ما هي الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي؟

الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي، والمعروفة أيضًا باسم اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية، هي مجموعة من الحالات التي تؤثر على قدرتك على تحويل الطعام إلى طاقة وإزالة الفضلات والمواد غير الصحية من جسمك.

الأيض هو سلسلة من العمليات الكيميائية التي تحول ما تأكله وتشربه إلى طاقة. تحدث اضطرابات الأيض الخلقية عندما يعجز جسمك عن إتمام هذه العمليات الكيميائية كما هو متوقع .

ما هي أنواع الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي؟

توجد مئات من اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية. وتُستمد معظم هذه الاضطرابات أسماءها من الإنزيم الذي لا يعمل بشكل صحيح. ومن أكثر اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية شيوعًا ما يلي:

• اضطرابات التخزين الليزوزومي : يعجز الجسم عن التخلص من الفضلات أو تكسيرها، مما يؤدي إلى تراكم السموم فيه. تشمل هذه الاضطرابات متلازمة هيرلر،  ومرض غوشيه ،  ومرض  تاي-ساكس .
• مرض البول ذو رائحة شراب القيقب :  تتراكم الأحماض الأمينية في جسمك، مما يسبب تلف الأعصاب ورائحة البول (البول) مثل شراب القيقب.
• مرض تخزين الجليكوجين : لا يستطيع جسمك تخزين السكر من الطعام الموجود في نظامك الغذائي، مما يسبب انخفاض نسبة السكر في الدم .
• أمراض الميتوكوندريا : لا تستطيع خلايا جسمك إنتاج طاقة كافية من الطعام الذي تتناوله. تؤثر هذه الحالة على وظائف العديد من أجهزة الجسم، بما في ذلك الدماغ والعضلات والكبد والكلى، وغيرها.
• اضطراب البيروكسيسوم : على غرار اضطراب تخزين الليزوزومات، يؤدي اضطراب البيروكسيسوم إلى تراكم السموم في الجسم.
• اضطرابات استقلاب المعادن : يحتوي جسمك على كميات ضئيلة من المعادن، وتتراكم هذه المعادن لتصل إلى مستويات سامة تضر بصحتك. تشمل هذه  الاضطرابات داء ويلسون  (زيادة مستويات النحاس)  وداء ترسب الأصبغة الدموية  (زيادة مستويات الحديد).
• اضطراب دورة اليوريا : لا يستطيع جسمك معالجة الأمونيا، فتتراكم إلى مستويات سامة في دمك.

من هم الأشخاص الذين تتأثر بهم الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي؟

يمكن أن تصيب اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية أي شخص، لأنها ناتجة عن تغير جيني في الحمض النووي. ولكل نوع من هذه الاضطرابات نمط وراثي مختلف، ويزداد خطر الإصابة بها إذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا بها.

ما مدى شيوع الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي؟

تؤثر الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي على ما يقدر بنحو حالة واحدة من كل 2500 ولادة في جميع أنحاء العالم.

كيف تؤثر الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي على جسمي؟

تؤثر الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي على قدرة جسمك على معالجة أحد العناصر التالية من الأطعمة أو المشروبات التي تتناولها أو تشربها، بما في ذلك:

• الكربوهيدرات .
• سكر.
• بروتين.
• سمين.

ونتيجة لذلك، تؤثر أعراض هذه الحالة على العديد من الأعضاء والأنظمة داخل جسمك مما يسبب تغييرات في نموك وتطورك وقدرتك على التفاعل مع العالم من حولك.

ما هي أعراض الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي؟

تشمل أعراض الأخطاء الخلقية الشائعة في التمثيل الغذائي ما يلي:

• تأخر النمو .
• فقدان الوزن.
• تحديات النمو.
• نوبات الصرع .
• ضعف الشهية.
• انخفاض الطاقة (خمول).
• روائح غير معتادة للبول أو العرق أو النفس.
• ألم في البطن .

