متلازمة ماكيون أولبرايت: 5 أعراض, أسباب وأعراض وتشخيص وعلاج خلل التنسج الليفي ومتلازمة ماكيون أولبرايت, هل مرض خلل التنسج الليفي خطير؟ ما هو خلل التنسج الليفي العضلي؟ ما معنى كلمة خلل التنسج؟ ما هو المرض الذي يحول العضلات الى عظام؟ هل خلل التنسج سرطان؟ ما هو علاج خلل التنسج الوعائي؟ Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome
خلل التنسج الليفي (FD) هو مرض نادر حيث يتم استبدال العظام الطبيعية بأنسجة ليفية تشبه الندبة. يمكن أن تحدث هذه الحالة في أي عظم في الجسم ويمكن أن تؤثر في بعض الأحيان على أكثر من عظم واحد. المواقع الأكثر شيوعًا لخلل التنسج الليفي هي عظام الجمجمة والوجه، والعظام الطويلة في الذراعين والساقين، والأضلاع.
يمكن أن يحدث خلل التنسج الليفي بمفرده أو كجزء من متلازمة ماكون أولبرايت (MAS). في MAS، يتأثر أيضًا نظام الغدد الصماء (نظام إنتاج الهرمونات) والجلد. يمكن أن يتراوح خلل التنسج الليفي/متلازمة ماكيون أولبرايت (FD/MAS) من الخفيف، مع وجود علامات وأعراض قليلة، إلى الشديد، الذي يشمل الهيكل العظمي بأكمله تقريبًا.
الأسباب:
سبب FD/MAS هو تغيير (طفرة) في الجين. يحدث هذا التغيير أثناء نمو الطفل في الرحم. في العادة، تعيد العظام تشكيل نفسها باستمرار، حيث تقوم بتكسير العظام القديمة وتكوين عظام جديدة. التغير الجيني في FD/MAS يسبب خلل في عملية تكوين العظام. ونتيجة لذلك، فإن العظم الجديد الذي يتكون هو نسيج ليفي يشبه الندبة. يحمل الأشخاص المصابون بـ FD/MAS الطفرة في بعض خلايا الجسم، وليس كلها. ورغم أن العلماء لا يفهمون سبب هذا التغير الجيني، إلا أنهم يعرفون أنه غير موروث، أو ينتقل من الآباء إلى الأبناء.
الأعراض:
تعتمد علامات وأعراض خلل التنسج الليفي/متلازمة ماكيون أولبرايت على أجهزة الجسم المصابة:
| المنطقة المتضررة | العلامات والأعراض |
|---|---|
| هيكل عظمي |
|
| نظام الغدد الصماء |
|
| الرأس والوجه |
|
| أسنان |
|
| جلد |
|
التشخيص:
يتم تأكيد تشخيص FD/MAS من خلال النتائج التي توصل إليها الطبيب أثناء الفحص البدني ونتائج الاختبارات ودراسات التصوير. يوضح الجدول أدناه ما يمكن فعله للوصول إلى تشخيص FD/MAS.
