مرض العظم الزجاجي 8 أنواع

أعراض تكون العظم الناقص:

جميع الأشخاص الذين يعانون من OI لديهم عظام ضعيفة وهشة. قد يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من OI من كسور قليلة في العظام على مدار حياتهم. قد يعاني البعض الآخر من مئات من كسور العظام في حياتهم ، بما في ذلك كسور العظام التي تحدث قبل الولادة.

قد يعاني الأشخاص المصابون بالتهاب الكبد من أعراض أخرى ، والتي يمكن أن تتراوح من خفيفة إلى شديدة وتختلف من شخص لآخر. وتشمل هذه:

• تشوه أو انحناء العظام الطويلة.
• مكانة صغيرة.
• الجلد الذي يصاب بالكدمات بسهولة.
• مفاصل فضفاضة.
• عضلات ضعيفة.
• بياض العين (الصلبة) التي تبدو زرقاء أو أرجوانية أو رمادية.
• وجه على شكل مثلث.
• قفص صدري على شكل برميل.
• عمود فقري منحني.
• انهيار أو انضغاط فقرات العمود الفقري.
• أسنان هشة أو مشوهة أو مشوهة.
• سوء إطباق الأسنان ، مما يعني عدم محاذاة الأسنان بشكل صحيح.
• فقدان السمع.
• مشاكل في التنفس.
• مفصل مفصل مشوه ينحني فيه عنق عظم الفخذ إلى أسفل ، وهي حالة تسمى كوكسا فارا.
• تقلصات المفصل (يبقى المفصل في وضعية منحنية أو تقويمية بشكل دائم).

أسباب مرض تكون العظم الناقص:

تسبب طفرة أو تغيير في الجين OI. تحمل الجينات معلومات تحدد الميزات التي يتم تمريرها إليك من والديك. لدينا نسختان من معظم جيناتنا ، واحدة من كل والد.

في الأشكال الأكثر شيوعًا ، يمتلك الأشخاص الذين يعانون من OI جينًا يحمل تعليمات غير صحيحة في نسخة واحدة من الجين لصنع الكولاجين ، وهي مادة تقوي العظام. يتسبب الجين في عدم إنتاج الجسم لما يكفي من الكولاجين أو أن الكولاجين لا يعمل بشكل صحيح. وهذا يؤدي إلى ضعف العظام التي تنكسر بسهولة.

معظم الأشخاص الذين يعانون من OI يرثون هذا الجين من أحد الوالدين أو يحدثون لأول مرة في الشخص. في أشكال أخرى ، يجب أن يرث الطفل طفرة في الجين من كلا الوالدين. لا يتعين على الآباء الحصول على OI لتمرير الجين الذي يسبب ذلك. في بعض الأحيان ، لا ينقل أي من الوالدين الجين. بدلاً من ذلك ، يتوقف الجين عن العمل بشكل صحيح من تلقاء نفسه قبل ولادة الطفل.

OI بالوراثة المهيمنة:

معظم الأشخاص الذين يعانون من OI لديهم شكل سائد. هذا يعني أنهم يحملون نسخة عادية ونسخة واحدة من الجين الذي يسبب OI. تكون النسخة غير الطبيعية من الجين أقوى أو “مسيطرة” على النسخة الطبيعية للجين. هذا يسبب للشخص أن يكون لديه OI. لدى الشخص المصاب بطفرة سائدة فرصة بنسبة 50 في المائة (1 من 2) لنقل الاضطراب إلى كل من أطفاله. يرث بعض الأطفال الذين لديهم الشكل السائد من OI جينًا يسبب OI من أحد الوالدين. بينما يولد الآخرون بالشكل السائد من OI على الرغم من عدم وجود تاريخ عائلي للاضطراب وتحدث الطفرة في جينومهم لأول مرة في الأسرة.

