تشوهات الجنين
العيوب الخلقية, تشوهات الجنين متى تظهر؟ في أي شهر نعرف أن الجنين مشوه؟ متى يبان إذا كان الجنين فيه تشوهات؟ ما هي الأشياء التي تسبب تشوه الجنين؟ هل كثرة حركة الجنين تدل على سلامته من التشوهات؟ كيف أعرف أن جنيني بخير بدون تشوهات؟ في أي أسبوع من الحمل تحدث العيوب الخلقية؟
العيوب الخلقية او تشوهات الجنين هي اختلافات في طريقة نمو جسم الطفل. هناك أنواع عديدة من العيوب الخلقية، وتتراوح أسبابها بين التغيرات الجينية والعوامل البيئية. ومن الأمثلة عليها أمراض القلب الخلقية، وشق الشفة، ومتلازمة داون. لا يمكن الوقاية من معظم العيوب الخلقية، ولكن يمكن تقليل خطر الإصابة بها من خلال الحفاظ على صحة جيدة.
ما هي العيوب الخلقية أو تشوهات الجنين؟
العيوب الخلقية هي تغيرات غير طبيعية في نمو الجسم تحدث أثناء نمو الجنين. يمكن أن تؤثر هذه التغيرات على أي جزء من جسم الطفل. يستطيع مقدم الرعاية الصحية اكتشاف العيوب الخلقية أثناء الحمل، أو بعد الولادة، أو في مراحل لاحقة من حياة الطفل. يكتشف معظم الأطباء العيوب الخلقية خلال السنة الأولى من عمر الطفل. ليست كل العيوب الخلقية ظاهرة للعيان.
رغم أن بعض العيوب الخلقية قد تُهدد حياة الطفل، إلا أن تأثيرها عليه يختلف باختلاف التشخيص. فبعض العيوب الخلقية تُغير مظهر الطفل فقط، بينما قد تؤثر عيوب أخرى على طريقة تفكيره وحركته ووظائفه الحيوية.
ما هي أمثلة العيوب الخلقية أو تشوهات الجنين؟
تشمل بعض العيوب الخلقية الأكثر شيوعاً، على سبيل المثال لا الحصر، ما يلي:
- شفة مشقوقة و/أو حنك مشقوق.
- تشوهات نمو العظام التي تسبب قصر القامة أو فقدان الأطراف أو الجنف .
- أمراض القلب الخلقية .
- تشوهات الكروموسومات ( متلازمة داون ).
- حنف القدم .
- متلازمة الكحول الجنينية .
- فقر الدم المنجلي .
ما مدى شيوع العيوب الخلقية او تشوهات الجنين؟
العيوب الخلقية شائعة. ففي الولايات المتحدة، يولد طفل مصاب بعيب خلقي كل أربع دقائق ونصف. وهذا يعادل طفلاً واحداً من بين كل 33 طفلاً يولدون، أو 120 ألف طفل سنوياً.
هل يجوز استخدام مصطلح “عيب خلقي” لوصف تشوهات الجنين؟
“عيب خلقي” مصطلح طبي دقيق لوصف التغيرات الهيكلية التي تطرأ على جسم الإنسان أثناء نمو الجنين. لا بأس بالإشارة إلى حالة ما على أنها عيب خلقي. لكن من غير المقبول إطلاقاً وصف الأشخاص الذين يعانون من عيب خلقي بـ”المعيبين”. فالتغيرات الجسدية لا تحدد هويتهم. من المهم تجنب الحديث بطريقة سلبية أو جارحة عند الحديث عن العيوب الخلقية أو الأشخاص الذين يعانون منها. إذا لم تكن مرتاحاً لاستخدام مصطلح “عيب خلقي”، فإليك بعض الخيارات الأخرى:
- التشوهات الخلقية (الموجودة عند الولادة).
- الحالات الخلقية.
- التشوهات الجسدية.
