ما معنى مرض عائلي ؟ ما هو المرض العائلي؟ ما الفرق بين المرض الوراثي والجيني؟ هل الامراض الوراثية تشفى؟ ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟ familial disease
يتم استخدام المصطلحين “وراثي” و “عائلي” أحيانًا بالتبادل ، لكنهما مفهومان مختلفان :
- يستخدم مصطلح “مرض وراثي” بشكل شائع عند الإشارة إلى أمراض ذات سبب وراثي معروف
- الامراض “العائلية” هي تلك التي يبدو أن لها مكونًا وراثيًا ، وتؤثر على أفراد الأسرة أكثر مما هو متوقع بالصدفة وحدها , ومع ذلك ، لا يُعرف سبب أو تفسير وراثي واحد
مرض وراثي :
- بشكل عام ، يمكن تأكيد الاضطرابات الجينية المفردة ، ولكن ليس دائمًا ، عن طريق اختبار جيني
- يمكن التعرف على أمراض وراثية معينة بناءً على التشخيص السريري وحده ، دون إجراء اختبار جيني أو حتى تقييم لتاريخ العائلة
- على سبيل المثال ، تعد متلازمة مارفان مثالاً حيث يمكن إجراء التشخيص بناءً على تلبية معايير سريرية معينة
- إذا تم العثور على سبب وراثي:
- يمكن أن يكون اختبار التعاقب مفيدًا ، حيث يمكن أيضًا اختبار الأعضاء الذين لا يتأثرون على ما يبدو بالمرض لتحديد ما إذا كانوا معرضين لخطر تطور المرض في المستقبل
مرض عائلي :
- يحدث عادة في عدد أكبر من الأفراد في الأسرة مما كان متوقعًا عن طريق الصدفة
- تلعب العوامل الجينية والبيئية المقترنة بالتاريخ العائلي دورًا في تحديد مخاطر الأفراد
- على سبيل المثال: يعاني الفرد من ارتفاع ضغط الدم وأمراض القلب مع والده الذي كان لديه احتشاء عضلي في سن 65 | في حين أن هناك اضطرابات جينية مفردة مرتبطة بأمراض القلب والأوعية الدموية ، فإن هذا السيناريو في معظم الحالات يعتبر عائليًا | لاحظ أن العوامل السلوكية المهمة الأخرى جنبًا إلى جنب مع تاريخ العائلة قد تؤثر على المخاطر والنتائج (على سبيل المثال ، نمط الحياة المستقرة والنظام الغذائي عالي الدهون)
مفاهيم مهمة يمكن أن تجعل التمييز بين الاضطرابات العائلية والوراثية أكثر صعوبة
- التعبيرية المتغيرة: قد يظهر اضطراب جين واحد بشكل مختلف في العديد من أفراد الأسرة:
- في حالة وجود متغير مُمْرِض في جين سرطان الثدي BRCA1 (BReast CAncer gene 1)، قد تُصاب امرأة بسرطان الثدي في سن 45 ، بينما يُصاب شقيقها بسرطان البروستاتا في عمر 72 عامًا ، على الرغم من أن كلا الشقيقين يحملان نفس الطفرة الدقيقة
- اختراق منخفض: من المعروف أن الشخص يحمل طفرة جينية (إما من خلال اختبار جيني أو أنه حامل إلزامي للطفرة) ولكن لا تظهر عليه أعراض هذا المرض
- في حالة BRCA1 : والد الأطفال أعلاه ، يحمل نوع BRCA1 الممرض – لكنه يبلغ من العمر 85 عامًا ولم يصاب بالسرطان مطلقًا
ملاحظة: عندما تكون أنماط الوراثة واضحة المعالم (على سبيل المثال ، النمط الجسيمي السائد مع العديد من أفراد الأسرة المتأثرين) ، يكون من الأسهل تحديد أن الاضطراب وراثي ومن المحتمل أن يكون بسبب متغير مُمْرِض مهم | لسوء الحظ ، يمكن أن تؤدي التعبيرية المتغيرة والاختراق المنخفض إلى تعقيد العرض التقديمي | يمكن أن تكون الخبرة الوراثية مفيدة لتحليل النسب للتمييز بين الأمراض العائلية والوراثية والمخاطر المحتملة
