متلازمة داون الخفيفة

ما هي علامات متلازمة داون الخفيفة؟ ما هي نسبة متلازمة داون الخفيفة؟ ما هو أقل نوع من متلازمة داون؟ هل يتطور طفل داون بشكل طبيعي؟ كيف أعرف أن طفلي سليم من متلازمة داون؟ هل يمكن أن تمر متلازمة داون الفسيفسائية دون أن يتم اكتشافها؟

ما معنى الطفل عنده متلازمة داون خفيفة :

يستخدم هذا التعبير لوصف بعض الاطفال الذين تكون ملامح الوجه عندهم محيرة او منغولية بشكل خفيف

و قد يستخدمه طبيب الاطفال احيانا ريثما يتأكد من تشخيص الحالة بتحليل الكروموسومات او الصبغيات

هل يمكن ان يكون عند الطفل متلازمة داون الخفيفة ؟

نعم و لا …

فإما أن يكون الطفل طبيعياً

او يكون منغولي عنده متلازمة داون بسبب وجود تثلث في الكروموسوم 21

و لكن احيانا يستخدم تعبير الطفل شبه منغولي للاشارة على الحالات الخفيفة او الموزايكية من الطفل المنغولي

فبعض حالات الطفل المنغولي تكون حالة الطفل توحي ان الطفل قد يكون طبيعياً

من حيث الملامح المنغولية الخفيفة و حركات و تطور الطفل القريبة الى الطبيعي

و الحقيقة ان الفصل هو بتحليل الكروموسومات او الصبغيات

كيف يكون عند الطفل متلازمة داون خفيفة ؟

هناك حالات من متلازمة داون لا تكون كل خلايا الجسم مصابة بكروموسوم 21 زائد او بسبب حالة تسمى Translocation

و تسمى هذه الحالات داون الموزايكية اي متنوعة الخلايا

وهي الحالة الذي تكون فيه بعض خلايا الجسم طبيعية والخلايا الأخرى بها تثلث الصبغي 21.

و من بين كل 100 طفل من اطفال متلازمة داون هناك 1-2 ٪ منهم مصابين بمتلازمة داون الموازيكية

و يقدر أن شخص واحد من 27 الف شخص من البشر لديه متلازمة داون الموزايكية

متوسط عمر الطفل عند تشخيص متلازمة موزاييك داون هو 1-4 سنوات من العمر.

السبب الأكثر شيوعًا لهذا التشخيص المتأخر هو قلة الاعراض و عدم وضوحها نقص المعرفة في المجال الطبي حول هذا الشكل النادر من متلازمة داون.

هل يمكن أن تمر متلازمة داون الفسيفسائية دون أن يتم اكتشافها؟

نعم ، يمكن للعديد من الأفراد ان يصلوا إلى مرحلة البلوغ دون تشخيص ولا يزال هناك الآلاف الذين لم يتلقوا تشخيصًا على الإطلاق.

قد تكون مادة الكروموسوم 21 الإضافية التي تسبب متلازمة داون أيضًا ناتجة عن Robertsonian translocation ، يشار إليه بمتلازمة Translocation Down ، وهو عندما يتم توصيل الذراع الطويلة للكروموسوم 21 بصبغ آخر ، غالبًا ما يكون الكروموسوم 14 أو نفسه.

كشف متلازمة داون خلال الحمل :

ليس من السهل كشف و معرفة علامات متلازمة داون الكلاسيكية خلال الحمل

و قد يكون من المستحيل كشف حالة متلازمة داون الخفيفة او الموزايكية خلال الحمل

لاسباب كثيرة : تتعلق بالسونار و وضعية الجنين و شدة الحالة…

و هذا ينطبق على حالة طفلتك إذا اثبت تحليل الكروموسومات وجود متلازمة داون

و إن وجدت فيرجح ان تكون خفيفة جداً

و قد تكون الطفلة طبيعية و هي مجرد ملامح فقط

المزيد من التفاصيل فيما يلي :

متلازمة داون الفسيفسائية الخفيفة:

متلازمة داون الانتقالية هي نوع من متلازمة داون تحدث عندما ينفصل أحد الكروموسومات ويلتصق بكروموسوم آخر. في هذه الحالة، يوجد ثلاثة كروموسومات 21، لكن أحدها ملتصق بكروموسوم آخر. المادة الوراثية من الكروموسوم 21 الإضافي هي المسؤولة عن المشاكل الصحية المصاحبة لمتلازمة داون. في متلازمة داون الانتقالية، قد يكون الكروموسوم 21 الإضافي ملتصقًا بالكروموسوم 14، أو بأرقام كروموسومات أخرى مثل 13 أو 15 أو 22. في بعض الحالات، قد يكون كروموسومان 21 ملتصقين ببعضهما.

يُولد عدد قليل من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بنوع من متلازمة داون الانتقالية. ولا توجد فروق كبيرة بين المرضى المصابين بمتلازمة داون الانتقالية وأولئك الذين لديهم ثلاث نسخ منفصلة من الكروموسوم 21، وهو ما يُعرف بالتثلث الصبغي 21.

