حثل بيتي البلوري في العين: 4 أعراض, حثل بيتي البلوري في القرنية والشبكية(Bietti’s crystalline dystrophy), متى تبدأ الرؤية تتضح بعد عملية زراعة القرنية؟ ما هي المده التي يتم فيها الشفاء من قرحه العين؟ ما هو حثل القرنية؟ هل تتجدد قرنية العين؟ كيف اعرف ان عملية تثبيت القرنية نجحت؟ كم نسبة نجاح عملية قرنية العين؟
لمحة سريعة عن حثل بيتي البلوري:
-
الأعراض:
فقدان الرؤية – خاصة الرؤية الليلية والرؤية المحيطية (الجانبية)
-
التشخيص:
فحص العين الموسع ، الفحص الجيني
-
العلاج:
لا يوجد علاج جذري
ما هو حثل بيتي البلوري؟
حثل بيتي البلوري (BCD) هو مرض وراثي نادر. في BCD ، تتراكم بلورات مكونة من الأحماض الدهنية في القرنية (الطبقة الخارجية الشفافة في مقدمة العين) وشبكية العين (طبقة الأنسجة الحساسة للضوء في مؤخرة العين).
قد يلاحظ الأشخاص المصابون بـ BCD الأعراض لأول مرة في سن المراهقة أو العشرينات ، مثل مشكلة الرؤية في الإضاءة المنخفضة أو من زوايا العين. مع مرور الوقت ، يؤدي هذا إلى فقدان البصر.
لا يوجد حاليًا علاج مثبت لـ BCD ، ولكن إعادة التأهيل البصري يمكن أن تساعدك على تحقيق أقصى استفادة من رؤيتك.
ما هي أعراض BCD؟
عادة ما يكون أول أعراض BCD هو تغيير في رؤيتك. قد تلاحظ أنك لا ترى بوضوح كما اعتدت. هذا يتضمن:
- رؤية ضبابية أو ضبابية
- مشكلة في الرؤية في الإضاءة المنخفضة
- عدم القدرة على رؤية الأشياء من زاوية عينك (الرؤية المحيطية)
- مشكلة في رؤية ألوان معينة
تؤثر هذه الحالة على كلتا العينين ولكن قد تسوء إحدى العينين بسرعة أكبر من العين الأخرى.
تزداد هذه الأعراض المبكرة سوءًا بمرور الوقت. في النهاية ، يفقد معظم الأشخاص المصابين بـ BCD معظم أو كل رؤيتهم. لا يزال بإمكان العديد من الأشخاص المصابين بـ BCD رؤية الأشياء في مركز رؤيتهم ، لكن هذه الرؤية غالبًا ما تكون ضبابية.
هل أنا معرض لخطر الإصابة بـ BCD؟
قد تكون أكثر عرضة لخطر الإصابة بـ BCD إذا:
- أفراد عائلتك لديهم BCD
- أنت من أصل شرق آسيا
ما الذي يسبب BCD؟
BCD هو مرض وراثي ، مما يعني أنه ينتقل من الوالدين. ستشعر بالأعراض فقط إذا كان كلا والديك يحملان جين BCD ونقلوه إليك. إذا كان أحد الوالدين فقط لديه الجين ، فستحمل جين BCD ولكن لن يكون لديك أي أعراض BCD.
الجينات وحثل بيتي البلوري:
حثل Bietti البلوري (BCD) هو مرض نادر يحدث عندما تتراكم بلورات مكونة من الأحماض الدهنية في القرنية (طبقة خارجية صافية في مقدمة العين) وشبكية العين (طبقة نسيج حساسة للضوء في مؤخرة العين) .
كيف تسبب الجينات BCD؟
يحدث BCD بسبب تغيرات في جين يسمى CYP4V2. يعتقد الخبراء أن هذا الجين يؤثر على كيفية استخدام الجسم للأحماض الدهنية ، لكنهم ما زالوا يدرسون كيفية عمل ذلك.
في معظم الحالات ، لا يمكنك الحصول على BCD إلا إذا كان لديك نسختان من هذا الجين غير الطبيعي (المتغير) BCD – عادة واحدة موروثة من كل والد. هذا النوع من الميراث يسمى الوراثة المتنحية الجسدية.
إذا ورثت جينًا واحدًا غير طبيعي من جين BCD وكانت نسختك الأخرى طبيعية ، فلن تظهر عليك أعراض المرض. يُطلق على الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي حاملات.
إذا كان لدي جين BCD ، فهل سأقوم بنقله إلى طفلي؟
إذا كان لديك BCD ، فسوف تقوم دائمًا بنقل نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي إلى كل طفل من أطفالك. إذا كنت حاملًا لـ BCD ، فلديك فرصة واحدة من كل 2 لتمرير الجين إلى كل طفل.
ولكن لن تظهر الأعراض على أطفالك إلا إذا كانت لديهم نسخة ثانية من جين BCD غير الطبيعي. في الواقع ، إذا كان لدى 2 من حاملي BCD طفل معًا ، فإن هذا الطفل لديه فرصة 1 من 4 للإصابة بأعراض BCD.
هل يمكنني إجراء اختبار لجين BCD؟
نعم ، هناك اختبارات جينية للجين CYP4V2 الذي يسبب BCD.
إذا كان لديك BCD أو أنه يسري في عائلتك ، فيمكنك التحدث مع طبيبك أو أخصائي يسمى مستشار الوراثة لمعرفة المزيد حول مخاطر انتقال BCD إلى طفلك.
كيف سيقوم طبيب العيون الخاص بي بفحص BCD؟
يمكن لطبيب العيون الخاص بك التحقق من BCD خلال فحص العين الموسع الشامل. الفحص بسيط وغير مؤلم – سيعطيك طبيبك بعض قطرات العين لتوسيع (توسيع) حدقة عينك ثم التحقق من وجود مرض في العين.
