خلل تنسج الاديم الظاهر: 5 أعراض, أسباب وأعراض و تشخيص وعلاج خلل التنسج الاديمي الخارجي, Ectodermal Dysplasia, ما هو خلل التنسج الاديمي الظاهر؟ ما معنى كلمة خلل التنسج؟ ما معنى كلمة Ectodermal Dysplasia؟ هل خلل التنسج خطير؟
خلل تنسج الاديم الظاهر: 5 أعراض
لخلل التنسج الأديمي الظاهر مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض، والتي يمكن أن تختلف اعتمادًا على نوع خلل التنسج. يمكن أن تختلف العلامات والأعراض حتى بين أفراد الأسرة الذين لديهم نفس النوع من خلل التنسج. قد تشمل مشاكل الفم المتعلقة بخلل التنسج ما يلي:
- مينا الأسنان أرق أو أكثر ليونة من المتوسط، مما قد يؤدي إلى زيادة تسوس الأسنان (تسوس الأسنان).
- غياب الأسنان أو وجود أسنان مدببة أو كروية الشكل أو أصغر من المعتاد أو أسنان متباعدة على نطاق واسع.
- وضع الأسنان والفك بشكل غير طبيعي.
- انخفاض كمية اللعاب، مما يؤدي إلى جفاف الفم.
- الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
المزيد من التفاصيل فيما يلي:
خلل التنسج الأديم الظاهر (ED) هي اضطرابات تؤثر على الجلد والغدد العرقية والشعر والأسنان والأظافر. قد يعاني بعض الأفراد المصابين بخلل التنسج أيضًا من الشفة و/أو الحنك المشقوق . يمكن أن يسبب خلل التنسج أيضًا مشاكل في الجهاز المناعي وكذلك السمع والرؤية.
تم تحديد أكثر من 180 نوعًا محددًا من هذه الحالة.
يحدث خلل التنسج الأديمي الظاهر عندما لا تتطور الطبقة الخارجية من الأنسجة (الأديم الظاهر) للجنين بشكل طبيعي. إذا تأثر اثنان أو أكثر من تركيبات الجسم المشتقة من الأديم الظاهر، يعتبر الشخص مصابًا بخلل التنسج.
خلل التنسج هو مرض نادر، يتم تعريفه في الولايات المتحدة على أنه حالة تؤثر على أقل من 200000 شخص.
الأسباب:
يحدث خلل التنسج الأديمي الظاهر بسبب تغير أو طفرة في الجين. يمكن أن ينتقل خلل التنسج من الوالدين أو يمكن أن يحدث عندما لا يكون هناك تاريخ عائلي لهذه الحالة.
يجب أن يعلم الآباء أنهم لم يفعلوا أي شيء يسبب الطفرة الجينية الموجودة لدى الطفل المصاب بخلل التنسج
أعراض خلل التنسج الاديمي الخارجي:
لخلل التنسج الأديمي الظاهر مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض، والتي يمكن أن تختلف اعتمادًا على نوع خلل التنسج. يمكن أن تختلف العلامات والأعراض حتى بين أفراد الأسرة الذين لديهم نفس النوع من خلل التنسج. قد تشمل مشاكل الفم المتعلقة بخلل التنسج ما يلي:
- مينا الأسنان أرق أو أكثر ليونة من المتوسط، مما قد يؤدي إلى زيادة تسوس الأسنان (تسوس الأسنان).
- غياب الأسنان أو وجود أسنان مدببة أو كروية الشكل أو أصغر من المعتاد أو أسنان متباعدة على نطاق واسع.
- وضع الأسنان والفك بشكل غير طبيعي.
- انخفاض كمية اللعاب، مما يؤدي إلى جفاف الفم.
- الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
التشخيص:
تشخيص خلل التنسج الأديم الظاهر ليس بالأمر السهل دائمًا، وقد يتطلب تأكيد التشخيص استشارة العديد من المتخصصين في الرعاية الصحية. عادة ما يشتبه طبيب الأسنان في هذه الحالة عندما لا تظهر أسنان الطفل أو تبدو الأسنان ذات شكل غير منتظم. سوف ينظر طبيب الأسنان إلى فم طفلك ليلاحظ ما إذا كان هناك أي أسنان مفقودة أو مشاكل في مينا الأسنان. قد يقوم طبيب الأسنان أيضًا بإجراء أشعة سينية لمعرفة ما إذا كانت هناك أسنان لم تظهر بعد.
