متلازمة بندرد: 3 أعراض

ما هي متلازمة بيندريد؟

متلازمة بيندريد هي اضطراب وراثي يسبب فقدان السمع المبكر لدى الأطفال. كما يمكن أن يؤثر على الغدة الدرقية ويخلق في بعض الأحيان مشاكل في التوازن. تمت تسمية المتلازمة على اسم فوغان بيندريد، الطبيب الذي وصف الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب لأول مرة.

قد يبدأ الأطفال الذين يولدون مصابين بمتلازمة بيندريد بفقدان السمع عند الولادة أو عند بلوغهم سن الثالثة. عادة، سوف تسوء سمعهم مع مرور الوقت. غالبًا ما يحدث فقدان السمع فجأة، على الرغم من أن بعض الأفراد يستعيدون بعض السمع لاحقًا. في نهاية المطاف، يصبح بعض الأطفال المصابين بمتلازمة بيندريد صمًا تمامًا.

يعاني جميع الأطفال المصابين بمتلازمة بيندريد تقريبًا من ضعف السمع الثنائي ، مما يعني فقدان السمع في كلتا الأذنين، على الرغم من أن إحدى الأذنين قد تعاني من فقدان السمع أكثر من الأخرى.

فقدان السمع في مرحلة الطفولة له أسباب عديدة. يعتقد الباحثون أن 50 إلى 60 بالمائة من الحالات في الولايات المتحدة ترجع إلى أسباب وراثية، و40 إلى 50 بالمائة من الحالات تنتج عن أسباب بيئية. يستخدم متخصصو الرعاية الصحية أدلة مختلفة، مثل متى يبدأ فقدان السمع وما إذا كانت هناك اختلافات تشريحية في الأذنين، للمساعدة في تحديد ما إذا كان الطفل يعاني من متلازمة بيندريد أو أي نوع آخر من الصمم التدريجي.

كيف تؤثر متلازمة بيندريد على أجزاء أخرى من الجسم؟

يمكن لمتلازمة بيندريد أن تجعل الغدة الدرقية تنمو بشكل أكبر. تسمى الغدة الدرقية المتضخمة بتضخم الغدة الدرقية. الغدة الدرقية هي غدة صغيرة على شكل فراشة تقع في الجزء الأمامي من الرقبة، فوق عظام الترقوة مباشرة. تلعب الغدة الدرقية دورًا رئيسيًا في كيفية استخدام الجسم للطاقة من الطعام. عند الأطفال، تعتبر الغدة الدرقية مهمة للنمو والتطور الطبيعي. ومع ذلك، نادرًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة بيندريد من مشاكل في النمو والتطور بشكل صحيح حتى لو تأثرت الغدة الدرقية لديهم. عادة ما تكون مستويات هرمونات الغدة الدرقية طبيعية.

يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة بيندريد أكثر عرضة بشكل ملحوظ للإصابة بتضخم الغدة الدرقية في حياتهم من عامة السكان، على الرغم من أنه ليس كل من يعاني من متلازمة بيندريد يصاب بتضخم الغدة الدرقية. العمر النموذجي لتطور تضخم الغدة الدرقية هو في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ المبكر. إذا أصبح تضخم الغدة الدرقية كبيرًا، فقد تكون هناك مشاكل في التنفس والبلع. في هذه الحالة، يجب على أخصائي الصحة فحص تضخم الغدة الدرقية وتحديد ما إذا كان العلاج ضروريًا. قد يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة بيندريد إلى زيارة طبيب الغدد الصماء، وهو طبيب مدرب خصيصًا على دراية بالأمراض والاضطرابات التي تشمل نظام الغدد الصماء، بما في ذلك الغدة الدرقية.

يمكن أن تؤثر متلازمة بيندريد أيضًا على الجهاز الدهليزي الذي يتحكم في التوازن. سيظهر بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بيندريد ضعفًا دهليزيًا عند اختبار توازنهم. ومع ذلك، فإن الدماغ جيد جدًا في تعويض الجهاز الدهليزي الضعيف، ولا يعاني معظم الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة بيندريد من مشكلة في توازنهم أو يجدون صعوبة في القيام بالمهام الروتينية. ومع ذلك، قد يبدأ بعض الأطفال المصابين بمتلازمة بيندريد في المشي متأخرًا عن الأطفال الآخرين.

لا يعرف العلماء سبب إصابة بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بيندريد بتضخم الغدة الدرقية أو مشاكل في التوازن بينما لا يعاني آخرون من ذلك.

ما الذي يسبب متلازمة بيندريد؟

يمكن أن تحدث متلازمة بيندريد بسبب تغيرات أو طفرات في جين يسمى SLC26A4 (المعروف سابقًا باسم جين PDS ) الموجود على الكروموسوم 7. ولأنها سمة متنحية، يحتاج الطفل إلى وراثة جينين SLC26A4 متحورين — واحد من كل والد — الإصابة بمتلازمة بيندريد. وبما أن والدي الطفل هما حاملان فقط لطفرة في جين SLC26A4 ، فلا توجد أي آثار صحية عليهما.