عند اكتشاف انتقال كروموسومي لدى طفل، تُفحص كروموسومات الوالدين لتحديد ما إذا كان هذا الانتقال وراثيًا أم لا. إذا كان أحد الوالدين يحمل كروموسوم الانتقال، فإن مقدم الرعاية الصحية يعلم أن الطفل قد ورثه من هذا الوالد. في الواقع، سيحتوي جسم هذا الوالد على 45 كروموسومًا في كل خلية، ولكنه سيكون طبيعيًا وسليمًا. والسبب في ذلك هو أن لديه نسختين فقط من كل كروموسوم، ولكن هاتين النسختين متصلتان ببعضهما. عندما يكون لدى الشخص إعادة ترتيب للمادة الكروموسومية دون وجود أي مادة كروموسومية زائدة أو ناقصة، يُقال إن لديه انتقالًا متوازنًا. ويمكن أن يكون هذا الشخص أيضًا حاملًا لانتقال متوازن.

قد يعاني الآباء المصابون بعمليات نقل متوازنة من:

• هل تواجهين صعوبة في الحمل؟
• الإجهاض
• تزداد احتمالية إنجاب طفل يعاني من مشاكل صحية

يستطيع أحد الوالدين التبرع بالكمية المناسبة من الكروموسومات للحمل. مع ذلك، يواجه هذا الوالد أيضًا خطر التبرع بكمية زائدة أو ناقصة من المادة الوراثية. هذا أمر خارج عن سيطرة الوالدين أو القدرة على التنبؤ به، إذ يعتمد احتمال حدوثه على نوع إعادة ترتيب الكروموسومات والكروموسومات المعنية.

هناك أمرٌ آخر مهم يجب تذكره عند اكتشاف وجود طفرة كروموسومية لدى أحد الوالدين. فقد يكون أشقاء الوالدين قد ورثوا هذه الطفرة أيضاً، وبالتالي قد يواجهون نفس المخاطر المتعلقة بمشاكل الحمل. لهذا السبب، ينبغي على الأشخاص الذين لديهم طفرات كروموسومية إبلاغ أقاربهم بهذه المعلومة حتى يتسنى لهم إجراء فحصٍ لكروموسوماتهم.

المزيد حول متلازمة داون بشكل عام :

متلازمة داون هي حالة يكون فيها لدى الشخص نسخة إضافية من الكروموسوم 21. الكروموسومات هي “حزم” صغيرة من الجينات في خلايا الجسم، والتي تحدد كيفية تكوين الجسم ووظائفه.

أثناء نمو الأطفال، يؤثر الكروموسوم الإضافي على كيفية نمو أجسامهم وأدمغتهم. وهذا قد يسبب تحديات جسدية وعقلية.

غالباً ما يواجه الأشخاص المصابون بمتلازمة داون تحديات في النمو، مثل بطء تعلمهم الكلام مقارنة بالأطفال الآخرين.

تظهر عادةً علامات جسدية مميزة لمتلازمة داون عند الولادة، وتصبح أكثر وضوحًا مع نمو الطفل. وقد تشمل هذه العلامات ملامح الوجه، مثل:

• وجه مسطح، وخاصة جسر الأنف
• عيون على شكل لوزة مائلة للأعلى
• لسان يميل إلى الخروج من الفم

قد تشمل العلامات الجسدية الأخرى ما يلي:

• رقبة قصيرة
• آذان وأيدٍ وأقدام صغيرة
• خط واحد عبر راحة اليد (ثنية راحة اليد)
• الخنصر الصغير
• ضعف قوة العضلات أو ارتخاء المفاصل
• طول أقصر من المتوسط

يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من مشاكل صحية أخرى أيضاً. تشمل المشاكل الصحية الشائعة ما يلي:

• عيوب القلب الخلقية
• فقدان السمع
• انقطاع النفس الانسدادي النومي

متلازمة داون هي أكثر الحالات الكروموسومية شيوعاً التي يتم تشخيصها في الولايات المتحدة. يولد حوالي 5775 طفلاً سنوياً في الولايات المتحدة مصابين بمتلازمة داون.

الأنواع

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون. وتتشابه السمات الجسدية والسلوكيات في جميع الأنواع الثلاثة.

التثلث الصبغي 21

في حالة التثلث الصبغي 21، تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ منفصلة من الكروموسوم 21. حوالي 95% من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم التثلث الصبغي 21.

متلازمة داون الناتجة عن الانتقال الكروموسومي

في هذا النوع، يوجد جزء إضافي أو كروموسوم 21 إضافي بالكامل. ومع ذلك، فإن هذا الكروموسوم الإضافي يكون مرتبطًا أو “منقولًا” إلى كروموسوم آخر بدلًا من أن يكون كروموسوم 21 منفصلًا. يمثل هذا النوع حوالي 3% من المصابين بمتلازمة داون.

متلازمة داون الفسيفسائية:

الفسيفساء تعني مزيجًا أو تركيبة. في هذا النوع، تحتوي بعض الخلايا على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بينما تحتوي خلايا أخرى على النسختين المعتادتين. قد تظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية أعراض أقل لهذه الحالة. يمثل هذا النوع حوالي 2% من المصابين بمتلازمة داون.

عوامل الخطر:

لا نعرف على وجه اليقين سبب الإصابة بمتلازمة داون أو عدد العوامل المختلفة التي تلعب دورًا فيها. لكننا نعلم أن بعض الأمور قد تؤثر على احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

أحد العوامل هو عمركِ عند الحمل. يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع التقدم في العمر، وخاصةً إذا كان عمركِ 35 عامًا أو أكثر عند الحمل .

مع ذلك، لا تزال غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 عامًا. ويعود ذلك إلى ارتفاع معدل الولادات بين النساء الأصغر سنًا. 4 5

تزداد احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون لدى الوالدين اللذين لديهما طفل واحد مصاب بمتلازمة داون، بغض النظر عن العمر. 6