إذا أشار فحص الأسنان إلى خلل التنسج الأديم الظاهر، فسوف يحيلك طبيب الأسنان إلى طبيب وراثة أو طبيب ذو خبرة في خلل التنسج الأديم الظاهر لتأكيد التشخيص. في بعض الحالات، قد يساعد الاختبار الجيني في تشخيص خلل التنسج.
سيساعدك الحصول على تشخيص دقيق في الحصول على الفريق المناسب من متخصصي الرعاية الصحية لإدارة الحالة.
العلاج:
يعتمد العلاج على عمر طفلك. لا يمكن إجراء بعض العلاجات إلا بعد اكتمال نمو الرأس والفك والوجه.
يمكن أن يشمل علاج الأطفال الأصغر سنًا أطقم أسنان جزئية أو كاملة. بالنسبة للأطفال الأكبر سنًا، قد يوصى باستخدام الترميمات مثل التيجان أو القشرة لتغطية الأسنان أو زراعة الأسنان. الهدف من العلاج هو استعادة وظيفة الأسنان والفم قدر الإمكان في وقت مبكر من حياة الطفل.
عادة ما يتم العلاج على مراحل لأن وجه الطفل وفكه ينموان وسيتم استبدال الأسنان الأولية (الطفلية) بمرور الوقت بأسنان دائمة (للبالغين). مع نمو فم طفلك وظهور الأسنان الدائمة، قد يتم تقديم توصيات لأنواع أخرى من العلاج، مثل الحاجة إلى تقويم الأسنان (الأقواس) لتصحيح موضع الأسنان وضمان وظيفتها الصحيحة. سيحتاج طبيب الأسنان إلى فحص فم طفلك وأسنانه بانتظام للتأكد من إجراء أي تعديلات مطلوبة مع نمو طفلك.
يوصى بالحلول الدائمة للبالغين الذين يعانون من خلل التنسج الأديم الظاهر، بما في ذلك ترميمات الأسنان الثابتة، مثل زراعة الأسنان. قد يوصى أيضًا بإجراء جراحة الفم لتحسين شكل أقواس الأسنان وتصحيح المشكلات ذات الصلة داخل الفم.
نصائح مفيدة:
- إذا كان لديك تاريخ عائلي من خلل التنسج الأديم الظاهر وتخطط لإنجاب أطفال، فتحدث مع طبيبك حول ما إذا كانت الاستشارة الوراثية قد تكون مفيدة.
- إذا كنت شخصًا بالغًا مصابًا بخلل التنسج، فتذكر أن علاجك ورعايتك يجب أن يستمرا طوال حياتك.
إذا كان طفلك يعاني من المرض:
- إذا كنت تعتقد أن طفلك قد يكون مصابًا بخلل التنسج الأديمي الظاهر بسبب فقدان بعض الأسنان أو عدم نموها بشكل طبيعي، قم بزيارة طبيب الأسنان أو الطبيب لمناقشة مخاوفك.
- اطلب العلاج مبكرًا لمشاكل صحة الأسنان والفم. يمكن أن يساعد العلاج المبكر طفلك على النطق والأكل والمظهر.
- تأكد من أن طفلك يرى طبيب الأسنان بانتظام. يتيح ذلك لطبيب الأسنان فحص فم طفلك وإجراء أي تعديلات مطلوبة على العلاج مع نمو طفلك.
- ساعد طفلك الصغير على تنظيف أسنانه وتنظيف أي أطقم أسنان.
- اسأل طبيب الأسنان عن أفضل روتين لنظافة الفم لطفلك، وما إذا كان الفلورايد موصى به لمنع تسوس الأسنان (تسوس الأسنان)، وعدد المرات التي يجب أن يزور فيها طبيب الأسنان.
- ابحث عن مجموعات مناصرة للأفراد المصابين بخلل التنسج وأسرهم. يمكن لهذه المجموعات تقديم معلومات عن الحالة، بالإضافة إلى توجيهك إلى الموارد والخدمات في مجتمعك.
