أنواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون : التثلث الصبغي 21، ومتلازمة داون الانتقالية، ومتلازمة داون الفسيفسائية.

التثلث الصبغي 21

هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون، حيث يعاني 95٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من التثلث الصبغي 21. في هذه الحالة، تحتوي جميع خلايا جسمك على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين.

يحدث هذا النوع من متلازمة داون، والذي يصيب حوالي 2٪ من الأشخاص المصابين بهذه الحالة، عندما تحتوي بعض الخلايا فقط في جسمك على كروموسوم إضافي رقم 21. 

لا يمكن تحديد نوع متلازمة داون من خلال المظهر الخارجي. تتشابه أعراض الأنواع الثلاثة إلى حد كبير، ولكن قد لا تظهر أعراض كثيرة على المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية، لأن عدد الخلايا الحاملة للكروموسوم الإضافي أقل. لذا، من الممكن الإصابة بمتلازمة داون الفسيفسائية دون تشخيص.

أعراض متلازمة داون:

قد يكون لمتلازمة داون آثار عديدة، وتختلف هذه الآثار من شخص لآخر. فبعضهم سينشأ ويعيش بشكل مستقل تماماً تقريباً، بينما سيحتاج آخرون إلى مزيد من المساعدة في رعاية أنفسهم.

تختلف القدرات العقلية، لكن معظم المصابين بمتلازمة داون يعانون من صعوبات تتراوح بين البسيطة والمتوسطة في التفكير والاستدلال والفهم. سيتعلمون ويكتسبون مهارات جديدة طوال حياتهم، لكن قد يستغرقون وقتًا أطول لتحقيق أهداف مهمة كالمشي والكلام وتطوير المهارات الاجتماعية.

قد يواجه الأشخاص المصابون بمتلازمة داون صعوبات سلوكية أيضاً، فقد لا يركزون جيداً، أو قد يصبحون مهووسين ببعض الأمور. وذلك لصعوبة تحكمهم في اندفاعاتهم ، وتواصلهم مع الآخرين، وإدارة مشاعرهم عند شعورهم بالإحباط.

عندما يكبر الأشخاص المصابون بمتلازمة داون، قد يتعلمون اتخاذ قراراتهم بأنفسهم في كثير من الأمور، لكنهم سيحتاجون على الأرجح إلى المساعدة في مسائل أكثر تعقيدًا، مثل تنظيم النسل أو إدارة الأموال. قد يلتحق بعضهم بجامعة توفر تسهيلات وتعديلات مصممة خصيصًا لتأخرهم النمائي والفكري، وقد يتمكنون من العيش باستقلالية، بينما سيحتاج آخرون إلى رعاية يومية مكثفة.

• عيون مائلة للأعلى عند الزاوية الخارجية
• آذان صغيرة
• أنف مسطح
• لسان بارز
• بقع بيضاء صغيرة في الجزء الملون من العينين
• رقبة قصيرة وطول إجمالي
• أيدٍ وأقدام صغيرة
• قصر القامة
• المفاصل الرخوة
• ضعف قوة العضلات والمفاصل
• أصابع صغيرة خنصر منحنية للداخل
• ثنية واحدة عبر راحة اليد

كثير من المصابين بمتلازمة داون لا يعانون من أي مشاكل صحية أخرى، لكن البعض الآخر يعاني منها. قد يعانون من أمراض العيون ، ومشاكل في الرؤية، وفقدان السمع والتهابات الأذن، وانقطاع النفس النومي، ومشاكل في القلب .

ما الذي يسبب متلازمة داون؟

تحتوي كل خلية في جسم معظم الناس على 23 زوجًا من الكروموسومات. يأتي أحد الكروموسومات في كل زوج من الأم والآخر من الأب.

لكن في حالة متلازمة داون، يحصل الشخص على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. هذا يعني وجود ثلاث نسخ بدلاً من اثنتين، مما يؤدي إلى ظهور أعراض متلازمة داون. لا يزال الأطباء غير متأكدين من سبب حدوث ذلك، ولا توجد أي صلة بينه وبين أي شيء في البيئة أو أي شيء فعله أو لم يفعله الوالدان.

هل متلازمة داون وراثية؟

ليس هذا شائعاً، لكن من الممكن أن ينتقل متلازمة داون من أحد الوالدين إلى الطفل. أحياناً، يمتلك أحد الوالدين ما يسميه الخبراء “جينات منقولة”. وهذا يعني أن بعض جيناته ليست في مكانها الطبيعي، ربما على كروموسوم مختلف عن مكانها المعتاد.

لا يعاني الوالد من متلازمة داون لأنه يمتلك العدد الصحيح من الجينات، ولكن قد يكون لدى طفله متلازمة داون الانتقالية، حيث يكون لديه كروموسوم إضافي 21. ليس كل من يعاني من متلازمة داون الانتقالية يرثها من والديه – فقد تحدث أيضًا عن طريق الصدفة.

عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون

على الرغم من أن الأطباء لا يعرفون سبب متلازمة داون، إلا أنهم يعلمون أن النساء (أو الأشخاص ذوي التشريح الأنثوي) في سن 35 عامًا فأكثر لديهن فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بها. إذا سبق لكِ إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، فمن المرجح أن تنجبي طفلًا آخر مصابًا بها أيضًا. لكن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات دون سن 35 عامًا، لأن معظم الأطفال يولدون لأمهات صغيرات السن.

كما أن الرجال (أو الأشخاص ذوي التشريح الذكري) الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا وقت الحمل لديهم أيضًا خطر متزايد لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، خاصة إذا كانت الأم أيضًا تزيد عن 35 عامًا.