قد يستخدم طبيب العيون أيضًا الاختبارات الجينية للتأكد من إصابتك بـ BCD. تتحقق هذه الاختبارات من التغيرات في الجين الذي يسبب BCD (CYP4V gene2).
ما هو علاج BCD؟
لا يوجد حاليًا علاج مثبت لـ BCD. قد يكون التعايش مع فقدان البصر أو ضعف الرؤية من BCD أمرًا صعبًا. إن ضعف الرؤية يعني أنه حتى مع النظارات أو العدسات اللاصقة أو الأدوية أو الجراحة ، فإن فقدان الرؤية لديك يجعل من الصعب عليك القيام بالمهام اليومية.
النبأ السار هو أن هناك أشياء يمكن أن تساعد – مثل أجهزة ضعف البصر وبرامج إعادة التأهيل (التدريب).
التعايش مع ضعف البصر:
ما هو ضعف البصر؟
ضعف البصر مشكلة في الرؤية تجعل من الصعب القيام بالأنشطة اليومية. لا يمكن إصلاحه بالنظارات أو العدسات اللاصقة أو العلاجات القياسية الأخرى مثل الأدوية أو الجراحة.
قد يكون لديك ضعف في الرؤية إذا كنت لا تستطيع الرؤية جيدًا بما يكفي للقيام بأشياء مثل:
- القراءة
- قيادة السيارة
- التعرف على وجوه الناس
- تمييز الألوان عن بعضها
- مشاهدة التلفزيون أو شاشة الكمبيوتر بوضوح
ما هي أنواع ضعف البصر؟
يعتمد نوع ضعف الرؤية لديك على المرض أو الحالة التي تسببت في ضعف الرؤية لديك. أكثر أنواع ضعف البصر شيوعًا هي:
- فقدان البصر المركزي (عدم القدرة على رؤية الأشياء في مركز رؤيتك)
- فقدان الرؤية المحيطية (عدم القدرة على رؤية الأشياء من زوايا عينيك)
- العمى الليلي (عدم القدرة على الرؤية في الإضاءة المنخفضة)
- رؤية ضبابية أو ضبابية
ما الذي يسبب ضعف البصر؟
يمكن أن تتسبب العديد من حالات العين المختلفة في ضعف الرؤية ، ولكن الأسباب الأكثر شيوعًا هي:
- التنكس البقعي المرتبط بالعمر (AMD)
- إعتام عدسة العين
- اعتلال الشبكية السكري (حالة يمكن أن تسبب فقدان البصر لدى مرضى السكري)
- الزرق
ضعف الرؤية أكثر شيوعًا عند كبار السن لأن العديد من الأمراض التي يمكن أن تسببه تكون أكثر شيوعًا لدى كبار السن. الشيخوخة لا تسبب ضعف الرؤية من تلقاء نفسها.
يمكن أن تتسبب إصابات العين والدماغ وبعض الاضطرابات الوراثية أيضًا في ضعف الرؤية.
كيف سيتحقق طبيب العيون من ضعف الرؤية؟
يمكن لطبيبك التحقق من ضعف الرؤية كجزء من فحص العين التوسعي. الامتحان بسيط وغير مؤلم. سيطلب منك طبيبك قراءة الحروف القريبة والبعيدة ، وسيتحقق مما إذا كان بإمكانك رؤية الأشياء في المركز وعند أطراف رؤيتك.
بعد ذلك ، سوف يعطونك بعض قطرات العين لتوسيع (توسيع) حدقة عينك والتحقق من مشاكل العين الأخرى – بما في ذلك الحالات التي قد تسبب ضعف الرؤية.
ما هو علاج ضعف البصر؟
لسوء الحظ ، عادة ما يكون ضعف الرؤية دائمًا. لا يمكن للنظارات الطبية والأدوية والجراحة عادةً علاج ضعف البصر – ولكن في بعض الأحيان يمكنها تحسين الرؤية ، ومساعدتك على القيام بالأنشطة اليومية بسهولة أكبر ، أو منع رؤيتك من التدهور.
تعتمد خيارات العلاج على حالة العين المحددة التي تسببت في ضعف الرؤية لديك. اسأل طبيبك عما إذا كانت هناك أي علاجات يمكن أن تحسن رؤيتك أو تساعد في حماية رؤيتك المتبقية.
كيف يمكنني تحقيق أقصى استفادة من نظري المتبقي؟
إذا كان لديك ضعف في الرؤية ، يمكنك إيجاد طرق لتحقيق أقصى استفادة من رؤيتك والاستمرار في فعل الأشياء التي تحب القيام بها.
إذا كان فقدان البصر لديك طفيفًا ، فقد تتمكن من إجراء تغييرات صغيرة لمساعدة نفسك على الرؤية بشكل أفضل. يمكنك القيام بأشياء مثل:
- استخدم أضواء أكثر سطوعًا في المنزل أو العمل
- ارتدِ نظارات شمسية مضادة للوهج
- استخدم عدسة مكبرة للقراءة والأنشطة الأخرى القريبة
إذا كان فقدان البصر يعيق الأنشطة اليومية ، فاسأل طبيب العيون عن إعادة تأهيل الرؤية. يمكن أن يساعدك الاختصاصي في تعلم كيفية التعايش مع فقدان البصر. يمكن أن يشمل ذلك أشياء مثل:
- التدريب على كيفية استخدام المكبر للقراءة
- إرشادات لإعداد منزلك حتى تتمكن من التنقل بسهولة
- مشاركة الموارد لمساعدتك على التكيف مع فقدان الرؤية لديك