3 جينات تسبب الكلية المتكيسة , هل يمكن الشفاء من تكيس الكلى؟ متى يكون الكيس على الكلى خطير؟ ما هو سبب تكيس الكلى؟ هل تكيس الكلى يسبب الم؟Polycystic Kidney Disease (PKD) , الكلية عديدة الكيسات , كيسات صغيرة كثيرة على الكلى
هذه المعلومات تخص مرض الكلية عديدة الكيسات
ما هو مرض الكلى المتعددة الكيسات؟
في هذا القسم:
- ما هي أنواع PKD؟
- ما مدى شيوع PKD؟
- من هو أكثر عرضة للإصابة بـ PKD؟
- ما الذي يسبب PKD؟
- ما هي علامات وأعراض PKD؟
- هل يمكنني منع PKD؟
- ماذا يمكنني أن أفعل لإبطاء PKD؟
مرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD) هو اضطراب وراثي يتسبب في نمو العديد من الأكياس المليئة بالسوائل في كليتيك. على عكس التكيسات الكلوية البسيطة التي عادة ما تكون غير ضارة والتي يمكن أن تتشكل في الكلى في وقت لاحق من الحياة ، يمكن أن تغير أكياس PKD شكل الكلى ، بما في ذلك جعلها أكبر بكثير.
PKD هو شكل من أشكال مرض الكلى المزمن (CKD) الذي يقلل من وظائف الكلى وقد يؤدي إلى الفشل الكلوي . يمكن أن يسبب PKD أيضًا مضاعفات أو مشاكل أخرى ، مثل ارتفاع ضغط الدم ، وتكيسات في الكبد ، ومشاكل في الأوعية الدموية في الدماغ والقلب.
ما هي أنواع PKD؟
النوعان الرئيسيان من PKD هما:
- PKD الصبغي الجسدي السائد (ADPKD) ، والذي يتم تشخيصه عادة في مرحلة البلوغ
- وراثي جسمي متنحي PKD (ARPKD) ، والذي يمكن تشخيصه في الرحم أو بعد وقت قصير من ولادة الطفل
ما مدى شيوع PKD؟
يعد PKD أحد أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا. يؤثر PKD على حوالي 500000 شخص في الولايات المتحدة. 1
يؤثر ADPKD على 1 من كل 400 إلى 1000 شخص في العالم ، ويؤثر ARPKD على 1 من كل 20000 طفل. 2 ، 3
من هو أكثر عرضة للإصابة بـ PKD؟
يؤثر PKD على الناس من جميع الأعمار والأجناس والأعراق في جميع أنحاء العالم. يحدث الاضطراب بالتساوي بين النساء والرجال.
ما الذي يسبب PKD؟
تؤدي الطفرة الجينية أو العيب إلى حدوث PKD. في معظم حالات PKD ، حصل الطفل على طفرة جينية من أحد الوالدين. في عدد صغير من حالات PKD ، تطورت الطفرة الجينية من تلقاء نفسها ، دون أن يحمل أي من الوالدين نسخة من الجين المتحور. يسمى هذا النوع من الطفرات “العفوية”. اقرأ المزيد عن الجينات والظروف الوراثية .
تسبب الطفرات في جينات PKD1 و PKD2 و PKHD1 مرض الكلى المتعدد الكيسات.
يمكن أن تسبب الطفرات في جين PKD1 أو PKD2 مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد ؛ تسبب الطفرات الجينية PKD1 نوع ADPKD 1 ، وتسبب الطفرات الجينية PKD2 النوع الثاني من ADPKD. توفر هذه الجينات تعليمات لصنع البروتينات التي لا تُفهم وظائفها تمامًا. يعتقد الباحثون أنهم يشاركون في نقل الإشارات الكيميائية من خارج الخلية إلى نواة الخلية. يعمل البروتينان معًا لتعزيز التطور الطبيعي للكلى وتنظيمها ووظيفتها. تؤدي الطفرات في جين PKD1 أو PKD2 إلى تكوين آلاف الأكياس، مما يعطل الوظائف الطبيعية للكلى والأعضاء الأخرى. عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بطفرات في جين PKD2 ، وخاصة النساء ، من شكل أقل حدة من المرض من الأشخاص المصابين بطفرات PKD1 . تميل العلامات والأعراض ، بما في ذلك انخفاض وظائف الكلى ، إلى الظهور لاحقًا في مرحلة البلوغ لدى الأشخاص المصابين بطفرة PKD2 .
الطفرات في جين PKHD1 تسبب مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي. يقدم هذا الجين تعليمات لصنع بروتين وظيفته الدقيقة غير معروفة ؛ ومع ذلك ، من المحتمل أن ينقل البروتين إشارات كيميائية من خارج الخلية إلى نواة الخلية. لم يحدد الباحثون كيف تؤدي الطفرات في جين PKHD1 إلى تكوين العديد من الخراجات المميزة لمرض الكلى المتعدد الكيسات.