| الاختبار تشخيصي | لماذا يُطلب؟ | كيف يتم ذلك: |
|---|---|---|
| فحص العظام | يوضح مكان تواجد FD. | في هذا الاختبار، يتم حقن مادة مشعة آمنة في الوريد، ويتم استخدام كاميرا خاصة للكشف عن امتصاص العظام للمادة. وتتراكم المادة المشعة بشكل أكبر في مناطق FD، وهو ما يظهر في الصور الملتقطة بالكاميرا. |
| خزعة العظام | تمكن الأطباء من فحص قطعة صغيرة من العظام تحت المجهر. | يتم استخدام إبرة أو أداة أخرى للحصول على عينة من العظام. |
| تحليل الدم | يقيس مستويات الهرمونات والمواد الأخرى في الدم. | يتم استخدام الإبرة لسحب الدم من الوريد. |
| الموجات فوق الصوتية | يسمح بفحص المبيضين أو الخصيتين أو الغدة الدرقية. | يستخدم هذا الإجراء موجات صوتية عالية الطاقة لفحص الأنسجة والأعضاء داخل الجسم. تُحدث الموجات الصوتية أصداء تشكل صورًا للأنسجة والأعضاء على شاشة الكمبيوتر. |
| الاختبارات الجينية | يحدد التغيرات الجينية (الطفرات). | يتم سحب الدم من الوريد، أو يتم جمع الأنسجة من إحدى العظام المصابة من خلال خزعة العظام. ثم يتم إجراء الاختبارات لمعرفة ما إذا كانت الطفرة موجودة أم لا. قد لا تكون اختبارات الدم قادرة دائمًا على تحديد الطفرة. |
| التصوير المقطعي المحوسب (CT) | يفحص هياكل الوجه، بما في ذلك الفكين العلوي والسفلي. | يستخدم هذا الإجراء جهاز كمبيوتر متصل بجهاز الأشعة السينية لعمل سلسلة من الصور التفصيلية للمناطق داخل الجسم. يتم التقاط الصور من زوايا مختلفة وتستخدم لإنشاء مناظر ثلاثية الأبعاد (3-D) للأنسجة والأعضاء. |
| الأشعة السينية للعظام أو الأسنان | يلتقط صورًا للعظام والأسنان. | يستخدم هذا الإجراء نوعًا من الإشعاع عالي الطاقة يسمى الأشعة السينية لالتقاط صور لمناطق داخل الجسم. تمر الأشعة السينية عبر الجسم إلى الفيلم أو الكمبيوتر، حيث يتم التقاط الصور. |
| اختبارات السمع والرؤية | يحدد مدى تأثر السمع والبصر بـ FD/MAS. | يعتمد على الاختبار. هناك عدة أنواع من اختبارات السمع. وبالمثل، يتم إجراء اختبارات مختلفة أثناء فحص العين. سيخبرك فريق الرعاية الصحية عن الاختبارات المناسبة لك. |
العلاج:
لا يوجد علاج لـ FD/MAS. تهدف العلاجات – المدرجة في الجدول أدناه – إلى إدارة المشكلات المرتبطة بهذا الاضطراب وتشمل إصلاح العظام أو تثبيتها، وتخفيف الألم، وتصحيح مستويات الهرمونات غير الطبيعية.
كجزء من العلاج، يمكن وصف البايفوسفونيت للمساعدة في آلام العظام. تحدث إلى طبيب أسنانك إذا كنت أنت أو طفلك تتناول البايفوسفونيت، لأنها يمكن أن تزيد من خطر عدم شفاء الفك بشكل صحيح بعد إجراء علاج الأسنان.
| العلاج | الغاية |
|---|---|
| الأدوية | لتصحيح الخلل الهرموني وعلاج آلام العظام. |
| جراحة | لإعادة تشكيل أو إزالة العظام المتضررة من FD، وتصحيح التشوهات في الأطراف أو العمود الفقري. |
| علاج بدني | للحفاظ على القوة وحركة المفاصل. |
| المعالجة التقويمية | يمكن استخدام علاج تقويم الأسنان (مثل الأقواس) لتصحيح الأسنان المنحرفة. |
| علاجات الأسنان الأخرى | قد يشمل ذلك تنظيف الأسنان وزياراتها بشكل متكرر، باستخدام الفلورايد لحماية التجويف، أو زراعة الأسنان. |
نظرًا لأن FD/MAS يمكن أن يؤثر على أجهزة الجسم المختلفة، فقد تحتاج إلى العمل مع فريق من المتخصصين.