التفريق بين المرض الوراثي أو العائلي :
- يتطلب تحديد ما إذا كان الاضطراب وراثيًا تقييمًا تفصيليًا للتاريخ العائلي
- يمكن أن تكون المراجعة من قبل أخصائي علم الوراثة المدرب مع الاهتمام الدقيق بالتفاصيل مفيدة
- يشتمل عادةً على نسب من ثلاثة أجيال مع أعمار من التشخيصات
- الاختبارات الجينية هي طريقة مهمة لتحديد ما إذا كان المرض “وراثي” أو “عائلي”
- تم تحديد المتغير المُمْرِض المعروف: يعتبر المرض “وراثيًا”
- لم يتم تحديد أي متغير مُمْرِض ، ومع ذلك يوجد تاريخ عائلي قوي للمرض: يعتبر المرض “عائليًا” (ما لم يكن من الممكن إجراء التشخيص الوراثي / الوراثي بناءً على السمات السريرية وحدها)
النقاط الرئيسية:
- العديد من الاضطرابات لها مكون وراثي مهم ، ولكنها لا تنتج عن تغير وراثي معروف في جين معين
- عند تقديم المشورة للمرضى ، فيما يلي الأسباب المحتملة التي تجعل الاضطراب يبدو وكأنه يتتبع بشكل متكرر داخل الأسرة ولكن لم يتم العثور على إجابة جينية محددة حتى الآن
- لم يتم اكتشاف الجين المسبب بعد
- ربما تؤدي العديد من الجينات والعوامل البيئية إلى الخطر العائلي
- ربما لا تستطيع تقنيتنا الحالية الكشف عن الطفرة الجينية الكامنة وراء الحالة
- يمكن أن تساعد معرفة أن حالة ما تسري في الأسرة ، سواء كانت وراثية أو عائلية ، على اتخاذ قرارات استباقية بشأن أسلوب الحياة ، على أمل أن تقلل من خطر الإصابة بالمرض.
- على سبيل المثال ، هناك عمليات جراحية وقائية قد يتم تقديمها للنساء المصابات بمتغيرات مسببة للأمراض من سرطان الثدي BRCA مثل الحد من مخاطر استئصال الثدي (انظر “معرفة المزيد – المصادر الأولية” أدناه)
- بشكل عام ، تحمل الاضطرابات الوراثية مخاطر أعلى على أفراد الأسرة والنسل (على سبيل المثال ، حاملات المتغيرات الممرضة لـ BRCA مقابل أولئك الذين لديهم بعض الأقارب المصابين ، ولكن لا توجد طفرات معروفة)
- قد يكون من المفيد معرفة ما إذا كانت الحالة عائلية لأنه قد تكون هناك اختلافات في التوصيات الطبية للمريض وعائلته
- على سبيل المثال ، تأخذ في الاعتبار تاريخ العائلة في تقييم خطر إصابة المرأة بسرطان الثدي لمدة 5 سنوات ومدى الحياة ، ويمكنها أن توضح ما إذا كان ينبغي تقديم أدوية تقليل المخاطر (مثل raloxifene)
- يمكن أن تكون الإحالة إلى مستشار وراثي مفيدة للغاية في التمييز بين المرض العائلي أو الوراثي
الفرق بين المرض الوراثي والجيني :
- الجينات هي المواد الموجودة في أجسامنا والمسؤولة عن نقل السمات من الآباء إلى الأبناء من جيل إلى آخر.
- يمكن أن تؤدي العديد من الطفرات الجينية التلقائية أو المستحثة إلى مادة وراثية معيبة أو معيبة ، سيكون بعضها بمثابة أساس لأنواع مختلفة من الأمراض الموروثة ، وتحمل بشكل مميز هذه التغيرات الطافرة من الآباء إلى الأبناء.
- يكمن الاختلاف الرئيسي بين هذين المصطلحين في حقيقة أن الأمراض الوراثية يمكن أن تنتقل من جيل إلى آخر في حين أن المرض الجيني يمكن أن يكون وراثيًا أم لا ، ولكن سيكون هناك دائمًا تغيير طفري في الجينوم [3] .
كيف يحدث المرض الوراثي ؟
الاضطراب الوراثي هو مرض ينتج كليًا أو جزئيًا عن تغيير في تسلسل الحمض النووي بعيدًا عن التسلسل الطبيعي.
