مرض السماك الجلدي: 30 نوع

نظرة عامة على السماك

يشير السماك إلى مجموعة من الاضطرابات الجلدية التي تؤدي إلى جفاف الجلد وحكةه والذي يبدو متقشرًا وخشنًا وأحمر. يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة. يمكن أن يؤثر السماك على الجلد فقط، ولكن بعض أشكال المرض يمكن أن تؤثر على الأعضاء الداخلية أيضًا.

يعاني معظم الأشخاص من شكل وراثي من السماك ينتج عن تغير الجين، وغالبًا ما يكون موروثًا من آبائهم. ومع ذلك، يصاب بعض الأشخاص بنوع من السماك المكتسب (غير الوراثي) نتيجة اضطراب طبي آخر أو بعض الأدوية. على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا للسماك، إلا أن الأبحاث مستمرة وتتوفر العلاجات للمساعدة في إدارة الأعراض.

تختلف التوقعات بالنسبة للأشخاص المصابين بالسماك اعتمادًا على نوع المرض ومدى خطورته. يحتاج معظم الأشخاص المصابين بالسماك إلى العلاج مدى الحياة للمساعدة في جعل المرض أكثر قابلية للإدارة.

أعراض السماك:

يمكن أن تتراوح أعراض السماك من خفيفة إلى شديدة. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا ما يلي:

• جلد جاف.
• مثير للحكة.
• احمرار الجلد.
• تشقق الجلد.
• قشور على الجلد بيضاء أو رمادية أو بنية ولها المظهر التالي:
  • صغيرة وقشاري.
  • قشور كبيرة داكنة تشبه الصفيحة.
  • حراشف صلبة تشبه الدروع.

اعتمادًا على نوع السماك، قد تشمل الأعراض الأخرى ما يلي:

• بثور يمكن أن تنفجر، مما يؤدي إلى حدوث جروح.
• تساقط الشعر أو الشعر الهش.
• جفاف العيون وصعوبة إغلاق الجفون. عدم القدرة على التعرق (التعرق) لأن قشور الجلد تسد الغدد العرقية.
• صعوبة في السمع.
• سماكة الجلد في راحتي اليدين وأخمص القدمين.
• تشديد الجلد.
• صعوبة في ثني بعض المفاصل.

سبب مرض السماك:

تسبب الطفرات الجينية (التغيرات) جميع أنواع السماك الموروثة. تم تحديد العديد من الطفرات الجينية ويعتمد نمط الوراثة على نوع السماك. ينمو لدى الناس باستمرار جلد جديد ويتخلصون من الجلد القديم طوال حياتهم. بالنسبة للأشخاص المصابين بالسماك، تغير الجينات المتحورة دورة نمو الجلد الطبيعي وتساقطه، مما يجعل خلايا الجلد تقوم بأحد الإجراءات التالية:

• تنمو بشكل أسرع مما يتم إلقاءها.
• تنمو بمعدل طبيعي، ولكنها تتساقط بمعدل بطيء.
• تتساقط بشكل أسرع مما تنمو.

هناك أنواع مختلفة من أنماط وراثة السماك، بما في ذلك:

• مهيمن، مما يعني أنك ترث نسخة طبيعية واحدة ونسخة واحدة متحورة من الجين الذي يسبب السماك. تكون النسخة غير الطبيعية من الجين أقوى أو “سائدة” على النسخة الطبيعية من الجين، مما يسبب المرض. لدى الشخص المصاب بطفرة سائدة فرصة بنسبة 50% (1 في 2) لتمرير الاضطراب إلى كل طفل من أطفاله.
• المتنحية، مما يعني أن والديك ليس لديهما علامات السماك، لكن كلا الوالدين يحملان جينة واحدة غير طبيعية فقط، وهو ما لا يكفي للتسبب في المرض. عندما يحمل كلا الوالدين جينًا متنحيًا واحدًا، هناك فرصة بنسبة 25% (1 من 4) لكل حمل لإنجاب طفل يرث كلا الجينين المتحورين ويصاب بالاضطراب. هناك احتمال بنسبة 50% (2 من 4) لكل حمل أن يكون هناك طفل يرث جينًا متنحيًا متحورًا واحدًا فقط، مما يجعله حاملًا لجين المرض دون ظهور علامات ملحوظة. إذا كان أحد الوالدين يعاني من شكل متنحي من السماك مع جينين متحورين، فإن جميع أطفالهم سيحملون جينًا واحدًا غير طبيعي، ولكن لن يكون لديهم عادةً علامات ملحوظة على السماك.
• مرتبط بـ X، مما يعني أن الطفرات الجينية تقع على الكروموسوم الجنسي X. كل شخص لديه اثنين من الكروموسومات الجنسية: لدى الإناث عمومًا كروموسومان X (XX)، ولدى الذكور عمومًا كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY). تنقل الأم دائمًا كروموسوم X، لكن يمكن للأب أن ينقل كروموسوم X أو Y. عادة ما يكون نمط وراثة السماك المرتبط بالصبغي X متنحيًا؛ وهذا يعني أن الذكور، الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط في البداية، ينقلون كروموسوم X المتحور. وبسبب هذا النمط، تتأثر الإناث في كثير من الأحيان، وعادة ما يكون لديهن كروموسوم X واحد متحور وآخر طبيعي.
• عفوية، مما يعني أن الطفرة الجينية تحدث بشكل عشوائي دون وجود تاريخ عائلي للاضطراب. وهذا أكثر شيوعًا في السماك السائد والمرتبط بالصبغي X.

