ما هي متلازمة 47,XYY (متلازمة جاكوبس)؟

متلازمة 47,XYY (أو ما كان يسمى سابقًا متلازمة جاكوبس) هي حالة يكون فيها لدى الذكور كروموسوم Y إضافي في شفرتهم الوراثية.

يمتلك معظم الذكور 46 كروموسومًا (مجموعة من الحمض النووي). يتضمن ذلك نسخة واحدة من كروموسوم X ونسخة واحدة من كروموسوم Y (46,XY). أما الأشخاص الذين لديهم 47,XYY فيمتلكون 47 كروموسومًا (47,XYY). وقد يُطلق مقدمو الرعاية الصحية على هذه الحالة اسم 47,XYY، أو XYY اختصارًا.

متلازمة 47,XYY هي اختلاف خلقي، أي أنك تولد بها. لكن أعراضها خفيفة لدرجة أن حوالي 10% فقط من الحالات يتم تشخيصها. وتؤثر هذه المتلازمة على كل شخص بشكل مختلف.

معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة 47,XYY:

• إنتاج طبيعي لهرمون التستوستيرون
• يتمتع بنمو جنسي ذكري طبيعي خلال فترة البلوغ
• إنتاج الحيوانات المنوية والتمتع بخصوبة طبيعية

ما مدى شيوع متلازمة جاكوبس (47,XYY)؟

يُعدّ متلازمة 47,XXY نادرة نسبياً، إذ تصيب حوالي واحد من كل ألف مولود ذكر.

ما هي أعراض متلازمة 47,XYY؟

لا توجد علامات أو أعراض مؤكدة لمتلازمة 47,XYY، ولكنها مرتبطة ببعض الأعراض والخصائص الجسدية. قد لا تظهر على طفلك أي من هذه الأعراض أو قد تظهر عليه بعض أو كل هذه الأعراض.

الأشخاص المصابون بمتلازمة 47,XYY لديهم فرصة متزايدة للإصابة بما يلي:

• قلق
• الربو
• اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADHD)
• اضطراب طيف التوحد (ASD)
• المشكلات السلوكية، مثل العدوان المفرط والاندفاع
• تأخر في تطور المهارات الحركية الدقيقة (مثل الكتابة واستخدام المقص)
• تأخر في نمو مهارات الكلام واللغة
• اكتئاب
• تضخم الخصيتين
• رعشة اليد أو حركات لا إرادية أخرى
• صعوبات التعلم
• النوبات

تشمل السمات الجسدية التي قد تصاحب متلازمة 47,XYY ما يلي:

• الطول الفارع – من الشائع أن يكون طول الشخص 1.88 متر (6 أقدام و3 بوصات) أو أطول عند بلوغه الطول النهائي
• رأس كبير ( تضخم الرأس )
• تباعد العينين على نطاق واسع ( فرط تباعد الحجاج )
• ضعف قوة العضلات (نقص التوتر العضلي)
• الأصابع الخنصرية المنحنية إلى الداخل ( انحناء الأصابع )
• أسنان أكبر من الأسنان الطبيعية (تضخم الأسنان)
• بروز الفك السفلي
• القدم المسطحة (القدم المسطحة)
• انحناء غير طبيعي للعمود الفقري من جانب إلى آخر ( الجنف )

قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة 47,XYY – وليس جميعهم – من العقم عند الذكور بسبب قلة النطاف أو تشوهات الحيوانات المنوية.

ما الذي يسبب متلازمة 47,XYY؟

يحدث النمط الوراثي 47,XYY عندما يكون هناك كروموسوم Y إضافي في الشفرة الوراثية. يحدث هذا التغيير قبل الولادة ويمكن أن يحدث بإحدى طريقتين:

• تحمل خلية منوية كروموسوم Y إضافي وتخصب البويضة عند الإخصاب . هذا هو الشكل الأكثر شيوعاً.
• تنقسم الخلايا بشكل غير طبيعي خلال المراحل المبكرة  من نمو الجنين ، وتحديدًا خلال مرحلة التطور الجنيني. يُطلق مقدمو الرعاية الصحية على هذه الحالة اسم “فسيفساء 46,XY/47,XYY”. يُعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع من وجود كروموسوم Y إضافي في بعض خلاياهم فقط. وهي حالة أقل شيوعًا.

متلازمة 47,XYY ليست حالة وراثية. غالباً ما ينتج الكروموسوم Y الإضافي عشوائياً أثناء إنتاج الحيوانات المنوية لدى أحد الوالدين. يقوم حيوان منوي يحمل كروموسومين Y بتخصيب بويضة تحمل كروموسوم X، مما يؤدي إلى ظهور المتلازمة.

لا يعرف الباحثون سبب حدوث هذه التغيرات الكروموسومية، إذ يبدو أنها تحدث بشكل عشوائي. كما أنه من غير الواضح سبب ارتباط وجود نسخة إضافية من الكروموسوم Y ببعض الحالات والصفات الجسدية.

كيف يتم تشخيص متلازمة 47,XYY؟

هناك طريقتان يمكن من خلالهما تشخيص متلازمة 47,XYY:

• قبل الولادة . إذا خضعتِ لاختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) أو فحص الزغابات المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي أثناء الحمل، فقد يكشف ذلك عن اختلافات كروموسومية في الجنين.
• بعد الولادة . يمكن للفحص الجيني الكشف عن متلازمة 47,XYY.

