نقص ألفا-1 أنتيتريبسين, أسباب وأعراض و تشخيص و علاج عوز أو انخفاض مستوى الإنزيم ألفا-1 أنتيتريبسين antitrypsin alpha-1, ما هو تحليل Alpha-1؟ ماذا يعني ارتفاع Alpha-1؟ انتفاخ الرئة الوراثي, AAT, AATD, Alpha-1 protease inhibitor deficiency, Alpha-1 related emphysema, Genetic emphysema, Hereditary pulmonary emphysema, Inherited emphysema
ما هو نقص ألفا-1 أنتيتريبسين؟
نقص ألفا-1 أنتيتريبسين (AAT) هو حالة تزيد من خطر الإصابة بأمراض الرئة وغيرها من الأمراض.
AAT هو بروتين يصنع في الكبد للمساعدة في حماية الرئتين. إذا لم ينتج جسمك ما يكفي من AAT، فإن رئتيك تتضرر بسهولة أكبر بسبب التدخين أو التلوث أو الغبار من البيئة. هذا يمكن أن يؤدي إلى مرض الانسداد الرئوي المزمن أو توسع القصبات ، وهو مرض رئوي آخر. قد يؤدي نقص AAT أيضًا إلى الإصابة بأمراض الكبد. يمكن أن يحدث مرض الكبد عند الرضع والأطفال، وعادة ما يحدث مرض الرئة عند الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 30 عامًا.
ينتشر نقص AAT في العائلات. كثير من الناس لا يعرفون أنهم مصابون به، ولكن التشخيص المبكر يمكن أن يساعد في الوقاية من مرض الانسداد الرئوي المزمن وغيره من أمراض الرئة الخطيرة. تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كان لديك أحد أفراد العائلة يعاني من نقص AAT أو كان مدخنًا تم تشخيص إصابته بمرض الانسداد الرئوي المزمن بين سن 40 و50 عامًا. تحدث أيضًا إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كانت لديك أعراض مثل السعال المستمر، وضيق التنفس، والصفير. ، أو أمراض الكبد.
خطوة أخرى مهمة لمنع أو تأخير مرض الانسداد الرئوي المزمن هي الإقلاع عن التدخين. إذا كنت لا تدخن، لا تبدأ.
كيف حصلت على هذا المرض؟
نظرًا لأن نقص AAT هو مرض وراثي، مما يعني أنه ينتشر في العائلات، فلا يمكن الوقاية منه. يمكن أن يحدث لأي شخص من أي عرق أو عرق. ومع ذلك، فهو أكثر شيوعًا عند الأشخاص البيض من خلفيات أوروبا الشمالية.
يرث كل شخص جينين AAT، جين واحد من كل والد. إذا ورثت جينًا متحورًا أو متغيرًا من كل من الوالدين، فستكون مصابًا بنقص AAT.
إذا ورثت جين AAT متحورًا من أحد الوالدين وجين AAT طبيعي من الوالد الآخر، فأنت حامل لهذه الحالة. قد يكون لديك مستويات أقل من بروتين AAT في دمك، ولكن على الأرجح لن تعاني من نقص AAT. يمكنك أيضًا تمرير الجين المتحور إلى أطفالك.
يعد نقص AAT مرضًا معقدًا، وتساهم العديد من العوامل – بعضها معروف، مثل التدخين والبعض الآخر غير معروف – في كيفية تأثيره على الأشخاص المختلفين. في بعض الأحيان، حتى إذا ورثت جينين AAT متحورين، فقد لا يكون لديك أي أعراض أو مشاكل صحية. قد لا تدرك أبدًا أنك تعاني من نقص AAT.
قد ترغب في التحدث إلى استشاري الجينات إذا كنت تخطط لإنجاب أطفال وتعتقد أنهم معرضون لخطر الإصابة بنقص AAT. يمكن للمستشار الوراثي الإجابة على الأسئلة المتعلقة بالمخاطر وشرح الخيارات المتاحة.
ما هي الاعراض؟
بعض الناس ليس لديهم أي أعراض. بالنسبة لأولئك الذين يفعلون ذلك، تظهر الأعراض عادةً لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و50 عامًا.
في كثير من الأحيان، يتم تشخيص إصابة الأشخاص بالربو أولاً. وذلك لأن الصفير هو أيضًا أحد أعراض الربو. كما أن الأشخاص الذين يعانون من نقص AAT يستجيبون جيدًا لأدوية الربو. قد تظهر لدى بعض الأشخاص أعراض مرض الانسداد الرئوي المزمن (COPD) .
قد يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من نقص AAT من تلف الكبد. تشمل علامات تلف الكبد اليرقان الساقين. في حالات نادرة، يمكن أن يسبب نقص AAT مشاكل جلدية، مثل كتل أو بقع مؤلمة.