خلل التنسج الأديم الظاهر ناقص التعرق:
خلل التنسج الأديم الظاهر ناقص التعرق هو واحد من أكثر من 100 نوع من خلل التنسج الأديم الظاهر. تبدأ هذه الاضطرابات قبل الولادة، وتؤدي إلى نمو غير طبيعي لأنسجة الأديم الظاهر، وخاصة الجلد والشعر والأظافر والأسنان والغدد العرقية.
يعاني معظم الأشخاص المصابين بخلل التنسج الأديم الظاهر ناقص التعرق من انخفاض القدرة على التعرق (نقص التعرق) لأن لديهم عددًا أقل من الغدد العرقية عن المعتاد أو لأن الغدد العرقية لديهم لا تعمل بشكل صحيح. يعد التعرق وسيلة رئيسية يتحكم بها الجسم في درجة حرارته؛ فعندما يتبخر العرق من الجلد، فإنه يبرد الجسم. يمكن أن يؤدي انخفاض التعرق إلى ارتفاع خطير في درجة حرارة الجسم (ارتفاع الحرارة)، خاصة في الطقس الحار. في بعض الحالات، يمكن أن يسبب ارتفاع الحرارة مشاكل صحية تهدد الحياة.
يميل الأفراد المصابون إلى أن يكون لديهم شعر متناثر في فروة الرأس والجسم ( نقص الشعر ). غالبًا ما يكون الشعر فاتح اللون وهشًا وبطيء النمو. يتميز خلل التنسج الأديم الظاهر ناقص التعرق أيضًا بوجود العديد من الأسنان المفقودة (نقص الأسنان) أو الأسنان المشوهة. الأسنان الموجودة تخرج من اللثة في وقت متأخر عن المعتاد وتكون في كثير من الأحيان صغيرة ومدببة .
بعض الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج الأديم الظاهر ناقص التعرق لديهم سمات وجه مميزة، بما في ذلك الجبهة البارزة ، والشفاه السميكة، وجسر الأنف المسطح . يمكن أن تشمل الميزات الإضافية لهذه الحالة الجلد الرقيق والمتجعد والداكن اللون حول العينين؛ مشاكل الجلد المزمنة مثل الأكزيما. وإفرازات ذات رائحة كريهة من الخياشيم (ozena).
عادةً ما تكون القدرة الفكرية والنمو أمرًا طبيعيًا لدى الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج الجلدي الظاهر ناقص التعرق.
خلل التنسج الأديم الظاهر ناقص التعرق هو الشكل الأكثر شيوعًا لخلل التنسج الأديم الظاهر. وتشير التقديرات إلى حدوثه في 1 من كل 20.000 مولود جديد في جميع أنحاء العالم.
الأسباب:
خلل التنسج الأديم الظاهر ناقص التعرق هو حالة وراثية يمكن أن تنجم عن طفرات في أحد الجينات المتعددة. وتشمل هذه EDA ، EDAR ، EDARADD ، و WNT10A . تعد طفرات جين EDA هي السبب الأكثر شيوعًا لهذا الاضطراب، حيث تمثل أكثر من نصف الحالات. تمثل طفرات جينات EDAR و EDARADD و WNT10A نسبة مئوية أقل من الحالات. في حوالي 10 بالمائة من الأشخاص المصابين بخلل التنسج الأديم الظاهر ناقص التعرق، يكون السبب الوراثي غير معروف.
توفر جينات EDA و EDAR و EDARADD تعليمات لصنع البروتينات التي تعمل معًا أثناء التطور الجنيني. تشكل هذه البروتينات جزءًا من مسار الإشارات الذي يعد بالغ الأهمية للتفاعل بين طبقتين من الخلايا، الأديم الظاهر والأديم المتوسط. في الجنين المبكر، تشكل طبقات الخلايا هذه الأساس للعديد من أعضاء وأنسجة الجسم. تعد تفاعلات الأديم الظاهر والأديم المتوسط ضرورية لتكوين العديد من الهياكل التي تنشأ من الأديم الظاهر، بما في ذلك الجلد والشعر والأظافر والأسنان والغدد العرقية.