تشير تقديرات الباحثين إلى أن ما بين 85% و90% من الأشخاص المصابين بمتلازمة 47,XYY لا يتم تشخيصهم أبدًا. ويعود ذلك إلى أن هذا الاختلاف غالبًا لا يُسبب أعراضًا أو مشاكل واضحة، فضلًا عن أن الحالات المرضية المرتبطة به متنوعة ولها أسباب أخرى. وإذا تم تشخيص شخص مصاب بمتلازمة 47,XYY، فغالبًا ما يكون التشخيص متأخرًا، ويبلغ متوسط ​​عمر التشخيص حوالي 17 عامًا.

ما هو علاج متلازمة 47,XYY؟

لا يوجد علاج مباشر أو شافٍ لمتلازمة 47,XYY. الدعم الطبي والتدخلات الأخرى مخصصة بشكل أساسي لأي حالات قد تتطور.

على سبيل المثال:

• يمكن أن يساعد علاج النطق في معالجة تأخر نمو الكلام واللغة.
• يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي في علاج ضعف قوة العضلات ومشاكل المهارات الحركية.
• يمكن أن تساعد الموارد التعليمية الخاصة (مثل خطة التعليم الفردية، أو IEP) في التعامل مع صعوبات التعلم.
• يمكن أن يساعد العلاج النفسي (العلاج بالكلام) في حالات الصحة العقلية والمشاكل السلوكية.
• قد تساعد الأدوية في علاج حالات جسدية مثل الربو والنوبات.
• يمكن أن تعالج إجراءات تقويم الأسنان وعلاجات الأسنان مشاكل مثل ازدحام الأسنان وبروز الفك السفلي.
• يمكن أن يساعد التخصيب في المختبر (IVF) أو حقن الحيوانات المنوية داخل البويضة (ICSI) في حل مشاكل الخصوبة.

ماذا أتوقع إذا كان لدى طفلي 47,XYY؟

إذا اكتشفتِ أن طفلكِ سيحمل هذا الاختلاف من خلال الفحوصات قبل الولادة، فقد تشعرين بالقلق. اعلمي أن هذه المتلازمة تؤثر على كل شخص بشكل مختلف. يعاني الكثيرون من أعراض خفيفة أو قليلة أو معدومة بسببها. لا توجد طريقة للتنبؤ بكيفية تأثيرها على طفلكِ. ولكن كلما زادت معلوماتكِ عن المخاطر المتزايدة على طفلكِ، كلما كنتِ أكثر استعدادًا.

من المرجح أن يوصي مقدم الرعاية الصحية لطفلك باتباع نهج “الانتظار والمراقبة”. سيقدم لك معلومات حول العلامات والأعراض التي يجب الانتباه إليها لتشخيص حالات مثل تأخر النمو، واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، وصعوبات التعلم.

كما هو الحال مع أي طفل، يُعدّ الاهتمام بصحته – البدنية والنفسية والعاطفية والسلوكية – أمرًا بالغ الأهمية. إذا لاحظت أي تغييرات على طفلك، فتواصل مع طبيبه للحصول على المشورة. كلما أسرع طفلك في تلقي التدخلات أو العلاج، كان ذلك أفضل.

بشكل عام، يعيش الأطفال المصابون بمتلازمة 47,XYY حياة طبيعية. قد يحتاجون أحيانًا إلى دعم إضافي أو رعاية طبية في بعض المجالات، ولكن هذا ينطبق أيضًا على العديد من الأطفال غير المصابين بهذه المتلازمة.

ماذا يمكنني أن أتوقع إذا كان لديّ 47،XYY؟

إذا اكتشفتَ إصابتك بمتلازمة 47,XYY في سن المراهقة أو البلوغ، فقد تشعر بالصدمة أو الحيرة. من الطبيعي أن تراودك الكثير من الأسئلة. اعلم أن طبيبك سيزودك بمعلومات حول هذه المتلازمة. قد تكتشف أن هذه المتلازمة “تفسر” الكثير من تجاربك الحياتية، أو قد تكون مجرد تفصيل آخر عن شخصيتك.

فكّر في الانضمام إلى مجموعة دعم أو شبكة من الأشخاص الآخرين الذين يعانون من متلازمة 47,XYY. يمكنك معرفة المزيد عنها وربما تشعر بأنك لست وحدك في هذه التجربة.

من المهم التنويه إلى أن وجود النمط الكروموسومي 47,XYY لا يزيد من احتمالية إنجاب طفل بيولوجي يحمله. فالنمط 47,XYY ليس حالة وراثية. قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بهذا النمط من مشاكل في الخصوبة، لكن معظمهم لا يعاني منها. لذا، يُنصح باستشارة الطبيب المختص إذا كان هذا الأمر يثير قلقك.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع لشخص لديه النمط الكروموسومي 47,XYY؟

أظهرت إحدى الدراسات أن متوسط ​​عمر الشخص المصاب بمتلازمة 47,XYY قد يكون أقل بنحو 10 سنوات من متوسط ​​عمر الذكور الآخرين. ويعتقد الباحثون أن هذا قد يعود إلى الحالات والظروف المصاحبة لهذا الاختلاف، مثل الربو والنوبات ومشاكل السلوك (مثل صعوبة التحكم في الانفعالات).

إن الاهتمام بصحتك قد يساعد في زيادة متوسط ​​عمرك. احرص على زيارة طبيبك بانتظام.

هل يمكن منع متلازمة 47,XYY؟

لا يمكنك فعل أي شيء لمنع ذلك. يحدث وجود كروموسوم Y إضافي بشكل عشوائي.