| الطبيب المتخصص: | مجال التركيز |
|---|---|
| جراح العظام | العظام والمفاصل. |
| طبيب الغدد الصماء | الهرمونات والتمثيل الغذائي. |
| جراح الفم والوجه والفكين أو القحفي | جراحات الفم والفكين والرأس والرقبة والوجه. |
| جراح التجميل والترميم | العمليات الجراحية لإصلاح التشوهات الجسدية. |
| طبيب أنف وأذن وحنجرة | انف واذن وحنجرة. |
| جراح الأعصاب | جراحات المخ والحبل الشوكي والأعصاب. |
| طبيب أسنان | الأسنان والفم. |
| تقويم الأسنان | محاذاة الأسنان والفك. |
| طبيب فيزيائي | قوة ووظيفة العضلات والمفاصل. |
| أخصائي أمراض النطق واللغة | الكلام واللغة والبلع. |
نصائح مفيدة:
بالنسبة لـ FD/MAS الذي يؤثر على الرأس والجمجمة، يجب عليك:
- ابحث عن فريق قحفي وجهي ذو خبرة في علاج FD/MAS.
- تحدث إلى طبيب الأسنان قبل إجراء أي إجراء في طب الأسنان إذا تم وصف البايفوسفونيت لك أو لطفلك.
- تأكد من المتابعة مع فريقك الطبي بشكل منتظم.
- قم بفحص الرؤية والسمع بانتظام.
- تواصل مع مجموعات الدفاع عن المرضى حول التعامل مع FD/MAS.
معلومات تفصيلية عن خلل التنسج الليفي:
أعراض خلل التنسج الليفي هي 7 أعراض:
قد لا يعاني الأشخاص المصابون بنوع أخف من المرض من أي أعراض ولا يعلمون أنهم مصابون بخلل التنسج الليفي حتى يخضعوا للأشعة السينية لسبب آخر. قد يعاني أشخاص آخرون من شكل أكثر خطورة من المرض وتظهر عليهم الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا لخلل التنسج الليفي ما يلي:
- آلام العظام، والتي قد تحدث بسبب الكسور أو تغيرات في الأنسجة الليفية في العظام.
- تشوه العظام أو انحناء العظام. هذا هو الأكثر شيوعا في عظم الفخذ (عظم الفخذ) ويسمى كوكسا فارا (محتال الراعي).
- الكسور بسبب ضعف البنية العظمية.
- قد تتسبب عظام الساق في تقصير العظام أو تقوسها أو تغير طولها، مما يؤدي إلى العرج أو تغيرات في الحركة.
- يمكن أن تتسبب عظام الوجه والجيوب الأنفية في احتقان الجيوب الأنفية على المدى الطويل.
- يمكن أن يؤدي العمود الفقري إلى الجنف .
- نادراً ما تؤدي عظام الجمجمة والوجه حول العينين والأذنين إلى فقدان الرؤية والسمع.
في حالات نادرة جدًا، قد يصاب بعض الأشخاص بنوع خبيث من سرطان العظام.
نقاط يجب تذكرها حول خلل التنسج الليفي
- يحدث خلل التنسج الليفي عندما تحل الأنسجة الليفية غير الطبيعية (الشبيهة بالندبة) محل العظام السليمة. يمكن أن يؤثر المرض على أي عظم في الجسم.
- يمكن أن تشمل أعراض خلل التنسج الليفي آلام العظام وتشوه العظام وكسور العظام.
- على الرغم من عدم وجود علاج لخلل التنسج الليفي، إلا أن العلاجات قد تساعد في تخفيف الألم، وقد يساعد العلاج الطبيعي في تقوية العضلات وتحسين نطاق الحركة.
- ولمساعدتك على التعايش مع المرض، راجع طبيبك بانتظام، واتبع خطة العلاج الخاصة بك، وتواصل مع الآخرين للحصول على المساعدة عندما تحتاج إليها.
ما هو خلل التنسج الليفي؟
يحدث خلل التنسج الليفي عندما تحل الأنسجة الليفية غير الطبيعية (الشبيهة بالندبة) محل العظام السليمة. يؤدي النسيج الليفي إلى إضعاف العظام بمرور الوقت، مما قد يؤدي إلى:
- عظام مهشمة.
- العظام المشوهة (المنحنية أو الملتوية). يمكن أن يؤثر المرض على أي عظم في الجسم.
بعض الناس ليس لديهم أعراض أو لديهم أعراض قليلة فقط. قد يكون لدى أشخاص آخرين المزيد من الأعراض.