كيف يتم تشخيصه؟
قد يقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك باختبار نقص AAT إذا كان لديك أقارب يعانون من نقص AAT أو مرض في الرئة أو الكبد أو بعد إصابتك بمرض في الرئة أو الكبد مرتبط بهذه الحالة.
- يمكن لاختبار الدم التحقق من مستوى بروتين AAT في دمك. إذا كان المستوى أقل من الطبيعي، فمن المحتمل أن يكون لديك نقص AAT.
- الاختبار الجيني هو الطريقة الأكثر تأكيدًا للتحقق من نقص AAT ويجب إجراؤه لتأكيد نتائج فحص الدم والعثور على الطفرة في جين AAT. يمكن أن يساعدك المستشار الوراثي في فهم ما يمكن توقعه من الاختبار الجيني وما تعنيه نتائجك.
- قد يوصي مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بإجراء اختبار رئوي لمعرفة مدى كفاءة عمل رئتيك إذا كان لديك مرض الانسداد الرئوي المزمن المرتبط بنقص AAT .
كيف يتم علاجها؟
لا يوجد علاج لنقص AAT، ولكن هناك علاجات لإبطاء تلف الرئة الذي يسببه. إذا كنت مصابًا بانتفاخ الرئة وAAT، فقد يتم إعطاؤك علاجات مرض الانسداد الرئوي المزمن القياسية — موسعات الشعب الهوائية، والستيرويدات المستنشقة، والمضادات الحيوية، والستيرويدات القشرية عن طريق الفم، والتطعيمات المنتظمة، وإعادة التأهيل الرئوي، والعلاج بالأكسجين، والجراحة (في الحالات الشديدة).
إذا كنت تعاني من انتفاخ الرئة، فقد تحتاج إلى علاج مدى الحياة يسمى العلاج المعزز. يتضمن هذا العلاج رفع بروتين AAT إلى كميات مقبولة. وهذا يساعد على إبطاء تلف الرئة. الآثار الجانبية لهذا العلاج نادرة وقد تشمل حمى خفيفة، والصداع، والغثيان، والدوخة.
إذا كنت مصابًا بمرض الانسداد الرئوي المزمن، فقد تحتاج أيضًا إلى أدوية أو علاجات أخرى . تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول طرق المساعدة في منع أو تأخير تلف الرئة، مثل الإقلاع عن التدخين وتجنب التدخين السلبي أو الغبار أو تلوث الهواء.
ما هو نقص ألفا -1 أنتيتريبسين (نقص AAT)؟
يعد نقص ألفا -1 أنتيتريبسين (نقص AAT، أو AATD) حالة وراثية تزيد من خطر الإصابة بأمراض الرئة والكبد . إذا كنت تعاني من هذه الحالة، فإن جسمك لا ينتج ما يكفي من مضاد التربسين ألفا 1 (AAT).
يتم تصنيع AAT بواسطة الكبد. فهو يساعد على حماية رئتيك من الالتهابات والمواد المهيجة التي قد تستنشقها، مثل الدخان. إذا كان الكبد لا ينتج ما يكفي من AAT، فقد تتضرر رئتيك بسهولة أكبر بسبب التدخين أو التلوث أو الغبار من البيئة. وهذا يمكن أن يؤدي إلى حالة خطيرة في الرئة تسمى مرض الانسداد الرئوي المزمن ( COPD ). قد يسبب نقص AAT أيضًا مرضًا في الكبد يسمى تليف الكبد . وهذا أكثر شيوعًا عند الأطفال الذين يعانون من نقص AAT.
ما الذي يسبب نقص ألفا -1 أنتيتريبسين (نقص AAT)؟
نقص AAT هو اضطراب وراثي . وهذا يعني أنه ناجم عن تغيرات في جيناتك، والتي قد تسمى أيضًا متغيرات الجينات أو الطفرات.
تحمل جيناتك معلومات تتحكم في شكلك وكيفية عمل جسمك. يحدث نقص AAT بسبب التغيرات في جين SERPINA1 ، الذي يحمل تعليمات لصنع بروتين AAT. يتم توريث هذه التغييرات الجينية من والديك، لذلك يميل نقص AAT إلى الانتشار في العائلات:
- إذا كان لديك نسختين متحورتين من الجين، فهذا يعني أن لديك حالة تسمى نقص AAT. يكون الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب أكثر عرضة للإصابة بأمراض الرئة أو تلف الكبد قبل سن 45 عامًا.