الأعراض والأسباب
ما هي علامات وأعراض العيوب الخلقية أو تشوهات الجنين؟
تتراوح أعراض العيوب الخلقية من خفيفة إلى شديدة، ويمكن أن تؤثر على أي جزء من الجسم تقريباً، مثل العظام والأعضاء.
أثناء الحمل، يستخدم مقدم الرعاية الصحية فحوصات الكشف المبكر للبحث عن علامات التشوهات الخلقية. تشمل علامات التشوه الخلقي أثناء الحمل ما يلي:
- مستويات البروتين في فحص الدم التي تكون أعلى أو أقل من المتوقع.
- وجود سائل زائد خلف رقبة الجنين أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية.
- تشوهات هيكلية في الأعضاء الداخلية للجنين، مثل القلب، أثناء تخطيط صدى القلب للجنين.
قد لا تظهر بعض العيوب الخلقية إلا بعد ولادة الطفل أو بعدها بفترة وجيزة. تشمل العلامات والأعراض الشائعة للعيوب الخلقية لدى الرضع والأطفال الصغار ما يلي:
- اضطراب في إيقاع القلب.
- صعوبة في التنفس بمفردهم.
- عدم الاستجابة عند مناداة أسمائهم أو عند سماع أصوات عالية.
- عيونهم لا تتبعك أو تتبع أي شيء أمامهم.
- صعوبة في التغذية.
- يتميز رأسهم أو وجههم أو عيونهم أو آذانهم أو أفواههم بخصائص فريدة.
- إنهم لا يحققون مراحل النمو المناسبة لأعمارهم.
- سرعة الانفعال.
على الرغم من أن هذه ليست قائمة كاملة بعلامات وأعراض العيوب الخلقية، اتصل بمقدم الرعاية الصحية لطفلك إذا بدا أي شيء غير طبيعي أو إذا لاحظت أيًا من العلامات أو الأعراض المذكورة أعلاه.
ما الذي يسبب التشوهات الخلقية أو تشوهات الجنين؟
هناك عدة أسباب محتملة للعيوب الخلقية، بما في ذلك:
- التغيرات الجينية.
- أحد الآثار الجانبية للدواء.
- التعرض لمادة أو مادة كيميائية.
- مضاعفات الحمل.
تحدث هذه الأسباب أثناء نمو الجنين. العديد منها خارج عن سيطرتك، ولا يمكنك فعل أي شيء لمنعها.
عندما ينمو الجنين في رحمك، يمر بمرحلتين رئيسيتين من النمو بعد الإخصاب. تحدث مرحلة الجنين خلال الأسابيع العشرة الأولى بعد الإخصاب، حيث تتشكل معظم أجهزة الجسم وأعضائه الرئيسية. أما المرحلة الثانية، أو مرحلة الجنين، فهي الفترة المتبقية من الحمل، وتتميز بنمو الأعضاء ونمو الجنين بشكل عام.
يكون الجنين النامي أكثر عرضةً للعيوب الخلقية خلال مرحلة التكوين الجنيني، حيث تتطور أعضاؤه. فعلى سبيل المثال، قد يُسبب التعرض لمواد كيميائية أو مواد أخرى أكبر ضرر للجنين بين الأسبوعين الثاني والعاشر من الحمل.
لقد حدد العلم الطبي سبب حوالي 30% من العيوب الخلقية. وهذا يعني أن حوالي 70% منها لا تزال مجهولة السبب. ما بين 50% إلى 70% من العيوب الخلقية عشوائية، ولا يزال سببها مجهولاً.
علم الوراثة والعيوب الخلقية أو تشوهات الجنين:
تحدث حوالي 20% من العيوب الخلقية نتيجة لعوامل وراثية.
تحتوي الخلية البشرية المتوسطة على 46 كروموسومًا ، ويحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات. يحمل كل جين مخططًا يتحكم في نمو أو وظيفة عضو معين في الجسم. أما لدى الأشخاص الذين لديهم عدد زائد أو ناقص من الكروموسومات، فتتلقى خلاياهم إشارة مشوشة حول كيفية النمو والوظيفة.