على الرغم من أن مرض الكلى المتعدد الكيسات هو عادة اضطراب وراثي ، إلا أن نسبة صغيرة من الحالات لا تسببها طفرات جينية. تسمى هذه الحالات بمرض الكلى المتعدد الكيسات المكتسب. يحدث هذا النوع من الاضطراب في أغلب الأحيان عند الأشخاص المصابين بأنواع أخرى من أمراض الكلى والذين تم علاجهم لعدة سنوات باستخدام غسيل الكلى (إجراء يقوم بترشيح الفضلات من الدم).
ما هي علامات وأعراض PKD؟
علامات وأعراض ADPKD ، مثل الألم وارتفاع ضغط الدم والفشل الكلوي ، هي أيضًا من مضاعفات PKD. في كثير من الحالات ، لا يتسبب ADPKD في ظهور علامات أو أعراض حتى يصل حجم تكيسات الكلى إلى نصف بوصة أو أكبر.
العلامات المبكرة لـ ARPKD في الرحم هي كلى أكبر من الطبيعي وطفل أصغر من المتوسط ، وهي حالة تسمى فشل النمو. العلامات المبكرة لـ ARPKD هي أيضًا مضاعفات. ومع ذلك ، فإن بعض الأشخاص المصابين بـ ARPKD لا تظهر عليهم علامات أو أعراض حتى وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو حتى مرحلة البلوغ.
هل يمكنني منع PKD؟
لم يجد الباحثون بعد طريقة لمنع PKD. ومع ذلك ، قد تتمكن من إبطاء مشاكل PKD الناتجة عن ارتفاع ضغط الدم ، مثل تلف الكلى. اهدف لضغط الدم المستهدف بحيث يكون أقل من 120/80. اعمل مع فريق الرعاية الصحية للمساعدة في إدارة PKD لديك أو لطفلك. من المحتمل أن يضم فريق الرعاية الصحية ممارسًا عامًا وأخصائي أمراض الكلى ، وهو مقدم رعاية صحية متخصص في صحة الكلى.
ماذا يمكنني أن أفعل لإبطاء PKD؟
كلما عرفت أنك أو طفلك مصاب بمرض PKD ، كلما أسرعت في الحفاظ على الحالة من التدهور. يمكن أن يساعدك إجراء الاختبار إذا كنت أنت أو طفلك معرضين لخطر الإصابة بـ PKD في اتخاذ إجراء مبكر.
يمكنك أيضًا اتخاذ خطوات للمساعدة في تأخير أو منع الفشل الكلوي . يمكن أن تساعد ممارسات نمط الحياة الصحية مثل النشاط وتقليل التوتر والإقلاع عن التدخين.
قم بإجراء تغييرات في نمط الحياة
كن نشيطًا لمدة 30 دقيقة أو أكثر في معظم الأيام. يمكن أن يساعدك النشاط البدني المنتظم في تقليل التوتر وإدارة وزنك والتحكم في ضغط الدم. إذا لم تكن نشطًا الآن ، فاسأل مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن مقدار ونوع النشاط البدني المناسب لك.
إذا كنت تمارس الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي ، مثل كرة القدم أو الهوكي ، فيجب على مقدم الرعاية الصحية إجراء اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لمعرفة ما إذا كانت هذه الرياضات آمنة بالنسبة لك. قد تتسبب الصدمات التي يتعرض لها جسمك ، خاصة في ظهرك وجانبك ، في انفجار كيسات الكلى.
فقدان الوزن. زيادة الوزن تجعل كليتيك تعملان بجدية أكبر. يساعد فقدان الوزن على حماية كليتيك.
اهدف إلى النوم من 7 إلى 8 ساعات كل ليلة. الحصول على قسط كافٍ من النوم مهم لصحتك الجسدية والعقلية بشكل عام ويمكن أن يساعدك في إدارة ضغط الدم وجلوكوز الدم أو سكر الدم.
الحد من التوتر. الضغط على المدى الطويل يمكن أن يرفع ضغط الدم ويؤدي إلى الاكتئاب. بعض الخطوات التي تتخذها لإدارة PKD الخاص بك هي أيضًا طرق صحية للتعامل مع الإجهاد. على سبيل المثال ، يساعد الحصول على قدر كافٍ من النشاط البدني والنوم في تقليل التوتر.
الإقلاع عن التدخين. يمكن أن يؤدي تدخين السجائر إلى ارتفاع ضغط الدم ، مما يؤدي إلى تفاقم تلف الكلى. قد يساعدك الإقلاع عن التدخين في تحقيق أهدافك المتعلقة بضغط الدم ، وهو أمر مفيد لكليتيك ويمكن أن يقلل من فرص إصابتك بنوبة قلبية أو سكتة دماغية . يعد الإقلاع عن التدخين أكثر أهمية بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من PKD الذين يعانون من تمدد الأوعية الدموية . تمدد الأوعية الدموية هو انتفاخ في جدار الوعاء الدموي.