تختلف أعراض الاضطرابات الأيضية الوراثية باختلاف الحالة. وتتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة، وقد تُهدد الحياة إذا تُركت دون علاج.

ما الذي يسبب الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي؟

تسبب الطفرة الجينية التي تحدث عندما تنقسم خلاياك وتتكاثر أثناء نمو الجنين أخطاء وراثية في التمثيل الغذائي (IEM).

تُسبب عدة جينات محتملة كل نوع من أنواع اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية. تُعطي جينات معينة في جسمك تعليمات للبروتينات لإجراء تفاعلات كيميائية في عملية التمثيل الغذائي بعد تناول الطعام. وتُنتج هذه التفاعلات الكيميائية بروتينات خاصة تُسمى الإنزيمات .

عندما يكون لديك خطأ وراثي في ​​التمثيل الغذائي، فإن إنزيماتك لا تحصل على التعليمات التي تحتاجها للقيام بعملها داخل عملية التمثيل الغذائي لديك، مما يسبب أعراضًا لمرض التمثيل الغذائي الوراثي المحدد الذي يؤثر على جسمك.

كيف يتم تشخيص الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي؟

سيقوم الطبيب بتشخيص اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية إما قبل ولادة طفلك أو بعدها بفترة وجيزة من خلال فحص بدني روتيني أو فحص طبي. ويتلقى بعض الأشخاص التشخيص في وقت لاحق من مرحلة البلوغ عندما تظهر الأعراض.

ما هي الفحوصات التشخيصية التي تشخص الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي؟

سيقوم الطبيب بتشخيص اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية (IEM) من خلال فحوصات الكشف المبكر. تشمل هذه الفحوصات فحص الدم أو البول، بالإضافة إلى الفحص السريري. ونظرًا لتعدد أنواع اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية، فقد تشمل فحوصات الكشف المبكر لتشخيصها ما يلي:

• الاختبارات الأيضية : يفحص هذا الاختبار أنماط استقلاب الأحماض الأمينية (اللبنة الأساسية للبروتينات) والدهون والجلوكوز للمساعدة في تحديد التشخيص. ويمكن إجراء هذا الاختبار عن طريق تحليل البول أو الدم.
• الاختبار الجيني: سيقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بأخذ عينة صغيرة من دمك أو مسحة من اللعاب الموجود داخل فمك لفحص التغيرات في جيناتك.
• بزل السائل الأمنيوسي : أثناء الحمل، سيقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بإزالة عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي (السائل المحيط بالجنين) لفحصه بحثًا عن التغيرات الجينية.
• فحص مستوى الجلوكوز : سيقوم الطبيب بفحص مستوى الجلوكوز (السكر) في دمك عن طريق سحب عينة صغيرة من دمك. يُجرى هذا الفحص عادةً في حال ظهور أعراض الخمول، أو انخفاض الطاقة، أو النوبات.
• فحص العين : تؤثر بعض أمراض الجهاز الهضمي الوراثية على الرؤية. سيختبر فحص العين قدرتك على الرؤية بوضوح، كما سيتحقق من وجود أي حالات تؤثر على عينيك.

كيف يتم علاج الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي؟

يختلف علاج الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي باختلاف النوع، ولكنه قد يشمل ما يلي:

• تغيير نظامك الغذائي : بما أن جسمك يواجه صعوبة في معالجة الأطعمة والمشروبات، فإن إزالة بعض المواد الغذائية من نظامك الغذائي يمكن أن يمنع تفاقم الأعراض.
• تناول الأدوية : قد يوصي طبيبك بتناول أدوية معينة تساعد على تحسين وظائف التمثيل الغذائي لديك. قد تشمل هذه الأدوية بدائل إنزيمية أو كيميائية.
• الخضوع لغسيل الكلى : إجراء يزيل السموم من الدم.
• زراعة الأعضاء : لعلاج الحالات الشديدة من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية، قد تكون زراعة الكبد ضرورية.

