أمراض الرئة أو الوفاة.

منع العدوى:

يمكن للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أن ينشروا بعض أنواع العدوى للآخرين المصابين بالمرض. لحماية بعضهم البعض، يجب على الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أن يبقوا على مسافة 6 أقدام. لا تنطبق هذه النصيحة على الأشخاص في نفس المنزل. تعرف على المزيد حول كيفية انتشار العدوى.

يمكن لأفراد الأسرة وغيرهم من الاتصالات الوثيقة أيضًا نشر العدوى للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. اسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن الخطوات التي يمكنك اتخاذها أنت وعائلتك لمنع انتشار الجراثيم والميكروبات الأخرى التي يمكن أن تسبب مضاعفات التليف الكيسي. يجب على مقدمي الرعاية الصحية أيضًا اتخاذ الاحتياطات اللازمة لحمايتك من العدوى عند زيارتك.

التطعيمات:

اللقاحات مهمة لمنع المضاعفات بين الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. يجب على الأطفال والبالغين الذين يعانون من هذه الحالة اتباع التوصيات القياسية للقاحات الأمريكية. من المهم بشكل خاص البقاء على اطلاع دائم باللقاحات التي تحمي الرئتين:

طلقات الأنفلونزا السنوية (الأنفلونزا).
لقاح كوفيد-19 والجرعات المعززة في الأوقات الموصى بها
لقاح السعال الديكي (السعال الديكي).
لقاح الالتهاب الرئوي عند الاقتضاء، بناءً على عمرك أو عوامل الخطر

يجب أيضًا أن يحصل أفراد العائلة وغيرهم من جهات الاتصال الوثيقة على التطعيم للمساعدة في حمايتك.

سلامة اللقاحات للأشخاص الذين خضعوا لعمليات زرع الأعضاء

قد يكون من الخطير بالنسبة للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي والذين خضعوا لعملية زرع رئة أو كبد أن يحصلوا على لقاحات معينة. يمكن لمقدم الرعاية الصحية الخاص بك تقديم النصح لك بشأن اللقاحات.

متى تتصل بمقدم الرعاية الصحية الخاص بك

تحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول عدد مرات جدولة زيارات العيادة واختبارات وظائف الرئة واختبارات الدم. بين الزيارات، اتصل بمزود الخدمة الخاص بك إذا ظهرت عليك أعراض جديدة ، أو تفاقمت الأعراض، أو كنت تعاني من مشاكل في نسبة السكر في الدم.

أخبر مقدم الخدمة الخاص بك إذا كنت تواجه مشاكل في أي جزء من خطة العلاج الخاصة بك . حتى لو تحسنت الأعراض، تأكد من مراجعة مقدمي الرعاية بانتظام للحصول على الرعاية المستمرة.

اتصل بمزود الخدمة الخاص بك إذا تفاقمت أعراض الرئة لديك، أو بدأت في السعال أو بصق الدم، أو كنت تعاني من ضيق مفاجئ في التنفس أو ألم في الصدر. اتصل أيضًا بمزود الخدمة الخاص بك إذا شعرت بألم شديد في البطن ينتشر إلى الصدر أو الظهر، والذي قد يكون أحد أعراض التهاب البنكرياس .

متى تتصل بالطوارئ؟

إذا كنت تعاني من فشل في الجهاز التنفسي ، فقد تتفاقم أعراضك فجأة. اتصل برقم الطوارئ للحصول على المساعدة إذا واجهت فجأة صعوبة في التنفس أو التحدث، أو شعرت بالارتباك، أو لاحظت عائلتك أو مقدمو الرعاية لونًا مزرقًا على بشرتك أو شفتيك.

اعتني بصحتك العقلية:

من الشائع أن يشعر الأشخاص المصابون بأمراض خطيرة، بما في ذلك التليف الكيسي، بالقلق أو الحزن والاكتئاب في بعض الأحيان.

قد تقلق بشأن وجود مشاكل صحية أو متابعة خطة العلاج الخاصة بك. من خلال خفض مستويات التوتر لديك وتعلم مهارات التأقلم، قد تتمكن من تحسين نوعية حياتك. تحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول ما تشعر به. قد يوصونك بالبحث عن دعم إضافي.

