ما معنى مرض عائلي ؟  ما هو المرض العائلي؟ ما الفرق بين المرض الوراثي والجيني؟ هل الامراض الوراثية تشفى؟ ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟ familial disease

يتم استخدام المصطلحين “وراثي” و “عائلي” أحيانًا بالتبادل ، لكنهما مفهومان مختلفان :

• يستخدم مصطلح “مرض وراثي” بشكل شائع عند الإشارة إلى أمراض ذات سبب وراثي معروف
• الامراض “العائلية” هي تلك التي يبدو أن لها مكونًا وراثيًا ، وتؤثر على أفراد الأسرة أكثر مما هو متوقع بالصدفة وحدها , ومع ذلك ، لا يُعرف سبب أو تفسير وراثي واحد

مرض وراثي :

• بشكل عام ، يمكن تأكيد الاضطرابات الجينية المفردة ، ولكن ليس دائمًا ، عن طريق اختبار جيني
• يمكن التعرف على أمراض وراثية معينة بناءً على التشخيص السريري وحده ، دون إجراء اختبار جيني أو حتى تقييم لتاريخ العائلة
  • على سبيل المثال ، تعد متلازمة مارفان مثالاً حيث يمكن إجراء التشخيص بناءً على تلبية معايير سريرية معينة
• إذا تم العثور على سبب وراثي:
  • يمكن أن يكون اختبار التعاقب مفيدًا ، حيث يمكن أيضًا اختبار الأعضاء الذين لا يتأثرون على ما يبدو بالمرض لتحديد ما إذا كانوا معرضين لخطر تطور المرض في المستقبل

مرض عائلي :

• يحدث عادة في عدد أكبر من الأفراد في الأسرة مما كان متوقعًا عن طريق الصدفة
• تلعب العوامل الجينية والبيئية المقترنة بالتاريخ العائلي دورًا في تحديد مخاطر الأفراد
  • على سبيل المثال: يعاني الفرد من ارتفاع ضغط الدم وأمراض القلب مع والده الذي كان لديه احتشاء عضلي في سن 65 | في حين أن هناك اضطرابات جينية مفردة مرتبطة بأمراض القلب والأوعية الدموية ، فإن هذا السيناريو في معظم الحالات يعتبر عائليًا | لاحظ أن العوامل السلوكية المهمة الأخرى جنبًا إلى جنب مع تاريخ العائلة قد تؤثر على المخاطر والنتائج (على سبيل المثال ، نمط الحياة المستقرة والنظام الغذائي عالي الدهون)

مفاهيم مهمة يمكن أن تجعل التمييز بين الاضطرابات العائلية والوراثية أكثر صعوبة

• التعبيرية المتغيرة: قد يظهر اضطراب جين واحد بشكل مختلف في العديد من أفراد الأسرة:
  • في حالة وجود متغير مُمْرِض في جين سرطان الثدي BRCA1 (BReast CAncer gene 1)، قد تُصاب امرأة بسرطان الثدي في سن 45 ، بينما يُصاب شقيقها بسرطان البروستاتا في عمر 72 عامًا ، على الرغم من أن كلا الشقيقين يحملان نفس الطفرة الدقيقة
• اختراق منخفض: من المعروف أن الشخص يحمل طفرة جينية (إما من خلال اختبار جيني أو أنه حامل إلزامي للطفرة) ولكن لا تظهر عليه أعراض هذا المرض
  • في حالة BRCA1 : والد الأطفال أعلاه ، يحمل نوع BRCA1 الممرض – لكنه يبلغ من العمر 85 عامًا ولم يصاب بالسرطان مطلقًا

ملاحظة: عندما تكون أنماط الوراثة واضحة المعالم (على سبيل المثال ، النمط الجسيمي السائد مع العديد من أفراد الأسرة المتأثرين) ، يكون من الأسهل تحديد أن الاضطراب وراثي ومن المحتمل أن يكون بسبب متغير مُمْرِض مهم | لسوء الحظ ، يمكن أن تؤدي التعبيرية المتغيرة والاختراق المنخفض إلى تعقيد العرض التقديمي | يمكن أن تكون الخبرة الوراثية مفيدة لتحليل النسب للتمييز بين الأمراض العائلية والوراثية والمخاطر المحتملة

التفريق بين المرض الوراثي أو العائلي :