يتكون الكروموسوم على شكل X من خيوط مرتبطة بإحكام من الحمض النووي. يحتوي الحمض النووي على أجزاء أصغر ، تسمى الجينات ، يمكنها “ترميز” السمات الجسدية. الجين هو الوحدة المادية الأساسية للوراثة.
- تنتقل الجينات من الآباء إلى الأبناء وتحتوي على المعلومات اللازمة لتحديد السمات.
- الجين هو منطقة من الحمض النووي تقوم بتشفير الوظيفة.
- يتكون الكروموسوم من خيط طويل من الحمض النووي يحتوي على العديد من الجينات.
- يتم ترتيب الجينات ، واحدة تلو الأخرى ، على هياكل تسمى الكروموسومات.
- لدى البشر ما يقرب من 20000 جين مرتب على كروموسوماتهم.
يمكن أن يكون سبب الاضطرابات الوراثية:
- طفرة في جين واحد (اضطراب أحادي الجين) ،
- الطفرات في جينات متعددة (اضطراب الوراثة متعدد العوامل) ،
- مزيج من الطفرات الجينية والعوامل البيئية ، أو
- الأضرار التي تلحق بالكروموسومات (التغييرات في عدد أو بنية الكروموسومات بأكملها ، الهياكل التي تحمل الجينات).
وجدت الاكتشافات الجديدة للجينوم البشري (المجموعة الكاملة من الجينات البشرية) أن جميع الأمراض تقريبًا لها مكون وراثي.
- بعض الأمراض ناتجة عن طفرات موروثة من الوالدين وتوجد في الفرد عند الولادة مثل مرض فقر الدم المنجلي.
- تحدث الأمراض الأخرى بسبب الطفرات المكتسبة في جين أو مجموعة من الجينات التي تحدث خلال حياة الشخص. لا يتم توريث مثل هذه الطفرات من أحد الوالدين ، ولكنها تحدث إما بشكل عشوائي أو بسبب بعض التعرض البيئي مثل دخان السجائر . وتشمل هذه على سبيل المثال العديد من السرطانات. بعض أشكال الورم العصبي الليفي [1] .
هل الاضطرابات الصبغية في الكروموسومات هي وراثية؟
على الرغم من إمكانية وراثة بعض أنواع تشوهات الكروموسومات ، إلا أن معظم الاضطرابات الصبغية (مثل متلازمة داون ومتلازمة تيرنر ) لا تنتقل من جيل إلى جيل.
تحدث بعض حالات الكروموسومات بسبب التغيرات في عدد الكروموسومات. هذه التغييرات ليست وراثية ، ولكنها تحدث كأحداث عشوائية أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات والحيوانات المنوية). ينتج عن خطأ في انقسام الخلية يسمى عدم الارتباط الخلايا التناسلية مع عدد غير طبيعي من الكروموسومات. على سبيل المثال ، قد تكتسب الخلية التناسلية أو تفقد نسخة واحدة من الكروموسوم عن طريق الخطأ. إذا كانت إحدى هذه الخلايا التناسلية غير النمطية تساهم في التكوين الجيني للطفل ، فسيكون لدى الطفل كروموسوم إضافي أو مفقود في كل خلية من خلايا الجسم.
يمكن أن تسبب التغييرات في بنية الكروموسوم أيضًا اضطرابات الكروموسومات. يمكن أن تكون بعض التغييرات في بنية الكروموسوم وراثية ، بينما تحدث تغييرات أخرى كحوادث عشوائية أثناء تكوين الخلايا التناسلية أو في النمو المبكر للجنين. نظرًا لأن وراثة هذه التغييرات يمكن أن تكون معقدة ، فقد يرغب الأشخاص المهتمون بهذا النوع من تشوهات الكروموسومات في التحدث مع أخصائي علم الوراثة .
تحتوي بعض الخلايا السرطانية أيضًا على تغييرات في عدد أو بنية كروموسوماتها. لأن هذه التغييرات تحدث في الخلايا الجسدية (خلايا غير البويضات والحيوانات المنوية) ، فلا يمكن أن تنتقل من جيل إلى آخر.
آخر تحديث : 02/11/2022 – مصدر المعلومات : medlineplus.gov