تحدث تغيرات الكروموسومات عندما يكون هناك:
- زيادة عدد الكروموسومات : متلازمة داون مثال على حالة ناتجة عن زيادة عدد الكروموسومات. أثناء انقسام الخلايا، يمتلك الأفراد المصابون بمتلازمة داون نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
- عدم وجود عدد كافٍ من الكروموسومات : متلازمة تيرنر هي مثال على حالة كروموسومية حيث يولد الشخص بدون جزء من الكروموسوم الجنسي X أو بدونه بالكامل.
- حذف الكروموسومات : قد يؤثر التغير الجيني على عدد الكروموسومات في الحمض النووي. على سبيل المثال، الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمتلازمة برادر-ويلي يفتقرون إلى معلومات جينية على الكروموسوم 15.
- الكروموسومات المُنتقلة : يمكن للكروموسومات أن تنتقل داخل الحمض النووي إلى موقع مرقم آخر غير موقعها الأصلي. يُعرف هذا بالانتقال الكروموسومي. ومن الأمثلة على الانتقال الكروموسومي حالات نادرة من متلازمة سميث-ماجينيس .
بعض العيوب الخلقية وراثية ، ما يعني إمكانية إصابتك بحالة وراثية موجودة في عائلتك. أما حالات أخرى فتحدث بشكل عشوائي (متقطع)، ولن يكون لديك تاريخ عائلي لهذه الحالة.
الأدوية والعيوب الخلقية وتشوهات الجنين:
قد تؤثر بعض الأدوية على نمو الأجنة وتسبب تشوهات خلقية. ومن الأدوية الشائعة التي قد تؤدي إلى تشوهات خلقية ما يلي:
- الإيزوتريتينوين (أكوتان® أو روأكيوتان®).
- الأدوية المضادة للصرع ( حمض الفالبرويك ).
- الليثيوم .
- وارفارين .
إذا كنتِ حاملاً أو تخططين للحمل، فتحدثي مع طبيبكِ عن الأدوية والمكملات الغذائية التي تتناولينها حاليًا، وعن الآثار الجانبية للأدوية التي وصفها لكِ. سيخبركِ الطبيب ما إذا كان من الآمن الاستمرار في تناول أدوية معينة. لا تتوقفي عن تناول الدواء إلا بعد موافقة طبيبكِ.
التعرض للمواد الكيميائية أو المواد الكيميائية والعيوب الخلقية وتشوهات الجنين:
يمكن أن تؤثر المواد الكيميائية الموجودة في بيئة الإنسان على نمو الجنين وتؤدي إلى تشوهات خلقية. ومن المواد الكيميائية الشائعة التي قد تسبب تشوهات خلقية ما يلي:
- الكحول.
- المواد المسببة للإدمان مثل الكافيين والأدوية الموصوفة والأدوية غير الطبية.
- المبيدات الحشرية أو مبيدات الأعشاب.
تنتشر التشوهات الخلقية في بعض مناطق العالم التي استخدم فيها الناس مبيدات حشرية ومبيدات أعشاب خطيرة. ومن الأمثلة على ذلك ” العميل البرتقالي” ، وهو مبيد أعشاب (مادة كيميائية قاتلة للنباتات) استُخدم خلال حرب فيتنام من عام 1962 إلى عام 1971. وقد سُحب هذا المبيد من الأسواق بسبب آثاره الضارة والمميتة.
مضاعفات الحمل والعيوب الخلقية وتشوهات الجنين:
قد تؤدي بعض المضاعفات التي تحدث أثناء الحمل إلى تشوهات خلقية. وعادةً ما تكون هذه المضاعفات خارجة عن سيطرة الوالدين، وقد تكون تجربة مؤلمة للغاية.