انضم إلى مجموعة دعم المرضى. قد يساعدك هذا على التكيف مع التعايش مع التليف الكيسي. يمكنك معرفة كيف يتعامل الآخرون مع مشكلات مماثلة. قد يتمكن مقدم الخدمة الخاص بك من التوصية بمجموعات الدعم المحلية، أو يمكنك مراجعة أحد المراكز الطبية بالمنطقة.
اطلب الدعم من العائلة والأصدقاء. دع أحبائك يعرفون ما تشعر به وما يمكنهم فعله لمساعدتك في تخفيف التوتر والقلق.
تحدث إلى مستشار محترف. إذا كنت تعاني من الاكتئاب أو القلق، فإن الأدوية أو العلاجات الأخرى يمكن أن تحسن نوعية حياتك.

اعرف خياراتك مع المرض المتقدم:

في حين أن نوعية الحياة والبقاء على قيد الحياة للأفراد المصابين بالتليف الكيسي مستمر في التحسن، إلا أن المرض لا يزال يسبب مضاعفات تهدد الحياة. طويل الأمد اشتعال يمكن أن يؤدي إلى تلف أنسجة الرئة ويؤدي في النهاية إلى فشل الجهاز التنفسي . لا يزال مرض الرئة الكيسي المتقدم شائعًا وهو السبب الأكثر شيوعًا لوفاة الأشخاص المصابين بهذه الحالة.

إن الحصول على الرعاية المناسبة للمرض المتقدم يعني التخطيط للمستقبل. فكر فيما يهمك وتعرف على خيارات العلاج المتاحة لك من مقدم الرعاية الصحية الخاص بك. قم بإدراج مقدمي الرعاية الموثوق بهم في المناقشات المنتظمة حول تفضيلاتك وخططك.

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من حالات متقدمة، يمكن للرعاية التلطيفية أو رعاية المسنين تحسين نوعية الحياة وجعل الحياة اليومية أكثر راحة. تركز هذه الرعاية على إدارة الأعراض، ومساعدتك على تجنب الاختبارات أو العلاجات غير الضرورية، وتقديم الدعم لأحبائك.

كيف يؤثر التليف الكيسي على الخصوبة والحمل؟

تساعد العلاجات الفعالة الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي على العيش لفترة أطول، ويبدو أن هذه العلاجات تزيد أيضًا من خصوبة المرأة. حالات الحمل آخذة في الارتفاع بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي. وفي عام 2009، تم الإبلاغ عن 230 حالة حمل، لكن العدد ارتفع إلى 619 حالة حمل في عام 2020.

الخصوبة وتحديد النسل ومرض التليف الكيسي:

معظم الرجال وبعض النساء الذين يعانون من التليف الكيسي لديهم انخفاض في الخصوبة. غالبًا ما يكون لدى حاملي الذكور انخفاض الخصوبة أيضًا.

يولد معظم الرجال المصابين بالتليف الكيسي بدون الأنابيب التي تحمل الحيوانات المنوية من الخصيتين إلى السائل المنوي. قد يفتقر الرجال الحاملون للمرض أيضًا إلى هذه الأنابيب. بغض النظر، لا يزال بإمكانهم التمتع بحياة جنسية طبيعية وصحية وقد يكونون قادرين على إنجاب أطفال بيولوجيين من خلال تكنولوجيا الإنجاب المساعدة.

في السابق، لم يكن على النساء المصابات بالتليف الكيسي أن يقلقن كثيرًا بشأن تحديد النسل، بسبب انخفاض الخصوبة، لكن الأدوية المعدلة لـ CFTR تؤدي الآن إلى المزيد من حالات الحمل. من المهم بالنسبة للنساء في سن الإنجاب التحدث عن تحديد النسل والتخطيط للحمل مع مقدمي الرعاية الصحية.