تشخيص السماك:

عادة ما يقوم مقدمو الرعاية الصحية بتشخيص السماك عن طريق:

• السؤال عن عائلتك وتاريخك الطبي، بما في ذلك أي اضطرابات جلدية.
• إكمال الفحص البدني، والذي يتضمن فحصًا دقيقًا للجلد والشعر والأظافر.
• في بعض الأحيان يتم إجراء خزعة من الجلد لفحص الأنسجة تحت المجهر. في بعض الأحيان يستخدم الأطباء خزعة للمساعدة في تشخيص الحالة أو تحديد ما إذا كانت الأعراض ناجمة عن مرض آخر أو حالة جلدية.

بالإضافة إلى ذلك، قد يتمكن مقدم الرعاية الصحية الخاص بك من تشخيص السماك من خلال اختبار جيني يكشف الجين المتحور عادةً من عينة دم أو مسحة من الفم. يمكن أن يساعدك المستشار أو الأخصائي الوراثي في ​​فهم نتائج الاختبار.

علاج السماك

لا يوجد حاليا أي علاج للسماك. تشمل أهداف العلاج تقليل احمرار الجلد وسمك القشور والحكة. يمكن أن تشمل العلاجات ما يلي:

• ترطيب البشرة بالكريمات أو المستحضرات أو المراهم للمساعدة في حبس الرطوبة في الجلد وتخفيف الجفاف والتقشير. يعمل هذا بشكل أفضل إذا تم تطبيق العوامل الموضعية عندما يكون الجلد رطبًا.
• أخذ حمامات طويلة لتنعيم وإزالة القشور.
• استخدام الريتينويد عن طريق الفم أو الموضعي، وهو نوع من الأدوية التي يمكن أن تقلل من حجم القشور.
• استخدام الكريمات أو المراهم الطبية التي قد تحتوي على الرتينوئيدات أو أدوية أخرى.

اعتمادًا على نوع وشدة المرض، قد يوصي الأطباء بعلاج إضافي باستخدام عوامل موضعية “محاللة للتقرن”، والتي يمكن أن تساعد في تخفيف القشور. ومع ذلك، يمكن أن تكون هذه الأدوية مزعجة لبعض الأشخاص ولها آثار جانبية محتملة إذا تم استخدامها بكميات كبيرة. تحدث مع طبيبك قبل استخدام أي خيار علاجي.

من يعالج السماك؟

قد ترى واحدًا أو أكثر من المتخصصين التاليين:

• أطباء الأمراض الجلدية، الذين يتخصصون في الحالات التي تؤثر على الجلد والشعر والأظافر.
• أطباء الحساسية/المناعة، الذين يتخصصون في علاج الحساسية والأمراض والمشكلات الصحية الناجمة عن مشاكل الجهاز المناعي.
• أخصائيو السمع، الذين يقومون بتشخيص وعلاج مشاكل السمع والتوازن.
• علماء الوراثة السريرية، الذين يقومون بتشخيص الأطفال والبالغين الذين يعانون من اضطرابات وراثية.
• أطباء الأذن والأنف والحنجرة، الذين يساعدون في إدارة مشاكل السمع والأذن.
• المستشارون الوراثيون، الذين يقدمون المشورة للناس ويثقفونهم بشأن صحتهم الوراثية.
• معلمو التمريض، المتخصصون في مساعدة الأشخاص على فهم حالتهم العامة ووضع خطط العلاج الخاصة بهم.
• أطباء العيون، الذين يعالجون اضطرابات وأمراض العين.
• أطباء الأعصاب، الذين يعالجون اضطرابات الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب.
• أطباء الأطفال، الذين يقومون بتشخيص وعلاج الأطفال.
• أطباء الرعاية الأولية، الذين يقومون بتشخيص وعلاج البالغين.

العيش مع مرض السماك:

اعتمادًا على نوع وشدة الاضطراب، قد تجد أن التعايش مع السماك أمر صعب. ومع ذلك، قد تساعدك نصائح الرعاية الذاتية التالية في إدارة المرض وتحسين صحتك والتمتع بنوعية حياة أفضل:

• خذ حمامًا لإضافة المزيد من الرطوبة إلى الجلد والمساعدة في إزالة القشور قبل وضع العوامل الموضعية.
• حافظ على بيئتك باردة. يمكن أن يساعد هذا بعض الأشخاص المصابين بالسماك والذين لا يستطيعون تحمل الحرارة أو لديهم انخفاض في التعرق أو لديهم الكثير من الحكة.
• يمكن أن تنتج الحرارة وتكييف الهواء هواءً جافًا جدًا. يمكن أن يساعد استخدام جهاز ترطيب الهواء في الحفاظ على رطوبة الهواء ومنع جفاف الجلد كثيرًا.
• ارتداء ملابس فضفاضة مصنوعة من مواد مثل القطن، والتي قد تكون أقل تهيجًا للجلد.
• استخدمي منظفات الغسيل المصممة للبشرة الحساسة والتي لا تحتوي على الكثير من الأصباغ أو العطور.
• ابحث عن مجتمع داعم أو انضم إلى مجموعة دعم عبر الإنترنت تركز على مرض السماك. قد يجد بعض الأشخاص أنه من المفيد التحدث إلى أخصائي الصحة العقلية حول التعامل مع هذا الاضطراب.