على الرغم من عدم وجود علاج لخلل التنسج الليفي، إلا أن العلاجات قد تساعد في تخفيف الألم، وقد يساعد العلاج الطبيعي في تقوية العضلات وتحسين الحركة.
من يصاب بخلل التنسج الليفي؟
خلل التنسج الليفي ليس شائعا، ولكن يمكن لأي شخص أن يصاب بالمرض. وعادة ما يتم تشخيصه عند الأطفال والشباب، الذين من المحتمل أن يكونوا قد أصيبوا به منذ الولادة.
ما هي أعراض خلل التنسج الليفي؟
الأشخاص الذين يعانون من شكل أخف من المرض قد لا يكون لديهم أي أعراض. في بعض الأحيان، يكتشفون أنهم مصابون بخلل التنسج الليفي بعد إجراء الأشعة السينية لسبب آخر. قد يعاني أشخاص آخرون من أعراض أكثر خطورة. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا لخلل التنسج الليفي ما يلي:
- آلام العظام.
- عظام مشوهة (ملتوية أو منحنية).
- عظام مهشمة.
ما الذي يسبب خلل التنسج الليفي؟
يحدث خلل التنسج الليفي عندما يتحور (يتغير) الجين في وقت مبكر من الحمل. ولا يوجد شيء يمكن للأم أن تفعله لمنع حدوث ذلك. لا يرث الأطفال الجين من والديهم ولن ينقلوا المرض إلى أطفالهم.
ولسوء الحظ، لا يعرف الباحثون ما الذي يسبب طفرة الجين. لكنهم حددوا الجين ويواصلون دراسة سبب تطور خلل التنسج الليفي.
نظرة عامة على خلل التنسج الليفي
يحدث خلل التنسج الليفي عندما تحل الأنسجة الليفية غير الطبيعية (الشبيهة بالندبة) محل العظام السليمة. يضعف النسيج الليفي العظام بمرور الوقت، مما قد يؤدي إلى حدوث كسور وتشوه العظام.
لا تظهر أي أعراض على بعض الأشخاص المصابين بخلل التنسج الليفي، أو تظهر عليهم أعراض قليلة فقط، وعادة ما تكون في عظمة واحدة (أحادية التعظم). قد يعاني أشخاص آخرون من عظام متعددة متأثرة (متعددة العظام) ويعانون من المزيد من الأعراض. قد يحدث المرض بمفرده أو كجزء من حالة تعرف باسم متلازمة ماكون أولبرايت، والتي تؤثر على العظام وكذلك الجلد وأنسجة الغدد الصماء (المنتجة للهرمونات).
لسوء الحظ، لا يوجد علاج لخلل التنسج الليفي. ومع ذلك، قد تساعد العلاجات على تخفيف الألم، وقد تساعد التدابير الداعمة مثل العلاج الطبيعي على تقوية العضلات وتحسين نطاق الحركة.
ماذا يحدث في خلل التنسج الليفي؟
يحدث خلل التنسج الليفي عندما يتحور (يتغير) الجين أثناء نمو الطفل في الرحم. تؤدي التغيرات في الجين إلى فشل الخلايا المكونة للعظام في النضوج. وبدلا من ذلك، فإنها تنتج أنسجة ليفية غير طبيعية في بعض العظام. ونظرًا لأن التغير الجيني يحدث أثناء نمو الطفل، فإن عظامًا معينة فقط هي التي ستصاب بالمرض. وهذا يعني أن خلل التنسج الليفي لا ينتشر من عظم إلى آخر.
يمكن أن يؤثر المرض على أي عظم في الجسم؛ ومع ذلك، بالنسبة لبعض الأشخاص، يحدث ذلك في العظام الموجودة على جانب واحد من الجسم. تشمل العظام الأكثر شيوعًا التي تتأثر بخلل التنسج الليفي ما يلي:
- عظام الجمجمة والوجه.
- عظم الفخذ (أعلى الساق) والظنبوب والشظية (أسفل الساق).