تمنع الطفرات في جينات EDA أو EDAR أو EDARADD التفاعلات الطبيعية بين الأديم الظاهر والأديم المتوسط، مما يعوق التطور الطبيعي للجلد والشعر والأظافر والأسنان والغدد العرقية. تؤدي الطفرات في أي من هذه الجينات الثلاثة إلى العلامات والأعراض الرئيسية لخلل التنسج الأديم الظاهر ناقص التعرق الموصوف أعلاه.
يوفر جين WNT10A تعليمات لصنع بروتين يعد جزءًا من مسار إشارات مختلف يُعرف باسم إشارات Wnt. تتحكم إشارات Wnt في نشاط جينات معينة وتنظم التفاعلات بين الخلايا أثناء التطور الجنيني. تعد الإشارة التي تتضمن بروتين WNT10A أمرًا بالغ الأهمية لتطوير هياكل الأديم الظاهر، وخاصة الأسنان. تؤدي طفرات جين WNT10A التي تسبب خلل التنسج الأديم الظاهر ناقص التعرق إلى إضعاف وظيفة البروتين، مما يعطل نمو الأسنان والهياكل الأخرى التي تنشأ من طبقة خلايا الأديم الظاهر.
عندما ينجم خلل التنسج الأديم الظاهر ناقص التعرق عن طفرات جين WNT10A ، تكون سماته أكثر تنوعًا مما لو كانت الحالة ناجمة عن طفرات في جين EDA أو EDAR أو EDARADD . تتراوح العلامات والأعراض من خفيفة إلى حادة، ومن المرجح أن تؤدي الطفرات في جين WNT10A إلى فقدان جميع الأسنان الدائمة (البالغة).
الوراثة:
خلل التنسج الأديم الظاهر ناقص التعرق له عدة أنماط وراثة مختلفة. يتم توريث معظم الحالات بنمط مرتبط بالكروموسوم X وتنتج عن طفرات في جين EDA . تعتبر الحالة مرتبطة بالكروموسوم X إذا كان الجين المتحور الذي يسبب الاضطراب موجودًا على الكروموسوم X، وهو أحد الكروموسومين الجنسيين . في الذكور (الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط)، تكفي نسخة واحدة معدلة من الجين في كل خلية للتسبب في هذه الحالة. في الإناث، اللاتي لديهن نسختان من كروموسوم X، غالبًا ما تؤدي نسخة واحدة متغيرة من الجين في كل خلية إلى ظهور أعراض أقل خطورة للحالة. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض بعض الأسنان المفقودة أو غير الطبيعية، والشعر المتناثر، ومشاكل خفيفة في وظيفة الغدة العرقية. ومع ذلك، فإن بعض الإناث اللاتي لديهن نسخة واحدة من الجين المتحور لديهن سمات أكثر خطورة لهذا الاضطراب.
في حالات أقل شيوعًا، يكون لخلل التنسج الأديم الظاهر ناقص التعرق نمط وراثي جسمي سائد أو نمط جسمي متنحي من الميراث. الطفرات في الجين EDAR أو EDARADD أو WNT10A يمكن أن تسبب إما خلل التنسج الأديم الظاهر ناقص التعرق أو خلل التنسج الجسدي المتنحي.
الوراثة الجسدية السائدة تعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية كافية للتسبب في هذا الاضطراب. يرث بعض الأفراد المصابين الطفرة من أحد الوالدين المصابين. تنجم حالات أخرى عن طفرات جديدة في الجين وتحدث عند الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ من الاضطراب في أسرهم.
الوراثة الجسدية المتنحية تعني أن نسختي الجين في كل خلية بها طفرات. يحمل والدا الفرد المصاب بحالة وراثية جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور. يعاني بعض حاملي الطفرة من علامات وأعراض خفيفة لخلل التنسج الأديم الظاهر ناقص التعرق، بما في ذلك انخفاض القدرة إلى حد ما على التعرق وتشوهات الأسنان الأقل خطورة.
آخر تحديث: 12/12/2023 -المصدر: nidcr.nih.gov