غيّر ما تأكله وتشربه
قد تحتاج إلى تغيير ما تأكله وتشربه للمساعدة في التحكم في ضغط الدم وحماية كليتيك. يجب على الأشخاص الذين يعانون من أي نوع من أمراض الكلى ، بما في ذلك PKD ، التحدث مع اختصاصي التغذية حول الأطعمة والمشروبات التي يجب تضمينها في خطة الأكل الصحي وأيها قد تكون ضارة. قد يساعد الحفاظ على رطوبة الجسم عن طريق شرب الكمية المناسبة من السوائل في إبطاء تقدم PKD نحو الفشل الكلوي. اقرأ المزيد حول ما تأكله أو تشربه إذا كان لديك PKD أو معرضًا لخطر الإصابة بـ PKD .
تناول أدوية ضغط الدم :
إذا لم تساعد التغييرات في نمط الحياة والنظام الغذائي في التحكم في ضغط الدم ، فقد يصف مقدم الرعاية الصحية واحدًا أو أكثر من أدوية ضغط الدم. قد يؤدي نوعان من أدوية ضغط الدم ، مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) وحاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين (ARBs) ، إلى إبطاء أمراض الكلى وتأخير الفشل الكلوي. تنتهي أسماء هذه الأدوية بـ “أبريل” أو “سارتان”.
مرض الكلى المتعدد الكيسات من النوع السائد الوراثة :
في هذا القسم:
- ما هو مرض PKD السائد؟
- ما هي أكثر مضاعفات ADPKD شيوعًا؟
- ما هي المضاعفات الأخرى لـ ADPKD؟
- ما هي علامات وأعراض ADPKD؟
- كيف يقوم مقدمو الرعاية الصحية بتشخيص ADPKD؟
- كيف يعالج فريق الرعاية الصحية الخاص بي أكثر مضاعفات ADPKD شيوعًا؟
- كيف يؤثر ADPKD على حياتي اليومية؟
ما هو مرض PKD السائد؟
مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد (ADPKD) هو الشكل الأكثر شيوعًا من PKD . يصيب ADPKD 1 من كل 400 إلى 1000 شخص وهو اضطراب الكلى الأكثر شيوعًا الذي ينتقل عبر أفراد الأسرة. 4 يقوم مقدمو الرعاية الصحية عادةً بتشخيص ADPKD بين سن 30 و 50 ، عندما تبدأ العلامات والأعراض في الظهور ، وهذا هو سبب تسميته أحيانًا بـ “PKD للبالغين”. 5
يعني “صبغي جسدي سائد” أنه يمكنك الحصول على طفرة جين PKD ، أو عيب ، من أحد الوالدين فقط. وجد الباحثون طفرتين جينيتين مختلفتين تسببان ADPKD. يعاني معظم الأشخاص المصابين بـ ADPKD من عيوب في جين PKD1 ، و 1 من كل 6 أو 1 من كل 7 أشخاص مصابين بـ ADPKD لديه جين PKD2 معيب . 6
يمكن لمقدمي الرعاية الصحية تشخيص الأشخاص المصابين بـ PKD1 في وقت أقرب لأن أعراضهم تظهر في وقت أقرب. عادةً ما يتطور الأشخاص المصابون بـ PKD1 إلى الفشل الكلوي بسرعة أكبر من الأشخاص المصابين بـ PKD2 . تختلف سرعة تقدم ADPKD أيضًا من شخص لآخر.
ما هي أكثر مضاعفات ADPKD شيوعًا؟
يعاني معظم الأشخاص المصابين باضطراب ADPKD من الألم وارتفاع ضغط الدم والفشل الكلوي في مرحلة ما من حياتهم.
الم
يعد الألم من المضاعفات الشائعة لاضطراب الشخصية الكظرية الخفيف (ADPKD) وعادةً ما يكون بسبب تكيسات الكلى أو الكبد . يمكن أن يحدث الألم أيضًا بسبب
- عدوى كيس الكلى
- نزيف أو انفجار كيسات الكلى
- التهاب المسالك البولية
- حصى الكلى
- تمتد الأنسجة حول الكلى بسبب نمو الكيس
ضغط دم مرتفع
يعاني جميع الأشخاص المصابين بـ ADPKD المصابين بالفشل الكلوي تقريبًا من ارتفاع ضغط الدم. يزيد ارتفاع ضغط الدم من فرص الإصابة بأمراض القلب والسكتة الدماغية . يمكن أن يؤدي ارتفاع ضغط الدم أيضًا إلى تلف الكلى بشكل أكبر. حافظ على ضغط الدم تحت السيطرة للمساعدة في تأخير تلف الكلى .
فشل كلوي
يعني الفشل الكلوي أن كليتيك لم تعد تعمل بشكل جيد بما يكفي للبقاء بصحة جيدة. يمكن أن يؤدي عدم علاج الفشل الكلوي إلى الغيبوبة والموت. أكثر من نصف الأشخاص الذين يعانون من ADPKD يتطورون إلى الفشل الكلوي بعمر 70. 7
ما هي المضاعفات الأخرى لـ ADPKD؟
يمكن أن تؤثر مضاعفات أو مشاكل ADPKD على العديد من أجهزة الجسم إلى جانب الكليتين. لم يجد الباحثون صلة بين PKD وسرطان الكلى.