قد يرغب الأزواج الذين يشعرون بالقلق من إمكانية نقل متلازمة بيندريد إلى أطفالهم في إجراء الاختبارات الجينية. من العلامات المحتملة التي تشير إلى أن شخصًا ما قد يكون حاملًا لجين SLC26A4 المتحور هو وجود تاريخ عائلي لفقدان السمع المبكر. علامة أخرى هي أن أحد أفراد العائلة يعاني من تضخم الغدة الدرقية وفقدان السمع. ومع ذلك، في كثير من الأحيان لا يوجد تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة بيندريد في عائلات الأطفال المصابين بهذا الاضطراب. يمكن تحديد الطفرة في جين SLC26A4 عن طريق الاختبار الجيني لعينة الدم.

إن قرار إجراء الاختبار الجيني معقد. يتحدث معظم الأشخاص مع مستشار وراثي مدرب لمساعدتهم في تقييم الاعتبارات الطبية والعاطفية والأخلاقية للاختبار. المستشار الوراثي هو أخصائي صحي يقدم المعلومات والدعم للأشخاص (وأسرهم) الذين يعانون من اضطراب وراثي أو المعرضين لخطر الإصابة باضطراب وراثي.

كيف يتم تشخيص متلازمة بيندريد؟

سوف يأخذ طبيب الأنف والأذن والحنجرة (طبيب متخصص في أمراض الأذن والأنف والحنجرة والرأس والرقبة) أو عالم الوراثة السريرية في الاعتبار فقدان السمع وهياكل الأذن الداخلية وأحيانًا الغدة الدرقية عند تشخيص متلازمة بيندريد. سيقوم هو أو هي بتقييم توقيت فقدان السمع ومقداره ونمطه وطرح أسئلة مثل “متى بدأ فقدان السمع؟”، “هل تفاقم مع مرور الوقت؟”، و”هل حدث ذلك فجأة أم على مراحل؟” يعد فقدان السمع المبكر أحد أكثر السمات شيوعًا لمتلازمة بيندريد؛ ومع ذلك، فإن هذا العرض وحده لا يعني أن الطفل مصاب بهذه الحالة.

سيستخدم الأخصائي تقنيات تصوير الأذن الداخلية مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) للبحث عن خاصيتين لمتلازمة بيندريد. قد تكون إحدى الخصائص هي القوقعة ذات عدد قليل جدًا من المنعطفات. القوقعة هي الجزء الحلزوني الشكل من الأذن الداخلية الذي يحول الصوت إلى إشارات كهربائية يتم إرسالها إلى الدماغ. تحتوي قوقعة الأذن السليمة على دورتين ونصف، لكن قوقعة الشخص المصاب بمتلازمة بيندريد قد تكون لها دورة ونصف فقط. ومع ذلك، ليس كل من يعاني من متلازمة بيندريد يعاني من قوقعة غير طبيعية.

السمة الثانية لمتلازمة بيندريد هي القناة الدهليزية المتضخمة (انظر الشكل فوق). القناة الدهليزية هي قناة عظمية تمتد من الدهليز (جزء من الأذن الداخلية بين القوقعة والقنوات نصف الدائرية) إلى داخل الجمجمة. يوجد داخل القناة الدهليزية أنبوب مملوء بالسوائل يسمى القناة اللمفاوية، وينتهي عند الكيس اللمفاوي على شكل بالون. عادة ما يتم أيضًا توسيع القناة اللمفاوية والكيس.

لا ينصح الخبراء باختبار مستويات هرمون الغدة الدرقية لدى الأطفال المصابين بمتلازمة بيندريد، لأن المستويات عادة ما تكون طبيعية. قد يتم إجراء “اختبار تبييض البيركلورات” لبعض الأطفال، وهو اختبار يحدد ما إذا كانت الغدة الدرقية تعمل بشكل صحيح. على الرغم من أن هذا الاختبار ربما يكون أفضل اختبار لتحديد وظيفة الغدة الدرقية في متلازمة بيندريد، إلا أنه لا يستخدم كثيرًا وتم استبداله إلى حد كبير بالاختبارات الجينية. يمكن إحالة الأشخاص الذين أصيبوا بتضخم الغدة الدرقية إلى طبيب الغدد الصماء، وهو طبيب متخصص في الاضطرابات الغدية، لتحديد ما إذا كان تضخم الغدة الدرقية ناتجًا عن متلازمة بيندريد أو لسبب آخر. تضخم الغدة الدرقية هو سمة شائعة لمتلازمة بيندريد، ولكن العديد من الأفراد الذين يصابون بتضخم الغدة الدرقية لا يعانون من متلازمة بيندريد. وعلى العكس من ذلك، فإن العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بيندريد لا يصابون أبدًا بتضخم الغدة الدرقية.