- عظم العضد (عظم الذراع).
- الحوض.
- ضلوع.
من يصاب بخلل التنسج الليفي؟
خلل التنسج الليفي ليس شائعا، ولكن يمكن لأي شخص أن يصاب بالمرض. عادة ما يتم تشخيصه عند الأطفال والشباب. ومع ذلك، فمن المحتمل أنه كان موجودًا ولكن لم يتم تشخيصه عند الولادة. لا يؤثر العرق والجنس والتعرض البيئي والموقع الجغرافي على من يصاب بالمرض.
أعراض خلل التنسج الليفي
قد لا يعاني الأشخاص المصابون بنوع أخف من المرض من أي أعراض ولا يعلمون أنهم مصابون بخلل التنسج الليفي حتى يخضعوا للأشعة السينية لسبب آخر. قد يعاني أشخاص آخرون من شكل أكثر خطورة من المرض وتظهر عليهم الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا لخلل التنسج الليفي ما يلي:
- آلام العظام، والتي قد تحدث بسبب الكسور أو تغيرات في الأنسجة الليفية في العظام.
- تشوه العظام أو انحناء العظام. هذا هو الأكثر شيوعا في عظم الفخذ (عظم الفخذ) ويسمى كوكسا فارا (محتال الراعي).
- الكسور بسبب ضعف البنية العظمية.
قد تظهر أعراض أخرى اعتمادًا على العظام المصابة. التغييرات في:
- قد تتسبب عظام الساق في تقصير العظام أو تقوسها أو تغير طولها، مما يؤدي إلى العرج أو تغيرات في الحركة.
- يمكن أن تتسبب عظام الوجه والجيوب الأنفية في احتقان الجيوب الأنفية على المدى الطويل.
- يمكن أن يؤدي العمود الفقري إلى الجنف .
- نادراً ما تؤدي عظام الجمجمة والوجه حول العينين والأذنين إلى فقدان الرؤية والسمع.
في حالات نادرة جدًا، قد يصاب بعض الأشخاص بنوع خبيث من سرطان العظام.
سبب خلل التنسج الليفي
يحدث خلل التنسج الليفي عندما يتحور (يتغير) الجين بعد الحمل، في وقت مبكر من الحمل. ولا يوجد شيء يمكن للأم أن تفعله لمنع حدوث ذلك. ولسوء الحظ، لا يعرف الباحثون ما الذي يسبب طفرة الجين؛ ومع ذلك، فقد حددوا الجين ويواصلون دراسة سبب تطور خلل التنسج الليفي. ولأن المرض يتطور من جين متحور، فإن الأطفال لا يرثون الجين من والديهم ولن ينقلوا المرض إلى أطفالهم.
تشخيص خلل التنسج الليفي
اعتمادًا على موقع وشدة الأعراض، قد يطلب طبيبك أحد الاختبارات التالية:
- الأشعة السينية. هذا هو الاختبار الأكثر شيوعًا الذي يستخدمه الأطباء لتشخيص خلل التنسج الليفي. يمكن للأشعة السينية تقييم بنية العظام للمرض وتشخيص الكسور والعظام المشوهة.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي (CT). توفر هذه الاختبارات صورًا تفصيلية يتم تحليلها بواسطة الكمبيوتر وتكون مفيدة في تقييم الجمجمة وعظام الوجه للمرض.
- فحص العظام. يقوم هذا الاختبار بتقييم الهيكل العظمي بأكمله، مما يساعد الأطباء على فهم كمية العظام في الجسم المتضررة من المرض.
- خزعة العظام. خلال هذا الاختبار، يأخذ الطبيب كمية صغيرة من الأنسجة العظمية من المنطقة المصابة بالمرض لفحصها تحت المجهر.
قد يحتاج بعض الأطفال إلى اختبارات إضافية لتحديد ما إذا كان خلل التنسج الليفي جزءًا من متلازمة أو اضطراب آخر. عادة ما يتم إجراء الاختبارات الجينية على أساس كل حالة على حدة.
