ما هي متلازمة آشر؟

متلازمة آشر هي الحالة الأكثر شيوعًا التي تؤثر على السمع والبصر. وفي بعض الأحيان يؤثر أيضًا على التوازن. تتمثل الأعراض الرئيسية لمتلازمة آشر في الصمم أو فقدان السمع ومرض في العين يسمى التهاب الشبكية الصباغي (RP) [re-tin-EYE-tis pig-men-TOE-sa].

يحدث الصمم أو فقدان السمع في متلازمة آشر بسبب التطور غير الطبيعي للخلايا الشعرية (خلايا مستقبلات الصوت) في الأذن الداخلية. يولد معظم الأطفال المصابين بمتلازمة آشر بفقدان السمع المتوسط ​​إلى العميق، اعتمادًا على النوع. وفي حالات أقل شيوعًا، يظهر فقدان السمع الناتج عن متلازمة آشر أثناء فترة المراهقة أو بعدها. يمكن أن تسبب متلازمة آشر أيضًا مشاكل حادة في التوازن بسبب التطور غير الطبيعي لخلايا الشعر الدهليزي، وهي الخلايا الحسية التي تكتشف الجاذبية وحركة الرأس.

يسبب RP في البداية العمى الليلي وفقدان الرؤية المحيطية (الجانبية) من خلال التدهور التدريجي للخلايا في شبكية العين. شبكية العين هي الأنسجة الحساسة للضوء الموجودة في الجزء الخلفي من العين وهي ضرورية للرؤية. مع تقدم مرض التهاب الشبكية الصباغي، يضيق مجال الرؤية حتى تبقى الرؤية المركزية فقط، وهي حالة تسمى الرؤية النفقية. يمكن أن تتسبب الأكياس الموجودة في البقعة [MAC-u-la] (الجزء المركزي من شبكية العين) وإعتام عدسة العين (تغيم العدسة) في بعض الأحيان في انخفاض مبكر في الرؤية المركزية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة آشر.

من يتأثر بمتلازمة آشر؟

تؤثر متلازمة أوشر على ما يقرب من 4 إلى 17 لكل 100.000 شخص، ^1 ، 2 وتمثل حوالي 50 بالمائة من جميع حالات الصمم والعمى الوراثي. ³ يُعتقد أن هذه الحالة تمثل 3 إلى 6 بالمائة من جميع الأطفال الصم، و3 إلى 6 بالمائة أخرى من الأطفال الذين يعانون من صعوبات في السمع. ⁴

ما الذي يسبب متلازمة آشر؟

متلازمة آشر موروثة، مما يعني أنها تنتقل من الوالدين إلى الطفل عن طريق الجينات. يرث كل شخص نسختين من الجين، واحدة من كل والد. في بعض الأحيان يتم تغيير الجينات أو تحورها. قد تتسبب الجينات المتحورة في نمو الخلايا أو التصرف بشكل غير طبيعي.

يتم توريث متلازمة آشر كاضطراب جسمي متنحي. “الجسمية” تعني أن الرجال والنساء متساوون في احتمال الإصابة بهذا الاضطراب ومن المرجح أن ينقلوه إلى طفل من أي من الجنسين. “المتنحية” تعني أن الحالة تحدث فقط عندما يرث الطفل نسختين من نفس الجين المعيب، واحدة من كل من الوالدين. لا يعاني الشخص الذي لديه جين آشر غير طبيعي من هذا الاضطراب، ولكنه حامل لديه فرصة بنسبة 50 بالمائة لتمرير الجين غير الطبيعي إلى كل طفل. عندما يكون لدى اثنين من الحاملين نفس الجين المتحور لمتلازمة آشر طفل معًا، فإن كل ولادة لها ما يلي:

• فرصة واحدة من كل أربعة لإنجاب طفل لا يعاني من متلازمة آشر ولا يكون حاملاً للمرض.
• احتمال إنجاب طفل غير متأثر هو احتمال اثنين من كل أربعة.
• فرصة واحدة من كل أربعة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة آشر.