قبل الحمل:

اسألي مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن رعاية ما قبل الحمل (قبل الحمل) أثناء التخطيط لصحتك الإنجابية. قم بمراجعة الأدوية الخاصة بك مع مقدم الخدمة الخاص بك لمعرفة ما إذا كانت آمنة لتناولها أثناء الحمل.

التليف الكيسي هو وارث مرض. إذا كنتِ مصابة بالتليف الكيسي، فسيكون طفلك إما حاملًا لجين CFTR المتحور أو سيولد مصابًا بالتليف الكيسي، اعتمادًا على الحمض النووي للأب . يمكن للاختبار الجيني تحديد جينات CFTR المتحورة. قد يوصي مزود الخدمة بإجراء فحص ما قبل الحمل لك أو لشريكك أو لكليكما. مستشار وراثي يمكن أن تساعد في تفسير النتائج.

قد تكون التكنولوجيا الإنجابية المساعدة خيارًا للأزواج الذين يرغبون في تجنب نقل جينات CFTR المتحولة إلى أطفالهم.

التليف الكيسي و الحمل:

قد يوصي مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بإجراء اختبارات جينية لك ولشريكك. إذا كان شريكك حاملًا لجين CFTR المتحور ، فقد يتم إجراء اختبار تشخيصي قبل الولادة لفحص الطفل الذي لم يولد بعد بحثًا عن جين CFTR الطفرات .

تكون نتائج الحمل جيدة عمومًا بالنسبة للحوامل المصابات بالتليف الكيسي ولأطفالهن. ومع ذلك، هناك بعض الاعتبارات والمخاطر بالنسبة للنساء المصابات بالتليف الكيسي ولأطفالهن.

قد تكونين أكثر عرضة لخطر الولادة المبكرة (المبكرة) أو الحاجة إلى عملية قيصرية . النساء اللاتي يعانين من انخفاض وظائف الرئة قد يكون لديهن خطر أكبر للولادة المبكرة. يجب على مقدمي الرعاية الصحية مراقبة صحتهم عن كثب أثناء الحمل.
قد يعاني الأطفال حديثي الولادة من انخفاض الوزن عند الولادة.
بعض النساء المصابات بمرض التليف الكيسي الخفيف أو المعتدل في الرئة يكون لديهن خطر أكبر للإصابة بالرئة التفاقم أثناء الحمل.
أثناء الحمل، قد يوصي مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بإجراء تغييرات في الأدوية الخاصة بك. إذا كنت تتناول عقار إيفاكافتور أثناء الحمل، فقد يوصي طبيبك بفحص عيون طفلك وكبده بعد الولادة.
سيقوم مقدم الرعاية الصحية بفحصك للتأكد من إصابتك بسكري الحمل في وقت مبكر من الحمل. قد يزيد الحمل من خطر الإصابة بمرض السكري، والذي قد يبقى حتى بعد الولادة.
تحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول مراقبة التغذية وزيادة الوزن أثناء الحمل.
قد تتغير وظيفة الرئة لديك بعد الولادة.

يقول الآباء الجدد الذين يعانون من التليف الكيسي أنه من المهم أن يكونوا مستعدين ومنظمين حتى تتمكن من إدارة متطلبات الأبوة ورعاية التليف الكيسي الخاصة بك. قد يكون شريكك وعائلتك وأصدقائك ومجتمعك مصادر دعم للمساعدة في رعاية طفلك وإبقاء علاجك على المسار الصحيح. حتى أن بعض الآباء الجدد يقولون إن أطفالهم يتعلمون المساعدة في علاج التليف الكيسي.

الرضاعة الطبيعية وحليب الثدي:

إذا كنت تخططين لإرضاع طفلك رضاعة طبيعية، فتحدثي إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول هذا الموضوع مسبقًا.

تنتقل بعض الأدوية إلى حليب الثدي. إذا كنت تتناول إيفاكافتور، فقد يقوم مقدم رعاية طفلك بمراقبة عينيه وكبده لمراقبة الآثار الجانبية المحتملة.
سوف تزداد احتياجاتك من التغذية والطاقة الغذائية إذا قمت بإرضاع طفلك. اعمل مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك لوضع خطة تغذية لمساعدتك على البقاء بصحة جيدة.