علاج خلل التنسج الليفي
لا يوجد علاج لخلل التنسج الليفي. قد تشمل أهداف العلاج ما يلي:
- علاج ومنع الكسور.
- تصحيح تشوهات العظام عندما يكون الانحناء شديداً.
- إدارة الألم.
إذا لم تكن لديك أو لدى طفلك أي أعراض ولم تكن معرضًا لخطر الإصابة بأحد الأمراض، فقد يوصي طبيبك بمراقبة الحالة. في حالة وجود الأعراض، قد تشمل العلاجات ما يلي:
- العلاج الطبيعي للمساعدة في تقوية العضلات وتحسين نطاق الحركة.
- الجبيرة أو الجبيرة أو الدعامة لتثبيت الكسور أو تحسين الحركة.
- الجراحة لمنع وإصلاح الكسور، وعلاج الجنف، وإصلاح العظام المشوهة.
على الرغم من عدم وجود أدوية معتمدة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج خلل التنسج الليفي، فقد يوصي طبيبك بعلاج معتمد لحالة ذات صلة. قد يصف طبيبك:
- أدوية الألم لعلاج الألم الناجم عن كسور العظام وآلام العظام المزمنة.
- أدوية لعلاج مشاكل الهرمونات التي قد يعاني منها بعض المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الليفي.
من يعالج خلل التنسج الليفي؟
قد تقوم أنت أو طفلك بزيارة متخصصين مختلفين في الرعاية الصحية، اعتمادًا على موقع المرض وشدة الأعراض. يعمل معظم الأشخاص مع فريق من الأطباء والمهنيين الطبيين، والذي قد يشمل:
- جراحو العظام، الذين يعالجون ويجرون العمليات الجراحية لأمراض العظام والمفاصل.
- مقدمو خدمات طب الأسنان، مثل أطباء الأسنان وجراحي الوجه والفكين، الذين يقدمون رعاية الأسنان ويعالجون مشاكل الفم والفك.
- أطباء الغدد الصماء، الذين يعالجون مشاكل العظام والمشاكل المتعلقة بالغدد والهرمونات.
- مقدمو خدمات الصحة العقلية، الذين يقدمون الاستشارة ويعالجون اضطرابات الصحة العقلية.
- المعالجون المهنيون، الذين يقومون بتعليم كيفية أداء أنشطة الحياة اليومية بأمان.
- أطباء العيون، الذين يتخصصون في علاج اضطرابات وأمراض العين.
- أطباء الأنف والأذن والحنجرة، الذين يعالجون اضطرابات الأذن والأنف والحنجرة.
- الأطباء الفيزيائيون المتخصصون في الطب الطبيعي وإعادة التأهيل.
- المعالجون الفيزيائيون، الذين يقومون بتدريس طرق بناء قوة العضلات، والتعافي من العظام المكسورة، ومنع كسر العظام
- أطباء الرعاية الأولية، الذين يقومون بتشخيص وعلاج البالغين والأطفال.
عندما يكون ذلك ممكنًا، حاول العمل مع متخصصي الرعاية الصحية المطلعين على علاج خلل التنسج الليفي.
العيش مع خلل التنسج الليفي
يختلف العيش مع خلل التنسج الليفي من شخص لآخر. يعاني بعض الأشخاص من أعراض قليلة أو معدومة، بينما يعاني البعض الآخر من أعراض كثيرة تؤثر على قدرتهم على أداء الأنشطة اليومية. النصائح التالية قد تساعد.
- قم بزيارة مقدمي الرعاية الصحية الخاص بك بشكل منتظم للمساعدة في الحفاظ على صحة العظام قدر الإمكان.
- تحدث إلى طبيبك أو المعالج الطبيعي حول أنواع التمارين الأفضل.
- اسأل طبيبك عن تناول مكملات الكالسيوم وفيتامين د والفوسفور لدعم صحة العظام بشكل عام.
- اطلب من العائلة والأصدقاء المساعدة عندما تحتاج إليها.
- تواصل مع مجموعات الدعم عبر الإنترنت والمجتمع.