قد ترى بعض مضاعفات ADPKD على الفور. قد لا تظهر المضاعفات الأخرى لسنوات عديدة ، اعتمادًا على ما إذا كان لديك جين PKD1 أو PKD2 . أيضًا ، يمكن أن تختلف مضاعفات ADPKD من شخص لآخر ، لذلك قد لا تواجه كل هذه المشكلات.
مشاكل في الأوعية الدموية
صمامات القلب غير طبيعية. يمكن أن تحدث صمامات القلب غير الطبيعية لدى بعض الأشخاص المصابين بـ ADPKD. يمكن أن تتسبب صمامات القلب غير الطبيعية في قلة تدفق الدم إلى الشريان الأورطي ، وهو الشريان الكبير الذي ينقل الدم من القلب إلى باقي أجزاء الجسم. نادرًا ما يلزم استبدال صمامات القلب غير الطبيعية لدى الأشخاص المصابين باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه. ومع ذلك ، قد تحتاج إلى مزيد من الاختبارات إذا اكتشف مقدم الرعاية الصحية نفخة قلبية .
تمدد الأوعية الدموية في الدماغ. تمدد الأوعية الدموية هو انتفاخ في جدار الوعاء الدموي. قد تسبب تمدد الأوعية الدموية في الدماغ صداعًا شديدًا أو شعورًا مختلفًا عن أنواع الصداع الأخرى. راجع مقدم الرعاية الصحية حتى قبل تناول أدوية الألم التي لا تستلزم وصفة طبية للصداع الشديد أو الصداع الذي لا يزول.
يمكن أن تنفتح تمدد الأوعية الدموية الدماغية وتتسبب في حدوث نزيف داخل الجمجمة. تمدد الأوعية الدموية الدماغية الكبيرة تهدد الحياة وتحتاج إلى علاج طبي فوري. إذا كنت تعاني من تمدد الأوعية الدموية ، فتوقف عن التدخين وتحكم في ضغط الدم والدهون .
مشاكل الجهاز الهضمي
كيسات الكبد. تكيسات الكبد ، وهي أكياس مملوءة بالسوائل على الكبد ، هي أكثر المضاعفات غير الكلوية شيوعًا لـ ADPKD. لا تسبب تكيسات الكبد عادة أعراضًا لدى الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 30 عامًا ، لأن تكيسات الكبد عادة ما تكون صغيرة وقليلة العدد في المراحل المبكرة من اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADPKD). في حالات نادرة ، يمكن أن تؤدي تكيسات الكبد في النهاية إلى تقليل وظائف الكبد. في الحالات الشديدة ، قد تحتاج إلى زراعة كبد .
نظرًا لأن هرمون الإستروجين قد يؤثر على نمو كيس الكبد ، فمن المرجح أن تُصاب النساء بتكيسات الكبد أكثر من الرجال. كلما زادت حالات الحمل التي تعرضت لها المرأة المصابة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ، زاد احتمال إصابتها بتكيسات الكبد. 7
كيسات البنكرياس. يمكن أن يتسبب PKD أيضًا في حدوث تكيسات في البنكرياس . نادرًا ما تسبب أكياس البنكرياس التهاب البنكرياس ، وهو التهاب أو تورم في البنكرياس.
رتوج. الرتوج عبارة عن أكياس أو أكياس صغيرة تندفع من خلال نقاط ضعيفة في جدار القولون . الرتوج يمكن أن يسبب الرتوج. يمكن أن يسبب داء الرتج تغييرات في أنماط حركة الأمعاء أو ألم في البطن .
مشاكل المسالك البولية
التهابات المسالك البولية (UTIs). يمكن أن تمنع التكيسات الكلوية تدفق البول عبر الكلى بحيث يبقى البول في المسالك البولية لفترة طويلة. عندما يبقى البول في المسالك البولية لفترة طويلة ، يمكن أن تسبب البكتيريا الموجودة في البول عدوى المثانة أو التهاب الكلى . يمكن أن تتسبب عدوى الكلى في مزيد من الضرر لكليتيك عن طريق التسبب في إصابة الأكياس بالعدوى.
حصى الكلى. يعاني الأشخاص المصابون بـ ADPKD أحيانًا من حصوات الكلى . يمكن أن تمنع حصوات الكلى تدفق البول وتسبب العدوى والألم.
مشاكل الإنجاب
على الرغم من أن معظم النساء المصابات بـ PKD لديهن حالات حمل طبيعية ، إلا أن النساء المصابات بـ PKD اللائي يعانين من ارتفاع ضغط الدم وانخفاض وظائف الكلى أكثر عرضة للإصابة بمقدمات الارتعاج من ، أو ارتفاع ضغط الدم أثناء الحمل.