مرض العظم الزجاجي بالوراثة المتنحية:

يعاني بعض الأشخاص المصابين بالتهاب الكبد الدهني من شكل متنحي من المرض. الأشخاص الذين يعانون من OI المتنحية لديهم آباء ليس لديهم OI ولكن لديهم جين غير طبيعي يسبب المرض وجين طبيعي واحد يحميهم من الأعراض. عندما يحمل كلا الوالدين الجين المتنحي لـ OI ، فهناك فرصة بنسبة 25٪ (1 من 4) لكل حمل لإنجاب طفل مصاب بالمرض. الأشقاء غير المتأثرين أو الذين لا تظهر عليهم أعراض لشخص مصاب بالتلوح العضلي المتنحي لديهم فرصة بنسبة الثلثين (2 من 3) في حمل جين غير طبيعي يسبب OI ونسخة طبيعية ، مما يجعلهم حاملين للمرض مثل والديهم. إذا كان أحد الوالدين لديه OI لأنه يحمل نسختين من طفرة متنحية ، فسيحمل جميع أطفالهم جينًا غير طبيعي يسبب OI ولكن لن يكون لديهم بالضرورة OI ،

تشخيص تكون العظم الناقص :

يمكن للأطباء تشخيص OI من خلال:

• الاستفسار عن العائلة والتاريخ الطبي.
• إتمام الفحص البدني.
• طلب فحوصات الأشعة السينية وكثافة العظام.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للأطباء أيضًا تشخيص OI وتحديد نوع OI من خلال اختبار الدم الجيني الذي يكتشف التغيير في الجين الموروث. يمكن لهذه الاختبارات اكتشاف OI في معظم الأشخاص الذين لديهم. في بعض الأحيان ، قد يكون من الضروري إجراء اختبارات جينية إضافية. يجب أن يرى الأشخاص الذين خضعوا للاختبار الجيني أخصائيًا أو مستشارًا وراثيًا لمساعدتهم على فهم نتائج الاختبار. لا يستبعد الاختبار الجيني السلبي تشخيص OI.

علاج تكوّن العظم الناقص:

لا يوجد علاج لـ OI. الهدف من العلاج ، اعتمادًا على نوع OI ، هو منع الأعراض أو السيطرة عليها ، وزيادة كتلة العظام وقوة العضلات ، وزيادة قدرة الشخص على الاستقلال. تشمل هذه العلاجات:

العلاج الطبيعي أو المهني:

قد يستفيد الأشخاص الذين يعانون من OI من العلاج الطبيعي أو المهني ، والذي يمكن أن يساعد الشخص:

• بناء قوة العضلات. تحسين حركة المفاصل ، والتنقل ، والمهارات الحركية الإجمالية ؛ ومنع كسور العظام.
• تعلم كيف تتجنب الإصابات.
• أداء أنشطة الحياة اليومية بأمان.
• التعافي من كسور العظام.

قد يوصي المعالجون والأطباء أيضًا بالسباحة للتكيف وبناء القوة.

الأدوية:

على الرغم من عدم وجود أدوية معتمدة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج OI ، فقد يوصي طبيبك بعلاج معتمد لحالة ذات صلة. قد يصف لك طبيبك:

• يمكن لأدوية تقوية العظام المعتمدة لعلاج أمراض العظام الأخرى أن تساعد في إبطاء فقدان العظام وتقليل تواتر وخطورة كسور العظام.
• أدوية الآلام لعلاج الآلام الناتجة عن كسور العظام وآلام العظام المزمنة.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم حاليًا دراسة بعض الأدوية للمساعدة في منع مضاعفات أو علاج OI عند البالغين والأطفال. تحدث إلى مقدم الرعاية الأولية أو طبيب الأطفال الخاص بطفلك حول استخدام هذه الأدوية أو المشاركة في الدراسات.

العناية بالعظام:

يمكن لأخصائي تقويم العظام علاج العظام المكسورة بجبيرة أو جبيرة أو دعامة. يحتاج الناس أحيانًا إلى جراحة لإصلاح كسر في العظام.