• يتطلب تحديد ما إذا كان الاضطراب وراثيًا تقييمًا تفصيليًا للتاريخ العائلي
  • يمكن أن تكون المراجعة من قبل أخصائي علم الوراثة المدرب مع الاهتمام الدقيق بالتفاصيل مفيدة
  • يشتمل عادةً على نسب من ثلاثة أجيال مع أعمار من التشخيصات
• الاختبارات الجينية هي طريقة مهمة لتحديد ما إذا كان المرض “وراثي” أو “عائلي”
  • تم تحديد المتغير المُمْرِض المعروف: يعتبر المرض “وراثيًا”
  • لم يتم تحديد أي متغير مُمْرِض ، ومع ذلك يوجد تاريخ عائلي قوي للمرض: يعتبر المرض “عائليًا” (ما لم يكن من الممكن إجراء التشخيص الوراثي / الوراثي بناءً على السمات السريرية وحدها)

النقاط الرئيسية:

• العديد من الاضطرابات لها مكون وراثي مهم ، ولكنها لا تنتج عن تغير وراثي معروف في جين معين
• عند تقديم المشورة للمرضى ، فيما يلي الأسباب المحتملة التي تجعل الاضطراب يبدو وكأنه يتتبع بشكل متكرر داخل الأسرة ولكن لم يتم العثور على إجابة جينية محددة حتى الآن
  • لم يتم اكتشاف الجين المسبب بعد
  • ربما تؤدي العديد من الجينات والعوامل البيئية إلى الخطر العائلي
  • ربما لا تستطيع تقنيتنا الحالية الكشف عن الطفرة الجينية الكامنة وراء الحالة
• يمكن أن تساعد معرفة أن حالة ما تسري في الأسرة ، سواء كانت وراثية أو عائلية ، على اتخاذ قرارات استباقية بشأن أسلوب الحياة ، على أمل أن تقلل من خطر الإصابة بالمرض.
  • على سبيل المثال ، هناك عمليات جراحية وقائية قد يتم تقديمها للنساء المصابات بمتغيرات مسببة للأمراض من سرطان الثدي BRCA مثل الحد من مخاطر استئصال الثدي (انظر “معرفة المزيد – المصادر الأولية” أدناه)
  • بشكل عام ، تحمل الاضطرابات الوراثية مخاطر أعلى على أفراد الأسرة والنسل (على سبيل المثال ، حاملات المتغيرات الممرضة لـ BRCA مقابل أولئك الذين لديهم بعض الأقارب المصابين ، ولكن لا توجد طفرات معروفة)
• قد يكون من المفيد معرفة ما إذا كانت الحالة عائلية لأنه قد تكون هناك اختلافات في التوصيات الطبية للمريض وعائلته
  • على سبيل المثال ، تأخذ في الاعتبار تاريخ العائلة في تقييم خطر إصابة المرأة بسرطان الثدي لمدة 5 سنوات ومدى الحياة ، ويمكنها أن توضح ما إذا كان ينبغي تقديم أدوية تقليل المخاطر (مثل raloxifene)
• يمكن أن تكون الإحالة إلى مستشار وراثي مفيدة للغاية في التمييز بين المرض العائلي أو الوراثي

ماذا يعني أن المرض يبدو أنه عائلي؟

يمكن وصف اضطراب معين بأنه “متوارث في العائلة” إذا كان هناك أكثر من فرد في العائلة مصاب بهذه الحالة.

تحدث بعض الاضطرابات التي تصيب العديد من أفراد الأسرة بسبب المتغيرات الجينية (المعروفة أيضًا باسم الطفرات) ، والتي يمكن أن تكون موروثة (تنتقل من الأب إلى الطفل).

الحالات الأخرى التي يبدو أنها تسري في العائلات لا تسببها المتغيرات في الجينات الفردية. بدلاً من ذلك ، فإن العوامل البيئية مثل العادات الغذائية أو الملوثات أو مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية هي المسؤولة عن هذه الاضطرابات.

ليس من السهل دائمًا تحديد ما إذا كانت حالة ما في الأسرة موروثة أم لا. يمكن لمتخصص علم الوراثة استخدام التاريخ الصحي لعائلة الشخص (سجل للمعلومات الصحية حول الأسرة المباشرة والممتدة للشخص) للمساعدة في تحديد ما إذا كان الاضطراب له مكون وراثي أم لا. سيسأل هو أو هي عن صحة الأشخاص من عدة أجيال من العائلة ، عادةً أقارب من الدرجة الأولى والثانية والثالثة.

درجات العلاقة

درجات العلاقة	أمثلة
أقرباء من الدرجة الأولى	الآباء والأبناء والأخوة والأخوات
أقارب من الدرجة الثانية	الأجداد والعمات والأعمام وبنات وأبناء الإخوة والأحفاد
أقارب من الدرجة الثالثة	أبناء العمة

تؤثر هذه الحالة على أفراد في كل جيل من الأسرة.