ما هي خصائص الأنواع الثلاثة لمتلازمة آشر؟

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة آشر. في الولايات المتحدة، النوعان 1 و2 هما الأكثر شيوعًا. ويمثلون معًا ما يصل إلى 95 بالمائة من حالات متلازمة آشر. ⁵

النوع الأول: يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة آشر من النوع الأول من فقدان السمع العميق أو الصمم عند الولادة ويعانون من مشاكل حادة في التوازن. يحصل الكثيرون على فائدة ضئيلة أو معدومة من المعينات السمعية ولكنهم قد يكونون مرشحين لزراعة القوقعة الصناعية – وهو جهاز إلكتروني يمكن أن يوفر إحساسًا بالصوت للأشخاص الذين يعانون من فقدان السمع الشديد أو الصمم. (لمزيد من المعلومات، اقرأ صحيفة حقائق NIDCD حول زراعة القوقعة الصناعية .) يجب على الآباء استشارة طبيب أطفالهم وغيره من المتخصصين في مجال الصحة السمعية مبكرًا لتحديد خيارات الاتصال لأطفالهم. يجب أن يبدأ التدخل على الفور، عندما يكون الدماغ أكثر تقبلاً لتعلم اللغة، سواء المنطوقة أو الإشارة.

مشاكل التوازن المرتبطة بمتلازمة آشر من النوع الأول تؤخر الجلوس دون دعم. نادرًا ما يحدث المشي قبل عمر 18 شهرًا. تبدأ مشكلات الرؤية المرتبطة بمتلازمة آشر من النوع الأول عادةً قبل سن العاشرة، وتبدأ بصعوبة الرؤية أثناء الليل وتتطور إلى فقدان شديد للبصر على مدار عدة عقود.

النوع 2: يولد الأطفال المصابون بمتلازمة آشر من النوع 2 بضعف سمع متوسط ​​إلى شديد ولكن بتوازن طبيعي. على الرغم من أن شدة فقدان السمع تختلف، إلا أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة آشر من النوع 2 يمكنهم التواصل عن طريق الفم والاستفادة من أدوات السمع. عادةً ما يتم تشخيص مرض RP خلال مرحلة المراهقة المتأخرة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة آشر من النوع الثاني.

النوع 3: يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة آشر من النوع 3 بسمع طبيعي عند الولادة. يتمتع معظمهم بتوازن طبيعي إلى شبه طبيعي، لكن البعض الآخر يصاب بمشاكل في التوازن مع التقدم في السن. يختلف انخفاض السمع والرؤية. غالبًا ما يصاب الأطفال المصابون بمتلازمة آشر من النوع 3 بفقدان السمع في مرحلة المراهقة، ويحتاجون إلى أدوات مساعدة للسمع في منتصف إلى أواخر مرحلة البلوغ. وعادةً ما يبدأ العمى الليلي خلال فترة المراهقة. تظهر البقع العمياء في أواخر سن المراهقة وحتى أوائل العشرينات. غالبًا ما يحدث العمى القانوني في منتصف العمر.

كيف يتم تشخيص متلازمة آشر؟

يتضمن تشخيص متلازمة آشر أسئلة ذات صلة تتعلق بالتاريخ الطبي للشخص واختبار السمع والتوازن والرؤية. التشخيص المبكر مهم لأنه يحسن نجاح العلاج. يمكن لأخصائي العناية بالعيون استخدام قطرات موسعة لفحص شبكية العين بحثًا عن علامات التهاب الشبكية الصباغي. اختبار المجال البصري يقيس الرؤية المحيطية. يقيس مخطط كهربية الشبكية [e-lec-tro-RET-in-o-gram] الاستجابة الكهربائية لخلايا العين الحساسة للضوء في شبكية العين. قد يكون التصوير المقطعي التوافقي البصري مفيدًا في تقييم التغيرات الكيسية البقعية. يقيس تصوير الرأرأة بالفيديو [vi-de-o-nigh-stag-MAH-gra-fee] حركات العين اللاإرادية التي قد تشير إلى وجود مشكلة في التوازن. يحدد اختبار السمع حساسية السمع في مجموعة من الترددات.