- إذا كان لديك نسخة واحدة متحورة من الجين، فأنت حامل لنقص AAT. في هذه الحالات، هذا يعني أنك أكثر عرضة قليلاً للإصابة بأمراض الرئة، خاصة إذا كان لديك عوامل خطر أخرى، مثل كونك مدخنًا. لا يزال بإمكانك تمرير الجين المتحور إلى أطفالك.
هناك بعض التغييرات الجينية التي تسبب نقص AAT. هذه التغيرات الجينية يمكن أن:
- قلل كمية بروتين AAT الذي يصنعه الكبد.
- منع الكبد من صنع أي AAT.
- يؤثر على شكل بروتين AAT بحيث لا يتمكن من الخروج من الكبد لحماية رئتيك. مع مرور الوقت، يتراكم AAT في الكبد ويسبب الضرر.
ما هي أعراض نقص ألفا -1 أنتيتريبسين (نقص AAT)؟
بعض الأشخاص الذين يعانون من نقص AAT ليس لديهم أي أعراض. بالنسبة لأولئك الذين يفعلون ذلك، تظهر الأعراض عادةً لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و50 عامًا. قد تشمل هذه الأعراض:
- الصفير
- ضيق في التنفس ، وخاصة بعد ممارسة الرياضة
- السعال المزمن مع البلغم (المخاط)
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة مثل نزلات البرد والأنفلونزا
- ألم صدر
- تعب
- نبضات قلب أسرع من المعتاد عند الوقوف
- مشاكل في الرؤية
- فقدان الوزن دون محاولة
قد يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من نقص AAT من تلف الكبد. تشمل علامات تلف الكبد اليرقان (وهي حالة تؤدي إلى تحول الجلد والعينين إلى اللون الأصفر) وتورم في ساقيك.
في حالات نادرة، يمكن أن يسبب نقص AAT مشاكل جلدية، مثل كتل أو بقع مؤلمة.
كيف يتم تشخيص نقص ألفا -1 أنتيتريبسين (نقص AAT)؟
قد يقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك باختبار نقص AAT إذا كان لديك:
- أعراض نقص AAT
- حالة يمكن أن تكون مرتبطة بنقص AAT
- الأقارب الذين لديهم نقص AAT
- الأقارب الذين لديهم مرض في الرئة أو الكبد يمكن أن يكون مرتبطًا بنقص AAT
غالبًا ما يؤثر نقص AAT عند الأطفال على الكبد. قد يحتاج طفلك إلى اختبار AAT إذا كان لديه علامات مرض الكبد مثل اليرقان أو اختبارات إنزيمات الكبد غير الطبيعية .
يمكن لاختبار الدم التحقق من مستوى بروتين AAT في دمك. إذا كان المستوى أقل من الطبيعي، فمن المحتمل أن يكون لديك نقص AAT.
الاختبار الجيني هو الطريقة الأكثر تأكيدًا للتحقق من نقص AAT ويجب إجراؤه لتأكيد نتائج فحص الدم. هناك نوعان من الاختبارات الجينية:
- يبحث اختبار النمط الجيني عن الأنواع الأكثر شيوعًا من التغيرات الجينية التي يمكن أن تسبب نقص AAT.
- يتحقق اختبار النمط الظاهري من التغييرات في بروتين AAT التي تغير طريقة عمله بشكل طبيعي.
إذا تأثرت رئتيك، فقد تخضع أيضًا لاختبارات وظائف الرئة لمعرفة مدى كفاءة عمل رئتيك.
ما هي علاجات نقص ألفا -1 أنتيتريبسين (نقص AAT)؟
لا يوجد علاج لنقص AAT، ولكن هناك علاجات للمساعدة في تخفيف الأعراض وإبطاء تلف الرئة الذي يسببه. قد تشمل خيارات العلاج ما يلي:
- الأدوية المستنشقة لمساعدتك على التنفس بشكل أفضل.
- إعادة التأهيل الرئوي .
- العلاج بالأوكسجين .
- العلاج المعزز، وهو علاج مدى الحياة. فهو يرفع مستويات بروتين AAT في رئتيك، باستخدام بروتين ATT المأخوذ من دم المتبرعين. يساعد على إبطاء تلف الرئة. لا يمكن أن يمنع تلف الكبد.
- جراحة الرئة أو زرع الرئة ، إذا تعرضت رئتيك لأضرار بالغة.
- زراعة الكبد ، إذا كان الكبد مصابًا بأضرار بالغة.
للمساعدة في منع أو تأخير تلف الرئة، من المهم الإقلاع عن التدخين (إذا كنت تدخن) وتجنب التدخين السلبي والغبار وتلوث الهواء. اسأل مقدم الخدمة الخاص بك إذا كنت بحاجة إلى التوقف عن شرب الكحول.