مع تسمم الحمل ، يحصل الجنين على كمية أقل من الأكسجين ومغذيات أقل. يجب متابعة النساء المصابات بمقدمات الارتعاج عن كثب من قبل مقدم الرعاية الصحية أثناء الحمل وبعده. بعد الولادة ، تختفي مقدمات الارتعاج.
يعاني العديد من الرجال المصابين باضطراب ADPKD من تكيسات على الحويصلات المنوية ، وهي غدد في الجهاز التناسلي الذكري تساعد على إنتاج السائل المنوي. نادرًا ما تسبب أكياس الحويصلة المنوية العقم.
قد يرغب الأشخاص المصابون بـ PKD الذين يفكرون في إنجاب الأطفال في مناقشة مخاوف تنظيم الأسرة مع مستشار علم الوراثة .
ما هي علامات وأعراض ADPKD؟
في كثير من الحالات ، لا يتسبب ADPKD في ظهور علامات أو أعراض حتى يصل حجم الأكياس إلى نصف بوصة أو أكبر. لهذا السبب ، يجب أن تلتقي بأحد مقدمي الرعاية الصحية إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بـ PKD قبل أن تبدأ الأعراض.
الأعراض الأكثر شيوعًا هي آلام الظهر والجوانب ، بين الضلوع والوركين ، والصداع. يمكن أن يكون الألم قصير الأمد أو مستمرًا ، خفيفًا أو شديدًا.
قد تكون البيلة الدموية ، أو الدم في البول ، علامة على ADPKD. إذا كنت تعاني من بيلة دموية ، فاستشر مقدم الرعاية الصحية على الفور.
كيف يقوم مقدمو الرعاية الصحية بتشخيص ADPKD؟
يقوم مقدمو الرعاية الصحية بتشخيص ADPKD باستخدام اختبارات التصوير والاختبارات الجينية. يمكن لمقدم الرعاية الصحية إجراء تشخيص بناءً على هذه الاختبارات وعمرك وتاريخ عائلتك لمرض PKD وعدد الكيسات التي لديك.
كلما أسرع مقدم الرعاية الصحية في تشخيص ADPKD ، كانت فرصك في تأخير المضاعفات أفضل.
اختبارات التصوير
يقوم فني مدرب بشكل خاص بإجراء اختبارات التصوير في مكتب مقدم الرعاية الصحية أو مركز العيادات الخارجية أو المستشفى. أخصائي الأشعة يقرأ الصور. لا يحتاج البالغون عادةً إلى تخدير لإجراء هذه الاختبارات. ومع ذلك ، قد يعطي مقدم الرعاية الصحية الرضع أو الأطفال مهدئًا لمساعدتهم على النوم أثناء الاختبار.
الموجات فوق الصوتية. يستخدم للموجات فوق الصوتية جهازًا يسمى محول الطاقة الذي يرتد موجات صوتية آمنة وغير مؤلمة من أعضائك لإنشاء صورة لبنيتها. يمكن أن يؤدي التصوير بالموجات فوق الصوتية للبطن إلى إنشاء صور لكامل المسالك البولية أو التركيز بشكل خاص على الكلى. يمكن أن تظهر الصور كيسات في الكلى.
فحوصات التصوير المقطعي المحوسب. الفحص بالأشعة المقطعية يستخدم مزيجًا من الأشعة السينية وتكنولوجيا الكمبيوتر لإنشاء صور لجهازك البولي. لإجراء فحص التصوير المقطعي المحوسب للمسالك البولية ، قد يعطيك مقدم الرعاية الصحية حقنة من وسيط التباين. وسيط التباين عبارة عن صبغة أو مادة أخرى تسهل رؤية الهياكل داخل جسمك أثناء اختبارات التصوير. تستلقي على طاولة تنزلق إلى جهاز على شكل نفق يأخذ الأشعة السينية. يمكن أن تظهر الأشعة المقطعية صورًا أكثر تفصيلاً لتكيسات الكلى من الموجات فوق الصوتية.
التصوير بالرنين المغناطيسي (مري). تستخدم أجهزة التصوير بالرنين المغناطيسي موجات الراديو والمغناطيس لإنتاج صور مفصلة لأعضاء الجسم الداخلية والأنسجة الرخوة دون استخدام الأشعة السينية. قد يشمل التصوير بالرنين المغناطيسي حقنة من وسيط التباين. في معظم أجهزة التصوير بالرنين المغناطيسي ، تستلقي على طاولة تنزلق إلى آلة على شكل نفق قد تكون مفتوحة من كل طرف أو مغلقة من طرف واحد. تسمح لك بعض الأجهزة الحديثة بالاستلقاء في مساحة أكثر انفتاحًا. يستخدم مقدمو الرعاية الصحية التصوير بالرنين المغناطيسي لقياس حجم الكلى والكيسات ومراقبة نمو الكلى والكيسات. يمكن أن يساعد قياس حجم الكلى والكيس ونموها في تتبع تقدم PKD.