من أمثلة مضاعفات الحمل التي يمكن أن تؤدي إلى تشوهات خلقية ما يلي:
- انقباض الرحم : يتمزق الكيس الأمنيوسي الذي يحمل الجنين أثناء الحمل. قد يؤدي ذلك إلى متلازمة الحبل الأمنيوسي واحتمالية بتر الأطراف.
- نقص السائل الأمنيوسي : لا يوجد ما يكفي من السائل المحيط بالجنين في الرحم. قد يؤدي ذلك إلى الضغط على الجنين وإلحاق الضرر برئتيه (نقص تنسج الرئة).
- العدوى : يمكن لبعض أنواع العدوى، مثل داء المقوسات والفيروس المضخم للخلايا ، أن تؤثر على الجنين النامي.
ولتجنب هذه المضاعفات، يمكنك التحدث مع مقدم الرعاية الصحية حول طرق الحفاظ على صحتك وصحة الجنين النامي أثناء الحمل.
ما هي عوامل الخطر لحدوث العيوب الخلقية أو تشوهات الجنين؟
قد تزيد بعض العوامل أو الحالات الصحية من خطر إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي. وتشمل هذه العوامل، على سبيل المثال لا الحصر:
- السكري .
- بدانة .
- عمر أحد الوالدين (أكثر من 35 عامًا).
- توجد حالة وراثية في تاريخ عائلتك البيولوجية (الاستعداد الوراثي).
- اضطراب تعاطي المواد المخدرة .
- تناول بعض الأدوية.
بإمكان مقدم الرعاية الصحية مساعدتك في إدارة أي حالات صحية كامنة. كما يمكنه تقديم فحوصات لتقييم احتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي.
التشخيص والفحوصات
كيف يتم تشخيص العيوب الخلقية وتشوهات الجنين؟
يستطيع مقدم الرعاية الصحية تشخيص العيوب الخلقية أثناء الحمل، أو بعد ولادة الطفل، أو لاحقاً خلال حياته عند ظهور الأعراض. ويمكن تأكيد التشخيص عن طريق الفحوصات.
ما هي الفحوصات التي تشخص العيوب الخلقية وتشوهات الجنين؟
خلال فترة الحمل، يمكنكِ اختيار إجراء فحوصات للكشف عن العيوب الخلقية والأمراض الوراثية باستخدام الموجات فوق الصوتية أو تحاليل الدم . إذا أظهر الفحص الأولي أي خلل، فسيوصي طبيبكِ بإجراء فحص تشخيصي. تتحقق فحوصات الثلث الأول من الحمل من وجود أي تشوهات في قلب الجنين وحالات الكروموسومات مثل متلازمة داون.
تشمل الفحوصات التشخيصية ما يلي:
- فحص الدم : يمكن لفحوصات الدم قياس مستويات البروتين أو الحمض النووي الجنيني الحر المتداول في دم الأم. قد تشير النتائج غير الطبيعية إلى زيادة خطر إصابة الجنين بحالة كروموسومية.
- التصوير بالموجات فوق الصوتية : يكشف التصوير بالموجات فوق الصوتية عن وجود سوائل زائدة خلف رقبة الجنين. قد يكون ذلك علامة على وجود مشكلة في القلب أو خلل في الكروموسومات.
تُجرى فحوصات الثلث الثاني من الحمل للتحقق من وجود مشاكل في بنية جسم الجنين. وتشمل هذه الفحوصات ما يلي:
- فحص المصل : يمكن لفحوصات الدم في الثلث الثاني من الحمل أن تكشف عن حالات الكروموسومات و/أو السنسنة المشقوقة .
- فحص الموجات فوق الصوتية للكشف عن التشوهات : يفحص فحص الموجات فوق الصوتية للكشف عن التشوهات حجم الجنين ويتحقق من وجود عيوب خلقية.
إذا كانت نتيجة فحص الكشف غير طبيعية، فقد يُجري مقدم الرعاية الصحية المزيد من الفحوصات. كما تُجرى الفحوصات التشخيصية للنساء الحوامل المعرضات لمخاطر عالية. وتشمل هذه الفحوصات ما يلي:
- تخطيط صدى القلب للجنين : هو فحص بالموجات فوق الصوتية يركز على قلب الجنين. لا تستطيع الفحوصات التشخيصية الكشف عن جميع أمراض القلب قبل الولادة.