لماذا من المهم معرفة التاريخ الصحي لعائلتي؟

السجل الصحي للعائلة هو سجل للمعلومات الصحية عن شخص وأقاربه أو أقربائها. يتضمن السجل الكامل معلومات من ثلاثة أجيال من الأقارب ، بما في ذلك الأطفال والإخوة والأخوات والآباء والعمات والأعمام وبنات وأبناء الأخوة والأجداد وأبناء العمومة.

تمتلك العائلات خلفيات وراثية متشابهة ، وغالبًا ما تكون بيئات وأنماط حياة متشابهة. يمكن أن تقدم هذه العوامل معًا أدلة على الظروف التي قد تسري في الأسرة . من خلال ملاحظة أنماط الاضطرابات بين الأقارب ، يمكن لأخصائيي الرعاية الصحية تحديد ما إذا كان الفرد أو أفراد الأسرة أو الأجيال القادمة معرضين لخطر متزايد لتطوير حالة معينة.

يمكن للتاريخ الصحي للعائلة تحديد الأشخاص الذين لديهم فرصة أعلى من المعتاد للإصابة باضطرابات شائعة ، مثل أمراض القلب وارتفاع ضغط الدم والسكتة الدماغية وبعض أنواع السرطان ومرض السكري من النوع 2. تتأثر هذه الاضطرابات المعقدة بمجموعة من العوامل الوراثية والظروف البيئية وخيارات نمط الحياة. يمكن أن يوفر التاريخ العائلي أيضًا معلومات حول مخاطر الحالات النادرة التي تسببها المتغيرات (الطفرات) في جين واحد ، مثل التليف الكيسي ومرض الخلايا المنجلية .

بينما يوفر التاريخ الصحي للعائلة معلومات حول مخاطر مخاوف صحية معينة ، فإن وجود أقارب مصابين بحالة ما لا يعني أن الفرد سيصاب بالتأكيد بهذه الحالة. من ناحية أخرى ، قد يظل الشخص الذي ليس لديه تاريخ عائلي للاضطراب معرضًا لخطر الإصابة بهذا الاضطراب.

تتيح معرفة التاريخ الصحي للعائلة للشخص اتخاذ خطوات لتقليل مخاطره. بالنسبة للأشخاص المعرضين لخطر متزايد للإصابة ببعض أنواع السرطان ، قد يوصي أخصائيو الرعاية الصحية بإجراء فحوصات أكثر تكرارًا (مثل التصوير الشعاعي للثدي أو تنظير القولون) بدءًا من سن مبكرة. قد يشجع مقدمو الرعاية الصحية أيضًا الفحوصات أو الاختبارات المنتظمة للأشخاص الذين يعانون من حالة مرضية تسري في أسرهم. بالإضافة إلى ذلك ، تساعد التغييرات في نمط الحياة مثل اتباع نظام غذائي صحي وممارسة التمارين الرياضية بانتظام والإقلاع عن التدخين العديد من الأشخاص على تقليل فرص الإصابة بأمراض القلب والأمراض الشائعة الأخرى.

أسهل طريقة للحصول على معلومات حول التاريخ الصحي للعائلة هي التحدث إلى الأقارب حول صحتهم. هل عانوا من أي مشاكل صحية ومتى حدثت؟ قد يكون التجمع العائلي هو الوقت المناسب لمناقشة هذه القضايا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يساعد الحصول على السجلات الطبية والوثائق الأخرى (مثل شهادات الوفيات والوفاة) في إكمال التاريخ الصحي للعائلة. من المهم الحفاظ على هذه المعلومات محدثة ومشاركتها مع أخصائي الرعاية الصحية بانتظام.

الفرق بين المرض الوراثي والجيني :

• الجينات هي المواد الموجودة في أجسامنا والمسؤولة عن نقل السمات من الآباء إلى الأبناء من جيل إلى آخر.
• يمكن أن تؤدي العديد من الطفرات الجينية التلقائية أو المستحثة إلى مادة وراثية معيبة أو معيبة ، سيكون بعضها بمثابة أساس لأنواع مختلفة من الأمراض الموروثة ، وتحمل بشكل مميز هذه التغيرات الطافرة من الآباء إلى الأبناء.
• يكمن الاختلاف الرئيسي بين هذين المصطلحين في حقيقة أن الأمراض الوراثية يمكن أن تنتقل من جيل إلى آخر في حين أن المرض الجيني يمكن أن يكون وراثيًا أم لا ، ولكن سيكون هناك دائمًا تغيير طفري في الجينوم ^[3] .