ما هي الأدوية التي تعالج الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي؟

قد يوصي طبيبك بتناول أدوية معينة لعلاج اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية. يختلف الدواء باختلاف نوع الاضطراب، وقد يشمل ما يلي:

• محلول الجلوكوز .
• الأنسولين .
• بنزوات الصوديوم أو فينيل أسيتات الصوديوم.
• مكملات الأحماض الأمينية.
• استبدال الإنزيمات.
• المكملات الغذائية.

هل توجد آثار جانبية للأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي؟

قد تُسبب اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية ضرراً للجسم إذا لم يتمكن من معالجة بعض الأطعمة. وقد يؤدي ذلك إلى تراكم مواد سامة في الدم، مما قد يُسبب ما يلي:

• نوبات الصرع.
• فشل الأعضاء.
• تلف الدماغ.

كيف يمكنني التعامل مع أعراض اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية؟

قد تُسبب اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية الشعور بالتعب والخمول. وقد لا تمتلك الطاقة الكافية لممارسة أنشطتك المعتادة أثناء تفاقم الأعراض. ​​من المهم اتباع خطة العلاج التي وضعها طبيبك للتأكد من تناولك أطعمة ومشروبات آمنة لجسمك.

قد يكون من الصعب تطبيق خطة العلاج التي يوصي بها طبيبك، خاصةً إذا كانت تتضمن تقييدًا في النظام الغذائي. استشر طبيبك أو أخصائي تغذية لمساعدتك في اتباع نظامك الغذائي الجديد ودمج هذه التغييرات في روتينك اليومي.

ماذا أتوقع إذا كنت أعاني من اضطرابات أيضية وراثية؟

لا يوجد علاج نهائي لأمراض التمثيل الغذائي الوراثية. وتختلف مآل الحالة تبعًا لشدة الأعراض. ​​قد تكون بعض حالات هذه الأمراض خطيرة للغاية إذا تراكمت في الجسم مستويات عالية من المواد السامة التي يعجز الجسم عن التخلص منها تلقائيًا. يتمتع معظم المصابين بهذه الحالة بعمر طبيعي مع الكشف المبكر والعلاج، بالإضافة إلى اتباع نمط حياة صحي.

كيف يمكنني الوقاية من الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي؟

لا يمكن الوقاية من اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية لأنها ناتجة عن تغيرات جينية. إذا كنت تخطط لتوسيع عائلتك، فتحدث مع طبيبك حول إجراء الفحوصات الجينية لمعرفة المزيد عن مخاطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي.

متى يجب عليّ زيارة مقدم الرعاية الصحية الخاص بي؟

راجع طبيبك إذا تفاقمت الأعراض ولم تتحسن مع خطة العلاج التي يوصي بها. إذا كنتِ حاملاً، استشيري طبيبك بشأن فحوصات ما قبل الولادة وفحوصات حديثي الولادة للكشف عن أي اضطرابات أيضية وراثية.

إذا تعرضت لنوبة صرع، فاتصل برقم 911 (أو رقم خدمة الطوارئ المحلية) أو قم بزيارة غرفة الطوارئ على الفور.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

إذا كنت تعاني من اضطراب أيضي وراثي، فقد ترغب في سؤال مقدم الرعاية الصحية الخاص بك:

• ما نوع اضطراب التمثيل الغذائي الوراثي الذي أعاني منه؟
• ما هي التوقعات بشأن هذا الاضطراب؟
• ماذا يتضمن علاجي؟
• هل هناك مضاعفات يجب أن أنتبه لها؟
• كيف سيؤثر ذلك على حياتي اليومية؟
• هل توجد مجموعة دعم يمكنني من خلالها العثور على أشخاص آخرين يعانون من هذه الحالة النادرة؟

من اكتشف الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي؟

يذكر التاريخ الطبي أن أرشيبالد جارود هو مؤسس الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي في عام 1908. وقد أشارت أبحاثه إلى أن الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي ترتبط بالتغيرات الجينية.