- التصوير بالرنين المغناطيسي للجنين : يفحص هذا الاختبار التصويري دماغ الجنين أو جهازه العصبي.
- أخذ عينة من الزغابات المشيمية : سيقوم مقدم الرعاية الصحية بأخذ قطعة صغيرة جدًا من المشيمة لإجراء هذا الاختبار. وسيقوم بفحصها بحثًا عن أي اضطرابات كروموسومية أو وراثية.
- بزل السائل الأمنيوسي : سيقوم مقدم الرعاية الصحية بجمع كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي. وسيقوم بفحص الخلايا للكشف عن أي اضطرابات كروموسومية أو تغيرات جينية. كما يمكن من خلال بزل السائل الأمنيوسي الكشف عن بعض أنواع العدوى، مثل الفيروس المضخم للخلايا (CMV).
قد يشخص مقدمو الرعاية الصحية بعض العيوب الخلقية بعد ولادة طفلك. يمكن للطبيب تشخيص بعض الحالات فورًا، مثل الشفة الأرنبية. بينما تُشخص حالات أخرى لاحقًا خلال مرحلة الطفولة أو البلوغ. راقبي صحة طفلكِ وأبلغي مقدم الرعاية الصحية الخاص به عن أي أعراض تظهر عليه.
كيف يتم علاج العيوب الخلقية وتشوهات الجنين؟
يعتمد العلاج على التشخيص. ويركز عادةً على تخفيف الأعراض أو إصلاح أي تشوهات هيكلية، وقد يشمل ما يلي:
- جراحة.
- الأدوية.
- العلاج الطبيعي.
- استخدام أجهزة مثل المعينات السمعية، والنظارات، والدعامات، أو الكراسي المتحركة.
- الدعم التعليمي في المدرسة (التعليم الخاص).
هل يوجد علاج للعيوب الخلقية؟
بشكل عام، لا يوجد علاج نهائي للعيوب الخلقية، وخاصة الأمراض الوراثية. يمكن أن يساعد العلاج في تخفيف أعراض الطفل وتقليل خطر تعرضه لمضاعفات خطيرة قد تهدد حياته في حال كانت الأعراض شديدة.
التوقعات / التشخيص
ماذا أتوقع إذا كان طفلي يعاني من عيب خلقي او من تشوهات الجنين؟
العيوب الخلقية معقدة وقد تكون مؤلمة للغاية. كما أنه لا يوجد علاج أو طريقة للوقاية من معظمها، الأمر الذي قد يكون محبطاً ومخيفاً.
إذا تم تشخيص طفلك بحالة مرضية، فقد تغمرك الأسئلة. يتوفر مقدمو الرعاية الصحية والأخصائيون الطبيون ومستشارو علم الوراثة لمساعدتك على فهم المزيد عن العيب الخلقي وكيف يمكنك مساعدة طفلك.
تذكر أن العيوب الخلقية شائعة. معظم أسبابها خارجة عن إرادتك وتحدث بشكل عشوائي. لا يوجد إجراء وقائي لحماية طفلك من جميع أنواع العيوب الخلقية. لكن يمكنك أن تحب طفلك وتدافع عنه وترعاه، وهذه من أعظم الهدايا التي يمكنك تقديمها له.
إذا كنتَ أحد والدي طفل يعاني من عيب خلقي، فعليك تحديد مواعيد منتظمة مع مقدم الرعاية الصحية لطفلك. ينبغي عليك أنت ومقدم الرعاية الصحية مناقشة الأسباب المحتملة والفحوصات والعلاج والإحالات إلى الأخصائيين ومجموعات الدعم بالتفصيل. إذا كانت لديك أي أسئلة، فتواصل مع فريق رعاية طفلك للحصول على المساعدة.