الاختبارات الجينية
قد يحيلك مقدم الرعاية الصحية إلى أخصائي وراثة إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بمرض ADPKD. عالم الوراثة هو خبير في الجينات والأمراض التي تنتقل عبر العائلات. ستزود اختصاصي علم الوراثة بعينة من الدم أو اللعاب ، والتي سيتم اختبارها في مختبر خاص للطفرات الجينية التي تسبب ADPKD. قد يستغرق الاختبار الجيني عدة أيام أو أسابيع حتى يكتمل.
قد يستخدم مقدم الرعاية الصحية أيضًا نتائج الاختبارات الجينية لمعرفة ما إذا كان من المحتمل أن يصاب شخص لديه تاريخ عائلي من PKD في المستقبل.
متى تفكر في الاستشارة الوراثية
إذا كنت تفكر في إجراء اختبار جيني ، فقد ترغب أنت وعائلتك في التحدث إلى مستشار علم الوراثة كجزء من فريق الرعاية الصحية الخاص بك. قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة عندما تقرر ما إذا كنت ستخضع للاختبار الجيني ومرة أخرى في وقت لاحق عندما تتوفر نتائج الاختبار. يمكن أن تساعدك الاستشارة الوراثية أنت وعائلتك على فهم كيفية تأثير نتائج الاختبار على حياتك.
كيف يعالج فريق الرعاية الصحية الخاص بي أكثر مضاعفات ADPKD شيوعًا؟
على الرغم من عدم وجود علاج حتى الآن لـ ADPKD ، إلا أن العلاج يمكن أن يساعد في تقليل المضاعفات التي يمكن أن تساعدك على العيش لفترة أطول.
تحكم في الألم
يحتاج مقدم الرعاية الصحية إلى العثور على مصدر الألم قبل أن يتمكن من علاجه. على سبيل المثال ، إذا كانت الأكياس المتنامية تسبب الألم ، فقد يقترح مقدم الرعاية الصحية أولاً أدوية الألم التي لا تستلزم وصفة طبية (OTC) مثل الأسبرين أو الأسيتامينوفين (باراسيتامول) .
تحدث دائمًا مع مقدم الرعاية الصحية قبل تناول أي أدوية بدون وصفة طبية لأن بعضها قد يكون ضارًا بالكليتين. الأشخاص المصابون بـ ADPKD لديهم مخاطر أعلى للإصابة بأمراض الكلى الحادة (AKI) ، وهي فقدان وظائف الكلى بشكل مفاجئ ومؤقت. في بعض الأحيان ، يحدث التهاب المفاصل الروماتويدي بسبب استخدام مسكنات الألم التي تصرف بدون وصفة طبية لفترة طويلة.
اعتمادًا على حجم وعدد الخراجات وما إذا كان الدواء يساعد في الألم ، قد يقترح مقدم الرعاية الصحية الجراحة. يمكن أن تساعد الجراحة لتقليص التكيسات في الشعور بألم في ظهرك وجانبك لفترة من الوقت. ومع ذلك ، فإن الجراحة لا تبطئ تقدم PKD نحو الفشل الكلوي.
تحكم في ضغط الدم
يمكن أن يؤدي التحكم في ضغط الدم إلى إبطاء تأثيرات ADPKD. يمكن لتغيير نمط الحياة والأدوية أن تخفض ضغط الدم المرتفع. في بعض الأحيان ، يمكنك التحكم في ضغط الدم من خلال الأكل الصحي والنشاط البدني المنتظم فقط.
سيوصي بعض مقدمي الرعاية الصحية بأدوية ضغط الدم تسمى مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) أو حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين (ARBs) .
علاج الفشل الكلوي
يمكن أن يؤدي ADPKD في النهاية إلى فشل كليتيك. يجب أن يخضع الأشخاص المصابون بالفشل الكلوي لغسيل الكلى أو زرع الكلى لاستبدال وظائف الكلى لديهم.
نوعان من غسيل الكلى هما غسيل الكلى وغسيل الكلى البريتوني. يستخدم غسيل الكلى آلة لتوزيع الدم من خلال مرشح خارج الجسم. يستخدم غسيل الكلى البريتوني بطانة بطنك لتصفية الدم داخل الجسم.
زرع الكلى هو عملية جراحية لوضع كلية سليمة من متبرع في جسمك.
كيف يؤثر ADPKD على حياتي اليومية؟
من المحتمل أن تتضمن إدارة PKD بنجاح العديد من التغييرات في نمط الحياة ، مثل التغييرات في مستوى نشاطك البدني وما تأكله. تعد الزيارة مع فريق الرعاية الصحية على أساس منتظم جزءًا مهمًا من روتينك حيث تعمل على الحد من مشاكل الكلى لديك.
PKD مرض مكلف يجب إدارته وعلاجه ، خاصة إذا كان التأمين الصحي لا يغطي بعضًا أو أيًا من تكاليفك. قد تكون المساعدة المالية متاحة من الحكومة الفيدرالية ومصادر أخرى.