ما مدى شيوع متلازمة بندرد؟

يمثل الجين SLC26A4 ، الذي يسبب متلازمة بيندريد، حوالي 5 إلى 10 بالمائة من فقدان السمع الوراثي. ومع اكتساب الباحثين المزيد من المعرفة حول المتلازمة ومميزاتها، فإنهم يأملون في تحسين قدرة الأطباء على اكتشاف الاضطراب وتشخيصه.

هل يمكن علاج متلازمة بيندريد؟

تتوفر خيارات العلاج لمتلازمة بيندريد. نظرًا لأن المتلازمة موروثة ويمكن أن تنطوي على مشاكل في الغدة الدرقية والتوازن، فقد يشارك العديد من المتخصصين في العلاج، بما في ذلك طبيب الرعاية الأولية، واختصاصي السمع، واختصاصي الغدد الصماء، واختصاصي الوراثة السريرية، واستشاري الجينات ، واختصاصي الأنف والأذن والحنجرة ، واختصاصي أمراض النطق واللغة . .

لتقليل احتمالية تطور فقدان السمع، يجب على الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة بيندريد تجنب الرياضات التي قد تؤدي إلى إصابة الرأس؛ ارتداء حماية للرأس عند ممارسة أنشطة مثل ركوب الدراجات والتزلج التي قد تؤدي إلى إصابة في الرأس؛ وتجنب المواقف التي يمكن أن تؤدي إلى الرضح الضغطي (تغيرات شديدة وسريعة في الضغط)، مثل الغوص تحت الماء أو العلاج بالأكسجين عالي الضغط.

متلازمة بيندريد غير قابلة للشفاء، ولكن سيعمل الفريق الطبي معًا لتشجيع الاختيارات المستنيرة حول خيارات العلاج. كما يمكنها أيضًا مساعدة الأشخاص على الاستعداد لزيادة فقدان السمع وغيره من العواقب المحتملة طويلة المدى للمتلازمة.

يجب أن يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة بيندريد العلاج مبكرًا لاكتساب مهارات التواصل، مثل تعلم لغة الإشارة أو الكلام الملهم أو تعلم استخدام أداة السمع . سيعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة بيندريد من فقدان السمع بشكل كبير بما يكفي لاعتبارهم مؤهلين لإجراء زراعة القوقعة الصناعية . زراعة القوقعة الصناعية عبارة عن جهاز إلكتروني يتم إدخاله جراحيًا في القوقعة الصناعية. على الرغم من أن زراعة القوقعة الصناعية لا تستعيد أو تخلق السمع الطبيعي، إلا أنها تتجاوز المناطق المصابة من الأذن لتوفير إحساس بالسمع في الدماغ. الأطفال وكذلك البالغين مؤهلون للحصول على عملية زرع.

يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة بيندريد والذين يصابون بتضخم الغدة الدرقية إلى فحصه بانتظام. إن نوع تضخم الغدة الدرقية الموجود في متلازمة بيندريد غير عادي لأنه على الرغم من نمو حجمه، فإنه لا يزال مستمرًا في إنتاج كميات طبيعية من هرمون الغدة الدرقية. غالبًا ما يُطلق على مثل هذا الدراق اسم تضخم الغدة الدرقية السواء الدرقي.

ما هي الأبحاث التي يتم إجراؤها؟

يقوم NIDCD بتمويل الباحثين الذين يعملون على فهم فقدان السمع الناجم عن المتلازمات الموروثة مثل متلازمة بيندريد وكذلك لأسباب أخرى. وينظر الباحثون أيضًا بعناية في خصائص الاضطراب وكيف يمكن أن تسبب المتلازمة مشاكل في أجزاء مختلفة من الجسم مثل الغدة الدرقية والأذن الداخلية.

يواصل العلماء دراسة الأساس الجيني لمتلازمة بيندريد. البروتين الذي يصنعه الجين SLC26A4 ، المسمى بندرين، موجود في الأذن الداخلية والكلى والغدة الدرقية. وقد حدد الباحثون أكثر من 150 طفرة أو تغيرات مسببة للصمم في هذا الجين.

ومن خلال دراسة الفئران، يكتسب العلماء فهمًا أكبر لكيفية تأثير الجين غير الطبيعي SLC26A4 على شكل ووظيفة أجزاء مختلفة من الجسم. على سبيل المثال، من خلال دراسة الأذن الداخلية للفئران ذات الطفرات SLC26A4 ، أدرك العلماء الآن أن القناة الدهليزية المتضخمة المرتبطة بمتلازمة بيندريد لا تنتج عن توقف مفاجئ في التطور الطبيعي للأذن. تعتبر مثل هذه الدراسات مهمة لأنها تساعد العلماء على استبعاد بعض أسباب الاضطراب بينما تساعد في تحديد المجالات التي تحتاج إلى مزيد من البحث. ويأمل الباحثون أن تؤدي هذه الدراسات في النهاية إلى علاجات يمكن أن تستهدف الأسباب الأساسية لهذه الحالة.

آخر تحديث: 26/09/2023 – المصدر: NIDCD