الوقاية:
هل يمكن الوقاية من العيوب الخلقية ومن تشوهات الجنين؟
لا يمكن الوقاية من معظم أنواع العيوب الخلقية. هناك خطوات يمكنك اتخاذها لتعزيز حمل صحي، منها:
- راجع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بانتظام.
- إذا كنتِ تحاولين الحمل، أو إذا كنتِ نشطة جنسياً ولا تستخدمين وسائل منع الحمل، فتناولي فيتامينات ما قبل الولادة التي تحتوي على 400 ميكروغرام من حمض الفوليك.
- اتصلي بمقدم الرعاية الصحية الخاص بكِ فوراً إذا كنتِ تعتقدين أنكِ حامل.
- لا تشرب الكحول.
- تحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول أي أدوية أو مكملات غذائية تتناولها.
- تجنب تناول أي أدوية لم يصفها الطبيب.
متى يجب عليّ زيارة مقدم الرعاية الصحية من اجل تشوهات الجنين؟
استشر طبيبًا إذا ظهرت على طفلك أي علامات تدل على وجود عيوب خلقية. من المهم جدًا متابعة مراحل نمو طفلك، مثل خطواته الأولى، للتأكد من نموه بشكل طبيعي بالنسبة لعمره. إذا تأخر طفلك في أي مرحلة من مراحل النمو، فاتصل بطبيبه.
متى يجب أن أذهب إلى قسم الطوارئ من أجل تشوهات الجنين؟
قم بزيارة قسم الطوارئ إذا ظهرت على طفلك علامات ضيق مثل:
- صعوبة في التنفس.
- لون بشرتهم أزرق أو باهت أو رمادي .
- اصفرار بياض العينين أو الجلد.
- نبضات قلب غير طبيعية.
- صعوبة في الاستيقاظ.
- لا يتم إطعامها.
ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟
- ما سبب عيب خلقي لدى طفلي؟
- هل أحتاج إلى إجراء عملية قيصرية؟
- ما هي خيارات العلاج المتاحة لمساعدة طفلي؟
- هل هناك آثار جانبية للعلاج؟
- هل هناك أعراض يجب أن أنتبه لها؟
- هل يمكنك التوصية بأي مجموعات دعم للعائلات؟
أسئلة شائعة إضافية
هل الغمازات عيب خلقي أو من تشوهات الجنين؟
الغمازات ليست عيبًا خلقيًا. إنها مجرد انخفاضات في الخدين، وتظهر عند الابتسام. ورغم أن الغمازات قد تكون وراثية، إلا أنها لا تُعتبر خللًا في النمو.
ملاحظة:
آخر ما يرغب أي والد مُنتظر في سماعه هو وجود مشكلة ما في الجنين أو الرضيع. لا يمكن منع معظم العيوب الخلقية، ولكن يمكن اتخاذ خطوات قبل الحمل وأثناءه لتقليل خطر الإصابة بها. تذكري أنكِ لستِ وحدكِ. يتفهم مقدمو الرعاية الصحية لديكِ التحديات التي تواجهينها في تربية طفل يعاني من عيب خلقي. سيقدمون لكِ معلومات حول الفحوصات والأدوية وغيرها من الوسائل لمساعدة طفلكِ على تحقيق كامل إمكاناته.
- Centers for Disease Control and Prevention. What are Birth Defects? (https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/index.html) Accessed 3/15/2023.
- March of Dimes. Birth Defects and Other Health Conditions (https://www.marchofdimes.org/find-support/topics/planning-baby/birth-defects-and-your-baby). Accessed 3/15/2023.
- National Institutes of Health. Birth Defects (https://www.nichd.nih.gov/health/topics/birthdefects). Accessed 3/15/2023.
- National Library of Medicine. Birth Defects (https://medlineplus.gov/birthdefects.html). Accessed 3/15/2023.
- World Health Organization. Birth Defects (https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects). Accessed 3/15/2023.