قد يجد العديد من الأشخاص المصابين بمرض PKD صعوبة ، ولكن ليس من المستحيل ، الحصول على تأمين على الحياة. اتصل بإحدى شركات التأمين المتخصصة في “التأمين ضد مخاطر تعرض الحياة للخطر”.
مرض الكلى المتعدد الكيسات من النوع المتنحي الوراثة :
في هذا القسم:
- ما هو معنى وراثي جسمي متنحي PKD؟
- ما هي العلامات المبكرة لـ ARPKD؟
- ما هي مضاعفات ARPKD؟
- كيف يقوم مقدمو الرعاية الصحية بتشخيص ARPKD؟
- كيف يعالج مقدمو الرعاية الصحية مضاعفات ARPKD؟
ما هو معنى وراثي جسمي متنحي PKD؟
مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي (ARPKD) هو اضطراب وراثي نادر يصيب طفلًا واحدًا من بين كل 20000 طفل. 8 يعاني الجنين أو الطفل المصاب بـ ARPKD من تكيسات الكلى المملوءة بالسوائل والتي قد تجعل الكلى كبيرة جدًا أو متضخمة. يمكن أن يتسبب ARPKD في إصابة الطفل بضعف وظائف الكلى ، حتى في الرحم. يُطلق على ARPKD أحيانًا اسم “PKD الطفولي” لأن مقدمي الرعاية الصحية يمكنهم تشخيصه في وقت مبكر جدًا من الحياة.
يمكن أن يؤدي ضعف وظائف الكلى إلى مشاكل في التنفس يمكن أن تهدد حياة الجنين أو الرضيع. يموت حوالي 30 في المائة من الأطفال حديثي الولادة المصابين بـ ARPKD خلال الأسبوع الأول من حياتهم. 8 إن الطفل المصاب بـ ARPKD الذي ينجو من الولادة والأسابيع القليلة الأولى من الحياة لديه فرصة جيدة للبقاء على قيد الحياة حتى سن الرشد. ومع ذلك ، من المحتمل أن يحتاج الأطفال أو الشباب المصابون بـ ARPKD إلى علاج طبي طوال حياتهم.
يعني “صبغي جسدي متنحي” أنه لكي يصاب الطفل بهذا الاضطراب ، يجب أن يكون لدى كلا الوالدين الطفرة الجينية ويمررها. إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل الجين المتحور ، فلن يصاب الطفل بالاضطراب ، على الرغم من أن الطفل قد يصاب بالطفرة الجينية. يعتبر الطفل “حاملًا” للاضطراب ويمكنه أن ينقل الطفرة الجينية إلى الجيل التالي.
تختلف سرعة تقدم ARPKD إلى الفشل الكلوي من طفل لآخر. كلما تم تشخيص الجنين في الرحم مبكرًا ، كانت نظرة الطفل أفضل. يعد الحصول على رعاية جيدة قبل الولادة أمرًا مهمًا لزيادة معدل بقاء الطفل. يمكن أن يساعد العمل مع فريق الرعاية الصحية في أقرب وقت ممكن الآباء على إدارة PKD لأطفالهم.
ما هي العلامات المبكرة لـ ARPKD؟
غالبًا ما تظهر العلامات المبكرة لـ ARPKD خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة وفي الرحم. يمكن أن تسبب العلامات المبكرة لـ ARPKD في الرحم مشاكل صحية خطيرة. لهذا السبب ، من المهم للمرأة المعرضة لخطر نقل PKD إلى أطفالها أن تحصل على رعاية ما قبل الولادة بمجرد أن تعلم أنها حامل.
تضخم الكلى. من العلامات المبكرة على ARPKD تضخم الكلى. تضغط الكلى المتضخمة على رئتي الجنين أو الطفل ، مما يجعل نمو الرئة والتنفس أكثر صعوبة. يمكن لمقدم الرعاية الصحية رؤية تضخم الكلى في الجنين أو الرضيع باستخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية ، والذي يُسمى أيضًا مخطط الموجات فوق الصوتية.
فشل النمو. بسبب انخفاض وظائف الكلى والرئة ، يكون الأطفال المصابون بـ ARPKD أصغر من المتوسط في الحجم ، وهي حالة تسمى فشل النمو .
مستويات منخفضة من السائل الأمنيوسي. يمكن أن يؤدي انخفاض وظائف الكلى إلى انخفاض مستويات السائل الأمنيوسي في رحم الأم. يمكن أن تسبب المستويات المنخفضة من السائل الأمنيوسي مشاكل في التنفس لدى الجنين.
بعض الأشخاص المصابين بـ ARPKD لا تظهر عليهم علامات أو أعراض حتى وقت لاحق في مرحلة الطفولة ، أو حتى مرحلة البلوغ.