قد تساعد الاختبارات الجينية في تشخيص متلازمة آشر. حتى الآن، وجد الباحثون تسعة جينات تسبب متلازمة آشر. الاختبارات الجينية متاحة للجميع:

• متلازمة آشر من النوع الأول: MY07A، USH1C، CDH23، PCHD15، USH1G
• متلازمة آشر من النوع الثاني: USH2A، GPR98، DFNB31
• متلازمة آشر من النوع 3: CLRN1

قد يكون الاختبار الجيني لمتلازمة آشر متاحًا من خلال الدراسات البحثية السريرية.

كيف يتم علاج متلازمة آشر؟

في الوقت الحاضر، لا يوجد علاج لمتلازمة آشر. يشمل العلاج إدارة مشاكل السمع والرؤية والتوازن. يساعد التشخيص المبكر في تصميم برامج تعليمية تأخذ في الاعتبار شدة فقدان السمع والبصر وعمر الطفل وقدرته. قد تشمل خدمات العلاج والتواصل أدوات مساعدة للسمع، وأجهزة استماع مساعدة، وزراعة القوقعة الصناعية، والتدريب السمعي (السمعي)، و/أو تعلم لغة الإشارة الأمريكية. قد يشمل التدريب على العيش المستقل تدريبًا على التوجيه والتنقل لمشاكل التوازن، وتعليم طريقة برايل، وخدمات ضعف البصر.

قد يؤدي فيتامين أ إلى إبطاء تطور مرض RP، وفقًا لنتائج تجربة سريرية طويلة الأمد يدعمها المعهد الوطني للعيون ومؤسسة مكافحة العمى. ⁶ بناءً على الدراسة، قد يستفيد البالغون الذين يعانون من شكل شائع من RP من مكمل يومي قدره 15000 وحدة دولية (وحدة دولية) من شكل بالميتات من فيتامين أ. يجب على المرضى مناقشة خيار العلاج هذا مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بهم قبل المتابعة. نظرًا لأن الأشخاص المصابين بمتلازمة آشر من النوع الأول لم يشاركوا في الدراسة، فلا يُنصح بتناول جرعة عالية من فيتامين أ لهؤلاء المرضى.

احتياطات عامة عند تناول مكملات فيتامين أ:

• لا تستبدل فيتامين أ بالميتات بمكمل بيتا كاروتين.
• لا تتناول مكملات فيتامين أ التي تزيد عن الجرعة الموصى بها والتي تبلغ 15000 وحدة دولية أو قم بتعديل نظامك الغذائي لاختيار الأطعمة التي تحتوي على مستويات عالية من فيتامين أ.
• يجب على النساء الحوامل عدم تناول جرعات عالية من مكملات فيتامين أ بسبب زيادة خطر العيوب الخلقية. يجب على النساء اللاتي يفكرن في الحمل التوقف عن تناول جرعات عالية من مكملات فيتامين أ لمدة ستة أشهر قبل محاولة الحمل.

ما هي الأبحاث التي تجرى على متلازمة آشر؟

يحاول الباحثون تحديد الجينات الإضافية التي تسبب متلازمة آشر. ستؤدي الجهود المبذولة إلى تحسين الاستشارة الوراثية والتشخيص المبكر، وقد تؤدي في النهاية إلى توسيع خيارات العلاج.

يقوم العلماء أيضًا بتطوير نماذج فأر ذات خصائص مشابهة لمتلازمة آشر. سيساعد البحث باستخدام نماذج الماوس في تحديد وظيفة جينات آشر وإبلاغ العلاجات المحتملة.

تشمل مجالات الدراسة الأخرى تطوير طرق جديدة للتعرف المبكر على الأطفال المصابين بمتلازمة آشر، وتحسين استراتيجيات العلاج للأطفال الذين يستخدمون أجهزة السمع أو زراعة القوقعة الصناعية لفقدان السمع، واختبار استراتيجيات التدخل المبتكرة للمساعدة في إبطاء أو إيقاف تطور مرض RP. يميز الباحثون السريريون أيضًا التباين في التوازن بين الأفراد الذين يعانون من أنواع مختلفة من متلازمة آشر.

آخر تحديث: 27/09/2023 – المصدر: NIDCD