بالإضافة إلى ذلك ، يجري الأطباء جراحة لدعم أو تصحيح العظام المنحنية أو المنحنية ، بما في ذلك العمود الفقري. يخضع العديد من الأطفال المصابين بالتهاب العظم والنقي لعملية جراحية للقضيب ، حيث يتم وضع قضيب معدني في العظم. يتم إجراء جراحة التخدير لدعم العظام ومنع كسرها. بعض هذه القضبان “متداخلة” ويمكن تعديلها لتطول مع نمو الطفل المصاب ب OI.

مساعدات الحركة :

قد يساعد استخدام أداة مساعدة على الحركة الأشخاص على أداء الأنشطة اليومية بأمان وتقليل الإصابات. تشمل هذه الوسائل:

• المشايات (وولكر).
• العصي والعكازات.
• الأقواس أو الأطراف الصناعية.
• الكراسي المتحركة.

العناية بالفم والأسنان :

بعض الأشخاص الذين يعانون من OI لديهم:

• الأسنان التي تتكسر أو تنكسر بسهولة.
• تغيرات في لون الأسنان وشكلها.
• تسوس الأسنان.
• حجم الفك الصغير.
• الوضع غير الصحيح للأسنان.

تعتبر الفحوصات والعناية المنتظمة بالأسنان مهمة لمنع أعراض الأسنان وتحسين عضة الأسنان ومحاذاة ومظهر الأسنان. بالإضافة إلى ذلك ، يحتاج بعض الأشخاص إلى رؤية:

• جراح الفم والوجه والفكين ، متخصص في جراحة الفم والوجه والفكين.
• أخصائي تقويم الأسنان ، الذي يعالج تقويم الأسنان ووضعية الفك.

علاج مشاكل السمع:

يوصي الأطباء باختبار السمع بدءًا من الطفولة ، مع إجراء اختبارات منتظمة طوال حياة الشخص. من المهم أن ترى اختصاصي سمع متخصص في رعاية الأشخاص الذين يعانون من OI. يمكن أن يشمل العلاج:

• أجهزة السمع ، وهي أجهزة إلكترونية صغيرة تُلبس خارج الأذن تُصدر صوتًا أعلى.
• غرسات القوقعة ، وهي أجهزة إلكترونية صغيرة بها قطعتان ، أحدهما خارجي خلف الأذن والآخر تحت الجلد.
• تسمى الجراحة استئصال الركاب ، عندما يضع الجراح طرفًا اصطناعيًا أو جهازًا صناعيًا في الأذن الوسطى ، مما يسمح للموجات الصوتية بالوصول إلى الأذن الداخلية.

من الذي يعالج تكون العظم الناقص؟

يحتاج الأشخاص الذين يعانون من OI عادة إلى فريق رعاية صحية من العديد من الأطباء ومقدمي الرعاية الصحية. قد يشمل فريق الرعاية الصحية الخاص بك ما يلي:

• أطباء الرعاية الأولية الذين يقومون بتشخيص وعلاج البالغين.
• أطباء الأطفال الذين يقومون بتشخيص وعلاج الأطفال.
• علماء الوراثة الإكلينيكيون ، الذين يقومون بتشخيص وعلاج الأطفال والبالغين المصابين باضطرابات وراثية.
• أخصائيو الغدد الصماء ، والمتخصصون في علاج اضطرابات العظام.
• أطباء العظام ، الذين يعالجون ويجرون جراحة لأمراض العظام والمفاصل ، ولديهم خبرة في علاج الأشخاص الذين يعانون من OI.
• المعالجون المهنيون ، الذين يعلمون كيفية أداء أنشطة الحياة اليومية بأمان.
• المعالجون الفيزيائيون ، الذين يعلمون طرق بناء قوة العضلات ، والتعافي من كسور العظام ، والوقاية من كسور العظام.
• مقدمو خدمات طب الأسنان مثل أخصائيي تقويم الأسنان وجراحي الفم والوجه والفكين.