ما هي مضاعفات ARPKD؟
غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بـ ARPKD الذين نجوا من الولادة من مشاكل في الكلى والكبد يمكن أن تؤثر على تنفسهم. يمكن أن يساعد العمل مع فريق الرعاية الصحية في أسرع وقت ممكن في إدارة هذه المضاعفات.
مشاكل في التنفس. غالبًا ما يموت الأطفال الذين يعانون من أشد حالات ARPKD بعد الولادة بساعات أو أيام لأنهم لا يستطيعون التنفس جيدًا بما يكفي للعيش. لا تتطور رئتاهم كما ينبغي في الرحم.
فشل كلوي. غالبًا ما يصاب الأطفال الذين يولدون مع ARPKD بالفشل الكلوي قبل بلوغهم سن الرشد.
مشاكل في الكبد. يحدث تندب الكبد في جميع حالات ARPKD وعادة ما يكون موجودًا عند الولادة. يمكن أن يؤدي تندب الكبد إلى انخفاض وظائف الكبد ومشاكل أخرى في الكبد. ومع ذلك ، تميل مشاكل الكبد الناتجة عن ARPKD إلى أن تصبح مصدر قلق أكبر بمرور الوقت.
ضغط دم مرتفع. يعاني معظم الأطفال المصابين بـ ARPKD من ارتفاع ضغط الدم. 8 – ارتفاع ضغط الدم يزيد من فرص إصابة الطفل بأمراض القلب والسكتة الدماغية . يمكن أن يؤدي ارتفاع ضغط الدم أيضًا إلى إلحاق المزيد من الضرر بكليتي الطفل.
كيف يقوم مقدمو الرعاية الصحية بتشخيص ARPKD؟
يقوم مقدمو الرعاية الصحية بتشخيص ARPKD من خلال التصوير بالموجات فوق الصوتية . يمكن أن يظهر الاختبار تضخم الكلى وتندب الكبد.
كيف يعالج مقدمو الرعاية الصحية مضاعفات ARPKD؟
تضخم الكلى. لا يمكن منع أو عكس تضخم الكلى. قد يلزم إزالة إحدى الكليتين أو كليهما إذا كان حجمهما يجعل التنفس مستحيلًا. سيحتاج الأطفال الذين ليس لديهم كلى عاملة إلى غسيل الكلى أو زرع الكلى .
فشل النمو. قد يعالج مقدم الرعاية الصحية فشل النمو بالعلاج الغذائي . في الحالات الشديدة لفشل النمو ، قد يفكر مقدم الرعاية الصحية ووالدا الطفل في العلاج بهرمون النمو البشري. هرمون النمو البشري هو هرمون من صنع الإنسان يمكن أن يساعد الأطفال على النمو.
مشاكل في التنفس. يعالج مقدمو الرعاية الصحية الرضع الذين يعانون من مشاكل في التنفس من خلال التهوية الاصطناعية ، مما يسمح لهم بالتنفس بمساعدة آلة.
فشل كلوي. غسيل الكلى البريتوني هو الطريقة المفضلة لعلاج الأطفال المصابين بالفشل الكلوي ، على الرغم من أن مقدمي الرعاية الصحية يستخدمون أيضًا غسيل الكلى . قد تكون عمليات زرع الكلى خيارًا محدودًا للأطفال الرضع بسبب حجمهم.
مشاكل في الكبد. إذا ظهر مرض خطير في الكبد ، فقد يحتاج بعض الأطفال إلى زراعة كبد وكلى معًا.
ضغط دم مرتفع. يمكن لمقدم الرعاية الصحية المساعدة في التحكم في ضغط الدم بالأدوية. يمكن أن يساعد علاج ارتفاع ضغط الدم في تأخير الفشل الكلوي.
الأكل والنظام الغذائي والتغذية لمرض الكلى المتعدد الكيسات:
إذا كنت تعاني من أي نوع من أمراض الكلى المزمنة ، بما في ذلك مرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD) ، فتحدث مع اختصاصي التغذية حول الأطعمة التي يجب تضمينها في نظامك الغذائي والأطعمة التي قد تكون ضارة. ابحث عن اختصاصي تغذية متخصص في مساعدة الأشخاص المصابين بأمراض الكلى لمساعدتك في اختيار الأطعمة المناسبة والتخطيط لوجبات صحية.
قد يتطلب PKD تغييرات في النظام الغذائي للمساعدة في خفض ضغط الدم عن طريق الحد من كمية الصوديوم (الملح) التي تتناولها. قد يساعد الحفاظ على رطوبة الجسم عن طريق شرب الكمية المناسبة من السوائل في إبطاء تقدم PKD نحو الفشل الكلوي. يمكن أن يساعد تناول البروتين عالي الجودة وأجزاء أصغر من البروتين أيضًا في حماية الكلى. عندما تصبح الكلى أكثر تضررًا ، قد تحتاج إلى تناول أطعمة تحتوي على نسبة منخفضة من الفوسفور والبوتاسيوم . سيستخدم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك الاختبارات المعملية لمراقبة مستويات هذه المعادن.
